人类遗传病和优生.ppt

*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,第五节,人类遗传病和优生,授课人 王元佩,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,先天性疾病,家族性疾病,是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。,起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为,1/1000,0001/10,000,。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有,6600,多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以,1050,种的速度递增,。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。,主要有两大类：,1,、显性遗传病,判断依据,有中生无,（,1,）常染色体上显性遗传病,一般在家族中代代相传,家族中男女发病概率相等,如：,并指，多指，,如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍,症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现的尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,并指，单基因控制的显性遗传病。,多指症,（,2,）,X,染色体上显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传,女性患者多于男性患者,父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。,如：抗维生素,D,佝偻病,抗维生素,D,佝偻病,病因：是由位于,X,染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对,Ca,、,P,吸收不良，导致骨发育障碍。,症状：,X,型（或,O,型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状。,抗维生素佝偻病,2,、隐性遗传病,判断依据,无中生有,（,1,）常染色体上隐性遗传病,通常在家族中表现为隔代相传,家族中男女发病的概率相等,如：,白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。,苯丙酮尿症,病因：患者肝脏中缺乏,苯丙氨酸羟化酶,，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出,.,症状：,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥,，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症患者,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。,白化病,（,2,）,X,染色体上隐性遗传病,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传,男性患者多于女性患者,父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病,如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等,进行性肌营养不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代,症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”,一般于,4-5,岁发病，,20,岁前死亡。,维多利亚女王家族,（二）多基因遗传病,起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高。目前发现的有,100,多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。,有家族聚集倾向,如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、原发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等,先天性唇裂,单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,唇裂,无脑儿,多基因遗传病,（三）染色体异常遗传病,1,、结构异常的染色体病,第,5,条染色体短臂缺失,猫叫综合征,第,18,条染色体长臂缺失,鲤鱼嘴、细指、外耳异常,2,、数量异常的染色体病,21,三体综合征（,Down,征，先天愚型）,18,三体综合征（,Edward,征）,13,三体综合征（,Patan,征）,性腺发育不良（,Turner,综合征）,目前已发现的这类遗传病有,100,多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有,21,三体综合症（先天性愚型）和,X,单体综合症（性腺发育不良）等。,21,三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达,1/800,到,1/600,！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条,21,号染色体。,21,三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,13,三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,18,三体综合症,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。,90%,有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进,X,三体综合症,一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全,。,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条,X,染色体,主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常图,二、遗传病对人类的危害,1,、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有,1/5,到,1/4,的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约,3%-5%,，多基因遗传病约,15%-20%,，染色体异常遗传病约,0.5%-1%,。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约,1.3%,，其中,70%,以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约,50%,是染色体异常引起的！我国人口中患,21,三体综合症的人就在,100,万以上。,二、遗传病对人类的危害,2,、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,3,、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,联 胎,先天性巨结肠,脊柱裂,脑膨出,环境因素,生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体,理化致畸：放射线和重金属、农药等,药物致畸：反应停致肢体畸形,其它因子：酗酒和吸烟,致畸敏感期 第,3,9,周,无脑儿,短肢畸形,(,上、下肢,),脊柱裂,先天性髋关节脱位,脑积水,畸形足,腭裂,多指与并指,(,趾,),全部唇裂,血管瘤,先天性心血管病,色素痣,食管闭锁及狭窄,唐氏综合征,直肠及肛门闭锁,幽门肥大,内脏外翻,膈疝,尿道上、下裂,我国监测的,19,种先天畸形,资料,1,、新生儿中，,1.3%,有先天缺陷，,70%80%,由遗传因素所致,2,、,15,岁以下死亡儿童中,40%,由于遗传病等引起,3,、自然流产中，,50%,由于染色体异常引起,疾病,名称,生活,劳动,教育,无影响 受影响 不能自理,正常 部分丧失 完全丧失,无影响 受影响 无法教育,智力低下（,789,例）,%,29 668 89,115 582 88,20 666 99,3.69 84.99 11.32,14.65 74.14 11.21,2.55 84.84 12.61,先天畸形（,2179,例）,%,1610 508 61,1379 735 65,1809 312 58,73.89 23.31 2.80,63.29 33.73 2.98,83.02 14.32 2.88,智力低下和先天畸形对社会功能的影响,另外,环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高,问题：人类该如何面对呢？,三、优生,概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。,意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。,优生学的类型：预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、,DNA,重组等方法。,（四）优生的措施,目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：,1,、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：,“,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,”,“,直系血亲,”,指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等,“,旁系血亲,”,指由兄弟姐妹关系形成的亲属。,“,三代以内旁系血亲,”,包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,近亲,（四）优生的措施,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有,5-6,个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大,8.5,倍；生白化病患儿的机率增大,13.5,倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,（四）优生的措施,、遗传咨询：遗传咨询的内容和步骤为：,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。,遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。,（四）优生的措施,、提倡,“,适龄生育,”,：生殖医学表明女子生育的最适年龄为,25,到,29,岁。,男方以,25,一,35,结婚为佳。,过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高,统计表明，,20,岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出,50%,。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大,资料表明,40,岁以上女子生育的子女中，患,21,三体综合症的机率比,25-34,岁女子所生子女高出,10,倍。,（四）优生的措施,、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、,B,超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,事例一,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（,Charles Darwin,），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（,ALMA,）结了婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有,3,个早死，,3,个一直患病，,3,个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,事例二,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的,摩尔根传,一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,事例三,中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数,90%,以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有,30%,），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的,8%.,建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的,145,倍。在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在,20,岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出,8,倍多。,四川省五个民族近亲婚配率,数据,1,、近亲婚配发病率,表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的,8.5,倍；而患白化病的风险，则要高,13.5,倍；,2,、婴儿死亡率,近亲结婚为,24%,，而非近亲是,8%,执行国家的人口政策,每个公民应尽的责任,！,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体病,习题：,复习题,1,、关于遗传病，下列说法正确的是：,A,先天性疾病都是遗传病,B,后天性疾病都不是遗传病,C,遗传,病,是,因遗传物质改变引起的疾病,D,遗传病都是隐性遗传,2,、预防遗传病的措施不包括：,A,禁止近亲结婚,B,禁止遗传病人结婚,C,进行遗传咨询,D,进行产前诊断,3,、某人患白化病，那么他的父母：,A,一定有白化病人,B,一定都有白化病基因,C,肯定是近亲结婚,D,肯定都是携带者,本课作业,P,56,一,四题,谢谢 再见！,资料可以编辑修改使用,学习愉快！,课件仅供参考哦，,实际情况要实际分析哈！,感谢您的观看,