叶酸与出生缺陷.pptx

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,叶酸与出生缺陷,叶酸与出生缺陷,第1页,出生缺点相关知识,一、什么叫出生缺点,凡出生时就有外表、内部结构异常或功效异常，称出生缺点。如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功效异常。,包含身体结构畸形、生理功效异常。有些异常是肉眼可见，而有些异常则必须经过特殊检验才能确诊，轻微缺点可能对身体影响不大，而严重出生缺点则可引发胎婴儿死亡、寿命缩短或造成儿童长久患病、终生残疾。,叶酸与出生缺陷,第2页,出生缺点相关知识,二、基础知识,出生缺点是因为不良遗传原因、环境原因和营养原因等影响了胚胎发育正常过程而造成不良后果。,叶酸与出生缺陷,第3页,出生缺点相关知识,造成出生缺点原因很多：,在严重缺碘地域，碘营养不良儿童智商显著低于正常值；,在个别地域，食物中叶酸缺乏造成神经管畸形高发；,妇女孕期贫血、营养不良、接触环境中有毒有害物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传原因都可能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓解胎儿畸形。,叶酸与出生缺陷,第4页,出生缺点相关知识,在贫穷落后地域，近亲婚育造成先天愚型和残疾发生率也还未得到有效控制。农村地域新生儿出生缺点和残疾发生率远远高于城市。,出生缺点和残疾不但日益成为影响人口素质主要问题，也给家庭和社会造成沉重经济负担。,叶酸与出生缺陷,第5页,出生缺点相关知识,三、,我国当前出生缺点发生现实状况,我国出生缺点发病率为,4%6%,，即我国每年有,80120,万出生缺点患儿出生。,最常见,5,种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺点、唐氏综合征。,其中：,先天性心脏病患儿,22,万；,神经管畸形,10,万；,唇腭裂,5,万；,唐氏综合征,3,万。,我国政府从,年开始，将每年,9,月,12,日定为：“预防出生缺点日”，以引发全民及各级政府对预防出生缺点重视。,叶酸与出生缺陷,第6页,金昌市出生缺点发病情况,年,围产儿数,4783,例，出生缺点,41,例，发生率,0.86%,。其中神经管畸形,10,例，占缺点,24.39%,。,年,围产儿数,4136,例，出生缺点,37,例，发生率,0.89%,。其中神经管畸形,9,例，占缺点,24.32%,。,年：,围产儿数,3687,例，出生缺点,45,例，发生率,1.22%,。其中神经管缺点,7,例，占出生缺点,15.56%,叶酸与出生缺陷,第7页,出生缺点相关知识,神经管缺点,神经管缺点是一个严重,畸形,疾病，神经管是胎儿中枢神经,系统,在胚胎第,15-17,日,开始,，神经系统开始,发育,，至胚胎,22,日左右，形成,1,个管道，称为神经管,胎儿神经管畸形主要表现为,无脑儿,、脑积水、脊柱裂,因为人类大脑是在神经管上发育而形成，如在妊娠,3-4,周起至,4,个月，,孕妇,缺乏叶酸，便可能造成胎儿出现不一样,程度,神经系统先天性畸形。,叶酸与出生缺陷,第8页,出生缺点相关知识,染色体异常（,13,18,21-,三体）也与神经管缺点发生相关。,可能环境原因包含地理位置、受孕季节、社会经济层次、母亲糖尿病、母亲年纪、锌和叶酸缺乏、母亲酗酒、母亲使用丙戊酸（抗癫痫药品）、体温过高,。,叶酸与出生缺陷,第9页,出生缺点相关知识,四、出生缺点干预工程,是提升出生人口素质一个主要举措，是计划生育“三大工程”中一个主要方面。