遗传优生学二.ppt

第三章第三章 遗传的遗传的基础知识基础知识第一节第一节遗传的基础遗传的基础第二节第二节遗传的基本规律遗传的基本规律第三节第三节人体性状和行为的遗传人体性状和行为的遗传第一节第一节人类遗传的细胞学基础人类遗传的细胞学基础一、细胞概述一、细胞概述细胞是人体生命活动的基本组成单位，细胞是人体生命活动的基本组成单位，一一般由细胞膜、细胞核和细胞质构成。细胞核般由细胞膜、细胞核和细胞质构成。细胞核是细胞内最重要的细胞器，核内包含有遗传是细胞内最重要的细胞器，核内包含有遗传物质的载体物质的载体染色体。染色体或染色质的染色体。染色体或染色质的主要化学成分是主要化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白组蛋白、非组蛋白和少量的和少量的RNA。人体的生长主要是通过细胞体积的增大和细人体的生长主要是通过细胞体积的增大和细胞数目的增加而实现的。因此，细胞分裂是胞数目的增加而实现的。因此，细胞分裂是生物体进行生长发育和繁殖后代的基础。生物体进行生长发育和繁殖后代的基础。n n每一种生物的细胞内，染色体的数量是一定的，例如：水稻24条、大豆40条、烟草48条、普通小麦42条、蚕豆12条、陆地棉52条、大麦14条、豌豆14条、茶树30条、玉米20条、马铃薯48条、人46条、高粱20条、甘薯90条n n组蛋白是指所有真核生物的核中，与组蛋白是指所有真核生物的核中，与DNADNA结合存在的碱性蛋白质的总称。非结合存在的碱性蛋白质的总称。非组蛋白是指细胞核中组蛋白以外的酸组蛋白是指细胞核中组蛋白以外的酸性蛋白质。性蛋白质。二、细胞有丝分裂二、细胞有丝分裂1.细胞周期细胞周期细胞从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂细胞从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂结束的时期，称为一个细胞周期结束的时期，称为一个细胞周期。DNA合成前期合成前期（G1期）期）有丝分裂间期有丝分裂间期DNA合成期（合成期（S期）期）细胞周期细胞周期DNA合成后期（合成后期（G2期）期）前期前期有丝分裂期（有丝分裂期（M期）期）中期中期后期后期末期末期 n n有丝分裂间期有丝分裂间期有丝分裂间期有丝分裂间期（1 1）DNADNA合成前期（合成前期（合成前期（合成前期（G1G1期）：从上次细胞分裂完期）：从上次细胞分裂完期）：从上次细胞分裂完期）：从上次细胞分裂完成到成到成到成到DNADNA合成开始前的阶段为合成开始前的阶段为合成开始前的阶段为合成开始前的阶段为G1G1期。期。期。期。主要进行主要进行主要进行主要进行细胞体积的增长，并为细胞体积的增长，并为细胞体积的增长，并为细胞体积的增长，并为DNADNA的合成做准备的合成做准备的合成做准备的合成做准备。（2 2）DNADNA合成期（合成期（合成期（合成期（S S期）期）期）期）:从从从从DNADNA合成开始到合成开始到合成开始到合成开始到DNADNA合成结束的全过程。染色体的数目在这个时期加合成结束的全过程。染色体的数目在这个时期加合成结束的全过程。染色体的数目在这个时期加合成结束的全过程。染色体的数目在这个时期加倍。倍。倍。倍。（3 3）DNADNA合成后期合成后期合成后期合成后期（G2G2期）：从期）：从期）：从期）：从DNADNA合成结束合成结束合成结束合成结束到有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分裂到有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分裂到有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分裂到有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分裂期做准备。期做准备。期做准备。期做准备。n n有丝分裂期有丝分裂期:是DNA、染色质等已经复制完成染色质等已经复制完成的细胞，将染色质加工、包装成染色体，并的细胞，将染色质加工、包装成染色体，并把它们均等的分成两份把它们均等的分成两份,形成两个子细胞的过形成两个子细胞的过程。程。（1）前期：这一时期的主要表现为染色体凝集，）前期：这一时期的主要表现为染色体凝集，分裂极出现、核膜、核仁的解体、消失。分裂极出现、核膜、核仁的解体、消失。（2）中期：这一时期主要是纺锤体形成，染色）中期：这一时期主要是纺锤体形成，染色体在纺锤丝的牵引下排列在细胞的赤道面上，体在纺锤丝的牵引下排列在细胞的赤道面上，形成赤道板。形成赤道板。