DB41∕T 2621-2024 产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范(河南省).pdf

ICS 11.020.10 CCS C 63 41 河南省地方标准 DB41/T 26212024 产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范 2024-02-01 发布 2024-05-01 实施 河南省市场监督管理局 发 布 DB41/T 26212024 I 目次 前言.II 1 范围.1 2 规范性引用文件.1 3 术语和定义.1 4 服务场所.1 5 设施设备.2 6 服务人员.3 7 服务制度.4 8 服务管理.4 9 技术服务流程.5 10 服务质量指标.5 11 服务评价与改进.5 附录 A（资料性）产前诊断（筛查）技术服务流程.7 附录 B（资料性）服务质量指标.8 参考文献.12 DB41/T 26212024 II 前言 本文件按照GB/T 1.12020标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则的规定起草。请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由河南省卫生健康委员会提出。本文件由河南省卫生健康标准化技术委员会归口。本文件起草单位：河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）、河南省人民医院、郑州大学第一附属医院、郑州大学第二附属医院、焦作市妇幼保健院、三门峡市中心医院、安阳市妇幼保健院、周口市妇幼保健院。本文件主要起草人：刘灵、李静、贾晨路、张华、陈晓霖、袁莉敏、赵玲、任琛琛、崔世红、刘云、李华伟、廖世秀、孔祥东、栗河舟、王睿丽、赵丽娟、赵德华、李建英、张庆、王爱玲、娄桂予、王莉、王俊英、张蕊、狄华、李瑞。DB41/T 26212024 1 产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范 1 范围 本文件规定了产前诊断（包括产前筛查）服务的场所、设施设备、服务人员、服务制度、服务管理、技术服务流程、服务质量指标、服务评价与改进等要求。本文件适用于产前筛查或产前诊断医疗机构开展的服务。2 规范性引用文件 卫生部.医疗机构临床实验室管理办法.2006年6月27日 卫生部.医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法.2010年12月10日 国家卫生健康委.开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准.2019年12月25日 国家卫生健康委.产前筛查和产前诊断技术专业人员岗位培训大纲（试行）.2021年7月8日 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。3.1 产前诊断 通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前筛查服务项目包括临床咨询、生化免疫、医学影像；产前诊断服务项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传。3.2 产前诊断机构 经卫生健康行政主管部门审批的进行产前筛查和产前诊断服务的医疗机构。3.3 产前筛查机构 经卫生健康行政主管部门审批的进行产前筛查服务的医疗机构。4 服务场所 4.1 产前筛查机构 4.1.1 设立独立的临床咨询诊室和超声产前筛查室，每间面积12 m2。4.1.2 设立相对独立的候诊区、宣教区。4.1.3 可根据实际情况设立生化免疫实验室，应符合临床实验室要求，具有独立工作区域，有恒温设施且面积应满足设备放置和人员操作的需要。4.2 省辖市级产前诊断机构 4.2.1 设立独立的遗传咨询和产前咨询门诊，至少各具备诊室1间，另设检查室1间，每间面积12 m2。DB41/T 26212024 2 设立独立的候诊区。