局灶性皮层发育不良.ppt

,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,反激式开关电源变压器设计,(1),技术部培训教材,局灶性皮层发育不良,Focal cortical dysplasia,FCD,山大二院神经外科,概念,局灶性皮层发育不良（,FCD,）是皮质发育畸形的一个亚型，首先由,Taylor,于,1971,年报道。指局部脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞，有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤维数量减少和反应性神经胶质增生。,FCD,与癫痫、认知障碍等神经系统疾病均有相关性，与癫痫的关系最为密切，是药物难治性癫痫的常见原因之一，经手术治疗的,75%,以上的儿童癫痫和约,20%,的成人癫痫存在,FCD,。,发病机制,影响大脑皮层发育的因素，包括遗传及环境因素，都可导致,FCD,。,Barkovich:,怀孕的前三个月，有害因素的影响导致异常细胞的增生，三个月之后的各种有害因素导致异常的皮质结构形成。无气球样细胞的,FCD,可能有产前的脑梗死或感染引起。,Montenegro MA:,与遗传因素有关，,FCD,有癫痫家族史。,致痫机制,NMDA,受体是一种兴奋性氨基酸受体，由,NR1,和,NR2,组成，,FCD,中,NR2B,及其相关蛋白的表达明显增加，提高,FCD,病灶的兴奋性，导致异常放电。,FCD,病灶中,GABA,合成的限速酶谷氨酸羟色胺酸脱羧酶表达显著下降，导致神经抑制功能受损。,炎症应答和促炎症反应分子起致痫作用。,以上研究提示,FCD,致痫机制与神经兴奋性提高和抑制性降低有关。,致痫机制,FCD,本身是致痫灶，其周围的正常组织也可能参与致痫作用。痫灶细胞的突起和周围正常细胞的突起可形成异常的放电环路，导致痫样放电的扩散。,病理分型,2004,年神经病理学家,Palmini,和,Luder,等对,FCD,进行分类，被广泛接受。分为,3,个亚型，为,mMCD(,轻度皮质发育不良,),、,FCDa,型和,FCDb,型、,FCDa,型,FCDb,型。,病理分型,mMCD,：皮质结构正常，白质或皮质第,1,层存在异位神经元。,FCDa,型指仅皮质结构异常，伴丰富的异位神经元。,FCDb,型指在,FCDa,型基础上出现大量巨大或未成熟神经元。,FCDa,型指皮质结构紊乱伴异形神经元，但没有气球样细胞。,FCDb,型指在,FCDa,型基础上出现气球样细胞。,临床特点,FCD,型多表现为癫痫发作、认知障碍或无神经系统症状，预后较好。,FCD,型表现为难治性癫痫发作，发作形式多样，可为部分性发作，也可继发全面性发作，甚至可出现癫痫持续状态，预后较差。,影像学特征,FCD,的,MRI,表现：,脑皮质增厚、灰白质分界模糊、,T2WI,和,FLAIR,高信号、,T1WI,低信号、脑回增宽、脑沟形态异常及邻近蛛网膜下腔扩大。,T2WI,及,FLAIR,上灰白质分界模糊和皮层下白质内高信号是最常见表现。,Tansmantle,征即白质内异常信号从皮质向侧脑室延伸，并逐渐变细形成,“,漏斗,”,状是,FCD,特征性表现，病理基础是白质髓鞘形成不良，散在一些气球样细胞，更多见于,FCDb,型。,FCD,极少出现钙化。,Gd-DTPA,强化不能提供更多有价值信息。,需要注意的是：,MRI,上显示的异常并不能反应真实的发育不良范围，部分,FCD,在,MRI,上无任何异常。,影像学鉴别诊断,结节性硬化：多发皮层结节，多发室管膜下结节，多见钙化，临床表现有皮脂腺瘤、癫痫和智力障碍三联征。,低级别肿瘤：一般无皮质增厚、皮层下白质内高信号及,transmantle,征等表现。,胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（,DNET,）：长,T1,、长,T2,信号的多结节或假囊性病灶，边缘清楚，无钙化、强化剂周围水肿改变。,EEG,表现,FCD,脑电图特点：,快频波、节律性或持续性的痫样放电。,节律性痫样放电多成局灶性或区域性，常位于,MRI,所示病变附近。,FCD,型更易出现发作期及发作间期的局灶放电，可能与其在,MRI,上的表现更局限化有关。,药物治疗,FCD,标本中多药耐受基因,1,编码的,P-gp,和多药耐受相关蛋白,1,明显表达，可能是,FCD,常常对现有的抗癫痫药物耐药的原因。,首选用药：丙戊酸钠和苯二氮卓类药物。,手术治疗,手术仅仅切除癫痫放电区是不够的。,需扩大切除致痫灶，必要时加做软膜下横切术。,预后,FCD,患者手术后有,59-70%,可以达到完全缓解或,90%,以上的缓解，其预后与病理分型有关。,型,FCD,患者,70%,切除术后,1,年内无发作，较,型好，,a,型缓解率（,62%,）较,b,型（,50%,）好。,提示预后良好的组织病理学的异常程度更严重，病灶更局限，,MRI,及,EEG,更容易定位致痫灶，手术更容易完全切除。,术后癫痫控制相对较差的原因：,1,、,FCD,多发于颞叶外。,2,、,FCD,范围多较,MRI,显示范围要大，术中肉眼下及镜下多无明显改变，病灶不能完全切除的可能性大。,3,、最小残留病灶具备高致痫的潜力。,