（3）后期：每个染色体的着丝粒分裂为二，每）后期：每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体各自分开而成为两条染色体的两条染色单体各自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分别条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。移向两极。（4）末期：细胞核重新形成，细胞质发生分裂）末期：细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两个子细胞的阶段。并形成两个子细胞的阶段。染色体凝染色体凝集，分裂集，分裂极出现、极出现、核膜、核核膜、核仁的解体、仁的解体、消失。消失。纺锤体形成，纺锤体形成，染色体在纺锤染色体在纺锤丝的牵引下排丝的牵引下排列在细胞的赤列在细胞的赤道面上，形成道面上，形成赤道板赤道板每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体各自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分各自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。别移向两极。末期：末期：细胞核细胞核重新形重新形成，细成，细胞质发胞质发生分裂生分裂并形成并形成两个子两个子细胞的细胞的阶段。阶段。n n有丝分裂的遗传学意义有丝分裂的遗传学意义有丝分裂的遗传学意义有丝分裂的遗传学意义从从从从遗传学的观点看，有丝分裂的重要意遗传学的观点看，有丝分裂的重要意义就在于其分裂产物都是相同的，它义就在于其分裂产物都是相同的，它们精确地含有和亲代细胞核完全相同们精确地含有和亲代细胞核完全相同的遗传物质。这种均亲分裂的方式是的遗传物质。这种均亲分裂的方式是遗传物质在同一世代内稳定存在和传遗传物质在同一世代内稳定存在和传递的根本保证。递的根本保证。三、减数分裂三、减数分裂三、减数分裂三、减数分裂减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特殊器官，特殊时期的特殊的有丝分裂。减殊器官，特殊时期的特殊的有丝分裂。减殊器官，特殊时期的特殊的有丝分裂。减殊器官，特殊时期的特殊的有丝分裂。减数分裂是在精子或卵子的发生过程中，精数分裂是在精子或卵子的发生过程中，精数分裂是在精子或卵子的发生过程中，精数分裂是在精子或卵子的发生过程中，精母细胞（或卵母细胞）只进行一次母细胞（或卵母细胞）只进行一次母细胞（或卵母细胞）只进行一次母细胞（或卵母细胞）只进行一次DNADNA复复复复制，而发生两次连续的细胞分裂，形成四制，而发生两次连续的细胞分裂，形成四制，而发生两次连续的细胞分裂，形成四制，而发生两次连续的细胞分裂，形成四个精子（或一个卵子和三个极体的过程），个精子（或一个卵子和三个极体的过程），个精子（或一个卵子和三个极体的过程），个精子（或一个卵子和三个极体的过程），结果是在成熟的配子中，染色体数目减少结果是在成熟的配子中，染色体数目减少结果是在成熟的配子中，染色体数目减少结果是在成熟的配子中，染色体数目减少一半。一半。一半。一半。1.1.1.1.减数第一次分裂的基本过程减数第一次分裂的基本过程减数第一次分裂的基本过程减数第一次分裂的基本过程被分为前期被分为前期被分为前期被分为前期I I I I，中期，中期，中期，中期I I I I，后期，后期，后期，后期I I I I，末期，末期，末期，末期I I I I n n前期前期前期前期I I I I：分为：分为：分为：分为5 5 5 5个时期。个时期。个时期。个时期。（1 1 1 1）细线期，染色体完成复制，开始凝集）细线期，染色体完成复制，开始凝集）细线期，染色体完成复制，开始凝集）细线期，染色体完成复制，开始凝集（2 2 2 2）偶线期，各同源染色体分别配对）偶线期，各同源染色体分别配对）偶线期，各同源染色体分别配对）偶线期，各同源染色体分别配对 ，称，称，称，称为联会。配对的两条同源染色体分别由为联会。配对的两条同源染色体分别由为联会。配对的两条同源染色体分别由为联会。配对的两条同源染色体分别由4 4 4 4条条条条染色单体组成，称为四分体。染色单体组成，称为四分体。染色单体组成，称为四分体。染色单体组成，称为四分体。n n同源染色体是指形态、大小、结构相同的一对染同源染色体是指形态、大小、结构相同的一对染色体，它们一条来自父方，一条来自母方。色体，它们一条来自父方，一条来自母方。（3 3 3 3）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生DNADNADNADNA交换，导致染色体重组。交换，导致染色体重组。交换，导致染色体重组。