它针对出生缺点发生机理，为预防出生缺点提供一个主动、有效预防体系和防治伎俩,对妇女孕前、孕中、产后采取各种有效办法，尽最大可能地去除各个步骤中出现不良原因，降低出生缺点发生。,叶酸与出生缺陷,第10页,出生缺点相关知识,五、出生缺点危害,死亡大幅升高。据卫生部资料，我国大城市出生缺点已占婴儿死亡,1/51/4,，降低人均期望寿命,3.5,岁。,出生缺点是造成儿童和成人残疾主要原因,出生缺点发生后给本人，家庭造成极大不幸，带来极为沉重社会和经济负担，将有损于提升人口素质,。,叶酸与出生缺陷,第11页,出生缺点干预知识,当一个患有脊柱裂孩子长大后，他（他）可能要面临经济上、教育上、医疗上、和心理上很多问题,下肢瘫痪、肠失禁和膀胱失禁等问题是这类病人很常见，这些都可能影响到一个人生活质量、自尊心、人际交往、工作及娱乐休闲等,对社会影响 负担过多医疗、就业经济问题,叶酸与出生缺陷,第12页,出生缺点干预知识,六、引发出生缺点主要危险原因,夫妻双方或一方含有染色体异常。,夫妻双方或一方已确诊为基因病患者或生育过基因病患儿夫妇，生育基因病患者风险增大。,从事些职业夫妇，如：过量接触,X,射线、,Y,射线、高频电磁场、微波、个别化学物质和劳动强度过大有可能对胚胎正常发育产生不利影响。一定程度或接触时间控制在一定范围内对胚胎可无不良影响。,叶酸与出生缺陷,第13页,出生缺点干预知识,七、什么是出生缺点“三级预防”,一级预防：预防出生缺点发生。包含婚前检验、遗传咨询、选择最正确生育年纪、孕期保健（包含合理营养、预防感染、慎重用药、戒烟、戒酒、防止接触放射线和有毒有害物质、防止接触高温环境等）。经过优生科普教育和采取技术伎俩干预（包含增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、,TORCH,检测、预防接种等）。,二级预防：降低出生缺点儿出生。主要在孕期内经过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊疗等技术伎俩，早发觉、早诊疗和早采取办法。,三级预防：对已出生缺点婴儿进行有针对性治疗或介绍转诊。,叶酸与出生缺陷,第14页,出生缺点干预知识,八、哪些人应该进行遗传咨询,1,、青年男女结婚后准备要孩子夫妇。,2,、本人或家系组员患有某种遗传病或先天畸形。,3,、生过遗传病患儿或先天畸形患儿父母。,4,、婚后多年不孕不育夫妻；不明原因重复流产夫妇。,5,、未婚青年相恋对方或其家组员有某种遗传病或先天畸形。,6,、性器官发育异常男女和原发性闭经妇女。,叶酸与出生缺陷,第15页,出生缺点干预知识,7,、原因不明智力低下,8,、多发畸形患者,9,、染色体畸变患者父母和同胞,10,、,35,岁以上高龄孕妇，以及长久接触不良环境原因婚龄、育龄青年。,11,、孕期接触不良环境原因、病毒感染、服药不妥以及患有一些慢性疾病 孕妇。,12,、近亲婚配和血型不合夫妇。,叶酸与出生缺陷,第16页,出生缺点干预知识,九、关于叶酸,叶酸是什么维生素：,B,族维生素，产生血液中红细胞，参加红细胞代谢，对细胞分裂及其生长含有主要作用，机体需要叶酸。,孕期叶酸缺乏对孕妇和胎儿有什么影响：孕妇缺乏叶酸患巨幼红细胞贫血，胎儿患神经管缺点危险增加。,孕期补充叶酸为何非常主要：有效预防胎儿神经管缺点，同时对预防唇腭裂，先心病，肢体短缩等畸形有效，还可预防自然流产发生，作用广泛，合理使用叶酸能够降低,5070%,神经管缺点发生。