低钾血症1例病例讨论.pptx

LOGO低钾血症病例讨论承德市中心医院承德市中心医院 承德市承德市120急救中心急救中心 程瑞年程瑞年Company Logo 病例报告v患者女，63岁，聋哑人，因双下肢无力1月，加重2 天，于2012年2月2日来急诊v现病史：患者近一月食欲减退，进食减少，双下肢无力，无 恶心、呕吐，未引起患者及家人重视，未诊治，近2天上 述症状加重，周身软瘫，行走不能，无明显呼吸困难及 吞咽困难，无意识障碍及抽搐，于当地医院就诊，查血 钾1.4mmol/L，心电图示频发室早，心肌酶高。给予补钾 治疗，症状略有好转，为进一步诊治，来诊。Company Logo病例报告v既往史：先天性聋哑，慢支病史10余年，高血压 病史4年，血压最高180/100mmHg，间断服用 非洛地平，未监测血压1年前诊断甲状腺囊 肿；否认糖尿病、精神疾病史，否认食物药物过敏史。v家族史：无特殊病史。v查体：T：36.0，P：78次/分，R：15次/分，BP：131/78mmHg，神志清醒，自动体位，呼吸正 常，甲状腺II度肿大，质地中等，无压痛，心、肺、腹部检查无明显异常，双下肢肌力III级，肌张力 可，双侧病理征阴性。Company Logo 辅助检查v心脏彩超：静息状态下，心内结构及血流未见异常v消化系超声：胆囊炎，胆结石v甲状腺超声：甲状腺体积增大，回声异常，甲状腺内无回 声结节v血生化：ALT：62U/L，AST：110U/L，TP：61g/L，CR：86umol/L，UREA：4.4mmol/L，CK：4442U/L，HBDH：265U/L，LDH：372U/L，vK+：2-2 21:00 1.60mol/L，2-3 0:30 1.92mmol/L，2-3 4:10 2.14mmol/L，2-3 8:15 2.23mmol/L.cTNI：0.273ng/mlCompany Logov入院后积极给予静脉及口服大量补钾治疗，血钾最高到入院后积极给予静脉及口服大量补钾治疗，血钾最高到4.21mmol/L停止补钾后，血钾再次下降至正常低值以下，存在顽停止补钾后，血钾再次下降至正常低值以下，存在顽固低血钾固低血钾v双肾上腺超声示：未见异常双肾上腺超声示：未见异常v24小时尿钾：小时尿钾：35mmol/24h（正常：（正常：25-100mmol/24h）v24小时尿钠：小时尿钠：85mmol/24h（正常：（正常：140-260mmol/24h）Company Logov请全院会诊后，程院长分析如下：患者顽固低血钾明确。低血钾原因请全院会诊后，程院长分析如下：患者顽固低血钾明确。低血钾原因包括：包括：1、肾脏因素，、肾脏因素，2、肾外因素，、肾外因素，3、细胞内外因素、细胞内外因素v肾脏因素：肾脏因素：1、肾小管酸中毒：低钾常见原因，但本患者入院后多次、肾小管酸中毒：低钾常见原因，但本患者入院后多次血气分析正常，不存在酸中毒。血气分析正常，不存在酸中毒。2、代谢性碱中毒不除外，患者入院、代谢性碱中毒不除外，患者入院时血气分析：时血气分析：PH：7.559，BE：+16，CI：92mmol/L，PCO2:38mmHg。早期存在代谢性碱中毒，导致肾脏。早期存在代谢性碱中毒，导致肾脏Na-H交换减交换减少，排钠减少，引起排钾增多；少，排钠减少，引起排钾增多；3、醛固酮增多症：表现为高血压，、醛固酮增多症：表现为高血压，低血钾，保钠排钾，包括肾上腺皮质增生、肿瘤，诊断可通过确定醛低血钾，保钠排钾，包括肾上腺皮质增生、肿瘤，诊断可通过确定醛固酮水平确诊。固酮水平确诊。4、库兴综合征：临床表现为满月脸、水牛背，本病、库兴综合征：临床表现为满月脸、水牛背，本病人无此临床表现，可除外。人无此临床表现，可除外。5、嗜铬细胞瘤：顽固性高血压。本患者、嗜铬细胞瘤：顽固性高血压。本患者无，可除外。无，可除外。6、先天性、先天性17羟化酶缺乏，合并两性畸形，本病人可除羟化酶缺乏，合并两性畸形，本病人可除外。外。7：早期肾损伤：可仅为低钾表现，可以为药物所致，：早期肾损伤：可仅为低钾表现，可以为药物所致，8：中毒：中毒：患者早期患者早期CK：4442U/L，明显升高，考虑缺血、中毒可能性大，明显升高，考虑缺血、中毒可能性大，追问患者病史，家中有卤水，且有过情绪波动，有服卤水可能。怀疑追问患者病史，家中有卤水，且有过情绪波动，有服卤水可能。怀疑本患者中毒可能性大。本患者中毒可能性大。Company Logov丢失导致低血钾：丢失导致低血钾：1、恶心呕吐。、恶心呕吐。2、腹泻。、腹泻。3、瘘。、瘘。4、皮肤大量出、皮肤大量出汗。本患者均无上述症状，除外丢失所致低血钾。