医学遗传学复习题.doc

医学遗传学
一、选择题
1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）
A、医学遗传学 B、人类遗传学 C、遗传学 D、优生学
2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）：
A、遗传病 B、先天性疾病 C、家族性疾病 D、分子病
3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C）
A、遗传病 B、多基因病 C、单基因病D、染色体病
4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）
A、 遗传病 B、多基因病 C、单基因病 D、染色体病
5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）
A、先天性疾病 B、后天性疾病C、遗传病 D、染色体病
6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）
A、系谱分析 B、群体筛选 C、家系调查 D、血型鉴定
7、___（B）_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jaco和Momod B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod
8、种类最多的遗传病是____（A）____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病
9、发病率最高的遗传病是____（B）____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病
二、多选题
1、  遗传病的特征多表现为（ ABDE ）
Ａ、家族性 Ｂ、先天性 C传染性
D、同卵双生同病率高于异卵双生 E、不累及非血缘关系者
2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）
A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降
B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D、患者家族成员发病率高于一般群体
E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

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第二章 遗传的细胞学基础
一、选择题

1.染色质和染色体是（ B ）
A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式
B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式
C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现
D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法
2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ C ）
A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束
B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束
C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止
D．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前
3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）
A、造血干细胞 B、成熟红细胞 C、角质化细胞 D、肝细胞
4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）
A、前期 B、中期 C、后期 D、S期
5、DNA自我复制发生的时期是：（B）
A、G1期 B、S期 C、G2期 D、M期
6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）
A、前期 B、中期 C、后期 D、末期
7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）
A、后期Ⅰ B、末期Ⅰ C、中期Ⅱ D、后期Ⅱ
8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）
A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期
9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：（D）
A、精原细胞 B、初级精母细胞 C、初级卵母细胞 D、卵细胞或精细胞
10、同源染色体发生分离是在：（C）
A、前期Ⅰ B、中期Ⅰ C、后期Ⅰ D、后期Ⅱ
11、同源染色体发生联会是在：（A）
A、前期Ⅰ B、中期Ⅰ C、后期Ⅰ D、前期Ⅱ
12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）
A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期
13、同源染色体发生联会的时期是：（B）
A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、终变期
14、四分体出现的时期是：（C）
A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期
15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：（C）
A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期
16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：（B）
A、二价体 B、二分体 C、单分体 D、四分体
17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（B）：
A、中期Ⅱ B、后期Ⅱ C、末期Ⅱ D、后期Ⅰ
18、人类精子中的染色体应为：（C）
A、23,X B、23,Y C、23,X或Y D、23,X和Y
19、人类卵子中的染色体应为：（A）
A、23,X B、23,Y C、23,X或Y D、23,X和Y
20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：（B）
A、100个 B、200个 C、300个 D、400个
21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（C）
A、100个 B、200个 C、400个 D、800个
22、人类精子中含有的性染色体应为：（C）
A、X染色体 B、Y染色体 C、X或Y D、X和Y
23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（A）
A、100个 B、200个 C、300个 D、400个
24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（C）
A、100个 B、200个 C、300个 D、400个
25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（A）
A、23，X B、23，Y C、23X或Y D、23X和Y
26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）
A、增殖期 B、成熟期 C、生长期 D、变形期
27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）
A、46条 染色体 B、23条染色体 C、23个二分体 D、23个单分体
28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）
A、46条 染色体 B、23条染色体 C、23个二分体 D、23个单分体
29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）
A、 同源染色体联会 B、同源染色体分离
C、非姊妹染色体交叉 D、发生在体细胞增殖过程中
30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）
A、每一条染色体的两条单体分离
B、染色体移向两极 C、同源染色体联会 D、形成两个子细胞
31、细胞增殖周期所经历的是：（A）
A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。
B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。
C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。
D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。
32、哪一项不属于细胞间期：（D）
A、G1期 B、S期 C、G2期 D、M期
33染色单体是指（ C）
A．呈染色质状态的细丝
B．复制前的一条染色体
C 由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体 D．复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体
34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（D ）
A．20个卵细胞 B．10个卵细胞和10个极体
C．5个卵细胞和5 个极体 D．5个卵细胞和15个极体

二、多选题

1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体：（ CDE ）
A、精原细胞 B、卵原细胞 C、次级卵母细胞 D、次级精母细胞 E、卵细胞
2、X染色体的失活发生在（CD ）
A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天 D、胚胎发育早期
E、胚胎发育后期
3、经典的Lyon假说包括下列哪几条__ABDE______。
A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿
E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质
4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体（CDE）
A．精原细胞 B．卵原细胞 C．次级卵母细胞

