中国致心律失常性右室发育不良心肌病研究现状市公开课一等奖省优质课赛课一等奖课件.pptx

MacRae,C.A.et al.J.Clin.Invest.;116:1825-1828MacRae,C.A.et al.J.Clin.Invest.;116:1825-1828右室心肌细胞心肌细胞 PlakophilinPlakophilinARVD:细胞细胞连接性疾病细胞细胞连接性疾病第1页FF基因突变造成桥粒蛋白功效不全可能是基因突变造成桥粒蛋白功效不全可能是基因突变造成桥粒蛋白功效不全可能是基因突变造成桥粒蛋白功效不全可能是“最终共同通路最终共同通路最终共同通路最终共同通路”，在在在在ARVD/CARVD/C发展中发挥主要作用。发展中发挥主要作用。发展中发挥主要作用。发展中发挥主要作用。FF机械牵张时桥粒功效受损可引发细胞分离和死亡心肌损伤可机械牵张时桥粒功效受损可引发细胞分离和死亡心肌损伤可机械牵张时桥粒功效受损可引发细胞分离和死亡心肌损伤可机械牵张时桥粒功效受损可引发细胞分离和死亡心肌损伤可能伴发炎症，因为心肌细胞不能再生，经过纤维脂肪性替换来能伴发炎症，因为心肌细胞不能再生，经过纤维脂肪性替换来能伴发炎症，因为心肌细胞不能再生，经过纤维脂肪性替换来能伴发炎症，因为心肌细胞不能再生，经过纤维脂肪性替换来修复。修复。修复。修复。ARVD/C:细胞细胞连接性疾病细胞细胞连接性疾病第2页我国我国ARVD/C研究研究n基因研究基因研究n注册研究注册研究n治疗治疗第3页国人国人PKP2基因筛查基因筛查n18中国汉族中国汉族ARVD/C患者患者.nARVD/C诊疗标准：欧洲心脏病学会教授组诊诊疗标准：欧洲心脏病学会教授组诊疗标准（疗标准（1994年）年）,国际心脏联盟修改诊疗标国际心脏联盟修改诊疗标准（年）准（年）Br Heart J.1994;71(3):215-218 J Am Coll Cardiol.;40(8):1445-1450.Int J Cardiol.;113(1):4-11 第4页ARVD/C染色体定位及相关基因染色体定位及相关基因第5页桥粒蛋白基因突变情况桥粒蛋白基因突变情况第6页临床评定临床评定n问询病史和家族史问询病史和家族史n12-leadECGnUCGnsignalaverageECGn24-hourambulatoryECGnMRI.第7页突变筛查突变筛查n提取外周血白细胞提取外周血白细胞DNAnPCR扩增对应基因片段，直接测序扩增对应基因片段，直接测序.n引物序列由引物序列由Dr.McKenna和和Dr.Syrris,馈馈赠包含全部赠包含全部PKP2gene(PKP2b,NM_004572.3)外显子和拼接部位外显子和拼接部位n50名正常人作对照名正常人作对照第8页PKP2突变结果突变结果第9页ARVD/C患者临床资料患者临床资料第10页ECGfrompatientAR34(A)ECG from patient AR34 showing 1)notches and/or mega epsilon waves with markedly delayed conduction in the terminal portion of QRS complex;2)inverted T waves in V1-V4;3)A PVC with inferior axis and LBBB morphology indicating the origin of the right ventricular inflow tract.(B)ECG from same patient showing polymorphic ventricular tachycardia arisen from the right ventricular outflow tract.第11页TwopedigreesofARVD/CfamiliesandcorrespondingsequenceelectropherogramsofPKP2depictingmutationversusnormalcontrol.第12页中国中国ARVC/D注册研究注册研究n年中国医师协会心血管内科分会、年中国医师协会心血管内科分会、n中国生物医学工程学会心律分会组织了中国中国生物医学工程学会心律分会组织了中国ARVC/D注册研究注册研究第13页方法方法n诊疗标准同前诊疗标准同前n经过临床表现、猝死家族史、心电图经过临床表现、猝死家族史、心电图(12-导联导联ECG和和Holter),超声心动图进行临床诊疗，超声心动图进行临床诊疗，部分患者经过部分患者经过EPS.MRI进行辅助诊疗。进行辅助诊疗。第14页结果结果1n2005-年搜集得已经诊疗和新发觉来自我国年搜集得已经诊疗和新发觉来自我国24个省市、个省市、79例例ARVC/D患者患者(年纪年纪3611yrs,男性男性66)第15页结果结果2表表 ARVC/D患者临床表现患者临床表现 第16页结果结果-治疗治疗胺碘酮胺碘酮(n=23)、美西律、美西律(n=8)、普罗帕酮（、普罗帕酮（n=13)、阻滞剂阻滞剂（n=5)、维拉帕米、维拉帕米(n=1)、RF(n=13)、ICD(n=2)第17页结果4n抗心律失常药品无效抗心律失常药品无效32%(25pts)n抗心律失常药品无效抗心律失常药品无效者者13进行了进行了RFn但但6例例VT复发复发(2安装安装ICDs)第18页标准标准12导联心电图导联心电图第19页2倍电压、倍电压、2倍纸速心电图倍纸速心电图第20页ARVC-34第21页ARVD MRI RV局部室壁膨出第22页结论结论超出超出30%患者反抗心律失常药品无效，患者反抗心律失常药品无效，RF消融消融46%患者无效患者无效,所以，对这部分患者应该植入所以，对这部分患者应该植入ICD。