汗。本患者均无上述症状，除外丢失所致低血钾。v摄入不足导致低血钾：摄入不足导致低血钾：1、患者进食差，存在摄入不足病史，但单纯、患者进食差，存在摄入不足病史，但单纯摄入不足导致低血钾可以纠正，本患者为难以纠正性低血钾，故除外。摄入不足导致低血钾可以纠正，本患者为难以纠正性低血钾，故除外。2、细胞内外离子异常：低氯低钾性碱中毒。、细胞内外离子异常：低氯低钾性碱中毒。3，交感神经药物导致：，交感神经药物导致：应激性低血钾。应激性低血钾。4、胰岛素及输注葡萄糖液导致。、胰岛素及输注葡萄糖液导致。v综上所述，考虑患者低钾原因为：综上所述，考虑患者低钾原因为：1、中毒：患者、中毒：患者CK明显升高，有情明显升高，有情绪激动病史，家属提供可能服卤水病史，患者无口服其他特殊药物，绪激动病史，家属提供可能服卤水病史，患者无口服其他特殊药物，心肌酶呈急性损伤慢性恢复改变的过程，支持卤水中毒，故考虑卤水心肌酶呈急性损伤慢性恢复改变的过程，支持卤水中毒，故考虑卤水中毒可能性大。中毒可能性大。2、进一步查肾上腺薄层、进一步查肾上腺薄层CT扫描除外肾上腺皮质增生，扫描除外肾上腺皮质增生，查醛固酮水平除外醛固酮增多症。查醛固酮水平除外醛固酮增多症。Company Logov患者未行肾上腺患者未行肾上腺CT及醛固酮水平检查，退院。及醛固酮水平检查，退院。Company Logo问题：常见低钾血症原因可引起低钾血症的原因（可引起低钾血症的原因（8、4、4总结）：总结）：1、八个肾性因素：肾小管性酸中毒 大量利尿剂的应用 高肾素血症、恶性高血压、肾动脉狭窄 高醛固酮血症 库兴综合征 先天性11或17羟化酶的缺乏 低镁血症 一些促肾排钾的药物，如某些广谱抗生素、袢利尿剂等2、四个肾外因素：呕吐、腹泻 摄入不足 各种引流及搂 出汗及透析3、四个细胞内外及离子转运因素 胰岛素+葡萄糖：促进钾内流 碱中毒：细胞内H+向细胞外转移，与K+进行交换，K+向细胞内转移 甲亢，应激状态，交感神经兴奋，血儿茶酚胺升高，促使钾向细胞内转移 药物：如-受体激动剂等Company Logo低钾血症判定程序Company Logo17-a羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症Company Logov患者女，24 岁，因“发作性四肢无力13 年加重2 个月伴原发性闭经”入院v现病史：患者11 岁起反复出现四肢麻木无力，双手持物落地，双下肢不能站立，伴头痛、短暂意识丧失，无发热、呕吐、抽搐、大小便失禁。至18 岁 未来过月经，腋毛、阴毛缺如，乳房不发育。曾行染色体检查为46XX。查促卵泡生成激素（FSH）178.3U/L，促黄体生成激素（LH）：98.6U/L，泌乳素（PRL）：29mg/L，雌二醇（E2）51.03pmol/L。曾诊断单纯性发育不良，口服乙芪酚、安宫黄体酮有月经来潮，停药则 无月经或周期性腹痛。临床资料Company Logo临床资料现病史：5 年前双侧乳房有少许发育。3 年前四肢无力、短暂意识丧失发作频 繁，脑电图中度异常，头颅M R I 示左额叶脑软化灶，诊断癫痫小发 作，相继予卡马西平、g-络氨酸、丙戊酸钠等治疗，症状无缓解。近2 个月四肢无力加重，双下肢步行困难，口干，排尿次数及尿量增 加，夜间为甚。测血压1 8 0/1 2 0 m m H g，血钾 1.7mmol/L，怀疑为原发性醛固酮增多症予降压、补钾等治疗，血钾 升至3.8mmol/L，口干、多尿、乏力有好转。Company Logov患者既往有“新生儿窒息”史，自幼遗尿，无高血压病及遗传代谢性疾 病家族史，父母非近亲结婚。v查体：BP175/100mmHg,体型瘦高，全身皮肤黝黑较干燥，眼、口周围和乳晕色素沉着明显，阴毛、腋毛缺如，甲状腺不肿 大，双侧乳房未发育成形，心、肺、腹无异常体征，四肢肌力 V 级，未引出病理征。Company Logov辅助检查：血Ca2+：2.016mmol/L，K+：2.68mmol/L，Na+：140.5mmol/L，Cl-：103mmol/L，HCO3-：28.9mmol/L，尿Ca2+：2.61mmol/24h，K+:15.67mmol/24h，Na+：99.9mmol/24h，P3+：5.5mmol/24h，尿可滴定酸pH6.38(正常5.16.5)，HCO3-：4.78mEq/L(正常0.6413.6mEq/L)，总酸度：8.5mEq/L(正常9.1530.7mEq/L)，NH4+：19.83mmol/L(正常29.860.2mmol/L)，24h 尿皮质醇（F）：5.79nmol/L。