SNP相关知识总结.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,一、,SNP,分型与基因分型,其实是同一件事,SNP,是单碱基多态性，准确来说是针对群体的，比如在某染色体某一位点上，某一群人出现了,A,、,T,，而另一群人出现了,A,、,C,、,G,，这样这两群人的,SNP,便是不相同的。而,Genotype,（基因型）是针对个体来说的。,基因分型,：,等位基因,（英语：,allele,），又称对偶基因，是一些占据,染色体,的基因座的可以复制的,脱氧核糖核酸,。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。,我们先了解一些基本概念,:,生物的形态、结构、生理特征称为性状，比如人的眼睑形态就是一种性状，这种性状有不同的表现形式：双重睑（俗称双眼皮）、单重睑（,superiorepiblepharon,上睑赘皮，俗称单眼皮），其中单重睑为隐性，双重睑为显性。我们把它们称为相对性状（其概念是同种生物同一性状的不同表现类型）。,性状又是由基因控制的，控制显性性状的为,显性基因,（用大写字母，如,A,），控制隐性性状的为,隐性基因,（用小写字母，如,a,），基因在体细胞中成对存在，所以一个个体的基因型就有：,AA,，,Aa,，,aa,，不过也有发生了染色体变异导致有多个基因。,A,和,a,就可以表示一对等位基因。它们的,定义为：同源染色体的相同位置上，控制相对性状的一对基因。,1,2,tagSNP,3,4,SNP,：,单核苷酸多态性,(singlenucleotide polymorphism,，,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的,DNA,序列多态性,。它是人类,可遗传的变异,中最常见的一种。占所有已知多态性的,90%,以上。,SNP,在人类基因组中广泛存在，平均每,500,1000,个碱基对中就有,1,个，估计其总数可达,300,万个甚至更多。,其实,SNP,就是基因突变的一种，主要是碱基置换突变。,碱基置换突变(subsititution),指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为,点突变,（point mutation）。点突变分转换和,颠换,两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种,嘧啶,被另一种嘧啶取代则称为,转换,（transition）。嘌呤取代,嘧啶,或嘧取代嘌呤的突变则称为,颠换,（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在,自然发生,的突变中，转换多于颠换。,5,6,7,8,9,10,连锁不平衡,11,12,一、数据类型：定量,1,，,SNPs,：基因分型及等位基因频率,2,，脂肪分布：,DXA,身体各部位及全身脂肪含量、,BMI,定性肥胖,or,超重,or,正常、,MRI,皮下及内脏脂肪含量。,二、研究目的：做相关分析,1,，找出,obesity,及脂肪分布相关的,SNPs,2,，做单体型分析，或者,SNPs,之间是否有交互作用。,13,