交换，导致染色体重组。（4 4 4 4）双线期，联会复合体逐渐消失，同源染色）双线期，联会复合体逐渐消失，同源染色）双线期，联会复合体逐渐消失，同源染色）双线期，联会复合体逐渐消失，同源染色体逐渐分开，但仍有几点相连。体逐渐分开，但仍有几点相连。体逐渐分开，但仍有几点相连。体逐渐分开，但仍有几点相连。（5 5 5 5）终变期）终变期）终变期）终变期 ，染色体变成紧密凝集状态，核仁，染色体变成紧密凝集状态，核仁，染色体变成紧密凝集状态，核仁，染色体变成紧密凝集状态，核仁消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺锤体。消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺锤体。消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺锤体。消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺锤体。n n中期中期I：核膜破裂，分散于核中的四分体：核膜破裂，分散于核中的四分体在纺锤丝作用下向纺锤丝中部移动，最在纺锤丝作用下向纺锤丝中部移动，最后排列到赤道板上。后排列到赤道板上。n n后期后期I：同源染色体分离并向两极移动，：同源染色体分离并向两极移动，每一极获得单倍数量的染色体，每条染每一极获得单倍数量的染色体，每条染色体含有两条染色单体。同时，非同源色体含有两条染色单体。同时，非同源染色体在分向两极时相互独立，父方和染色体在分向两极时相互独立，父方和母方来源的非同源染色体实现了自由组母方来源的非同源染色体实现了自由组合。合。n n末期末期I：新的核膜重新形成，纺锤体消失，：新的核膜重新形成，纺锤体消失，同时细胞质分裂，形成两个子细胞，同时细胞质分裂，形成两个子细胞，每每个子细胞中染色体数目比体细胞减少了个子细胞中染色体数目比体细胞减少了一半。一半。2.2.减数第二次分裂减数第二次分裂减数第二次分裂减数第二次分裂减数第一次分裂完成后，并不进行减数第一次分裂完成后，并不进行减数第一次分裂完成后，并不进行减数第一次分裂完成后，并不进行DNADNA复制，复制，复制，复制，而是直接进入又一次分裂。其基本过程与而是直接进入又一次分裂。其基本过程与而是直接进入又一次分裂。其基本过程与而是直接进入又一次分裂。其基本过程与有丝分裂期基本相同。有丝分裂期基本相同。有丝分裂期基本相同。有丝分裂期基本相同。末期n n减数分裂的遗传学意义减数分裂的遗传学意义减数分裂的遗传学意义减数分裂的遗传学意义 减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精结合为合子时，其染色体数仍为结合为合子时，其染色体数仍为结合为合子时，其染色体数仍为结合为合子时，其染色体数仍为2n2n，从而保证了，从而保证了，从而保证了，从而保证了亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相对稳定性。对稳定性。对稳定性。对稳定性。同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工选择提供了丰富的材料。选择提供了丰富的材料。选择提供了丰富的材料。选择提供了丰富的材料。（三）人类的配子发生（三）人类的配子发生（三）人类的配子发生（三）人类的配子发生1.1.精子的发生精子的发生精子的发生精子的发生精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成熟期和变形期四个时期。熟期和变形期四个时期。熟期和变形期四个时期。熟期和变形期四个时期。（1 1）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝分）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝分）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝分）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝分裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞内裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞内裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞内裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞内染色体数目与体细胞一样。