基因治疗和人类基因组计划专家讲座.pptx

基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第1页页请同学们连线指出以下遗传各属于何种类型：请同学们连线指出以下遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病）苯丙酮尿病（2）21三体综合征三体综合征（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病（4）软骨发育不全）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良）性腺发育不良A、常显、常显B、常隐、常隐C、X显显D、X隐隐E、多基因遗传病、多基因遗传病F、常染色体病、常染色体病G、性染色体病、性染色体病基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第2页页基因治疗基因治疗（1 1）概念：把健康外源基因导入有基因缺点细）概念：把健康外源基因导入有基因缺点细胞中，到达治疗疾病目标。胞中，到达治疗疾病目标。（2 2）实例：）实例：（SCID患者治疗）患者治疗）ADA缺乏症：一个严重免疫缺点症缺乏症：一个严重免疫缺点症,腺苷脱氨酶缺乏腺苷脱氨酶缺乏可使可使T淋巴细胞因代谢产物累积而死亡淋巴细胞因代谢产物累积而死亡,从而造成严重从而造成严重联合性免疫缺点症联合性免疫缺点症(SCID)。通常造成婴儿出生几个。通常造成婴儿出生几个月后死亡。月后死亡。基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第3页页 19901990年年9 9月月1414日，安德森对一例患腺甘脱氨酶缺日，安德森对一例患腺甘脱氨酶缺乏症（乏症（ADAADA缺乏症）缺乏症）4 4岁女孩进行基因治疗。这个岁女孩进行基因治疗。这个4 4岁岁女孩因为遗传基因有缺点，本身不能生产女孩因为遗传基因有缺点，本身不能生产ADAADA，先天，先天性免疫功效不全，只能生活在无菌隔离帐里。他们将性免疫功效不全，只能生活在无菌隔离帐里。他们将这个女孩白血球进行基因改造，使有缺点基因被健康这个女孩白血球进行基因改造，使有缺点基因被健康基因替换，然后把含正常白血球血液输入她左臂一条基因替换，然后把含正常白血球血液输入她左臂一条静脉血管中。在以后静脉血管中。在以后1010个月内她又接收了个月内她又接收了7 7次这么治次这么治疗，同时也接收酶治疗。以后，她免疫功效日趋健全，疗，同时也接收酶治疗。以后，她免疫功效日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人生活，并进入普通小能够走出隔离帐，过上了正常人生活，并进入普通小学上学。学上学。基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第4页页基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第5页页基因治疗步骤基因治疗步骤选择治疗基因选择治疗基因单一基因缺点时标准：缺什么补什么单一基因缺点时标准：缺什么补什么多基因病时：主要治疗主导基因多基因病时：主要治疗主导基因与载体结合与载体结合通常载体是通常载体是不能繁殖不能繁殖病毒病毒携带携带基因多基因多安全性问题不能处理安全性问题不能处理将基因转入患者体内将基因转入患者体内治疗基因表示治疗基因表示基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第6页页基因治疗机理基因治疗机理 基因置换：正常基因取代致病基因基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因突变碱基序列基因修正：纠正致病基因突变碱基序列 基因修饰：目标基因表示产物赔偿致病基因基因修饰：目标基因表示产物赔偿致病基因 功效功效 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因 表示表示 基因封闭：封闭特定基因表示基因封闭：封闭特定基因表示基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第7页页人类基因组计划人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第9页页人类基因组计划由美国科学家于人类基因组计划由美国科学家于19851985年率先提出。年率先提出。（1 1）找出人类全部基因及其在染色体上位置；）找出人类全部基因及其在染色体上位置；（2 2）解开人类）解开人类3 3 3.53.5万个基因密码；万个基因密码；（3 3）确定）确定3030亿个碱基正确排列次序；亿个碱基正确排列次序；（4 4）中国、美国、英国、法国、德国、日本）中国、美国、英国、法国、德国、日本6 6国产与；国产与；（5 5）千名研究人员参加，耗资）千名研究人员参加，耗资3030亿美元。亿美元。（6 6）2020世纪人类自然科学史上世纪人类自然科学史上3 3个最伟大工程计划。个最伟大工程计划。人类基因组计划基本情况人类基因组计划基本情况基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第10页页、人类基因组是指什么？、人类基因组是指什么？、人类基因组计划中，共测定多少条染色、人类基因组计划中，共测定多少条染色体核苷酸排列次序？体核苷酸排列次序？指人体指人体DNADNA分子所携带全部遗传信息分子所携带全部遗传信息 。2424条染色体（即：条染色体（即：2222号号常染色体，常染色体，、性染色体）性染色体）基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第11页页2.人类单倍体基因组研究是人类单倍体基因组研究是()A.23个双链个双链DNA分子分子 B.23个单链个单链DNA分子分子 C.24个双链个双链DNA分子分子 D.24个单链个单链DNA分子分子3.一个细菌信使一个细菌信使RNA由由360个核苷酸组成个核苷酸组成,它所编码蛋它所编码蛋白质长度是白质长度是()A.约约360个氨基酸个氨基酸 B.约约1080个氨基酸个氨基酸C.整整120个氨基酸个氨基酸 D.少于少于120个氨基酸个氨基酸CD基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第12页页4、水稻体细胞、水稻体细胞12对同源染色体，那么水稻基因组对同源染色体，那么水稻基因组计划要研究计划要研究DNA分子数是分子数是()A、48个个 B、24个个 C、13个个 D、12个个D D基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第13页页人类基因组计划人类基因组计划将得到浩如烟海序列数据将得到浩如烟海序列数据,仅将单仅将单倍体人基因组倍体人基因组30亿核苷酸对排色印出来亿核苷酸对排色印出来,就将达百万页就将达百万页之多之多,这大约相当于这大约相当于1000本上海市电话簿那样厚本上海市电话簿那样厚;据估据估计计,人类基因组编码序列约人类基因组编码序列约1亿碱基对亿碱基对,只占基因组全序只占基因组全序列列3%.而非编码序列而非编码序列,除已知对基因起调整作用或参加除已知对基因起调整作用或参加染色体构建和功效活动小部分外染色体构建和功效活动小部分外,大多数序列还不清楚大多数序列还不清楚.由此可知由此可知,要破译要破译“遗传语言遗传语言”,读懂这包含天文数字遗传读懂这包含天文数字遗传信息信息“天书天书“,其难度该有多大其难度该有多大!（）人体细胞（）人体细胞约有多少个核苷酸对？约有多少个核苷酸对？（）体细胞里（）体细胞里含有多少个脱氧核糖分子？含有多少个脱氧核糖分子？（）性细胞中（）性细胞中含有多少个碱基？含有多少个碱基？（）人类基因组计划中要测定多少条染色体？（）人类基因组计划中要测定多少条染色体？60亿亿.120亿亿6亿亿24条条基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划第第14页页