【07-12】6年高考生物真题按知识点分类汇编-人类遗传病的类型.doc

人类遗传病的类型
（2012天津）2.芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析，
下列叙述错误的是：
A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化
B.与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株
C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株（HHGG）的效率最高
D.F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会
【答案】D
【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程，均需要植物激素来诱导细胞分化，A正确。在花药离体培养中，单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株，因此B正确。采用花药进行离体培养，成功率高，并且不会发生性质分离，育种年限短，因此选低芥酸油菜新品种（HHGG）的效率最高，C正确。减数分裂时，发生联会的染色体是同源染色体，即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、 G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体，不会发生联会。D项错误。
【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用，减数分裂。突出考查学生对知识的应用能力。难度适中。
（2012浙江）32.（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为Ａ、ａ）、高杆和矮杆（基因为Ｂ、ｂ）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验：
取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，Ｆ１中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选Ｆ1中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。
另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。
请回答：
（1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常　　　　　，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异具有　　　　的特点，该变异类型属于　　　　　　　。
（2）上述培育抗病高杆玉米的实验运用了　　　　　　　　、单倍体育种和杂交育种技术，其中杂交育种技术依据的原理是　　　　　　　　　　。花药离体培养中，可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株，也可通过诱导分化成　　　　　获得再生植株。
（3）从基因组成看，乙与丙植株杂交的Ｆ１中抗病高杆植株能产生　　　种配子。
（4）请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到Ｆ1的过程。
【解析】
（1）叶绿素是相关基因表达的结果，白化苗是由于其叶绿素相关基因发生缺失所引起的，说明该植株的叶绿素相关基因无法正常表达。植物缺乏叶绿素，无法进行光合作用，所以这种变异属于有害的变异。由于基因的部分发生缺失而产生的变异属于基因突变。
（2）这里的育种运用了射线，导致植株的基因型发生改变，这种育种方式为诱变育种；后面的花药离体培养，秋水仙素加倍，属于单倍体育种；利用不同表现型的植株杂交得到优良性状的后代为杂交育种。杂交育种是利用在形成配子的过程中基因发生重组，所以其原理为基因重组。花药离体培养所利用的技术手段是植物组织培养技术，这种技术手段的途径有二：①通过愈伤组织分化出芽和根，形成再生植株；②通过诱导分化成胚状体，获得再生植株。
（3）乙和丙杂交得到F1，F1的基因型有AaBb，Aabb，aaBb，aabb。其中抗病高杆个体的基因型有AaBb，这种基因型个体能够产生4种类型的配子。
（4）如图（注意亲代，子一代，配子，基因型和表现型，比例等）
【答案】
（1）表达 有害性 基因突变
（2）诱变育种 基因重组 胚状体
（3）4
（4）
【试题点评】本题主要考查基因的表达，遗传规律在育种中的应用。题目比较常规，难度不大。