D．次级精母细胞 E．卵细胞

5、X染色体的失活发生在（CD）
A．细胞分裂中期 B．细胞分裂后期 C．胚胎发育的第16天
D．胚胎发育早期 E．胚胎发育后期

第三章 遗传的基本规律
一、选择题

1、在下列性状中，属于相对性状的是：（D）
A、小麦高茎与豌豆矮茎 B、红花月季与白花牡丹 C、豌豆形状与子叶颜色
D、豌豆高茎与矮茎
2、蕃茄的红果（R）对黄果（r）是显性如果RR×rr得到F1代，F1代自交后产生F2代，在F2代中有红果3000株。其中基因Rr的株数应为：（C）
A、1000株 B、1500株 C、2000株 D、3000株
3、豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当Dd×Dd杂交后产生了4000株后代，其中，矮茎的豌豆有：（A）
A、1000株 B、2000株 C、3000株 D、4000株
4、当高茎豌豆杂合子Dd×Dd杂交后所产生的4000株后中，属于Dd的高茎应为：（B）
A、约1000株 B、约2000株 C、3000株 D、4000株
5、蕃茄红色（R）对黄色（r）是显性，在Rr×rr所产生的4000株后代中，结黄果的应为：（B）
A、1000株 B、2000株 C、3000株 D、4000株
6、人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。当Aa×aa结婚后，在他们子女中有耳垂的应为：（B）
A、100% B、50% C、25% D、0
7、有两对基因Y与y；R与r，它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应为：（D）
A、Yy、Rr B、Y、y、R、r C、YR、yr、 D、YR、Yr、yR、yr
8、某个体的基因型为AaBb，不应有的配子是：（D）
A、AB B、Ab C、ab D、Bb
9、两个个体的基因型为Aabb和AABb，他们的后代中不应该有的基因是：（D）
A、AABb B、AaBb C、Aabb D、AaBB
10、发现两个遗传基本规律的是：（B）
A、达尔文 B、孟德尔 C、摩尔根 D、高尔顿
11、摩尔根发现的是：（C）
A、分离定律 B、自由组合律 C、连锁交换律 D、优生学
12、控制同一性状不同形式的基因称为：（A）
A、等位基因 B、显性基因 C、隐性基因 D、纯合基因
13、等位基因位于：（D）
A、常染色体 B、性染色体 C、非同源染色体 D、同源染色体
14、遵照自由组合定律传递的基因位于：（B）
A、同源染色体 B、非同源染色体 C、常染色体 D、性染色体
15、适用于连锁交换定律的基因位于：（A）
A、同源染色体 B、非同源染色体 C、常染色体 D、性染色体
16、遵循分离定律的基因位于：（A）
A、同源染色体 B、非同源染色体 C、常染色体 D、性染色体
17、基因分离的细胞学基础：（A）
A、同源染色体分离 B、非同源染色体自由组合 C、染色单体分离
D、非姊妹染色单体交换
18、基因自由组合定律的细胞学基础：（B）
A、同源染色体分离 B、非同源染色体自由组合 C、染色单体分离
D、非姊妹染色单体交换
19、基因连锁互换定律的细胞学基础：（D）
A、同源染色体分离 B、非同源染色体自由组合 C、染色单体分离
D、 非姊妹染色单体交换
20、同一性状中的不同类型称为：（B）
A、数量性状 B、相对性状 C、显性性状 D、隐性性状
21、当基因为杂合子时，能够表现出性状来的基因是：（A）
A、显性基因 B、等伴基因 C、隐性基因 D、致病基因
22、当基因为杂合子时，能够表现出来的性状为：（C）
A、相对性状 B、遗传性状 C、显性性状 D、隐性性状
23、生物所具有的形态特征和生理生化特性是：（A）
A、性状 B、相对性状 C、数量性状 D、质量性状
24、位于同一对同源染色体上的许多非等位基因相互构成：（B）
A、染色体 B、连锁群 C、基因群 D、基因库
25、每一种生物，基因连锁群的数目应为：（B）
A、染色体条数B、同源染色体对数C、常染色体数D、性染色体数
26、孟德尔的实验材料是：（A）
A、豌豆 B、蚕豆 C、果蝇 D、肺炎双球菌
27、在形成配子时，应该分离的是：（D）
A、等位基因 B、杂合子 C、同源染色体 D、都分离
28、下面是关于基因型和表现型的叙述，其中错误的是（C）
A．表现型相同，基因型不一定相同
B．基因型相同，表现型一般相同
C．在相同环境中，基因型相同，表现型一定相同
D．在相同环境中，表现型相同，基因型一定相同
29、蜜蜂中，雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，现在一雄蜂和一雌蜂交配后产生的Fl中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB和ab四种，雌蜂的基因型有：AaBb、Aabb、aaBb和aabb四种，则亲本的基因型是 （D）
A．aaBb×Ab B．AaBb×Ab C．AAbb×aB D．AaBb×ab
30、基因型为AaBb（这两对基因不连锁）的水稻自交，自交后代中两对基因都是纯合的个体占总数的（B）
A．2/16 B．4/16 C．6/16 D．8/16
31、父本基因型为AABb，母本基因型为AaBb，其F1不可能出现的基因型是（D）
A．AABb　 B．Aabb　 C．AaBb　 D．aabb
二、多选题
1、孟德尔发现的是：( A )
A、分离定律 B、自由组合律 C、连锁交换律 D、优生学
2、两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交，其后代基因型的比例可能是 ABD
A．1：1：1：1 B．1：1 C．9：3：3：1 D．42：8：42：8
3、某人发现了一种新的高等植物，对其10对相对性状如株高、种子形状等的遗传规律很感兴趣，通过大量杂交实验发现这些性状都是独立遗传的。下列解释或结论合理的是ABD
A．该种植物的细胞中至少含有10条非同源染色体
B. 没有两个感兴趣的基因位于同一条染色体上
C.在某一染色体上含有两个以上控制这些性状的非等位基因
D.用这种植物的花粉培养获得的单倍体植株可以显示所有感兴趣的性状
4、已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性，控制它们的三对基因自由组合。以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理论上为CD
A．12种表现型
B．高茎子粒饱满：矮茎子粒皱缩为15：1
C．红花子粒饱满：红花子粒皱缩：白花子粒饱满：白花子粒皱缩为9：3：3：1
D．红花高茎子粒饱满：白花矮茎子粒皱缩为27：1
5、果蝇中，正常翅(A)对短翅（a)显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B）对白眼（b)显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是AC
A. F1代中无论雌雄都是红眼正常翅
B. F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方
C. F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等
D. F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等