,叶酸与出生缺陷,第17页,出生缺点干预知识,十、怎样增补叶酸,应该补充多少许：,0.4mg/,天，特殊孕妇,4mg/,天（生过或家族中其它人曾生过神经管畸形胎儿、患有癫痫病正在服用抗癫痫药品、医学上诊疗为肥胖妇女）。,补充叶酸时期：怀孕前三个月到怀孕后三个月。,补充叶酸还有其它什么好处：有研究显示：叶酸不但能预防胎儿神经管畸形，而且还可降低成人发生心脏病和中风危险性。,叶酸与出生缺陷,第18页,出生缺点干预知识,十一、怎样领取叶酸,凡是青年男女结婚后准备要孩子在孕前三个月和孕后前,3,个月能够向户籍所在地村（小区）计划生育机构申请领取小剂量叶酸片。,教授提醒：孕妇长时间穿防辐射服有害无益,叶酸与出生缺陷,第19页,增补小剂量叶酸片降低 胎儿神经管缺点发生风险,十一、妊娠什么时间发生神经管缺点,神经管缺点发生在受孕（精卵结合）后,21,28,天，大约是末次月经后,5,6,周左右，此时是神经管发育关键时期。假如这时受到不良原因影响，轻易发生神经管缺点。,神经管缺点常在妇女未意识到怀孕时就已经发生了，即末次月经后,5,6,周，所以增补叶酸最好是在孕前,1,3,个月开始。,三种常见神经管缺点,脊柱裂,65%,无脑畸形,30%,脑膨出,5%,叶酸与出生缺陷,第20页,增补小剂量叶酸片降低 胎儿神经管缺点发生风险,神经管缺点再发风险,当前神经管缺点发生率位于我国常见结构畸形第四位。,没有生育过神经管缺点儿家族妇女，生育 一个神经管缺点儿机率是,1/500,1/1000,（,0.1,0.2%,）,生育过一个神经管缺点儿后，妇女再次怀孕生育神经管缺点儿风险是,2,5%,生育过二次神经管缺点儿后，妇女再次怀孕神经管缺点儿再发风险可达,10%,左右,任何一个妇女都有可能生育神经管缺点儿，,95%,生育过神经管缺点儿母亲并不是地个神经管缺点患者，也没有神经管缺点家族史,叶酸与出生缺陷,第21页,神经管缺点 发生原因及危险原因,遗传原因和环境原因共同作用结果 神经管缺点相关基因发生了突变或缺失等,营养原因 叶酸缺乏是当前认为很明确一个营养原因，补充叶酸被证实能够显著降低神经管缺点 发生,药品原因 孕早期服用抗癫痫药品如卡马西平等,主要危险原因,1,、孕妇本身是神经管缺点患者,2,、曾怀过或生育过神经管缺点胎儿,3,、有神经管缺点家族史,4,、母亲有胰岛素依赖性糖尿病,5,、临床诊疗肥胖症,6,、高温 如连续高烧、长时间桑拿等,叶酸与出生缺陷,第22页,神经管缺点检测方法,超声检验在诊疗各种类型神经管缺点中有效，尤其是无脑畸形,B,超诊疗时间 普通在怀孕,16,24,周进行,血清学筛查 主要筛查孕妇血清,AFP,，,AFP,升高对诊疗神经管缺点有意义人，普通在孕,15,20,周时进行,不论哪种检验都不能检验到全部神经管缺点,叶酸与出生缺陷,第23页,叶酸与人体关系,叶酸与人关系,1,、人天天都需要叶酸，不过不能合成叶酸，也不能在体内大量储存叶酸，体内问总量公为,5,6mg,，完全依赖外源性物质供给，必需天天摄入以满足机体功效需要,2,、合成叶酸比食物中天然叶酸更轻易吸收，因为食物中天然叶酸比合成叶酸化学结构复杂多，影响了胃肠道吸收能力,3,、食物中天然叶酸吸收为,50%,4,、强化食品叶酸吸收度为,85%,5,、合成叶酸可吸收度为,100%,叶酸与出生缺陷,第24页,叶酸与人体关系,叶酸对人体好处,降低神经管缺点发生 研究显示，在怀孕前,3,个月和怀孕后头,3,个月，补充,0.4mg,叶酸或含有叶酸各种维生素，可降低神经管缺点发生率,50,70%,。