Company Logov辅助检查：血皮质醇：上午8 时为11.04nmol/L，下午4 时为0.28nmol/L，半夜12 时为0.0nmol/L。促肾上腺皮质激素（ACTH）：27.73pmol/L，血醛固酮：4235.9pmol/L，肾素和血管紧张素基础与激化分别为：0.01mgL-1/h 与 0.01mgL-1/h 和65ng/L(正常18103ng/L)与 68ng/L(正常26208ng/L)。尿醛固酮：8.6nmol/24h，尿儿茶酚胺：110.54nmol/24h，FSH：51.8U/L，LH：43.3U/L，PRL：14mg/L E2：3.67pmol/L，孕酮（P）12.4nmol/L，睾酮（T）0.35nmol/L，17-羟孕酮1.42nmol/L（正常1.8510.12nmol/L）。B 超示：左肾上腺见18mm 1 3 m m 低回声区，边界欠清，双肾肾盂轻 度分离，子宫附件未见异常。肾上腺CT 未见异常。Company Logo讨论讨论v17-a 羟化酶缺乏是一种少见的先天性肾上腺皮质增生症，属常染色体隐性遗传性疾病，目前已发现1 5 种基因突变类型。v因其主要表现为高血压、低血钾、低肾素、醛固酮低或正常而极容易误诊为原发性醛固酮增多症。v本病国内偶见报道，多数患者染色体核型为46XY，并以“女性”社会性别生活。v本例患者染色体核型为46XX，主要临床表现为原发闭经、第二性征缺如、四肢无力、高血压等v由于17-a 羟化酶缺乏可引起肾上腺皮质醇合成不足，刺激ACTH的分泌，从而使盐皮质激素合成增加，尤其是11-去氧皮质酮和皮质酮的增加可产生强大的潴钾排钠作用，出现高血容量性高血压、低血钾、碱中毒。v低血钾抑制肾素-血管紧张素系统，进而使球状带醛固酮的分泌极度减少，但束状-网状带依赖于A C T H 的节律性分泌又可使醛固酮的分泌增加，故血醛固酮水平可减少、正常或增加。Company Logo讨论讨论v由于皮质酮具有一定程度的糖皮质激素作用，故患者一般无肾上腺皮质功能减退的表现。v17-a 羟化酶缺乏可同时累及肾上腺和性腺类固醇激素的合成，雄激素和雌激素的生成均下降，患者肾上腺可以弥漫性和或结节性增生，垂体因ACTH 细胞增生可轻度增大。v女性（46XX）出生时可正常，到青春期则第二性征不发育，阴毛和腋毛缺如，乳房发育不良并原发性闭经；而男性（46XY）多表现为完全的假两性畸形，而以“女性”社会性别生活。v该患者ACTH 明显升高，雌二醇、睾酮、皮质醇和17-羟孕酮明显降低，支持诊断为17-a 羟化酶缺陷症。v临床如出现原发性闭经、第二性征不发育伴高血压、低血钾者应疑及本症可能；ACTH、肾素、皮质醇、性激素和17-羟孕酮的测定有助于诊断的确定，并应注意与原发性醛固酮增多症、失钾性肾炎、11-b 羟化酶缺乏、睾丸女性化等疾症相鉴别。Company Logov治疗：首选地塞米松以抑制过多的盐皮质激素并替 代糖皮质激素不足，维持皮质醇正常低水平，降低ACTH 至或接近正常水平，避免引起医 源性皮质醇增多症，并注意治疗早期可能出 现低血压、低钠血症。对染色体核型为46XY 的患者，应预防性地 切除发育不良和位置不正常的睾丸，以防恶 变，并根据其社会性别，决定是否适当补充 雌激素，以促进其“女性”第二性征的发育。Company Logo皮质醇增多症 (Hypercortisolism)Company Logo概 念皮质醇增多症：又称ushings综合征，是肾上腺皮 质分泌过量的糖皮质激素所致。临床 表现为满月脸、多血质外貌、向心性 肥胖、皮肤紫纹、痤疮、高血压和骨 质疏松等。Company Logo病因分类病因分类ACTH依赖型vCushing Cushing 病病 (70%):ACTH(70%):ACTH 双肾上腺弥漫性增生、大结节样增生双肾上腺弥漫性增生、大结节样增生 垂体垂体 80%80%微腺瘤，微腺瘤，10%10%大腺瘤大腺瘤 可被大剂量地塞米松抑制可被大剂量地塞米松抑制 可受可受CRH CRH 兴奋兴奋v异位异位ACTHACTH、CRHCRH综合征（）综合征（）肺癌、胸腺癌、胰腺癌肺癌、胸腺癌、胰腺癌 缓慢进展型；迅速进展型缓慢进展型；迅速进展型Company Logo病因分类病因分类非ACTH依赖型 肾上腺腺瘤（）：成年男性多见 肾上腺腺癌（）：病情重、进展快 高血压、低血钾，女性：多毛，痤疮，阴蒂肥大。