4.2.2 设立相对独立宣教区，面积30 m。4.2.3 设立独立的超声产前诊断室至少 1 间、候诊室（候诊区），诊室面积16 m。4.2.4 设立介入性取材（羊水、绒毛、脐血）门诊手术室，应具备空气消毒设施。设立孕妇术后休息观察室。4.2.5 设立染色体核型分析场所，面积50 m，应包含细胞培养室、标本制备室、阅片室。细胞培养室应符合空气消毒要求，各工作室应当具备恒温设施。4.2.6 分子遗传实验室（可选）应具备临床基因扩增实验室资质。具体要求按照医疗机构临床实验室管理办法和医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法等相关规定。4.2.7 设立样本保存场所。4.2.8 设立负责日常管理工作和信息档案管理工作的场所各 1 间，每间面积15 m。4.3 省级产前诊断机构 除满足4.2的要求外还应设立：a)磁共振诊断室，面积50 m；b)医学影像临床示教室，面积50 m；c)宣教室，面积50 m；d)细胞遗传实验室（设立暗室），面积150 m；e)分子遗传实验室，面积500 m；f)产前诊断临床示教室，面积50 m；g)出生缺陷生物样本库，面积150 m；h)产前诊断介入性取材室与孕妇术后休息观察室，面积80 m；i)生化免疫实验室，面积80 m；j)产前诊断管理工作室，面积30 m；k)信息档案管理工作室，面积30 m；l)远程会诊室，面积50 m；m)产前筛查与产前诊断专业人才培训与考核中心，面积200 m。5 设施设备 5.1 产前筛查机构 5.1.1 超声产前筛查室：彩色多普勒超声诊断仪 1 台，超声工作站(图文管理和声像存储系统)1 套。5.1.2 生化免疫实验室：普通离心机 1 台，全自动生化免疫检测仪 1 台，医用冰箱 2 台，-80冰箱 1台。5.1.3 其他：计算机（可接外网）2 台，资料柜 2 个。5.2 省辖市级产前诊断机构 除满足5.1的要求外还应包含下列设施设备：a)超声产前诊断室：用于穿刺引导的超声仪器 1 台，彩色多普勒超声诊断仪 1 台，超声工作站（图文管理和声像存储系统）1 套；b)细胞遗传实验室：普通双目显微镜 2 台，三筒研究显微镜附显微照相设备 1 台，倒置显微镜附显微照相设备 1 台，超净工作台或生物安全柜 1 台，二氧化碳培养箱 2 台，普通离心机 2DB41/T 26212024 3 台，恒温干燥箱 1 台，超纯水仪或自动纯水蒸馏器 1 台，恒温水浴箱 2 台，医用冰箱 2 台，分析天平 1 台，普通天平 1 台；c)分子遗传实验室：PCR 仪 2 个，凝胶成像仪 1 台，普通离心机 1 台，台式高速离心机 1 台，电泳仪 1 台，分析天平 1 台，恒温培养箱 1 台，紫外分光光度计或核酸蛋白检测仪 1 台，生物安全柜 1 台，微量加样器（不同规格）2 套，医用冰箱 1 台，-20冰箱 1 台，-80冰箱 1 台。5.3 省级产前诊断机构 除满足5.2的要求外还应包含下列设施设备：a)医学影像室：磁共振诊断设备（场强3.0T），超声质控系统 1 套；b)细胞遗传实验室：染色体全自动扫描系统 1 套，全自动细胞收获系统 1 套，全自动染片系统 1套，染色体图文分析系统 1 套，体视显微镜 1 台，荧光显微镜 1 台；c)分子遗传实验室：高通量测序系统 1 套，生物信息分析服务系统 1 套，染色体微阵列检测系统 1 套，荧光定量 PCR 仪 1 台，杂交仪 1 台，高速冷冻离心机 1 台，一代测序仪 1 台；d)远程会诊室：全省域产前筛查与诊断技术实验室、临床智能化质控信息管理系统 1 套；e)培训与考核中心：多媒体教学设备 1 套，其他模拟教学设备 1 套。6 服务人员 6.1 一般要求 熟悉有关产前诊断、产前筛查的法律、法规和技术规范，有良好的职业道德、高度的责任心；无不良从业记录，规范文明用语；专业技术人员应取得母婴保健技术考核合格证书，不同专业类别技术人员仅限从事本专业临床服务。专业技术人员的执业类别、要求等应符合开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准 和 产前筛查和产前诊断技术专业人员岗位培训大纲（试行）。