染色体数目与体细胞一样。染色体数目与体细胞一样。染色体数目与体细胞一样。（2 2）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂后，）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂后，）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂后，）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂后，细胞体积增大，成长为初级精母细胞，初细胞体积增大，成长为初级精母细胞，初细胞体积增大，成长为初级精母细胞，初细胞体积增大，成长为初级精母细胞，初级精母细胞染色体仍为二倍体。级精母细胞染色体仍为二倍体。级精母细胞染色体仍为二倍体。级精母细胞染色体仍为二倍体。（3 3）成熟期（减数分裂期）：每个初级精母）成熟期（减数分裂期）：每个初级精母）成熟期（减数分裂期）：每个初级精母）成熟期（减数分裂期）：每个初级精母细胞经过第一次减数分裂形成两个次级精细胞经过第一次减数分裂形成两个次级精细胞经过第一次减数分裂形成两个次级精细胞经过第一次减数分裂形成两个次级精母细胞，母细胞，母细胞，母细胞，每个次级精母细胞中含有每个次级精母细胞中含有每个次级精母细胞中含有每个次级精母细胞中含有2323条染条染条染条染色体色体色体色体。每个次级精母细胞再经过第二次减。每个次级精母细胞再经过第二次减。每个次级精母细胞再经过第二次减。每个次级精母细胞再经过第二次减数分裂，各形成数分裂，各形成数分裂，各形成数分裂，各形成2 2个精细胞。其中个精细胞。其中个精细胞。其中个精细胞。其中2 2个精细个精细个精细个精细胞中含有胞中含有胞中含有胞中含有X X染色体，染色体，染色体，染色体，2 2个精细胞中含有个精细胞中含有个精细胞中含有个精细胞中含有Y Y染染染染色体，每一个精细胞中都含有色体，每一个精细胞中都含有色体，每一个精细胞中都含有色体，每一个精细胞中都含有2323条染色体。条染色体。条染色体。条染色体。（4 4）变形期：精细胞经过一系列形态和生理变化，）变形期：精细胞经过一系列形态和生理变化，发育成为具有头、颈、尾的精子。发育成为具有头、颈、尾的精子。n n父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不断父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不断父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不断父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不断增殖、生长，并通过减数分裂，变形后形成精子增殖、生长，并通过减数分裂，变形后形成精子增殖、生长，并通过减数分裂，变形后形成精子增殖、生长，并通过减数分裂，变形后形成精子。精子的数量很大，每次排精，达。精子的数量很大，每次排精，达。精子的数量很大，每次排精，达。精子的数量很大，每次排精，达3 3亿到亿到亿到亿到5 5亿个亿个亿个亿个精子，细胞经过数百次减数分裂，同样，精子，细胞经过数百次减数分裂，同样，精子，细胞经过数百次减数分裂，同样，精子，细胞经过数百次减数分裂，同样，DNADNA需进行数百次复制。对于一个男性而言，年龄越需进行数百次复制。对于一个男性而言，年龄越需进行数百次复制。对于一个男性而言，年龄越需进行数百次复制。对于一个男性而言，年龄越大，大，大，大，DNADNA复制的数目也越大，发生复制的数目也越大，发生复制的数目也越大，发生复制的数目也越大，发生DNADNA编码错编码错编码错编码错误的风险也越高，因此，子代患单基因遗传病及误的风险也越高，因此，子代患单基因遗传病及误的风险也越高，因此，子代患单基因遗传病及误的风险也越高，因此，子代患单基因遗传病及点突变的风险也越高。此即为父亲年龄效应。点突变的风险也越高。此即为父亲年龄效应。点突变的风险也越高。此即为父亲年龄效应。点突变的风险也越高。此即为父亲年龄效应。2.卵子的发生卵子的发生卵子的发生卵子的发生uu（1 1）增殖期：卵巢生发上皮细胞的卵原细）增殖期：卵巢生发上皮细胞的卵原细）增殖期：卵巢生发上皮细胞的卵原细）增殖期：卵巢生发上皮细胞的卵原细胞，经过有丝分裂大量增殖使卵原细胞数胞，经过有丝分裂大量增殖使卵原细胞数胞，经过有丝分裂大量增殖使卵原细胞数胞，经过有丝分裂大量增殖使卵原细胞数目增加。人的卵原细胞有目增加。人的卵原细胞有目增加。人的卵原细胞有目增加。人的卵原细胞有2323对染色体。卵对染色体。卵对染色体。卵对染色体。