转移症状 双侧肾上腺小结节样增生：Meador综合征 大剂量地塞米松不抑制，ACTH Carney综合征，显性遗传，着色斑，肿瘤 不依赖 ACTH的肾上腺大结节样增生 医源性Company Logo临床表现临床表现 （Clinical featuresClinical features）、脂代谢障碍(Lipid metabolic disturbance)脂肪的分解、合成加速 脂肪重新分布 向心性肥胖 满月脸，水牛背 Company LogoCompany Logo临床表现临床表现 （Clinical featuresClinical features）v.蛋白质代谢障碍(Protein metabolic disturbance)促进蛋白分解、抑制蛋白合成促进蛋白分解、抑制蛋白合成Clinical:Clinical:皮肤菲薄，皮肤菲薄，毛细血管脆性毛细血管脆性 瘀斑瘀斑 紫纹：臀部、腹下侧、大腿紫纹：臀部、腹下侧、大腿 疲乏，无力疲乏，无力 感染，骨质疏松，小儿生长减慢感染，骨质疏松，小儿生长减慢Company Logo临床表现临床表现 （Clinical featuresClinical features）Company Logo临床表现临床表现 （Clinical featuresClinical features）v.糖代谢紊乱(Glucosemetabolicdisturbance)糖异生 高血糖 胰岛素抵抗 糖耐量减退 类固醇性糖尿病Company Logo临床表现临床表现 （Clinical featuresClinical features）v4.心血管异常心血管异常Cardiovasculardisease皮质醇、脱氧皮质酮肾素-血管紧张素高血压高血压l高凝状态l脂代谢紊乱心血管并发症l高血压Company Logo临床表现临床表现 （Clinical featuresClinical features）v5.性功能障碍性功能障碍Abnormalsexfunction女性：l 月经减少、不规则、闭经、l 多毛、痤疮、男性化 肾上腺癌男性：性欲减退、阴茎缩小、睾丸变软。Company Logo临床表现临床表现 （Clinical featuresClinical features）v6.6.电解质紊乱电解质紊乱 Electrolyte disturbanceElectrolyte disturbance 明显低钾碱中毒：肾上腺癌 异位ACTH综合征v 7.血液系统血液系统(Blood disturbance RbeHb)多血质 Company Logo临床表现临床表现 （Clinical featuresClinical features）Company Logo临床表现临床表现 （Clinical featuresClinical features）v.易感染，抵抗力低v .神经系统（Emotional changes）v 10.皮肤色素沉着（Pigmention）:异位ACTH 综合征:ACTH，-LPH，N-POMC 重症库欣病Company Logo诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断Company Logo诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断v（一）功能诊断（一）功能诊断、临床表现 、实验室检查 血浆皮质醇 8 am 165-441nmol/l 尿 55 mol/d 70 mol/d 尿游离皮质醇 304nmol/d Company Logo诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断v小剂量抑制试验l0 1 2 3l血皮质醇 YNY Yl24h尿皮质醇 Y N Y Nl24h尿17-羟 Y N Y Nl24h尿17-酮 Y N Y NCompany Logo诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断v(二二)病因诊断病因诊断、病史及临床起病，病程，色素，泌乳，性征 异常，低钾碱中毒 、实验室检查 大剂量抑制试验 血浆 刺激试验 刺激试验3、定位检查 -ray 超 CT MRICompany Logo病因鉴别诊断 库欣病 肾上腺瘤 肾上腺癌 异位ACTHS 大剂量DXM 90可抑制 不抑制 不抑制 95%不抑制 ACTH ACTHACTH刺激 +50%-+CRHCRH刺激 有反应+(+)血、尿皮质醇 低钾碱中毒 +-+影像学检查 肾上腺 垂体Company Logo诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断v(三三)鉴别诊断：鉴别诊断：单纯性肥胖 