6.2 年度考核要求 已获得从事产前诊断技术的母婴保健技术考核合格证书的人员，工作满1年后应符合以下所有条件，可继续持有母婴保健技术考核合格证书并从事相关技术服务：a)产前诊断机构人员（省辖市级）：1)每年在岗时间 8 个月以上（进修、产假等特殊情况酌减）；2)每年产前诊断工作量达到相应要求，其中遗传咨询医师每人门诊量 100 人次以上，儿科医师每人产前诊断工作量 10 人次以上，超声诊断医师每人工作量 200 人次以上，生化免疫技术人员每人工作量 1000 人次以上，细胞遗传技术人员每人工作量 200 人次以上，分子遗传技术人员每人工作量 50 人次(或孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查（cffDNA）技术人员每人工作量 200 人次)以上。每年工作量参照当年活产数调整；3)每年参加国家级产前诊断机构或国家相关学会组织产前诊断相应专业继续教育培训获得10 个学分以上；4)凡脱离该技术服务岗位或考试合格未申领相应类别母婴保健技术考核合格证书1 年以上的人员，应重新通过考核。b)产前诊断机构人员（省级）：1)每年在岗时间 8 个月以上（进修、产假等特殊情况酌减）；DB41/T 26212024 4 2)每年产前诊断工作量达到相应要求，其中遗传咨询医师每人门诊量 800 人次以上，儿科医师每人产前诊断工作量 50 人次以上，超声诊断医师每人工作量 800 人次以上，生化免疫技术人员每人工作量 3000 人次以上，细胞遗传技术人员每人工作量 500 人次以上，分子遗传技术人员每人工作量 200 人次以上。每年工作量参照当年活产数调整；3)每年参加国家级产前诊断机构或国家相关学会组织产前诊断相应专业继续教育培训获得10 个学分以上；4)凡脱离该技术服务岗位或考试合格未申领相应类别母婴保健技术考核合格证书1 年以上的人员，应重新通过考核。7 服务制度 主要包括但不限于以下制度：a)伦理管理制度；b)人员岗位责任制；c)人员行为准则；d)科室工作制度；e)各项技术操作规范、诊疗常规；f)质量控制管理制度；g)标本采集与管理制度；h)专科档案建立与管理制度；i)疑难病例和多学科会诊制度；j)转诊制度；k)追踪随访制度；l)信息管理和安全制度；m)信息统计、汇总、上报制度；n)患者知情同意制度；o)消毒、隔离制度和院内感染控制制度；p)设备、试剂、耗材管理制度；q)生物安全制度；r)应急预案。8 服务管理 主要包括但不限于以下条款：a)把握指征：准确把握产前诊断指征，进行风险评估；b)知情同意：所有产前诊断操作、检验、检查应在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险，并签署知情同意书后方可进行；c)穿刺操作：各种产前介入性穿刺操作 2 次穿刺未获标本者，2 周后再进行穿刺；d)检验质控：产前分子遗传检验标本应经母血污染鉴定后方可进行后续检测；e)报告：生化免疫报告签署应由 2 名具有资质的技术人员核对后方可签发，其中审核人员应为副高级以上技术职称；产前超声诊断报告应由 2 名经审批认证的专业技术人员签发；产前诊断（细胞和分子遗传）报告，由中级以上经审批认证的专业技术人员审核，由副高以上职称并经审批认证的产前临床医师签发。cffDNA 报告签发同产前诊断管理；DB41/T 26212024 5 f)产前诊断证明：发现胎儿异常，应开具产前诊断证明，应由 2 名经审批认证副高以上职称的临床医师签字；g)异常胎儿管理：产前超声发现 9 种提示胎儿严重畸形（无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良）或产前诊断明确致病/可疑致病的遗传病，应告知服务对象胎儿不良预后，胎儿最终去留由服务对象决定。在遗传咨询充分告知胎儿预后的前提下，所有孕周28 周的终止妊娠行为原则上不给予医源性引产，服务对象要求终止妊娠，应经伦理委员会审批；h)伦理：依据产前诊断技术管理办法，产前诊断机构应设有独立的医学伦理委员会。