遗传性出血性毛细血管扩张症.pptx

遗传性出血性毛细血管扩遗传性出血性毛细血管扩张症张症遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT)常染色体显性遗传性疾病u1型9号染色体 Endoglin(ENG)u2型12号染色体 ACVRL1uHHT综合征18号染色体 SMAD4pHHT+幼年性息肉病u影响TGF-细胞内信号转导血管畸形临床表现：毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏膜及胃肠道等部位临床表现：动静脉畸形多发生于肝脏、肺、脑等部位32%78%23%15%50%临床表现：肝脏血管畸形u高输出量心衰u门脉高压u胆道疾病肺脏血管畸形u缺氧u咳血u栓塞临床表现：脑血管畸形u头痛u癫痫u出血诊断标准：2000年国际HHT基金科学委员会制定标准：临床诊断：1.反复自发性鼻出血；2.多个特征性部位的毛细血管扩张，如：唇、口腔、肺、肝、手指等；3.内脏受累，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸形；4.阳性家族史，直系亲属中发现HHT患者大于等于3项确诊；等于2项可疑；小于2项排除；诊断标准：分子诊断：基因检测：uENGuACVRL-1uSMAD4治疗：筛查和预防避免诱发出血对症止血、补血治疗肺动静脉畸形3mm需栓塞脑畸形血管直径1cm需治疗肝移植药物：沙利度胺、贝伐单抗