第四章 单基因遗传病

一、选择题
1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为___A_____。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
2、白化病患者的正常同胞中有___D____的可能性为携带者。
A．1/4 B．1/3 C．1/2 D． 2/3
3、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：D
A、男女发病机会相等 B、患者的父母都是携带者
C、患者同胞的发病率为1/4 D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低
4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：B
A、男女发病机会相等 B、患者一般为显性纯合体
C、患者同胞发病率为1/2 D、父母无病时，子女一般不发病
5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：B
A、AA B、Aa C、aa D、AA或Aa
6、常染色体显性遗传病患者的基因型是：D
A、AA B、Aa C、aa D、AA或Aa
7、常染色体隐性遗传患者的基因型是：C
A、AA B、Aa C、aa D、Aa或Aa
8、在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：B
A、AA B、Aa C、aa D、Aa或Aa
9、在常染色体显性遗传中，正常人的基因型为：C
A、AA B、Aa C、aa D、AA或Aa
10、在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：D
A、AA B、Aa C、aa D、AA或Aa
11、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：B
A、XAXA B、XaY C、XY D、XaXa
12、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：C
A、XAXA B、XAXa C、XaXa D、XaY
13、在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是：B
A、XAXA B、XAXa C、XaXa D、XaY
14、在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数为：B
A、XBXB B、XBXb C、XbXb D、XBY
15、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：C
A、XBXB B、XBXb C、XBY D、Xby
16、对复等位基因而言，不正确的是：B
A、控制同一性状的基因在二个以上 B、控制同一性状的基因只有二个
C、每一个个体仍然只有二个基因 D、每个人的两个基因可以相同
17、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：C
A、完全显性 B、不完全显性 C、共显性 D、不规则显性
18、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：D
A、全为B型 B、全为O型 C、O型占3/4 D、O型1/4、B型3/4
19、父母一方为AB血型、另一方O血型，他们的儿女中应有的血型是：D
A、全为AB型 B、全为O型 C、全为A型 D、A型、B型各半
20、父方为AB血型，母方为O血型。他们的儿女中应有的基因型是：C
A、IAi B、IBi C、IAi和IBi D、ii
21、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：D
A、男患者多于女患者 B、女儿有病父亲必定有病 C、有交叉遗传
D、双亲无病，子女不会发病
22、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：D
A、0个 B、1个 C、2个 D、4个
23、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：A
A、外祖母——母亲——男孩 B、外祖父——母亲——男孩
C、祖母——父亲——男孩 D、祖父——父亲——男孩
24、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：C
A、0 B、1/4 C、1/2 D、100%
25、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：C
A、外祖父 B、舅父 C、姑姑 D、兄弟
26、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：D
A、父亲 B、母亲 C、祖父 D、外祖母
27、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：B
A、0 B、1/4 C、2/3 D、3/4
28、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：D
A、0 B、1/4 C、1/2 D、2/3
29、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：C
A、0 B、1/4 C、1/2 D、2/3
30、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：A
A、0 B、1/4 C、1/2 D、2/3
31、哪一项只能产生A血型的后代：A
A、IAIA×IAi B、IAi×IAi C、ii×IAIB D、ii×ii
32、哪一项只能产生B血型的后代：C
A、IAIA×IAi B、ii×IAIB C、IBIB×IBIB D、ii×ii
33、哪一项只能产生O血型的后代：D
A、IAIA×IAi B、IAi×IAi C、ii×IAIB D、ii×ii
34、哪一项既能产生A型血又能产生O型血的后代：B
A、IAIA×IAi B、IAi×IAi C、ii×IAIB D、IBIB×IBIB
35、哪一项能产生A型血和B型血后代：C
A、IAIA×IAi B、IAi×IAi C、ii×IAIB D、IBIB×IBIB
36、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：D
A、IBIB B、IBi C、IBIB和IBi D、IBIB或IBi
37、在常染色体显性遗传病中，基因型Aa应表现为：B
A、正常人 B、患者 C、重患者 D、携带者
38、在AR遗传病中，基因型Aa应表现为：D