涉及伦理问题的，应当交产前诊断医学伦理委员会讨论；i)随访：针对产前筛查服务对象，随访至少 3 次，包括孕 2024 周、孕 2834 周、产后半年；针对产前诊断服务对象，应在产前筛查服务随访基础上增加产前诊断取材术后一周内随访；j)档案：产前诊断档案资料保存 15 年，产前筛查标本保存至产后 2 年，产前诊断标本保存至产后 5 年。9 技术服务流程 技术服务流程见附录A。10 服务质量指标 服务质量指标见附录B。11 服务评价与改进 11.1 评价 11.1.1 评价内容和要求 11.1.1.1 产前诊断（筛查）机构应明确服务规范，通过建立服务评价机制，保持服务规范的达标性。11.1.1.2 保留服务相关记录，记录保存年限应符合产前诊断（筛查）档案管理工作要求。11.1.1.3 产前诊断（筛查）机构每年一次年度评价，每三年一次机构校验。11.1.1.4 评价内容包括：机构场所、设施设备、机构人员（数量、资质类别、年度考核）、服务制度、服务管理、质量控制指标。11.1.2 评价方式 官网平台线上查看或现场查看（查看相关记录、原始资料、报告、总结及整改意见、随机抽查或提问等），由省级出生缺陷防治管理中心形成评价报告。11.1.3 评价程序 11.1.3.1 建立评价机制：形成按时评价数据上报、统计、反馈、整改和再上报机制；11.1.3.2 成立评价组织：由主管部门指定省级出生缺陷防治管理部门成立专家组，设组长 1 名，组员48 人，专家组承担数据分析与编写评价报告；DB41/T 26212024 6 11.1.3.3 制定评价方案：每年一次形成年度评价报告逐级上报，由省级出生缺陷防治管理部门汇总上报行业主管部门；每三年一次机构校验，产前诊断机构由省卫生健康委员会组织专家进行，产前筛查机构由属地卫生健康委员会组织专家进行；11.1.3.4 评价结果反馈各级产前诊断（筛查）机构，并呈报行业主管部门。11.2 改进 11.2.1 应对服务评价结果进行分析，对不合格项进行纠正、跟踪检查。11.2.2 对处理结果进行回访。DB41/T 26212024 7 A A 附录A （资料性）产前诊断（筛查）技术服务流程 产前诊断（筛查）技术服务流程见图A.1。产前筛查a 病史超声 生化免疫cffDNA无异常结构异常低风险高风险临界风险低风险高风险定期产检、随访定期产检、随访产前诊断a 阴性/疑难病例讨论、报告出具检测后咨询、知情选择定期产检、随访高龄、不良孕产史、家族史等b a a均应进行知情同意。b b高龄孕妇（单胎预产期年龄35岁，双胎预产期年龄32岁）；曾经生育或孕育21三体、18三体、13三体等染色体非整倍体胎儿/患儿的孕妇；夫妇一方为染色体平衡易位、罗氏易位、倒位或其他染色体异常携带者；有不明原因的反复流产或有死产等情况；生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇；有明确遗传病家族史者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为明确常染色体隐性遗传病的携带者或一方为明确常染色体显性遗传病患者；胎儿可疑巨细胞病毒、弓形虫或风疹病毒等宫内感染。图A.1 产前诊断（筛查）技术服务流程 DB41/T 26212024 8 B B 附录B （资料性）服务质量指标 产前筛查与产前诊断服务质量指标见表B.1。表B.1 产前筛查与产前诊断服务质量指标 专业 编号 名称 定义 公式 要求 遗传咨询 1 申请单信息遗漏百分率/单位时间内，重要筛查信息填写不完整的申请单数占同期送检申请单总数的比例 单位时间内信息不完整的申请单数/同期送检申请单总数100 逐步提高 2 产前诊断专职人员占比/单位时间内，产前诊断专职人员数占同期取得产前诊断资质的人员总数的比例 单位时间内产前诊断专职人员数/同期取得产前诊断资质的人员总数100 逐步提高 3 产前筛查高风险咨询率/单位时间内，产前筛查结果为高风险的孕妇中，接受咨询的孕妇比例 单位时间内产前筛查胎儿为目标疾病高风险且接受咨询的孕妇数/同期产前筛查胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数100 