优生试卷.doc

1、优生学是一门综合性的学科，根据优生学涉及的领域划分：_______________、_______________、_______________和环境优生学（优境学）。2、减数分裂的特点：①发生在_______________形成过程中；②染色体复制一次，_______________；(过程)  ③子细胞中染色体数目_____________________________ (结果)3、遗传病的特点：_____________、_____________、_____________和终生性。4、胎盘的两个主要功能是_____________和_______________。5、人胚胎在母体子宫中发育经历38周（约266天），可分为_____________、_____________和_____________三个时期。6、艾滋病传播途径主要有：_____________、_____________和_____________。7、呆小症的呆小症胎儿临床表型特点：①_____________，②_____________，③聋哑，呈傻相等。8、1953年日本发生了以神经系统症状为主的水俣病，主要是孕妇大量食用了含_________的鱼所致。
得 分

二、选择题（每小题1分，共10分）
 1、以下各项中不属于优生措施的是(  )
A.适龄生育    B.实行计划生育    C.产前诊断    D.禁止近亲结婚
2、首先提出优生学概念的学者是(  )
A.达尔   B.斯特恩   C.孟德尔   D.高尔顿
3、下列哪一项不能为积极性优生学提供更先进的技术支持(  )
A.人工授精   B.人体胚胎移植   C.DNA重组   D.产前诊断
4、受一对基因控制的遗传病是(  )
A.青少年型糖尿病     B.猫叫综合症    C.抗维生素D佝偻病   D.唇裂
5、下属哪项不属于先天性氟中毒对胎儿的影响(  )
A.影响牙胚的形成    B.影响骨骼的发育
C.影响脑的发育      D.影响感觉器官的发育
6、根据美国食品药品管理局对于妊娠期用药分为A、B、C、D、X五类，四环素属于 (  )
A. A类   B. B类   C. C类   D. D类或X类
7、穿刺羊膜取材的最佳时机是(  )
A.妊娠12周   B.妊娠14—16周   C.妊娠16—20周     D.妊娠20—24周
8、孕妇阴道流血增多，阵发性腹痛逐渐加剧，出现阴道流水，此症状属于(  )
A. 先兆流产     B. 难免流产    C. 完全流产    D. 不全流产
9、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是(  )
A.近亲婚配后代易患遗传病
B.人类的疾病都是由隐性基因控制的
C.近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
10、血友病属于(  )
A.常染色体显性遗传病       B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体显性遗传病       D.X染色体隐性遗传病
得 分

三、判断题(在正确题前括号内画个“√”，错误题前括号内画个“×”。每小题1分，共10分。)
（  ）1、环境优生学主要研究外界自然环境及胎儿发育所处的子宫内环境对生殖细胞和胚胎发育的影响。
（  ）2、从怀孕第3个月起，脑细胞发育进入第一个高峰时期。
（  ）3、药物代谢的主要器官是肾脏。
（  ）4、糖是胎儿大脑唯一可以利用的能源。
（  ）5、现已公认智力是一种受遗传因素和环境因素双重控制的多基因性状。多数人的研究认为智力的遗传度为0.70。
（  ）6、先天性成骨不全病是X染色体上的显性基因决定。
（  ）7、从年龄看，高危妊娠是指年龄大于35岁的孕妇，而年龄小于35岁的孕妇不属于高危妊娠。
（  ）8、基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变称为点突变。
（  ）9、铅可以通过胎盘进入胎儿体内，主要作用于消化系统，造成发育障碍。
（  ）10、如果胎盘附着在子宫颈内口的上方 ，就称为前置胎盘。
得 分
四、解释(每小题2分，共10分)

得 分

五、简答题(每小题5分，共20分)