卵原细胞的增殖在胚胎期原细胞的增殖在胚胎期原细胞的增殖在胚胎期原细胞的增殖在胚胎期6 6个月左右就已经完个月左右就已经完个月左右就已经完个月左右就已经完成了。成了。成了。成了。（2 2）生长期：卵原细胞进入生长期，体积明）生长期：卵原细胞进入生长期，体积明）生长期：卵原细胞进入生长期，体积明）生长期：卵原细胞进入生长期，体积明显增大成长为初级卵母细胞，初级卵母细显增大成长为初级卵母细胞，初级卵母细显增大成长为初级卵母细胞，初级卵母细显增大成长为初级卵母细胞，初级卵母细胞仍为二倍体。胞仍为二倍体。胞仍为二倍体。胞仍为二倍体。（3 3）成熟期（减数分裂期）：初级卵母细胞）成熟期（减数分裂期）：初级卵母细胞）成熟期（减数分裂期）：初级卵母细胞）成熟期（减数分裂期）：初级卵母细胞进行减数分裂，经过第一次减数分裂，形进行减数分裂，经过第一次减数分裂，形进行减数分裂，经过第一次减数分裂，形进行减数分裂，经过第一次减数分裂，形成一个体积较大的次级卵母细胞和一个体成一个体积较大的次级卵母细胞和一个体成一个体积较大的次级卵母细胞和一个体成一个体积较大的次级卵母细胞和一个体积很小的极体。它们的染色体数是积很小的极体。它们的染色体数是积很小的极体。它们的染色体数是积很小的极体。它们的染色体数是2323条。条。条。条。次级卵母细胞接着进行第二次分裂，形成次级卵母细胞接着进行第二次分裂，形成次级卵母细胞接着进行第二次分裂，形成次级卵母细胞接着进行第二次分裂，形成一个体积较大的卵细胞和一个体积较小的一个体积较大的卵细胞和一个体积较小的一个体积较大的卵细胞和一个体积较小的一个体积较大的卵细胞和一个体积较小的第二极体。同时，第一极体也进行减数分第二极体。同时，第一极体也进行减数分第二极体。同时，第一极体也进行减数分第二极体。同时，第一极体也进行减数分裂，形成两个第二极体。裂，形成两个第二极体。裂，形成两个第二极体。裂，形成两个第二极体。这样一个初级卵母细胞经过减数分裂形成一这样一个初级卵母细胞经过减数分裂形成一这样一个初级卵母细胞经过减数分裂形成一这样一个初级卵母细胞经过减数分裂形成一个卵细胞和三个极体，极体不发育退化消个卵细胞和三个极体，极体不发育退化消个卵细胞和三个极体，极体不发育退化消个卵细胞和三个极体，极体不发育退化消失。卵细胞里含有失。卵细胞里含有失。卵细胞里含有失。卵细胞里含有2323条染色体，经过减数条染色体，经过减数条染色体，经过减数条染色体，经过减数分裂形成的卵细胞不经过变形即是成熟的分裂形成的卵细胞不经过变形即是成熟的分裂形成的卵细胞不经过变形即是成熟的分裂形成的卵细胞不经过变形即是成熟的卵。卵。卵。卵。初级初级次级次级n n母亲年龄效应母亲年龄效应：从女婴出生到青春期，从女婴出生到青春期，从女婴出生到青春期，从女婴出生到青春期，卵巢中的初级卵母细胞始终停留在第一次卵巢中的初级卵母细胞始终停留在第一次卵巢中的初级卵母细胞始终停留在第一次卵巢中的初级卵母细胞始终停留在第一次减数分裂前期，部分初级卵母细胞停留的减数分裂前期，部分初级卵母细胞停留的减数分裂前期，部分初级卵母细胞停留的减数分裂前期，部分初级卵母细胞停留的时间更长，可达时间更长，可达时间更长，可达时间更长，可达5050年之久。随着母亲年龄年之久。随着母亲年龄年之久。随着母亲年龄年之久。随着母亲年龄的增高，初级卵母细胞经历更多环境因素的增高，初级卵母细胞经历更多环境因素的增高，初级卵母细胞经历更多环境因素的增高，初级卵母细胞经历更多环境因素的影响，可能造成减数分裂的异常，如染的影响，可能造成减数分裂的异常，如染的影响，可能造成减数分裂的异常，如染的影响，可能造成减数分裂的异常，如染色体不分离，导致卵细胞染色体数目的异色体不分离，导致卵细胞染色体数目的异色体不分离，导致卵细胞染色体数目的异色体不分离，导致卵细胞染色体数目的异常，受精后发育成染色体异常的后代。因常，受精后发育成染色体异常的后代。因常，受精后发育成染色体异常的后代。因常，受精后发育成染色体异常的后代。因此，母亲年龄增高，出生染色体异常患儿此，母亲年龄增高，出生染色体异常患儿此，母亲年龄增高，出生染色体异常患儿此，母亲年龄增高，出生染色体异常患儿的可能性增高，此为母亲年龄效应。的可能性增高，此为母亲年龄效应。的可能性增高，此为母亲年龄效应。的可能性增高，此为母亲年龄效应。第二节第二节人类染色体人类染色体一、人类染色体的数目和结构一、人类染色体的数目和结构1.1956，蒋有兴首先确定人的正常体细胞有染，蒋有兴首先确定人的正常体细胞有染色体色体46条，男性为条，男性为46，XY，女性为，女性为46,XX。精子和卵子各有精子和卵子各有23条染色体，精子为条染色体，精子为22+X或或22+Y,卵子为卵子为22+X。染色体的形态一般以细胞有丝分裂中期的染色染色体的形态一般以细胞有丝分裂中期的染色体为标准，称为中期染色体。体为标准，称为中期染色体。