100 4 产前筛查高风险随访率/单位时间内，产前筛查胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经随访获得妊娠结局的孕妇比例 单位时间内产前筛查胎儿为目标疾病高风险且经随访获得妊娠结局的孕妇数/同期产前筛查胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数100 100 5 超声产前诊断结构异常病例遗传咨询率/单位时间内，超声产前诊断结果为胎儿结构异常的孕妇中，接受遗传咨询的孕妇比例 单位时间内超声产前诊断结果为结构异常且接受遗传咨询的孕妇数/同期超声产前诊断结果为结构异常的孕妇总数100 逐步提高 6 产前遗传学诊断结果异常病例遗传咨询率/单位时间内，产前遗传学诊断（产前细胞遗传学诊断和/或分子遗传学诊断）结果异常病例中，接受遗传咨询的孕妇比例 单位时间内产前遗传学诊断结果为异常且接受遗传咨询的孕妇数/同期遗传学产前诊断结果为异常的孕妇总数100 100 产前筛查 7 血清学产前筛查室间质评项目合格率/单位时间内，血清学产前筛查室间质评结果合格的检测项目数占同期开展的血清学产前筛查检测项目总数的比例 单位时间内血清学产前筛查室间质评结果合格的检测项目数/（同期每次开展的血清学产前筛查检测项目数次数）100 100 8 血清学产前筛查 21-三体综合征高风险率/单位时间内，接受血清学产前筛查的孕妇总人数中，结果为 21-三体综合征高风险的孕妇比例 单位时间内血清学产前筛查结果为 21-三体综合征高风险的孕妇数/同期血清学产前筛查孕妇总数100 达到合理 水平 9 孕中期血清学产前筛查 21-三体综合征阳性预测值/单位时间内，孕中期血清学产前筛查结果为 21-三体综合征高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断（细胞遗传学产前诊断和/或分子遗传学产前诊断）确诊为 21-三体综合征的孕妇比例 单位时间内孕中期血清学产前筛查结果为 21-三体综合征真阳性数/同期孕中期血清学产前筛查结果为 21-三体综合征高风险孕妇总数100 0.5 DB41/T 26212024 9 表 B.1 产前筛查与产前诊断服务质量指标(续)专业 编号 名称 定义 公式 要求 产前筛查 10 孕中期血清学产前筛查 21 三体综合征检出率/单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患 21 三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为 21 三体综合征高风险的孕妇比例 单位时间内孕中期血清学产前筛查胎儿为 21 三体综合征真阳性的孕妇数/同期孕中期血清学产前筛查胎儿为 21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数100 逐步提高 11 孕中期血清学产前筛查 21 三体综合征假阳性率/单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患 21 三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为 21 三体综合征高风险的孕妇比例 单位时间内孕中期血清学产前筛查胎儿为 21 三体综合征假阳性的孕妇数/同期孕中期血清学产前筛查胎儿为 21 三体综合征假阳性孕妇数十真阴性孕妇数100 逐步降低 12 产前筛查高风险通知率/单位时间内，在规定时间内接到通知的高风险孕妇占所有筛查 高风险孕妇的比例 单位时间内在规定时间内接到通知的高风险孕妇总数/同期筛查高风险孕妇总数100 逐步提高 13 血清学产前筛查临界风险孕妇接受 cffDNA 检测的比例/单位时间内，血清学产前筛查结果为临界风险的 孕 妇 总 数 中，接 受 cffDNA 检测的孕妇比例 单位时间内血清学产前筛查结果为临界风险且接受 cffDNA 检测的孕妇数/同期血清学产前筛查结果为临界风险的孕妇总数100 