,预防其它出生缺点中作用 对腭裂、唇裂、一好些先天性心脏病如大动脉转位、左右心室双出口、法乐氏四联症、肢体缺点 和泌尿道貌岸然缺点叶酸也有预防作用,叶酸可能在预防乳腺癌、宫颈癌、直肠癌和肺癌方面起作用，,叶酸能预防一些影响脑部和神经功效疾病如阿尔茨海默氏病、痴呆和抑郁症等,叶酸与出生缺陷,第25页,叶酸与人体关系,三个路径为育龄妇女和孕妇补充叶酸预防经管缺点发生,天天服用,0.4mg,叶酸片,天天早餐吃叶酸强化谷类食物,天天吃足够量富含叶酸水果和蔬菜,叶酸与出生缺陷,第26页,叶酸可降低 神经管缺点发生风险,叶酸在人体中代谢,叶酸进入人体消化道后，主要在小肠内内吸收，在小肠吸收细胞内，叶酸分子转化成四氢叶酸，然后再转化成叶酸活性形式，即甲基四氢叶酸,甲基四氢叶抵达全身，是合成胸腺嘧啶主要物质，胸腺嘧啶是合成,DNA,分子必需物质，在细胞分裂时假如没有足够胸腺嘧啶，,DNA,合成就会停顿，所以，叶酸在,DNA,合成中发挥了生主要作用,叶酸与出生缺陷,第27页,叶酸可降低 神经管缺点发生风险,叶酸起源,1,、富含维生素食物,碳水化合物类 谷类、面包、大米、而食等,豆类 扁豆、豌豆、花生、瓜籽等,肉类 肝脏、鸡蛋,蔬菜类 芦笋、甘蓝、长叶莴苣、菠菜等,水果类 哈蜜瓜、草莓、猕猴桃、橙汁、菠萝等,2,、叶酸强化食品,强化叶酸面包、大米、谷类,强化食品中叶酸含量,1998,年,1,月,1,日，美国食品和药吕管理局要求，强化食品中叶酸含量每,100,克食品中,140mg,，此量对人体是安全,3,、维生素类 合成维生素、含有叶酸各种维生素、单纯叶酸片,叶酸与出生缺陷,第28页,叶酸可降低 神经管缺点发生风险,影响叶酸吸收化学药品,抑酸药或抑制溃疡药如,H2,阻断剂,抗癫痫药品 卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥等,二氢叶酸还原抑制剂如抗癌药、抗生素（三甲曲沙、双氢驱动器尿噻、氨苯蝶啶、头胞匹胺）,非甾体类抗炎药如阿司匹林、布洛芬,口服降糖药如二甲双胍,其它 如酒精、香烟等,叶酸与出生缺陷,第29页,叶酸可降低 神经管缺点发生风险,小结,有生育计划全部妇女天天应补充,0.4mg,叶酸片，高危人群应天天增补,4mg,叶酸片,增补叶酸应在怀孕前,3,个月和怀孕后头,3,个月，共,6,个月,属于神经管缺点 高危人群,1,、已经生育过神经管缺点患儿妇女,2,、患神经管缺点夫妇、服抗癫痫药品妇女,3,、患糖尿病或肥胖妇女、妊早期发生高烧妇女,孕前和孕后头,3,个月增补叶酸能够降低,50,70,%,神经管缺点发生风险,叶酸与出生缺陷,第30页,叶酸可降低 神经管缺点发生风险,叶酸是一个,B,族水溶性维生素，通常在绿色蔬菜、水果、动物肝脏、鸡蛋等含量丰富，但轻易被烹饪破坏,神经管缺点通常发生在受孕后,21,28,天，而此时大多数妇女尚不知道自己怀孕,神经管缺点主要包含无脑畸形、脊柱裂和脑膨出,神经管缺点是遗传原因、环境原因、营养原因共同作用结果,当前还未发觉叶酸毒性剂量，但提议正常妇女天天最大剂量不能超出,1mg,叶酸与出生缺陷,第31页,叶酸服用后随访,十一、叶酸服用后随访,发放叶酸片前要进行知识宣传和教育，使其掌握服用时间和方法；填写知情同意书，登记相关情况后发放,育龄妇女尤其是孕妇服用叶酸片后，普通要求一月随访一次，可采取预约或电话随访，督促其按时服用药品，并统计,对计划怀孕妇女，如服用,3,个月后未孕，可继续服用,3,个月叶酸片，怀孕后再服用,3,个月。,叶酸与出生缺陷,第32页,叶酸项目信息汇报,十二、叶酸项目信息上报时间,1,、,叶酸项目信息当前由季报改为月报，从,年,10,月开始执行。,2,、详细要求是：前一月报表于后一月,5,号前由计生部门上报到市妇幼保健站项目办公室。,3,、市妇幼保健站项目办公室汇总全市数据后上报到市卫生局和省卫生厅。,叶酸与出生缺陷,第33页,