第23页注册组组员：注册组组员：姓名姓名单位单位胡大一胡大一北京大学人民医院北京大学人民医院张莉张莉 LDSHospital,UniversityofUtah蒲介麟蒲介麟阜外医院阜外医院刘文玲刘文玲北京大学人民医院北京大学人民医院朱天刚朱天刚北京大学人民医院北京大学人民医院刘兴鹏刘兴鹏安贞医院安贞医院郭成军郭成军安贞医院安贞医院刘坤申刘坤申河北医科大学第一医院河北医科大学第一医院孙淑红孙淑红北京电力医院北京电力医院郑华郑华同仁医院同仁医院杨进刚杨进刚同仁医院同仁医院占平云占平云福建南安海都医院心内科福建南安海都医院心内科邓元明邓元明湖北应城市人民医院心内科湖北应城市人民医院心内科张素德张素德湖北应城市人民医院心内科湖北应城市人民医院心内科石丹石丹深圳市人民医院内科深圳市人民医院内科梁海南梁海南深圳市人民医院超声科深圳市人民医院超声科刁青刁青沈阳市第五人民医院沈阳市第五人民医院郑国龙郑国龙武警福建总队医院内三科武警福建总队医院内三科 顾国清顾国清浙江省诸暨市人民医院浙江省诸暨市人民医院姓名姓名单位单位李广平李广平天津医科大学第二医院天津医科大学第二医院颜怀荣颜怀荣四川营山县人民医院内一四川营山县人民医院内一刘宝明刘宝明西安交通大学第一从属医院西安交通大学第一从属医院王毅王毅温州市第三人民医院温州市第三人民医院肖海峰肖海峰内蒙古赤峰市翁牛特旗医院内蒙古赤峰市翁牛特旗医院郑国权郑国权安徽省霍邱县第一人民医院安徽省霍邱县第一人民医院杜振伟杜振伟海城市中心医院海城市中心医院韩艳丽韩艳丽山东中医药大学第二医院山东中医药大学第二医院陈文敏陈文敏山西医科大二院山西医科大二院黄时雨黄时雨湘南医学院附院湘南医学院附院王毅王毅浙江省温州市第三人民医院浙江省温州市第三人民医院万国华万国华清华大学校医院清华大学校医院王春玲王春玲煤炭医院心内科煤炭医院心内科第24页我国我国RF治疗治疗ARVD/C现实状现实状况况n大多个案报道大多个案报道n姚焰报道姚焰报道32例例RF资料资料(Pacing Clin Electrophysiol.Apr;30(4):526-33)第25页研究对象研究对象n自年自年7月至月至2010月共月共32例连续例连续n住院患者住院患者(男性男性26例，女性例，女性6例例)nARVC诊疗依照欧洲心脏病学会标准诊疗依照欧洲心脏病学会标准。第26页nBaselineCharacteristicsofthePatientsCharacteristicsn=32(%)Age,years3713Male26(6)LVejectionfraction5510PreviousICDimplantation2(6)PreviouslyfailedAADsforVT,n1.60.6PreviouslyfailedAADforVT,n(%)Amiodarone21(66)Sotalol5(16)Propafenone17(53)Mexilitine14(44)IndicationforVTablation,n(%)SustainedVT,syncope/pre-syncope14(44)SustainedVT,nosyncope15(47)FrequentICDtherapies(shocksandATPs)2(6)Frequentnon-sustainedVT1(3)第27页Locations of VT ablation lesions Locations of VT ablation lesions.The most frequent sites of VT were clustered at the peri-valvular region(RV basal-mid lateral wall,basal inferior lateral and septum)and RV apical area(both anterior ad septum).RV=right ventricle;LV=left ventricle;RVOT=right ventricular outflow tract;TV=tricuspid valve;RA=right atrium.第28页随访随访n消融后消融后1、3、6及及l2个月均复查心电图个月均复查心电图(包含包含12导联心电图及导联心电图及24h动态心电图动态心电图)和超声心动和超声心动图。图。n全部患者均电话随访。期间若有心悸症状则即全部患者均电话随访。期间若有心悸症状则即刻复查体表刻复查体表12导联心电图及导联心电图及24h动态心电图。动态心电图。第29页n首次消融即时成功率为首次消融即时成功率为75%(24/32)，n其它其它8例患者取得改进。例患者取得改进。第30页小结小结n当前中国当前中国ARVD/C基础研究刚才起步基础研究刚才起步n临床研究仅在少数中心进行临床研究仅在少数中心进行n注册研究正在进行中注册研究正在进行中第31页谢谢 谢！谢！010-88325940,刘文玲刘文玲E-mail:arvd.registrygmail liuwenlingmedmail中国致心律失常性右室心肌病注册研究中国致心律失常性右室心肌病注册研究(北美北美ARVC/D注册研究中国分中心注册研究中国分中心)365heart第32页