2.染色体形态和结构相关的术语染色体形态和结构相关的术语n n染色单体：两条染色单体通过着丝粒相联染色单体：两条染色单体通过着丝粒相联n n主缢痕（着丝粒区）：着丝粒处浅染内缢，主缢痕（着丝粒区）：着丝粒处浅染内缢，称为主缢痕。着丝粒将染色体分为短臂称为主缢痕。着丝粒将染色体分为短臂（p）和长臂（）和长臂（q）n n端粒：在短臂和长臂的末端分别有一特化端粒：在短臂和长臂的末端分别有一特化部位成为端粒。部位成为端粒。n n副缢痕：在某些染色体臂上的非着丝粒区副缢痕：在某些染色体臂上的非着丝粒区也能见到浅染内缢的区域，称为副缢痕。也能见到浅染内缢的区域，称为副缢痕。n n随体：位于染色体末端的球形染色体节段，随体：位于染色体末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。通过副缢痕区与染色体主体部分相连。每条染色体最主要的形态特征是染色体每条染色体最主要的形态特征是染色体的相对长度和着丝粒的位置。的相对长度和着丝粒的位置。3.人类染色体的类型人类染色体的类型根据着丝粒的位置不同，人类染色根据着丝粒的位置不同，人类染色体可分为三种类型：中央着丝粒体可分为三种类型：中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。端着丝粒染色体。二二.人类染色体核型人类染色体核型核型是细胞分裂中期染色体特征的总和，核型是细胞分裂中期染色体特征的总和，包括染色体的数目、大小和形态特征等方包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。面。n n核型的表达：首先写出染色体总数，随之用逗号隔核型的表达：首先写出染色体总数，随之用逗号隔核型的表达：首先写出染色体总数，随之用逗号隔核型的表达：首先写出染色体总数，随之用逗号隔开，再写出性染色体的组成。若为染色体数目或结开，再写出性染色体的组成。若为染色体数目或结开，再写出性染色体的组成。若为染色体数目或结开，再写出性染色体的组成。若为染色体数目或结构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊的改变的构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊的改变的构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊的改变的构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊的改变的情况。情况。情况。情况。n n如正常男性的核型：如正常男性的核型：如正常男性的核型：如正常男性的核型：4646，XY;XY;n n正常女性的核型：正常女性的核型：正常女性的核型：正常女性的核型：4646，XXXXn n45,X;45,X;n n47,XXY;47,XXY;n n47,XY,+21;47,XY,+21;n n46,XX,lq+46,XX,lq+三三.人类染色体的畸变人类染色体的畸变（1）染色体数目畸变）染色体数目畸变多倍体：指染色体数目增加了一套或数套，多倍体：指染色体数目增加了一套或数套，即含有即含有3个或个或3个以上的染色体组的细胞或个以上的染色体组的细胞或个体。个体。单倍体：单倍体胎儿尚未发现。单倍体：单倍体胎儿尚未发现。单体：某对染色体减少了一条（单体：某对染色体减少了一条（2n-1），），细胞内染色体总数为细胞内染色体总数为45.如如45，X。n n三体：某对染色体增加了一条三体：某对染色体增加了一条（2n+1），细胞内染色体总数为），细胞内染色体总数为47.目前目前发现的人类染色体数目异常中占最多发现的人类染色体数目异常中占最多的一类。的一类。n n非整倍体：染色体数目不是非整倍体：染色体数目不是23的整倍的整倍数时，叫非整倍体。如亚二倍体、亚数时，叫非整倍体。如亚二倍体、亚三倍体。三倍体。（2）染色体结构畸变）染色体结构畸变许多理化及生物因素可引起染色体许多理化及生物因素可引起染色体断裂，产生两个或多个节段，这些片断裂，产生两个或多个节段，这些片段重接时再发生错误连接，形成了不段重接时再发生错误连接，形成了不同的染色体片段重组，即染色体结构同的染色体片段重组，即染色体结构畸变。畸变。n n缺失缺失(del)：染色体部分丢失：染色体部分丢失,如如46,XX,del（2）（）（q23）n n重复重复(dup)：染色体的某一区段加倍的结构：染色体的某一区段加倍的结构变异称为重复。变异称为重复。如如46，XX，dup（5p）女女性，第性，第5号染色体短臂片段重复号染色体短臂片段重复n n倒位倒位(inv)：一条染色体发生两次断裂后，：一条染色体发生两次断裂后，断裂的片段倒转断裂的片段倒转180重新连接，形成倒位。