DB37_T 4677—2023矮小症筛查与管理规范.docx

ICS11.020CCSC 0537 山东省地方标准DB37/T 46772023矮小症筛查与管理规范Specification for the screening and management of short stature2023 - 12 - 28 发布2024 - 01 - 28 实施山东省市场监督管理局发 布目次前言II引言III1 范围12 规范性引用文件13 术语和定义14 矮小症筛查24.1 人群24.2 初步筛查24.3 生长发育专科门诊筛查45 矮小症管理55.1 生活行为方式管理55.2 专科病情评估65.3 诊断与治疗65.4 复查随访7附录 B（资料性） 中国 018 岁儿童青少年身高、体重的百分位及标准差数值表10附录 C（资料性） 身高筛查结果家长告知书14参考文献15附录 A（资料性） 中国 218 岁儿童身高、体重百分位曲线图8前言本文件按照GB/T 1.12020标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则的规定起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由山东省卫生健康委员会、济宁医学院附属医院提出并组织实施。 本文件由山东省卫生健康委员会归口。 引言矮小症的病因涉及众多内分泌疾病及基础疾病，如甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症、代谢性疾病等。对儿童青少年身高及身高变化的筛查与评估，有助于及早发现与生长异常或生长改变相关的疾病， 从而进行精准诊断和治疗，给患儿带来更大更长远的获益。 为进一步发挥标准化在矮小症患者筛查及管理工作中的保障作用，提升我省矮小症专科的学科水平和临床效果，更好服务儿童生长发育的高质量发展，制定本文件。 矮小症筛查与管理规范1 范围本文件规定了矮小症的定义、筛查人群、管理内容及方法。 本文件适用于各级各类医疗机构医务人员对矮小症的筛查与管理，包括学校医务室医务人员。 2 规范性引用文件下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件， 仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。 WS/T 4242013 人群健康监测人体测量方法。 3 术语和定义WS/T 4242013界定的以及下列术语和定义适用于本文件。 身 高 height人体直立时头顶点至身高计底板之间的垂直距离。 3.2身 长 body length平卧位头顶到足跟的长度。 3.3体 重 weight人体总重量（裸重）。 3.4体质量指数 body mass index体重(kg)除以身高(m)的平方得出的数值。 3.5矮小症 short stature在相似生活环境下，个体身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差者(-2SD)， 或低于第3百分位数者。 3.6身材偏矮 slightly short stature在相似生活环境下，个体身高位于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高-1SD与-2SD之间者。 3.7高身材 tall stature在相似生活环境下，个体身高高于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2SD，或高于第97百分位数以上者。 3.13.8上部量 upper segment站立位自头顶至耻骨联合上缘的垂直距离。 3.9下部量 lower segment站立位自耻骨联合上缘至足底的垂直距离。 3.10臂 展 arm span两上肢水平伸展时两中指指尖的距离，代表上肢骨的生长，即指间距。 3.11坐 高 sitting height坐位自头顶点至坐骨结节处的垂直距离。 3.12头 围 head circumference经眉弓上方和枕后结节绕头一周的长度。 3.13青春期 puberty儿童期到成人期的过渡阶段。 注： 世界卫生组织将该期的年龄范围定为10岁19岁，该时期出现身高突增、第二性征发育，并且生殖功能逐渐成熟。 靶身高 target height根据父母身高计算得出的儿童成年预期身高，即遗传靶身高。 3.15骨 龄 bone age在生长发育过程中各骨化中心出现、骨骺与骨干愈合的年龄，即骨骼年龄。 注： 通常采用拍摄手腕骨X线片观察指骨、腕骨及桡骨、尺骨下端的骨化中心出现的时间、面积大小来判定。 3.16身高增长速度 height velocity 身高在一定时期内增长的数值。 注： 通常以年为单位计算。 3.17身高增长缓慢 slow height growth身高年增长速度在第25百分位以下者。 