A、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者
39、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：C
A、正常人 B、患者 C、轻患者 D、重患者
40、在AD遗传病中，基因aa应表现为A
A、正常人 B、患者 C、轻患者 D、重患者
41、在AR遗传病中，基因型aa为：B
A、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者
42、在XR遗传病中基因型Xay为：B
A、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者
43、在XR遗传病中，基因型XAY为：A
A、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者
44、在XD遗传病中，基因型XaXa为：A
A、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者
45、在XD遗传病中，基因XAXa为：B
A、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者
46、正常男性的间期体细胞应存在：A
A、一个Y染色质 B、二个Y染色质 C、X、Y染色质各一个
D、一个X染色质
47、一个男性的间期中存在两个Y染色质，他的Y染色体条数为：B
A、1条 B、两条 C、1条或两条 D、不知道
48、正常女性间期体细胞应存在：C
A、一个Y染色质 B、 X、Y染色质各一个
C、一个X染色质 D、二个X染色质
49、某女性的间期体细胞中有两个X染色质，她的X染色体条数应为：C
A、1条 B、2条 C、3条 D、4条
50、某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有：C
A、一个Y染色质 B、二个X染色质 C、X 、Y染色质各一个
D、一个X染色质
51、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：B
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
52、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变
53、脆性X综合征是_____A___。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
54、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_____D___。
A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性
C. 女性→女性→女性 D. 女性→男性→女性
55、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是______C__。
A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病
56、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
A. 从性遗传 B. 限性遗传
C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病
57、外耳道多毛症属于______A__。
A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传
C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传
58、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为______D__。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
59、关于不完全显性的描述，以下正确的是____D____。
A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同
C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达
60、引起不规则显性的原因为______D__。
A 性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C
61、关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测是B
A．父亲色盲，则女儿一定是色盲
B．母亲色盲，则儿子一定是色盲
C．祖父母都色盲，则孙子一定是色盲
D．外祖父母都色盲，则外孙女一定是色盲
62、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是D
A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/8
63、人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率分别是B
A．3/4，1/4 B．3/8，1/8 C．1/4，1/4 D．1/4，1/8
64、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ____A____。
A．外耳道多毛症 B．BMD C．白化病 D．软骨发育不全
65、Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为___A_____。
A．40% B.20% C.100% D．50% E.60%
66、如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是___D_____。
A． MN和A型、MN和O型 B．MN和O型、N和A型
C．MN和A型、N和A型 D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型
67、一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是 C 。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4
68、下列 C 不符合常染色体隐性遗传的特征。
A．男女发病机会均等 B．近亲结婚发病率明显增高
C．系谱中呈连续传递 D．双亲无病时，子女可能发病。
二、多选题
1、X连锁隐性遗传病表现为（BD ）
A、系谱中只有男性患者B、女儿有病，父亲一定有病
C、父母无病，子女也无病D、有交叉遗传E、母亲有病，儿子一定有病
2、A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有（ABCD ）
