β珠蛋白合成障碍性贫血培训课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,珠蛋白合成障碍性贫血,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,珠蛋白合成障碍性贫血,珠蛋白合成障碍性贫血,病因与发病机制,临床特征,实验室检查,诊断,鉴别诊断,-,珠蛋白合成障碍性贫血,概述,2,珠蛋白合成障碍性贫血,概述,1、,-,珠蛋白合成障碍性贫血（简称,-,地贫）是由于,珠蛋白基因突变而导致的,珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所引起的溶血性贫血。,2、临床上表现为程度轻重不一的小细胞低色素性贫血。,3、我国南方较多，北方少见。,返回,3,珠蛋白合成障碍性贫血,病因与发病机制,1、血红蛋白结构,Hb,亚基组成,新生儿,成人,HbA,2,2,25%,97%,HbF,2,G,2a,2,A,2,75%,1%,HbA,2,2,0.35)，HbF含量正常或轻度增高。,11,珠蛋白合成障碍性贫血,实验室检查,中间型,血象和骨髓象的改变与重型相同。,红细胞渗透脆性降低。,血红蛋白电泳显示HbA,2,增高程度不定，HbF含量正常或增高。,静止型,成熟红细胞形态轻度改变。,红细胞渗透脆性降低或正常。,血红蛋白电泳显示HbA,2,含量偏高，HbF含量正常或轻度增高。,12,珠蛋白合成障碍性贫血,实验室检查,血象,骨髓象,RBC渗透性,Hb电泳,重型,小低贫,红系增生明显活跃,HbF,中间型,小低贫,红系增生明显活跃,HbA,2,HbF,轻型,RBC形态改变,HbA,2,HbF,静止型,RBC形态改变,HbA,2,HbF,返回,13,珠蛋白合成障碍性贫血,诊断,诊断要点,1、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。2、常有家族史。3、实验室检查 (1)血常规 呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66)，网织红细胞增多。(2)红细胞渗透脆性降低。(3)血红蛋白分析。(4)基因诊断。,14,珠蛋白合成障碍性贫血,诊断,诊断标准,重型的诊断标准为：,1、典型的临床特征。,2、Hb10%，网织红细胞5%10%，外周血见有核红细胞；骨髓红系明显增生；HbF30%90%。,3、双亲均为杂合子,+,或,0,-地贫；或一方为杂合子,+,，另一方为杂合子,0,-,地贫。,15,珠蛋白合成障碍性贫血,诊断,中间型诊断标准：,1、临床症状和体征较轻。,2、血红蛋白60100g/L，MCV明显降低，成熟红细胞大小不等和异形，可见有核红细胞；网织红细胞3%10%；HbF3.5%。,3、双亲为,+,或,0,-,地贫或其他地贫杂合子。,16,珠蛋白合成障碍性贫血,诊断,轻型诊断标准：,1、临床症状轻。,2、血红蛋白100g/L，成熟红细胞轻度变形，MCV79fl，MCH3.5%，HbF5%。,3、双亲一方为杂合子,+,或,0,-,地贫。,17,珠蛋白合成障碍性贫血,诊断,静止型诊断标准：,1、临床无症状。,2、血红蛋白正常，成熟红细胞无改变，MCV79fl，MCH27pg，网织红细胞1%2%，红细胞渗透脆性降低；HbA23.5%，HbF5%。,3、双亲一方为杂合子,+,-,地贫。,18,珠蛋白合成障碍性贫血,临床,血液学检查,双亲基因型,Hb,(g/L),MCV,MCH,RBC形态,网织(%),HbA,2,HbF,重型,36个月出现贫血，呈,-地贫面容，症状重。,10%,510,HbF0.30.9,0,和,0,+,和,0,+,和,+,中间型,25岁出现贫血，呈,-地贫面容，症状较轻。,60100,MCV,大小不等和异形。,310,HbF0.035,+,和,0,+,和,+,轻型,轻度贫血。,100,MCV97fl,MCH0.035,HbF0.05,和,+,和,0,静止型,无症状。,正常,MCV97fl,MCH27pg,正常。,12,HbA,2,0.035,HbF0.05,和,+,返回,19,珠蛋白合成障碍性贫血,鉴别诊断,1、,-地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别,轻型,-地贫的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，同属小细胞性贫血，故易被误诊。,缺铁性贫血无家族史，常有缺铁诱因。红细胞中心浅染区扩大呈环形；血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、运铁蛋白饱和度(TS)、骨髓储铁均降低；血红蛋白电泳正常。,-地贫常有家族史，为遗传性。红细胞变形呈靶形；而血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、运铁蛋白饱和度(TS)、骨髓储铁均增高；血红蛋白电泳出现异常区带。,20,珠蛋白合成障碍性贫血,鉴别诊断,2、,-地中海贫血与铁粒幼细胞贫血的鉴别,铁粒幼细胞贫血患者可出现黄疸和肝、脾肿大，同样也会出现铁沉着，不易与-地中海贫血患者区分。,铁粒幼细胞贫血红细胞成双向性改变，即一部分红细胞淡染区扩大，一部分正常；最明显的是骨髓铁染色可见环形铁粒幼红细胞。,而-地中海贫血最主要表现为靶形红细胞增多；血红蛋白电泳异常。,21,珠蛋白合成障碍性贫血,22,珠蛋白合成障碍性贫血,