2型糖尿病Company Logo治治疗疗（Treatment)v(一）库欣氏病一）库欣氏病 CushingCushings diseases disease 1、经蝶窦垂体微腺瘤摘除 2、部分肾上腺切除术垂体放疗 Nelsons sydrome：色素沉着、ACTH、垂体瘤 3、垂体瘤放疗 4、垂体大腺瘤:手术切除 5、药物：赛庚啶、氨基导眠能（氨鲁米特）甲吡酮（美替拉酮）u4885，酮康唑 Company Logo治治疗疗（Treatment)v(二）肾上腺腺瘤 Primary adrenal tumors:surgery 切除v(三）肾上腺癌:手术v(四)双侧肾上腺小结节样增生、不依赖 ACTH的肾上腺 大结节样增生:手术切除v(五)异位ACTH综合征:手术,化疗,放疗Company Logo治治疗疗（Treatment)阻滞肾上腺皮质激素合成l双氯苯三氯乙烷（、DDD）l美替拉酮：11羟化酶l氨基导眠能l酮康唑Company Logo治治疗疗（Treatment)v(六）腺瘤或增生围手术期处理 1.术前:醋酸可的松 2.术中:氢化可的松 3.术后Company Logo肾小管酸中毒肾小管酸中毒Renal tubular acidosisCompany Logo病例内容病例内容v患儿，李患儿，李XX，男，男，10岁，岁，v因因“心跳加快伴气促心跳加快伴气促1周周”收住院收住院Company Logo病例内容病例内容v现病史：患儿于现病史：患儿于10天前受凉后出现心跳加快，胸天前受凉后出现心跳加快，胸闷，伴有咳嗽，呈阵发性连声咳，非犬闷，伴有咳嗽，呈阵发性连声咳，非犬吠样咳嗽，无痰，伴有气促，无发绀，吠样咳嗽，无痰，伴有气促，无发绀，无鼻塞，无流涕；无发热，病初有呕吐无鼻塞，无流涕；无发热，病初有呕吐胃内容物多次，无咖啡样无物，非喷射胃内容物多次，无咖啡样无物，非喷射性呕吐，曾在当地门诊就诊，予口服药性呕吐，曾在当地门诊就诊，予口服药物及输液治疗（具体用药不详），疗效欠佳。物及输液治疗（具体用药不详），疗效欠佳。2天前患儿开始气促、气喘加重，今日到我院门天前患儿开始气促、气喘加重，今日到我院门诊就诊，为求进一步治疗收入院。诊就诊，为求进一步治疗收入院。起病以来，精神差，不欲食，小便少，大便正常起病以来，精神差，不欲食，小便少，大便正常Company Logov既往史：患儿既往有多次骨折病史，家属诉曾在既往史：患儿既往有多次骨折病史，家属诉曾在广州正骨医院治疗，诊断为：佝偻病。广州正骨医院治疗，诊断为：佝偻病。目前患儿不能行走。正服用目前患儿不能行走。正服用“钙片钙片”治治疗。疗。平常饮水量多，尿多。平常饮水量多，尿多。Company Logo体格检查体格检查vT:36.5，R:38次次/分，分，P:125次次/分，分，BP:120/90mmHgv神清，精神差，贫血貌，对答合理，全身皮肤粘膜苍黄，无神清，精神差，贫血貌，对答合理，全身皮肤粘膜苍黄，无皮下出血点及皮疹，浅表淋巴结无肿大，颈软，无抵抗，双皮下出血点及皮疹，浅表淋巴结无肿大，颈软，无抵抗，双侧瞳孔等圆等大，对光反射灵敏，咽充血，双扁桃体侧瞳孔等圆等大，对光反射灵敏，咽充血，双扁桃体度大，度大，呼吸促，鼻翼煽动，可见三凹征，胸部饱满，双肺呼吸音粗，呼吸促，鼻翼煽动，可见三凹征，胸部饱满，双肺呼吸音粗，可闻及干湿啰音，心率可闻及干湿啰音，心率125次次/分，律齐，心音有力，未闻分，律齐，心音有力，未闻及杂音。腹胀、质软，未及包块，肠鸣音存，四肢肌肉萎缩，及杂音。腹胀、质软，未及包块，肠鸣音存，四肢肌肉萎缩，双下肢外翻畸形，各个关节有触痛，四肢肌张力正常，双上双下肢外翻畸形，各个关节有触痛，四肢肌张力正常，双上肢肌力肢肌力3级，双下肢肌力级，双下肢肌力级，生理反射弱，未引出病理征。级，生理反射弱，未引出病理征。Company Logo初步诊断初步诊断v1.支气管肺炎支气管肺炎v2.呼吸衰竭呼吸衰竭v3.贫血贫血v4.佝偻病？佝偻病？v5.重症肌无力？重症肌无力？Company Logo入院后辅助检查入院后辅助检查v血常规：血常规：WBCWBC：23.191023.19109 9/L/L，HGBHGB：89g/L89g/L，LYM LYM：3.3%3.3%，N N：92%92%v心肌酶示：心肌酶示：CKCK：543U/L 543U/L，LDHLDH：465U/L465U/L，HBDH HBDH：450U/L450U/L，vC C反应蛋白示：反应蛋白示：33.5mg/L33.5mg/L，v血气分析示：血气分析示：PHPH：7.137.13，SOSO2 2：67.6%67.6%，PCO PCO2 2：2.79KPa2.79KPa，POPO2 2：5.82KPa 5.82KPa v生化示：生化示：Na+Na+：114mmol/L114mmol/L，K+K+：1.2mmol/L1.2mmol/L Ca Ca2+2+：1.51mmol/L1.51mmol/L，BUNBUN：17.13mmol/L17.13mmol/L，肌酐：肌酐：225.2mmol/L225.2mmol/L。