注： 2岁以下儿童生长速度小于7.0 cm/年；2岁4岁儿童生长速度小于5.5 cm/年；4岁6岁儿童生长速度小于5.0 cm/年；6岁至青春期前儿童生长速度小于4.0 cm/年；青春期儿童生长速度小于6.0 cm/年。 4 矮小症筛查4.1 人群筛查范围包括3岁18岁儿童青少年。 4.2 初步筛查3.14流程图见图1。 注1：HSDS，目前身高标准差积分，计算公式：（目前身高-同年龄、同性别正常群体身高均值）/目前年龄身高标准差； 注2：THSDS，靶身高标准差积分，计算公式：（靶身高-成年同性别正常群体身高均值）/成年身高标准差。 图1 矮小症初步筛查流程图4.2.1 筛查对象和方法4.2.1.1 通过 3 岁6 岁儿童健康管理系统，对学龄前期儿童进行身高体重评估。 4.2.1.2 通过中小学生健康体检信息管理系统，对学龄期儿童青少年进行身高体重评估。 4.2.1.3 各级各类医疗机构，对就诊儿童青少年进行身高体重测量及评估。 4.2.2 绘制生长曲线图根据测量的患者身高体重结果在生长发育曲线图（参见附录A）上绘制生长发育曲线。 4.2.3 评定筛查结果参考2009年中国018岁儿童青少年身高、体重的百分位及标准差数值表（参见附录B）。 4.2.4 筛查结果处理4.2.4.1 根据身高评估结果进行如下处理。 a) 评定结果为“身高正常”的个体：不需要进行干预，建议继续观察。 b) 评定结果为“高身材”的个体：建议按照 4.3 的要求进行生长发育专科门诊筛查。 c) 评定结果为“矮小症”的个体：建议按照 4.3 的要求进行生长发育专科门诊筛查。 d) 评定结果为“身材偏矮者”的个体：应评估目前身高标准差积分与靶身高标准差积分差值， 如果差值小于-2，按照 4.3 的要求进行生长发育专科门诊筛查；反之，每 612 个月监测身高，根据身高增长速度及青春期发育进展情况进行综合评估。若身高增长缓慢或达到矮小症标准者应积极寻找病因，按照 4.3 的要求进行生长发育专科门诊筛查。 e) 评定结果为“身高增长缓慢、矮小症或高身材”的个体：应给予身高筛查结果家长告知书（参见附录 C）及生长曲线图，并建议按照 4.3 的要求进行门诊筛查。 4.2.4.2 所有受检者均应遵循 5.1，建立科学的生活方式。 4.3 生长发育专科门诊筛查流程图见图2。 图2 矮小症专科门诊筛查流程图4.3.1 建立档案填写个人信息：包括姓名、性别、年龄、出生日期、出生体重、出生身长、母亲孕产史及分娩史、出生Apgar评分、喂养史、身高增长速度、特殊用药史、脑外伤、鞍区手术史或放射治疗史等既往疾病史，父母身高及青春期启动时间、矮小症家族史、父母既往疾病史等基本情况。 4.3.2 体格检查除了常规体格检查外，应正确的测量和记录以下各项： a) 基本查体：身高和体重的测定值、百分位数或身高标准差、体质量指数； b) 身材比例测量：头围、坐高、上部量、下部量、臂展； c) 生殖器异常和性发育分期； d) 骨骼、面部及其他畸形体征； e) 皮肤色素斑，皮肤异常，心血管异常等。 注： GH，生长激素；IGF-1，胰岛素样生长因子-1；IGFBP-3，胰岛素样生长因子集合蛋白-3。 图3 矮小症管理流程图5.1 生活行为方式管理5.1.1 饮食4.3.3 辅助检查生长发育专科门诊辅助检查包括以下各项： a) 常规检查：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、空腹血糖、电解质、甲状腺功能； b) 内分泌激素检测：胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、性腺激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、血清胰岛素、维生素 D； c) 骨龄检查； d) 必要时行染色体核型分析； e) 必要时行心脏彩超、性腺B 超、垂体 MRI、脊柱正侧位片影像学检查。 4.3.4 筛查结果处理根据筛查结果进行如下处理： a) 评定结果为“单纯矮小或身高增长缓慢”的个体：建议按照 5.2.1 进行管理； b) 评定结果为“矮小合并畸形体征”的个体：建议按照 5.2.2 进行管理； c) 评定结果为“矮小合并内分泌疾病或其他慢性疾病”的个体：建议根据病因对症治疗； d) 评定结果为“高身材”的个体：建议排除性发育异常或其他过度生长相关疾病的可能。 5 矮小症管理流程图见图3。 5.1.1.1 规律就餐，平衡膳食，自主进食，不偏食、不挑食，少吃高盐、高糖和高脂肪的食物，培养健康饮食行为。 5.1.1.2 每天饮奶，学龄前儿童建议每天饮奶 350 mL400 mL 或相当量的奶制品，学龄期儿童每天300 mL 及以上液态奶或相当量的奶制品。 5.1.1.3 足量饮水，以白开水为主，少量多次饮用，禁止饮酒和含酒精饮料，限制含糖饮料。