重新连接，形成倒位。n n易位易位(t)：两条及两条以上的染色体的断裂产：两条及两条以上的染色体的断裂产生的染色体片段位置的改变叫易位。生的染色体片段位置的改变叫易位。46，XY，t(2,5)(q21;q31)第三节人类遗传的分子基础第三节人类遗传的分子基础一、核酸一、核酸核酸是生物体内的高分子化合物，包括核酸是生物体内的高分子化合物，包括DNA（脱氧核糖核酸）和（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）（核糖核酸）。1.DNADNADNA的化学组成：的化学组成：的化学组成：的化学组成：DNADNA分子是由几千至几分子是由几千至几分子是由几千至几分子是由几千至几千万个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子。千万个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子。千万个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子。千万个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子。其基本组成单位是脱氧核苷酸。一个脱氧其基本组成单位是脱氧核苷酸。一个脱氧其基本组成单位是脱氧核苷酸。一个脱氧其基本组成单位是脱氧核苷酸。一个脱氧核苷酸由脱氧核糖、磷酸和碱基三部分组核苷酸由脱氧核糖、磷酸和碱基三部分组核苷酸由脱氧核糖、磷酸和碱基三部分组核苷酸由脱氧核糖、磷酸和碱基三部分组成。组成成。组成成。组成成。组成DNADNA的碱基有四种，分别是腺嘌的碱基有四种，分别是腺嘌的碱基有四种，分别是腺嘌的碱基有四种，分别是腺嘌呤（呤（呤（呤（A A）、鸟嘌呤（）、鸟嘌呤（）、鸟嘌呤（）、鸟嘌呤（GG）、胞嘧啶（）、胞嘧啶（）、胞嘧啶（）、胞嘧啶（C C）和）和）和）和胸腺嘧啶（胸腺嘧啶（胸腺嘧啶（胸腺嘧啶（T T）。）。）。）。DNA的分子结构：的分子结构：1953年，美国生年，美国生物学家沃森和英国物理学家克里克提物学家沃森和英国物理学家克里克提出了出了DNA分子的双螺旋结构模型。分子的双螺旋结构模型。n nDNADNA分子是由两条走向相反的多脱氧核苷分子是由两条走向相反的多脱氧核苷分子是由两条走向相反的多脱氧核苷分子是由两条走向相反的多脱氧核苷酸链构成。酸链构成。酸链构成。酸链构成。n n两条多脱氧核苷酸链以一共同轴为中心，两条多脱氧核苷酸链以一共同轴为中心，两条多脱氧核苷酸链以一共同轴为中心，两条多脱氧核苷酸链以一共同轴为中心，盘绕成右手螺旋结构。盘绕成右手螺旋结构。盘绕成右手螺旋结构。盘绕成右手螺旋结构。n nDNADNA分子长链的外侧是磷酸和脱氧核糖，分子长链的外侧是磷酸和脱氧核糖，分子长链的外侧是磷酸和脱氧核糖，分子长链的外侧是磷酸和脱氧核糖，长链的横档由一对碱基组成，相互对应的长链的横档由一对碱基组成，相互对应的长链的横档由一对碱基组成，相互对应的长链的横档由一对碱基组成，相互对应的碱基通过氢键连接形成碱基对，并且碱基碱基通过氢键连接形成碱基对，并且碱基碱基通过氢键连接形成碱基对，并且碱基碱基通过氢键连接形成碱基对，并且碱基配对有一定规律：配对有一定规律：配对有一定规律：配对有一定规律：A=T,G=CA=T,G=C。DNA的功能储存、复制和转录遗传信息储存、复制和转录遗传信息n n储存：DNA分子能够储存足够的遗传信息，决定生物各种性状的遗传信息就蕴藏在碱基对的排列顺序中。遗传信息实际上就是DNA分子中碱基对的不同排列组合。n n复制：半保留复制。新合成的子代 DNA分子中，只有一条链是新合成的，而另一条链是保留了原来DNA分子中的一条链，因此被称为半保留复制。n n转录：转录是指以DNA分子中的一条链为模板，互补合成RNA的过程。2.RNA化学组成：基本组成单位是核苷酸，核苷酸也由三部分组成：磷酸、核糖和碱基。组成RNA的碱基也有四种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和尿嘧啶（U）。种类与功能：信使RNA、转运RNA和核糖体RNA。均参与细胞中蛋白质的合成。二、基因二、基因基因是具有某种特定遗传效应的基因是具有某种特定遗传效应的DNA片段，在片段，在染色体上呈直线性排列，是遗传的基本单位。染色体上呈直线性排列，是遗传的基本单位。一个一个DNA上有三万多个基因上有三万多个基因.显性基因：控制显性性状的基因称为显性基因。显性基因：控制显性性状的基因称为显性基因。通常用一个大写的英文字母来表示通常用一个大写的英文字母来表示。隐性基因：控制隐性性状的基因称为隐性基因。隐性基因：控制隐性性状的基因称为隐性基因。通常用一个小写的英文字母来表示。