v肌钙蛋白示：阴性。肌钙蛋白示：阴性。Company Logov腹部床边彩超：1.右肾囊肿 2.双肾复发性强光团，海绵肾及 慢性肾功能损伤 3.肝胆脾膀胱未见明显异常声像。v床边胸片：支气管肺炎 v心电图：示窦性心动过速，左房负荷值增大，ST 段改变.Company Logov甲状旁腺激素示：15.6pmol/Lv彩超示：甲状旁腺略肿大，约8*7mm。甲状腺 未见明显异常声像Company Logo最后诊断最后诊断v1.肾小管酸中毒v2.支气管肺炎v3.多脏器功能受损v4.低钾血症，v5.低钠血症v6.低钙血症v7.贫血。Company LogoPathophysiologyv近端肾小管：重吸收HCO3-、葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等v远端肾小管：泌HCompany Logov阴离子间隙（阴离子间隙（AGAG）Anion GapAnion Gap是指血清中未测定阴离子减去未测定阳离子的差值 AG=X-(Cl-HCO3-)-XNa =Na-(Cl-HCO3-)Company LogoMetabolicAcidosisvAG增大型：增大型：任何固定酸（如乳酸、酮体、硫酸、任何固定酸（如乳酸、酮体、硫酸、磷酸等）的血浆浓度增大时，磷酸等）的血浆浓度增大时，AG就就增大增大，此时，此时HCO3-，Cl-浓度浓度，呈现呈现AG增大型正常血氯性酸中毒增大型正常血氯性酸中毒vAG正常型：正常型：当血清当血清HCO3-，同时伴有同时伴有Cl-代偿性代偿性，则呈现则呈现AG正常型代谢性酸中毒正常型代谢性酸中毒Company LogoRTA检验指标检验指标v血pH 7.35-7.45v血CO2CP 22-31mmol/Lv尿pH 5.5-7.5v血K+3.5-5.5mmol/Lv血Cl-95-105mol/LvAG 122mmol/LCompany LogoDefinitionvRTA：指因远端肾小管管腔与管周围液间H梯 度建立障碍，或（和）近端肾小管对 HCO3-重吸收障碍而引起的酸中毒v不完全RTA：有肾小管酸化功能障碍，但无临床 酸中毒表现Company LogoRTA分型v型：远端型：远端RTA RTA 泌泌H H障碍障碍v型：近端型：近端RTA RTA 重吸收重吸收HCOHCO3 3-障碍障碍v型：混合型型：混合型RTA=RTA=型型+型型v型：高血钾型型：高血钾型RTA RTA 醛固酮醛固酮vFanconiFanconi型重吸收葡萄糖、氨基酸、型重吸收葡萄糖、氨基酸、磷酸盐磷酸盐Company LogoDistal RTA（Type or Classic RTA）Company Logol肾小管细胞H泵衰竭，主动泌H减少（分泌缺陷型）l肾小管细胞膜通透性异常（梯度缺陷型）l肾小管管腔负电位下降（电压依赖型）MechanismsCompany LogoClinicalPresentationsv高血氯性代谢性酸中毒尿中可滴定酸及NH4减少，尿pH，血pH，血 清Cl-，AG正常v低钾血症K替代H与Na交换v钙磷代谢障碍酸中毒抑制Ca2+的吸收，使1,25(OH)2D3生成减少继发性甲旁亢，骨病、肾结石、肾钙化Company LogoDiagnosisvAG正常高氯代谢性酸中毒，低钾v尿中可滴定酸及NH4减少，尿pH6.0v低血钙、低血磷、骨病、肾结石、肾钙化Company Logo不完全型远端不完全型远端RTA诊断诊断 氯化铵（氯化钙）负荷实验氯化铵（氯化钙）负荷实验v氯化铵0.1g/kg.d 分3-4次服，连服3天v血pH15%Company Logo碳酸氢盐重吸收试验碳酸氢盐重吸收试验v口服或静脉滴注NaHCO3，不断测定血HCO3-含量，使血HCO3-正常（26mmol/L）v尿HCO3-排泄率（尿HCO3-血肌酐）（血浆HCO3-尿肌酐）100%v正常值为0 型 15%I型20ml/min)，以DN和慢性间质性肾炎常见vAG正常高氯性代谢性酸中毒，高钾血症高钾血症v酸中毒及高钾血症与肾功能不全程度不成比例Company