（2012江苏）28.（8分）科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题：

（1）异源多倍体是由两种植物AABB与CC远源杂交形成的后代，经 方法培育而成，还可用植物细胞工程中 方法进行培育。
（2）杂交后代①染色体组的组成为 ，进行减数分裂时形成 个四分体，体细胞中含有 条染色体。
（3）杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失，这是因为减数分裂时这些染色体 。
（4）为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传，常用射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为 。
【答案】（1）秋水仙素诱导染色体数目加倍 植物体细胞杂交
（2）AABBCD 14 42
（3）无同源染色体配对 （4）染色体结构变异
【解析】（1）A、B、C、D表示4个不同的染色体组，植物AABB产生AB的配子，植物CC产生含C的配子，结合后形成ABC受精卵并发育为相应的种子，用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，形成可育的后代AABBCC；还可以利用植物体细胞杂交技术获得AABBCC的个体。
（2）AABBCC产生的配子为ABC，AABBDD产生的配子为ABD，配子结合形成AABBCD的受精卵，减数分裂过程中同染色两两配对形成四分体， C染色体组和D染色体组中无同源染色体，不能形成四分体，两个A染色体组可形成7个四分体，两个B染色体组可形成7个四分体，共计14个四分体。由于①中有6个染色体组，每个染色体组7条染色体，共42条。
（3）杂交后代②，减数分裂过程中C组染色体无同源染色体配对而丢失。
（4）射线可能会导致C染色体断裂，断裂的部分如果含有抗病基因，抗病基因可通过易位的方式转移到另一条非同源染色体上，这种变异为染色体结构变异。
【试题点评】本题以小麦新品种的培育过程为背影材料，考查了育种方案设计、染色体组、减数分裂和染色体变异等知识。内容丰富，综合性强，难度大。要求学生在理解相关知识的基础上，能够进行准确分析、推理。
（2012海南）29.（8分）
无子西瓜是由二倍体(2n=22)与同源四倍体杂交后形成的三倍体。回答下列问题：
(1)杂交时选用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，取其花粉涂在四倍体植株的______上，授粉后套袋。四倍体植株上产生的雌配子含有______条染色体，该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子结合，形成含有______条染色体的合子。
(2)上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产生无子果实，该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正常的 分裂。
(3)为了在短期内大量繁殖三倍体植株，理论上可以采用____的方法。
【答案】（8分）
（1）雌蕊（或柱头）（2分） 22（1分） 33（1分）
（2）减数（2分）
（3）组织培养（2分，其他合理答案也给分）
【解析】
（1）利用多倍体育种技术培育无子西瓜时，在二部体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理得到四倍体植株，以其作母本，用二倍体植株作父本，两者杂交，把得到的种子种下去会长出三倍体植株，由于三倍体植物在减数分裂时联会紊乱，无法形成正常配子，所以在其开花后用二倍体的花粉涂抹其雌蕊或柱头，即可利用花粉产生的生长素刺激子房发育成果实，由于没有受精，所以果实里没有种子，即为无子西瓜。四倍体植株由二倍体植株经染色体加倍而来，体细胞中含有22×2＝44条染色体，减数分裂产生的雌配子所含的染色体体数目为体细胞的一半（＝22），二倍体植株产生的雄配子含＝11条染色体，两者结合形成含有33条染色体的受精卵。
（2）三倍体植物体细胞中的染色体含有三个染色体组，减数分裂时会发生联会的紊乱而无法形成正常的配子。
（3）利用植物组织培养技术可以快速、大量繁殖植物植株。
【试题点评】本题以多倍体育种过程中无子西瓜的形成过程为着眼点，综合考查了考生对减数分裂、受精作用、植物组织培养等知识点的掌握，重点在于记住减数分裂的特点。
（2011江苏）24．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是

A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2
C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ一8基因型有四种可能
D．若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
答案：A.C.D
(2011广东) 6.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1），下列说法正确的是
A．该病为常染色体显性遗传病
B．II-5是该病致病基因的携带者
C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩
答案：B
（2010上海）27. 右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是

A. 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B. 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C. 异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D. 同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
答案：D
(2010上海) 分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）
图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。

66. Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的 。
67. 甲病的致病基因位于 染色体上。是 性遗传病。
68. 若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲后的概率是 。
69. 假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是 。若a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是 ，表现型是 。
若Ⅳ-17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代不患病的概率是 。
70. 采取 措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
答案：66.Ⅰ-3或Ⅰ-4（3或4）
67.常 隐
68.1/6
69.
70.遗传咨询
（2010江苏）29．（7分）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）