建议饮水量：学龄前儿童 600 mL/d800 mL/d；6 岁儿童 800 mL/d；7 岁10 岁儿童 1 000 mL/d；11 岁13 岁男生 1 300 mL/d，女生 1 100 mL/d；14 岁17 岁男生 1 400 mL/d，女生 1 200 mL/d。 5.1.1.4 正确选择零食，零食宜选择新鲜、天然、易消化的食物，如奶制品、水果、坚果等食物，少选油炸食品和膨化食品。 5.1.2 运动5.1.2.1 学龄前儿童每日活动总时间至少 180 min，其中，中等及以上强度的运动应累计不少于 60 min，学龄前儿童的运动类型主要包括日常活动、玩耍游戏以及体育运动，以促进其生长发育。 5.1.2.2 学龄期儿童每天应累计至少 60 min 中高强度的身体活动，减少静坐时间，增加户外有氧运动时间，保证充足的阳光照射时间，运动频次和时长需根据孩子体能循序渐进调整。鼓励孩子掌握至少 1 项运动技能。 5.1.3 睡眠作息规律，保证充足睡眠。3岁5岁儿童每天睡眠10 h13 h，6岁12岁儿童每天睡眠9 h12 h， 13岁18岁儿童每天睡眠时长应为8 h10 h。 5.1.4 心理构建温馨和睦健康的家庭氛围，增加亲子互动，进行有效沟通，及时了解儿童的心理变化。 5.2 专科病情评估根据筛查情况，可将目标人群分为2种类型，包括：单纯矮小或身高增长缓慢者、矮小合并畸形体征者。针对于不同类型患者，建议遵循不同管理流程。 5.2.1 单纯矮小或身高增长缓慢者对于单纯矮小或身高增长缓慢者需进一步评估病情，检查可以包含但不局限于以下项目： a) 生长激素-胰岛素样生长因子-1（GH-IGF-1）轴功能测定：选择两种作用方式不同的药物进行生长激素激发试验；IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）；对于疑为生长激素抵抗的患者，必要时行 IGF-1 生成试验评估生长激素受体功能； b) 影像学检查：垂体 MRI、性腺超声等。 5.2.2 矮小合并畸形体征对于矮小合并畸形体征者，完善上述5.2.1相关化验检查，必要时需多学科讨论，共同评估病情并制定最佳治疗方案。对于存在严重生长激素缺乏、多种垂体激素缺乏、明确的生长激素抵抗、未追赶生长的小于胎龄儿、先天发育异常或畸形体征、骨骼发育不良、伴有智力障碍或小头畸形等高度怀疑单基因疾病者，建议完善遗传学检查。 5.3 诊断与治疗专科门诊就诊的患者，明确诊断，评估病情后制定相应治疗方案，包括： a) 病因治疗； b) 如需生长激素治疗，具有明确生长激素治疗适应症并排除禁忌症； c) 其他药物治疗，注意补充钙、维生素 D 及微量元素等，根据病情必要时可应用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）、芳香化酶抑制剂等； d) 中医药治疗。 5.4 复查随访5.4.1 所有确诊的矮小症患者都应进行长期随访。 5.4.2 每 36 个月监测身高、体重、性发育情况，评估生长速度、青春期进程，每 612 个月复测骨龄，若出现快速进展青春期或生长速度明显下降，及时评估病情并给予相应的干预措施。 5.4.3 使用生长激素治疗者，应定期在门诊监测治疗的有效性和安全性。 图A.1 中国 218 岁男童身高、体重百分位曲线图 AA 附 录 A（资料性）中国 218 岁儿童身高、体重百分位曲线图中国218岁男童身高、体重百分位曲线图见图A.1。 图A.2 中国 218 岁女童身高、体重百分位曲线图 中国218岁女童身高、体重百分位曲线图见图A.2。 BB 附 录 B（资料性）中国 018 岁儿童青少年身高、体重的百分位及标准差数值表中国018岁男性儿童青少年身高、体重百分位数值表见表B.1。 表B.1 中国 018 岁儿童青少年身高、体重百分位数值表（男） 中国018岁女性儿童青少年身高、体重百分位数值表见表B.2。 表B.2 中国 018 岁儿童青少年身高、体重百分位数值表（女） 中国018岁男性儿童青少年身高、体重标准差单位数值表见表B.3。 表B.3 中国 018 岁儿童青少年身高、体重标准差单位数值表（男） 中国018岁女性儿童青少年身高、体重标准差单位数值表见表B.4。 表B.4 中国 018 岁儿童青少年身高、体重标准差单位数值表（女）CC 附 录 C（资料性）身高筛查结果家长告知书儿童青少年身高筛查结果家长告知书见表C.1。 表C.1 身高筛查结果家长告知书身高筛查结果家长告知书 尊敬的家长及监护人： 经学校统一身高筛查，您的孩子属于身高增长缓慢，矮小症，高身材，需要进一步进行专业评估。早期发现、早期干预身高问题，有利于孩子健康成长，故建议尽早到生长发育专科门诊就诊。 学生姓名： 学校： 班级： 筛查单位： 筛查人员： 日 期 ： 参 考 文 献1 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.等.矮身材儿童诊治指南J.中华儿科杂志,2008, 46(6):428-430. 2 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