LogoClinical Managementv病因治疗v纠正酸中毒 碳酸氢钠v降低高血钾 纠酸、低钾饮食、口服离子交换树脂、呋塞米、透析v肾上腺盐皮质激素 氟氢可的松Company LogoFanconiSyndrome范可尼综合征范可尼综合征Company LogoBackgroundv1931年Fanconi最先报道了一例儿童病例，表现为佝偻病，生长迟缓，非糖尿病性葡萄糖尿及白蛋白尿v1934年Milkmannn最早报道成人病例Company LogoMechanismsv近端肾小管复合性功能功能缺陷近端肾小管复合性功能功能缺陷Company LogoEtiologyv儿童：遗传病（多常染色体隐性遗传病）v成人：后天获得性疾病，常继发于慢性间质性肾炎、移植肾、干燥综合征及重金属和药物性肾损害Company LogoClinicalFeaturesv近端小管对多种物质重吸收障碍：肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿v碳酸盐尿、型RTA、低钾血症v低磷血症、骨病Company LogoDiagnosisv根据典型临床表现v肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基 本诊断指标Company LogoTherapyv纠正酸中毒 碳酸氢钠、枸橼酸合剂v病因治疗v补钾 枸橼酸钾v补充中性磷酸盐及骨化三醇Company LogoQuestionsvI型RTA与型RTA的区别？部位、机制、尿可滴定酸和NH4、尿pH、尿HCO3-、低钙和低磷程度、肾结石和肾钙化、氯化氨负荷试验、碳酸氢盐重吸收试验vI型RTA补充钾首选氯化钾还是枸橼酸钾？vFanconi综合征的临床表现？近端肾小管复合性功能缺陷Company Logo嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma)Company Logo概概述述v嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质、交感神经节和其嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质、交感神经节和其他部位的嗜铬组织。分泌大量儿茶酚胺，作用于他部位的嗜铬组织。分泌大量儿茶酚胺，作用于肾上腺素能受体，引起以高血压及代谢紊乱为主肾上腺素能受体，引起以高血压及代谢紊乱为主的综合征候群，严重时并发高血压危象、休克、的综合征候群，严重时并发高血压危象、休克、颅内出血、心力衰竭、心室纤颤、心肌梗死等颅内出血、心力衰竭、心室纤颤、心肌梗死等Company Logov嗜铬细胞分泌儿茶酚胺嗜铬细胞分泌儿茶酚胺(catecholamine,CA)，包括多巴，包括多巴胺胺(dopamine,D)，肾上腺素，肾上腺素(adrenalineA，epinephrineE)，去甲肾上腺素，去甲肾上腺素(noradrenaline,NA;norepinephrine,NE)n正常肾上腺髓质CA分泌量，依大小分别为 ENED n肾上腺嗜铬细胞瘤时可分泌NE和E,分泌量分别为 NENE和EEn家族性嗜铬细胞瘤只分泌E n肾上腺外嗜铬细胞瘤只分泌NEn交感神经节后纤维嗜铬细胞瘤可分泌NE和DCompany Logo嗜铬细胞瘤分泌的其他多肽激素及其作用嗜铬细胞瘤分泌的其他多肽激素及其作用v舒血管肠肽、舒血管肠肽、P P物质物质 面部潮红面部潮红v鸦片肽、生长抑素鸦片肽、生长抑素 便秘便秘v舒血管肠肽、血清素、胃动素舒血管肠肽、血清素、胃动素 腹泻腹泻v神经肽神经肽Y Y 血管收缩、面色苍白血管收缩、面色苍白v舒血管肠肽、肾上腺髓质素舒血管肠肽、肾上腺髓质素 低血压、休克低血压、休克Company LogoCompany Logo肾上腺素能受体肾上腺素能受体(adrenergicreceptor)的功能的功能v去甲肾上腺素能优势（去甲肾上腺素能优势（noradrenalineadvantage）n1 AV收缩、BP上升、瞳孔扩大n2 位于交感神经突触前体，抑制NA释放 v肾上腺素能优势（肾上腺素能优势（adrenalineadvantage）n2 平滑肌松弛、A血管扩张；交感神经突触释放NA v两者作用相当两者作用相当n1 HR上升、CO增加、脂肪分解Company