逐步提高 14 cffDNA 检测失败率/单位时间内，机构（包括委托第三方机构检测）cffDNA 检测失败数占同期机构 cffDNA 采样总数的比例 单位时间内 cffDNA 检测失败数/同期 cffDNA 采样总数100 5 15 cffDNA 检测目标疾病复合阳性预测值/单位时间内，cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断（细胞遗传学产前诊断和/或分子遗传学产前诊断）确诊为目标疾病的孕妇比例 单位时间内 cffDNA 检测的目标疾病真阳性数/同期 cffDNA 检测目标疾病高风险总数100 50 16 cffDNA 检测 21-三体综合征检出率/单位时间内，cffDNA 检测胎儿实际患 21-三体 综 合 征 的 孕 妇 中，cffDNA 检测胎儿为 21-三体综合征高风险的孕妇比例 单位时间内 cffDNA 检测 21-三体综合征真阳性数/同期(cffDNA 检测的 21-三体综合征真阳性数+假阴性数)100 95 17 cffDNA 检测高风险孕妇接受产前遗传学诊断的比例/单位时间内，cffDNA 检测结果为高风险的孕妇总数中，接受产前遗传学诊断（产前细胞遗传学诊断和/或分子遗传学诊断）的孕妇比例 单位时间内 cffDNA 检测结果为高风险且接受产前遗传学诊断的孕妇数/同期 cffDNA 检测结果为高风险的孕妇总数100 95 18 产前遗传学诊断室间质评项目合格率/单位时间内，产前遗传学诊断室间质评结果合格的项目数占同期开展产前遗传学诊断（细胞遗传学产前诊断和/或分子遗传学产前诊断）项目总数的比例 单位时间内产前遗传学诊断实验室室间质评合格项目数/（同期每次产前遗传学诊断 检 测 项 目 数 次 数）100 100 DB41/T 26212024 10 表 B.1 产前筛查与产前诊断服务质量指标(续)专业 编号 名称 定义 公式 要求 介入性取材及产前遗传学 诊断 19 取材术前重要信息遗漏百分率 单位时间内，取材术前重要信息采集填写不完整的孕妇数占同期拟行侵入性产前诊断的孕妇总人数的比例 单位时间内重要信息采集填写不完整的孕妇数/同期拟行侵入性产前诊断的孕妇总人数100 0.5 20 介入性产前诊断取材术后一周内胎儿丢失率/单位时间内，介入性产前诊断取材术术后一周内胎儿丢失例数占接受介入性产前诊断取材术取材病例总数的比例 单位时间内介入性产前诊断取材术术后一周内胎儿丢失例数/同期接受介入性产前诊断取材术病例总数100 0.5 21 介入性产前诊断取材术一次穿刺成功率/单位时间内，介入性产前诊断取材术一次穿刺成功的数量占介入性产前诊断取材术病例总数的比例 单位时间内介入行产前诊断术一次穿刺成功的数量/同期接受介入性产前诊断取材术取材病例总数100 99 22 标本不合格率/单位时间内，不合格标本数占同期检测的标本总数的百分比 单位时间内不合格的标本数/同 期 检 测 的 标 本 总 数100 逐步降低 23 检测失败率/单位时间内，检测失败的标本数占同期检测标本总数的百分比 单位时间内检测失败的标本数/同期标本总数100 产前诊断 2 cffDNA5 24 羊水细胞培养成功率/单位时间内，羊水细胞培养成功的例数占同期羊水细胞培养病例总数的比例 单位时间内羊水细胞培养成功的例数/同期羊水细胞培养病例总数100 90 25 细胞核型产前诊断染色体条带分辦率400 条带比例/单位时间内，细胞核型产前诊断病例中染色体条带分辨率达到 400 条带及以上的比例 单位时间内染色体条带分辨率达到 400 条带及以上的病例数/同期细胞核型产前诊断病例总数100 90 26 实验室内周转时间中位数 实验室收到标本到发送报告的时间由长到短排序后取其中位数 n 为奇数时：实验室内周转时间中位数 X(n+1)/2 n 为偶数时：实验室内周转时间中位数(Xn/2Xn/21)/2 逐步提高 27 产前诊断随访率/单位时间内，接受产前遗传学诊断（产前细胞遗传学诊断和/或分子遗传学诊断）的孕妇中，经随访获得妊娠结局的病例比例 单位时间内接受产前遗传学诊断且经随访获得妊娠结局的孕妇数/同期接受产前遗传学诊断的孕妇总数100 