得 分

六、问答题(每小题10分，共30分)
2008—2009学年度第1期遗传与优生试题答案
一、填空题（每小题1分，共20分）
⒈基础优生学，社会优生学，临床优生学
⒉生殖细胞，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞，减半且功能与母细胞不同
⒊遗传性，家族性，不可根治性
⒋物质交换，内分泌
⒌胚前期，胚期，胎期
⒍血液传播，性传播，母婴传播
⒎智力低下，生长发育差（身材矮小）
⒏甲基汞
二、选择题（每小题1分，共10分）
⒈B  ⒉D  ⒊D  ⒋C  ⒌D  ⒍D  ⒎C  ⒏B  ⒐C  ⒑D
三、判断题(在正确题前括号内画个“√”，错误题前括号内画个“×”。每小题1分，共10分。)
⒈√  ⒉√  ⒊×  ⒋√  ⒌√  ⒍×  ⒎×  ⒏√  ⒐×  ⒑√
四、解释(每小题2分，共10分)
⒈人类遗传学：是遗传学中一个重要的分支学科，它是研究人类遗传和变异规律的一门科学。
⒉优生学：在社会的控制下，运用人类遗传学和医学的原理和方法，研究如何改善人类遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
⒊常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
⒋环境污染：当污染物进入人们生活环境，使环境各构成因素的性质或状态发生变化，并超过自然净化能力，对居民身体和精神状态产生直接或间接的影响，在大范围内妨碍生物的正常生长，使环境质量恶化，严重时可扰乱和破坏生态系统的平衡，称为环境污染。
⒌出生缺陷：是指出生时就存在的发育畸形和出生后逐渐被发现的缺陷，是各种遗传性、先天性和产伤性病患的总称。
五、简答题(每小题5分，共20分)
⒈何谓胚胎发育的敏感时期？影响胎儿发育的因素有那些？
胚胎发育的敏感期是指受精后第3周至第8周，此期胚胎细胞增生、分化活跃，胚体形态发生复杂变化，最易受到致畸因子的干扰而发生器官形态结构畸形。
影响胎儿发育的因素主要有：遗传因素，包括染色体异常和基因异常，占引起出生缺陷的25%；环境因素，包括生物因素、物理因素、药物和化学因素、营养条件、母体代谢失调等，占引起出生缺陷的10%；遗传因素与环境因素相互作用和原因不明的引起出生缺陷的占65%。
⒉维生素A对胎儿发育的影响。
维生素A具有使皮肤滋润、头发有光泽、眼睛炯炯有神、精力充沛，预防多种肿瘤和心血管等疾病的作用，对提高机体免疫功能，延缓衰老，保持健美又有重要意义。
孕期严重缺乏维生素A：可引起新生儿角膜软化。胎儿需要在体内储存一定量的维生素A以备出生后的各种需要，所以在妊娠期间，应适当增加维生素A的摄取，但也不宜摄取过多。过多的维生素A对动物有致畸作用，能妨害正常的胎儿骨骼发育。
⒊酒精综合症胎儿形成的原因及表型特点。
酒精综合症胎儿是父亲大量饮酒导致精子发育不全或活力不强；孕妇大量饮酒，导致胎儿酒精中毒。表型特点：宫内发育迟缓，婴儿出生时其身高体重较低,出生后发育迟缓、瘦小；中枢神经系统发育障碍、智力低下；面部畸形，头小、前额突起、眼裂小而斜视、鼻梁低、鼻子短、鼻孔上翻、内眼角皱裂、上嘴唇狭窄而内收、小下巴、脸中部扁平、扇风耳、颚裂等；也常有心脏、生殖器畸形、肝肾畸形、中枢神经系统异常。
⒋CRS三联症胎儿形成的原因及表型特点。