Logo病病理理v嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤808090%90%位于肾上腺位于肾上腺v80%80%以上为单侧腺瘤；双侧腺瘤约为以上为单侧腺瘤；双侧腺瘤约为10%10%v单侧肾上腺腺瘤肾上腺外腺瘤约为单侧肾上腺腺瘤肾上腺外腺瘤约为10%10%v90%90%为良性，恶性约为良性，恶性约10%10%Company Logo肾上腺外嗜铬细胞瘤肾上腺外嗜铬细胞瘤v腹腹主主动动脉脉旁旁(约约10%10%15%)15%)、肾肾门门、肾肾上上极极、肝肝门门区区、肝肝-下下腔腔静静脉脉之之间间、胰胰头头部部、髂髂窝窝或或附附近近、血血管旁管旁(直肠后、卵巢、膀胱内直肠后、卵巢、膀胱内)v胸腔后纵膈、左右腰椎旁间隙、腹腔神经丛胸腔后纵膈、左右腰椎旁间隙、腹腔神经丛v颈部、颅内颈部、颅内Company Logo肾上腺外嗜铬细胞瘤肾上腺外嗜铬细胞瘤胸椎胸椎T1-T1-加权加权MRI MRI 增强扫描增强扫描 右侧脊柱旁嗜铬细胞瘤,光滑，边界清晰,密度不均。肿块位于第79胸椎,形似扇形Company Logo肾上腺外嗜铬细胞瘤肾上腺外嗜铬细胞瘤切片显示包膜完整切片显示包膜完整,棕红色棕红色,灶状出血灶状出血,与肋骨粘连与肋骨粘连Company Logo病病理理v肾肾上上腺腺肿肿瘤瘤中中最最大大。重重量量数数克克至至数数公公斤斤不不等等良良性性嗜嗜铬铬细细胞胞瘤瘤，包包膜膜完完整整，表表面面光光滑滑，呈呈棕棕红红色色，切切面面呈呈颗颗粒粒状状，瘤瘤体中可有囊性变及出血体中可有囊性变及出血v显显微微镜镜观观：细细胞胞呈呈多多边边形形，可可有有梭梭形形双双核核等等，细细胞胞大大小小不不一一，直直径径在在151545m45m，排排列列紧紧密密，胞胞浆浆内内富富含含颗颗粒粒，易易被被重重铬铬酸酸钾钾(potassiumdichromate)染染色色。恶恶性性者者有有包包膜膜浸浸润润，细细胞胞排排列列不不规规则则，有有细细胞胞分分裂裂象象，血血管管内内有有癌癌栓栓或或有远处转移等有远处转移等Company Logo(一一)高血压高血压 嗜铬细胞瘤发生率占高血压的嗜铬细胞瘤发生率占高血压的0.1%(0.1%(儿童高血压中比例增高儿童高血压中比例增高)1.1.阵阵发发性性高高血血压压型型本本病病特特征征性性表表现现,发发生生率率约约4545,平平时时血血压压正正常常。发发作作时时(以分泌以分泌NANA为主者为主者)BP:200)BP:200300mmHg/130300mmHg/130180mmHg180mmHg 重要症状重要症状:剧烈头痛、面色苍白、大汗淋漓、心动过速剧烈头痛、面色苍白、大汗淋漓、心动过速 其其他他表表现现:恐恐惧惧、恶恶心心、呕呕吐吐、胸胸闷闷、胸胸痛痛或或腹腹痛痛、视视力力模模糊糊,重重者者心心衰衰、肺水肿、脑溢血等肺水肿、脑溢血等一、心血管系统表现临床表现Company Logo发发作作终终止止后后迷迷走走神神经经兴兴奋奋：两两颊颊皮皮肤肤潮潮红红、全全身身发发热热、流流涎涎、瞳瞳孔孔缩缩小小等等发作时间：数秒钟或数分钟，发作时间：数秒钟或数分钟，1 12 2小时至数十小时小时至数十小时发发作作频频率率：数数月月一一次次或或一一日日数数次次。发发作作渐渐频频、时时间间渐渐频频趋趋势势。最最终终可可成成持续性高血压持续性高血压诱诱因因：精精神神刺刺激激、弯弯腰腰、排排便便、排排尿尿、触触摸摸腹腹部部，按按压压肿肿块块、麻麻醉醉诱诱导导期、药物期、药物(组胺、胍乙啶、胰升血糖素、胃复安、三环类抗抑郁药组胺、胍乙啶、胰升血糖素、胃复安、三环类抗抑郁药)等等临床表现Company Logo2.2.持续性高血压约持续性高血压约50%50%特点：持续性高血压伴阵发性加剧有以下情况要考虑嗜铬细胞瘤：特点：持续性高血压伴阵发性加剧有以下情况要考虑嗜铬细胞瘤：常常用用降降压压药药：神神经经节节阻阻断断剂剂（胍胍乙乙啶啶）、利利血血平平、-肾肾上上腺腺素素能能阻阻断断剂剂、肼苯哒嗪等效果不佳，而钙离子拮抗剂、硝普钠、肼苯哒嗪等效果不佳，而钙离子拮抗剂、硝普钠、-受体阻断剂有效受体阻断剂有效交感神经过度兴奋如出汗、心动过速交感神经过度兴奋如出汗、心动过速高代谢状况如低热、体重下降、一过性高血糖高代谢状况如低热、体重下降、一过性高血糖直直立立性性低低血血压压伴伴心心动动过过缓缓(长长期期过过量量CACA，血血容容量量不不足足、交交感感抑抑制制、肾肾上上腺腺素能受体敏感性降低素能受体敏感性降低)临床表现Company Logo肿瘤骤然出血、坏死，肿瘤骤然出血、坏死，CACA释放骤减或停止释放骤减或停止心肌损害、心律失常、心衰，致心排出量锐减心肌损害、心律失常、心衰，致心排出量锐减过度分泌肾上腺素兴奋过