通常用一个小写的英文字母来表示。表现型：将生物个体表现出来的性状称表现型：将生物个体表现出来的性状称为表现型。为表现型。基因型：与表现型相关的基因组成称为基因型：与表现型相关的基因组成称为基因型。一对基因彼此相同的个体称基因型。一对基因彼此相同的个体称为纯合体；一对基因彼此不同的个体为纯合体；一对基因彼此不同的个体称为杂合体。称为杂合体。等位基因：是指位于同源染色体上相同位点等位基因：是指位于同源染色体上相同位点等位基因：是指位于同源染色体上相同位点等位基因：是指位于同源染色体上相同位点上，控制上，控制上，控制上，控制相对性状相对性状相对性状相对性状的一对基因的一对基因的一对基因的一对基因。复等位基因：在一个群体中，某特定的基因复等位基因：在一个群体中，某特定的基因复等位基因：在一个群体中，某特定的基因复等位基因：在一个群体中，某特定的基因座上的等位基因种类有三种或三种以上，座上的等位基因种类有三种或三种以上，座上的等位基因种类有三种或三种以上，座上的等位基因种类有三种或三种以上，但具体到特定的某个个体则仅含有其中的但具体到特定的某个个体则仅含有其中的但具体到特定的某个个体则仅含有其中的但具体到特定的某个个体则仅含有其中的一种（纯合体）或两种（杂合子）。如控一种（纯合体）或两种（杂合子）。如控一种（纯合体）或两种（杂合子）。如控一种（纯合体）或两种（杂合子）。如控制血型的基因是由制血型的基因是由制血型的基因是由制血型的基因是由I IA A、I IB B和和和和i i三种基因组成的三种基因组成的三种基因组成的三种基因组成的复等位基因。复等位基因。复等位基因。复等位基因。三、基因突变三、基因突变三、基因突变三、基因突变1.1.概念：基因突变是指基因在分子结构上发生碱基概念：基因突变是指基因在分子结构上发生碱基概念：基因突变是指基因在分子结构上发生碱基概念：基因突变是指基因在分子结构上发生碱基对的组成或排列顺序的改变。对的组成或排列顺序的改变。对的组成或排列顺序的改变。对的组成或排列顺序的改变。2.2.特点：特点：特点：特点：基因突变在生物界中普遍存在。基因突变在生物界中普遍存在。基因突变在生物界中普遍存在。基因突变在生物界中普遍存在。基因突变是随机发生的。基因突变是随机发生的。基因突变是随机发生的。基因突变是随机发生的。在自然条件下，对一种生物而言，基因突变的频在自然条件下，对一种生物而言，基因突变的频在自然条件下，对一种生物而言，基因突变的频在自然条件下，对一种生物而言，基因突变的频率是很低的。率是很低的。率是很低的。率是很低的。大多数基因突变对生物体是有害的。大多数基因突变对生物体是有害的。大多数基因突变对生物体是有害的。大多数基因突变对生物体是有害的。基因突变是不定向的。基因突变是不定向的。基因突变是不定向的。基因突变是不定向的。3.3.基因突变的诱发因素基因突变的诱发因素基因突变的诱发因素基因突变的诱发因素物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素化学因素化学因素生物因素生物因素生物因素生物因素4.4.基因突变产生的后果及对人类的影响基因突变产生的后果及对人类的影响基因突变产生的后果及对人类的影响基因突变产生的后果及对人类的影响中性突变中性突变中性突变中性突变分子病分子病分子病分子病先天性代谢病先天性代谢病先天性代谢病先天性代谢病恶性肿瘤恶性肿瘤恶性肿瘤恶性肿瘤第四节第四节遗传的基本规律遗传的基本规律一、孟德尔的遗传规律一、孟德尔的遗传规律1.1.分离定律：生物体在形成分离定律：生物体在形成生殖细胞时，成对的等位生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。不同的生殖细胞。分离定律的细胞学基础：减分离定律的细胞学基础：减数分裂时同源染色体的分数分裂时同源染色体的分离。离。孟德尔（孟德尔（GregorJohannMendel)(1822年年7月月20日日-1884年1月6日)是“现代遗传学之父(father of modern genetics）”，是遗传学的奠基人。1865年发现遗传定律。1822年孟德尔出生在一个贫寒的农民家里，父母都是园艺家。2.2.自由组合定律：两对或两对以上的等位基自由组合定律：两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上，在形成配子时，因位于非同源染色体上，在形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合，以均等的机会组合到不同的配子中去。以均等的机会组合到不同的配子中去。自由组合定律的实质是非等位基因自由组合自由组合定律的实质是非等位基因自由组合其细胞学基础是，在形成配子的减数分裂过其细胞学基础是，在形成配子的减数分裂过程