逐步提高 超声产前 筛查与诊断 28 超声产前筛查切面完整率/单位时间内，超声产前筛查主要指标和切面数量符合指南要求的孕妇数占同期超声产前筛查孕妇总数的比例 单位时间内超声产前筛查主要指标和切面数量符合指南要求的孕妇数/同期超声产前筛查孕妇总数100 逐步提高 29 超声产前筛查切面标准/单位时间内，超声产前筛查主要切面符合指南标准的切面数占超声产前筛查孕妇总切面数的比例 单位时间内超声产前筛查主要切面符合指南标准的切面数/（同期超声产前筛查孕妇总数*切面数）100 逐步提高 DB41/T 26212024 11 表 B.1 产前筛查与产前诊断服务质量指标(续)专业 编号 名称 定义 公式 要求 超声产前 筛查与诊断 30 孕中期超声产前筛查中主要严重结构畸形检出率/单位时间内，孕中期超声产前筛查检出主要严重结构畸形的孕妇数占孕中期超声产前筛查人群中实际发生主要严重结构畸形病例总数的比例 单位时间内孕中期超声产前筛查真阳性病例数（主要严重结构畸形）/同期（孕中期超声产前筛查假阴性病例数+孕中期超声产前筛查真阳性病例数）100 100 31 超声产前诊断结构异常病例接受产前遗传学诊断的比例/单位时间内，经超声产前诊断发现胎儿结构异常的孕妇总数中，接受产前遗传学诊断（产前细胞遗传学诊断和/或分子遗传学诊断）的孕妇比例 单位时间内超声产前诊断发现胎儿结构异常且接受产前遗传学诊断的孕妇数/同期超声产前诊断发现胎儿结构异常的孕妇总数100 逐步提高 注1：序号3中的咨询，指根据卫生部 2002 年发布的遗传咨询技术规范（产前诊断技术管理办法相关配套文件附件4）关于遗传咨询技术要求，针对遗传咨询对象，规范地完成包括个人信息采集、遗传病诊断及遗传方式的确定、提供产前诊断方法的有关信息、提供建议等四个方面的内容。注2：序号18 中的产前遗传学诊断室间质评项目，特指国家卫生健康委临床检验中心已经开展的项目，如果产前诊断机构开展的遗传学产前诊断技术在国家临检中心无相应质控品，则不在本指标的统计之列。注3：序号28和29 中的指南，特指由中华医学会超声医学分会妇产超声学组发布的超声产前筛查指南（2022）。注4：序号30 中的主要严重结构畸形，特指无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、无叶型前脑无裂畸形、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良等九种。DB41/T 26212024 12 参考文献 1 中华人民共和国卫生部令第33号.产前诊断技术管理办法.2019年 2 卫基妇发2002307号.产前诊断技术管理办法相关配套文件.2002年12月13日 3 卫妇发1995第7号.母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理办法.1995年8月7日 4 国卫办妇幼发 2016 45号.国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知.2016年10月27日 5 国卫妇幼函 2019 297号.国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知.2019年12月25日 6 国卫办妇幼函 2021 381号.国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断技术专业人员岗位培训大纲（试行）的通知.2021年7月8日 7 豫卫妇幼201833号.河南省卫生计生委关于印发河南省产前筛查与产前诊断专业技术人员培训考核方案（试行）的通知.2018年10月12日 8 豫卫妇幼20196号.河南省卫生健康委关于印发河南省免费产前诊断服务技术规范的通知.2019年5月22日 9 豫卫妇幼202113号.河南省卫生健康委关于做好妇幼健康领域“证照分离”改革工作的通知.2021年8月27日 10 国卫办妇幼函202294号.关于加强省级产前诊断能力建设的通知.2022年3月22日