A、A型 B、B型 C、AB 型D、O型 E、H型
3、主要为男性发病的遗传病为（ CE ）
A、AR B、AD C、XR D、XD E、Y连锁遗传病
4、发病率有性别差异的遗传病有（CDE ）
A、AR B、AD C、XR D、XD E、Y连锁遗传病
5、常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：ABCDE
A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性 E．延迟显性
6、AD系谱的特点是：ABDE
A．双亲之一是患者 B．患者的子女有1/2发病机会 C．男女发病机会不相等 D．男女发病机会相等 E．连续传递
7、 AR系谱的特点是：ABCDE
A．患者的双亲是携带者 B．患者的同胞有1/4发病机会 C．男女机会均等 D．散发病例 E．近亲婚配后代发病风险明显增高
8、 XR系谱的特点是：ABCD
A．系谱中常常只见男性患者 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．男性患者的致病基因能传给儿子
9、 交叉遗传的特点是：BCD
A．连续传递 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．不连续传递
10、 影响单基因病发病规律性的因素有：ABCDE
A．表现度 B．基因的多效性 C．遗传异质性 D．从性遗传和限性遗传 E．遗传早现
11、 携带者包括：AB
A．AR遗传病杂合子个体 B．AD遗传病未外显的杂合子 C．XR遗传病杂合子女性个体 D．染色体平衡易位携带者
12、 XD遗传系谱中：BD
A．男女患病几率均等 B．女性患者多于男性患者 C．女性患者的儿子患病，女儿不可能患病 D．男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常
13、 XR遗传系谱中：AD
A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性患者的女儿都正常．儿子则可能患病 D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病
14、 Y连锁遗传的特点有BC：
A．女性不可能为患者，但有可能为携带者 B．家系中只有男性患者 C．患者的儿子一定也为患者，女儿都正常 D．家系中女儿也可能为患者
15、 一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：AD
A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑 D．外祖父或舅姑
16、 下列亲属中为二级亲属的有：ABC
A．祖父母、外祖父母 B．半同胞 C．舅、姨 D．姨表兄妹
17、 红绿色盲的遗传特征有：AB
A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿
C．女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿
18、一个家庭中，父亲是色觉正常的多指（由常染色体显性基因控制）患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是BD
A．该孩子的色盲基因来自祖母
B．父亲的基因型是杂合子
C．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4
D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3
19、下列说法正确的是(　ABC　)
A．单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病
B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
20、下列遗传病能够用显微镜进行检测的是(　 ABC 　)　　　　　　　　　　　　　　　
A．性腺发育不良　　　　 B．21三体综合征(先天性愚型)
C．猫叫综合征 D．色盲
21、一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（ BD ）
A．Bb B.XBXB C.BB D.XBXb E.XbXb
22、下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（ ACDE ）
A．男女发病机会均等 B．双亲无病时子女有可能患病
C．患者的同胞中有1/2将会发病
D．患者的子代中将有1/2患病 E．系谱一般呈连续传递
23、．一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（ AD ）
A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑
D．外祖父和舅父 E．同胞兄妹
24、XR遗传系谱特征（ ADE）
A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者
C．男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病
D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病 E.具有交叉遗传现象

第五章 多基因遗传
一、选择题

1、下列何者不是多基因遗传假说的内容：D
A、数量性状由多对基因共同控制
B、这些基因之间没有显隐性关系
C、每对基因的作用很微小，但有累加效应
D、多基因性状与环境因素无关
2、下列何者不是多基因遗传的特点：B
A、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，但也有变异
B、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，没有任何变异
C、两个中间型个体杂交，F1代大多为中间型，少数为极端型
D、在随机杂交的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型
3、不能作为估计多基因病复发风险依据的是：D
A、亲属级别 B、患者性别 C、患者数量 D、患者职业
4、下列何者不属于多基因遗传病：A
A、先天性聋哑 B、唇裂 C、精神分裂症 D、哮喘
5、遗传基因在多基因病的发生过程中所起的作用大小为：A
A、易感性 B、易患性 C、遗传度 D、外显性
6、多基因遗传病的群体发病率的平方根为患者一级亲属的发病率，遗传度应为：B
A、100% B、70~80% C、60~70% D、50~60%
7、下列不属于多基因遗传的是：D
A、身高 B、体重 C、肤色 D、红绿色盲
8、对多基因遗传病而言，