(1)甲病的遗传方式是 。
(2)乙病的遗传方式不可能是 。
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是 。
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 ．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是 。
【答案】
（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X显性遗传
（3）1/1296 1/36 0
【解析】本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算
（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传
（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病
（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3 、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0
【规律总结】遗传病遗传方式判定方法：
1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传
2在已确定是隐性遗传的系谱中
（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。
（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
（3）在已确定是显性遗传的系谱中
    ①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。
    ②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：
（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。
（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。
（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。
（2009广东理基）46．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
答案：B
（2009广东文基）75．图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是
A．I一1是纯合体
B．I一2是杂合体
C．Ⅱ一3是杂合体
D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3
答案：B
(2009山东) 7. 人类常色体上β-珠蛋白基因（A+），既有显性突变(A)，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能
A. 都是纯合子(体) B. 都是杂合子(体)
C. 都不携带显性突变基因 D. 都携带隐性突变基因
答案：B.
解析：本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A´通过基因突变而得到的A´的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子（有中生无），所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或A´a，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A´（杂合体），所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。
（2009山东）27.（18分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的 基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
CGG重复次数（n）
n<50
n≈150
n≈260
n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）
50
50
50
50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）
1000
400
120
0
症状表现
无症状
轻度
中度
重度
此项研究的结_______________________________________________________________。
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
答案：（1）常染色体显性遗传病 伴X隐性遗传病 AaXbY aaXBXb 7/32
（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关 核糖体
（2009全国卷一）1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A. 单基因突变可以导致遗传病
B. 染色体结构的改变可以导致遗传病
C. 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D. 环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案D
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。
（2009全国卷二）34. （10分）
（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 ② 有关，所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 ⑥ 之分，还有位于 ⑦ 上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中
⑧ 少和 ⑨ 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ⑩ ，并进行合并分析。
答案（1）染色体异常 环境因素 孟德尔
（2）亲子关系 世代传 显性和隐性，常染色体和X染色体
（3）世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
【解析】⑴人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。
⑵从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。
⑶因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。
（2009江苏）18．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
答案：D
（2008广东）7．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
答案：A
（2008广东）36．(8分)
下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于 ，乙病属于 。
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐陛遗传病
E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是 ，Ⅱ一6的基因型为 ，Ⅲ一13的致病基因来自于 。
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。
答案：
36 (1)甲病是 A ，乙是D 。
  （2）Ⅱ-5是纯合体的概率是1/4，Ⅱ-6   aaXBY。Ⅲ-13的致病基因来自于8。
  （3）Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育孩子患甲病的概率是2/3。
   患乙病的概率是1/8 不患病的概率是7/24
（2008江苏）27．（8分）下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为 。
（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。
答案：（1）常染色体隐性遗传 （2）伴X染色体隐性遗传 （3）AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩
（2008上海）7．人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是
A．基因突变 B．染色体结构变异
C．基因重组 D．染色体数目变异
答案：A
（2008上海）34．（11分）请回答下列有关遗传的问题。
（1）人体X染色体上存在血友病基因，以Xh表示，显性基因以XH表示。下图是一个家族系谱图，请据图回答：

1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是 。
2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是 。
3）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子为血友病患者的概率是 。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是 。
答案：（1）1）XHY 2）XHXh 3）1/8 1/4
（2007江苏）23．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ一1为携带者。可以准确判断的是

A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ—4是携带者
C．Ⅱ一6是携带者的概率为1／2 D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2
【答案】B
【解析】3和4号正常产生了9号这个男性患者，可以确定该病是隐性遗传病，Ⅰ一1为携带者加上这个条件也不能确定该遗传是常染色体，还是X染色体上，如果是常染色体上的，则3和4号都应该是携带者，如果是X染色体上的，则只有4号是携带者，所以可以确定Ⅱ—4是携带者。Ⅱ一6是携带者的概率无法准确判断（若是X染色体上的，则不会是携带者；若是常染色体上的，则由于2号基因型不能确定，概率无法准确计算）。Ⅲ一8是正常纯合子的概率也无法准确判断（若是X染色体上的，则8号是正常纯合子的概率为1/2；若是常染色体上的，则8号是正常纯合子的概率为1/3）。
（2007四川）31.（22分）
⑵人的耳垢有油性和干性两种，是受单基因（A、a）控制的。有人对某一社区的家庭进行了调查，结果如下表：
组合序号
双亲性状
父 母
家庭数目
油耳男孩
油耳女孩
干耳男孩
干耳女孩
一
油耳×油耳
195
90
80
10
15
二
油耳×干耳
80
25
30
15
10
三
干耳×油耳
60
26
24
6
4
四
干耳×干耳
335
0
0
160
175
合 计
670
141
134
191
204
①控制该相对性状的基因位于 染色体上，判断的依据是
。
②一对油耳夫妇生了一个干耳儿子，推测母亲的基因型是 ，这对夫妇生一个油耳女儿的概率是
③从组合一的数据看，子代性状没有呈典型的孟德尔分离比（3：1），其原因是