CRS是在母亲怀孕1～4月内感染风疹病毒而引起的一种出疹性疾病。新生儿出现白内障等眼疾患最常见，其次是耳聋，60%的有心血管系统缺损，称为CRS三联症。有些婴儿伴有其他畸形，如智力不全、肝脾肿大等。有些婴儿出生后并不立即出现CRS症状，而是在生后数周、数月甚至数年才逐渐显示出来。
六、问答题(每小题10分，共30分)
⒈何谓优生咨询？优生咨询的基本步骤有哪些？
优生咨询是由从事医学遗传的专门人员，医师或计划生育的业务工作者，对遗传病、出生缺陷患者及其亲属提出的有关该病的发病原因，遗传方式，诊断与防治，以及在亲属与子女中再发生此病的风险率等问题予以解答。并就患者及其家属的婚配与生育等问题提出建议和指导，供患者及其亲属参考。优生咨询的步骤： （1）对来诊者作认真的询问与检查，确定疾病的性质是否是遗传病，还是非遗传病。通过对来诊者的认真询问，绘制完整的谱系，再结合对患者的临床、染色体和生化分析等检查结果，对疾病的性质怍出诊断。（2）进一步明确遗传病的类型，确定遗传方式，以便根据遗传规律推算出亲属与子女中再发生此病的危险率。在咨询工作中，对有些疾病仅确定为遗传病，则尚不能达到咨询的效果。如肌营养不良症是一种遗传病，但临床上可分为假肥大型、肢带期及面肩肱型，三个型的遗传方式是完全不同的，在亲属与子女中再出患患者的危险率也不相同。（3）提出对策和方法。医生诊断出遗传病，遗传方式及发病危险率后，向患者或其家属就有关该病遗传学方面的知识进行耐心细致地解说，并对治疗或预防对策提出建议，使他们真正理解所谈的内容，合理地指导其生育和婚姻等问题。以供患者或其家瞩自己决定如何处理，如绝育、终止妊娠或进行产前诊断后再进行终止妊娠、治疗等。
⒉孕妇用药原则有哪些？
孕妇用药基本原则是：（1） 用药应明确指征。既不能滥用, 也不能有病不用, 因为疾病本身对孕妇和胎儿会产生不良影响。（2）孕期可用可不用的药尽量不用。非病情必需, 尽量避免孕早期用药。（3）用药应尽量用疗效肯定的老药, 避免用尚未确定对胎儿有无不良影响的新药。（4）用药应尽量用最小有效量, 最短有效疗程, 避免大剂量,长疗程。坚持合理用药, 病情控制后及时停药。（5）用药应尽量用一种药, 避免联合用药, 当两种以上的药物有相同或相似的疗效时, 就考虑选用对胎儿无危害的药物。（6）用药前应注意药物《说明书》中提到“孕妇慎用”、“ 孕妇禁用”的药, 尽量不用。（7）孕妇不要随便使用非处方药, 一切药物应得到医师咨询后方可使用。（8）已肯定致畸的药物禁止使用。
⒊说出音乐胎教的原理和方法。
音乐胎教：优美悦耳的音乐，可促进孕妇细胞的新陈代谢，并且能促进孕妇分泌有益于健康的激素、酶和乙酰胆碱等物质，起到调节血液流量和神经细胞的兴奋作用，从而改善胎盘的供血情况，使胎儿从母体血液中获得更多的有益成分，帮助胎儿大脑优化发育。孕妇在欣赏音乐时，全身放松，心情舒畅。乐曲的选择可以根据胎动的类型而定。比如胎儿活泼好动，可以让他听节奏缓慢，旋律柔和的乐曲；有的胎儿文静少动，可以听一些轻松、欢快、活泼的乐曲。
具体安排：孕5个月，每日二次，每次5分钟。音乐内容可重复训练。孕6—7个月，每日二次，每次5分钟，可以选择二首轻音乐交替播放。孕7个月-足月，每日二次，每次5-10分钟。给胎儿听的胎教音乐不宜用迪斯科、摇滚乐，避免噪声不良刺激。应禁止过于强烈、杂乱的音乐，这可能引起胎儿体能消耗过大，使消化系统和神经系统受到损害。

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