④若一对干耳夫妇生了一个左耳是干性的，右耳是油性的男孩，出现这种情况的原因可能是 。
答案：⑵①常 从表格数据可判断油耳为显性性状。假设基因位于性染色体上，油耳父亲（XAY）的女儿(XAX-)不能表现为干耳性状，与第一、二组的调查结果不符，所以基因位于常染色体上。
②Aa 3/8
③只有Aa×Aa的后代才会出现3：1的性状分离比，而第一组的双亲基因型可能为AA或Aa。
④体细胞突变
【解析】（2）①方法一：不论是油耳还是干耳，男孩和女孩的比例都接近，所以是常染色体上的遗传。方法二：从表格数据可判断油耳为显性性状。假设基因位于性染色体上，油耳父亲（XAY）的女儿(XAX-)不能表现为干耳性状，与第一、二组的调查结果不符，所以基因位于常染色体上。
②一对油耳夫妇生了一个干耳儿子，干耳的基因型为aa，母亲的基因必然为Aa，
Aa×Aa AA(1/4)、Aa(2/4)、aa(1/4),AA+Aa=3/4,所以油耳女孩为3/8。
③组合一中油耳基因可能为AA或Aa,所以组合一中可能有以下情况：Aa×Aa、AA×Aa，只有全为Aa×Aa时后代的表现型的比例为3：1。
④只可能是基因的突变，如果发生在生殖细胞中，孩子要么是油性的耳，要么是干性的耳。所有只能是体细胞的突变，才会出现一个是干性的，一个是油性的耳。
（2007上海）25.下列有关遗传病的叙述中，正确的是
A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病
C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病
【答案】C。
【解析】考查了遗传病的有关知识。常见的遗传性疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型、女性或男性性腺发育不全症等。
（2007海南）18．（9分） 下图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。

请回答：
（1）仅根据该系谱图，不能确定致病基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上。请利用遗传图解简要说明原因。（显性基因用A表示、隐性基因用a表示。只写出与解答问题有关个体的基因型即可。）
（2）如果致病基因位于X染色体上，Ⅲ5是携带者，其致病基因来自Ⅰ2的概率为     ；如果致病基因位于常染色体上，Ⅲ5是携带者，其致病基因来自Ⅰ2的概率为      。
（3）如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者，便可以形成一个新的系谱图，而且根据新系谱图，就可以确定该致病基因位于哪种染色体上。请写出这个个体的标号和致病基因在何种染色体上（写出一个即可）
【答案】（9分）
（1）如果致病基因在常染色体上：

如果致病基因在X染色体上：

由上可知，不论致病基因在常染色体上，还是在X染色体上均可出现同样的系谱图，故不能确定。
（2）1     1/4
（3）Ⅱ4（或答Ⅲ5）   常染色体
（07新课标广东卷）20．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1％，色盲在男性中的发病率为7％。现有—对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是
A．1／88 B．1／22 C．7／2200 D．3／800
【答案】A
【解析】根据遗传平衡定律 (p+q)2=p2+2pq+q2=1，可以算出a的基因频率q=1/10,则A的基因频率p=9/10,AA基因型的频率p2=81%，Aa基因型的频率2pq=18%。现在丈夫的表现正常，基因型为AaXBY的概率=2pq/(p2+2pq)=2/11。则妻子的基因型可以肯定是AaXBXb，其后代同时患上述两种遗传病的概率=(1/4)×(1/4)=1/16，再把丈夫的基因型为AaXBY的概率=2/11一起算上,即(1/16)×(2/11)=1/88.
（07新课标广东）18．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1／9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1／16”
【答案】C
【解析】正常夫妇均有患病的弟弟，家庭其他成员无病，则夫妇双方的父母都是正常的携带者，该正常夫妇的基因型都可能为1/3AA或2/3Aa，他们孩子患该病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。

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