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1/20必修必修 2 2第一章第一章.遗传因子的发现遗传因子的发现第第 1 1、2 2 节节 孟德尔的豌豆杂交实验孟德尔的豌豆杂交实验一、相对性状一、相对性状一些符号：亲本：一些符号：亲本：“P”“P”杂交：杂交：“”“”父本：父本：“”“”母本：母本：“”“”性状性状：生物体所表现出来的的形态特征形态特征、生理生化特征生理生化特征或行为方式行为方式等。相对性状相对性状：同一同一种生物的同一同一种性状的不同不同表现类型。1 1、显性性状与隐性性状、显性性状与隐性性状显性性状显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1F1 表现出来表现出来的性状。隐性性状隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1F1 没有表现出来没有表现出来的性状。（附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象）2 2、显性基因与隐性基因、显性基因与隐性基因显性基因显性基因：控制显性性状显性性状的基因。隐性基因隐性基因：控制隐性性状隐性性状的基因。附：附：基因：基因：控制性状的遗传因子（DNA 分子上有遗传效应有遗传效应的片段 P67）等位基因等位基因：决定一对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同相同位置上）。3 3、纯合子与杂合子、纯合子与杂合子纯合子：纯合子：由相同相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离能稳定的遗传，不发生性状分离）：显性纯合子（如 AA 的个体）隐性纯合子（如 aa 的个体）杂合子：杂合子：由不同不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能不能稳定的遗传，后代稳定的遗传，后代会发生会发生性状分离性状分离）4 4、表现型与基因型、表现型与基因型表现型：表现型：指生物个体实际表现出来的性状性状。基因型：基因型：与表现型有关的基因组成基因组成。（关系：基因型环境基因型环境 表现型表现型）5、杂交与自交杂交与自交杂交杂交：基因型不同不同的生物体间相互交配的过程。自交自交：基因型相同相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）附：附：测交测交：让 F1 与隐性纯合子杂交。（可用来测定 F1 的基因型，属于杂交）二、孟德尔实验成功的原因：二、孟德尔实验成功的原因：（1）正确选用实验材料：豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉）豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种，自然状态下一般是纯种具有易于区分的性状具有易于区分的性状 （2）由一对相对性状到多对相对性状的研究（从简单到复杂）（3）对实验结果进行统计学分析 （4）严谨的科学设计实验程序：假说-演绎法三、孟德尔豌豆杂交实验（一）一对相对性状的杂交：P：高茎豌豆矮茎豌豆 DDdd F1：高茎豌豆 F1：Dd 自交 自交 F2：高茎豌豆 矮茎豌豆 F2：DD Dd dd 3 ：1 1：2 ：1基因分离定律的实质基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代 2/20（二）两对相对性状的杂交：P：黄圆绿皱 P：YYRRyyrr F1：黄圆 F1：YyRr 自交 自交 F2：黄圆 绿圆 黄皱 绿皱 F2：Y-R-yyR-Y-rr yyrr 9 ：3 ：3 ：1 9 ：3 ：3 ：1在 F2 代中：4 种表现型：两种亲本型：黄圆 9/16 绿皱 1/16 两种重组型：黄皱 3/16 绿皱 3/16 9 种基因型：纯合子 YYRR yyrr YYrr yyRR 共 4 种1/16 半纯半杂 YYRr yyRr YyRR Yyrr 共 4 种2/16 完全杂合子 YyRr 共 1 种4/16 基因自由组合定律的实质基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。四.对自由组合的验证测交YyRr yyrr配子 YR Yr yR yr 1:1:1:1五.孟德尔遗传规律再发现1909 年 丹麦 约翰逊遗传因子基因表现型：表现型：生物个体表现出来的性状基因型：基因型：与表现型相关的基因组成等位基因：等位基因：控制相对性状的基因第二章第二章.基因和染色体的关系基因和染色体的关系第一节第一节 减数分裂减数分裂一、减数分裂的概念一、减数分裂的概念减数分裂：进行有性生殖有性生殖的生物形成生殖细胞生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次一次，而细胞连续分裂两次两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半减少一半。（注：体细胞主要通过有丝分裂有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次一次，细胞分裂一次一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同相同。）二、减数分裂的过程二、减数分裂的过程同源染色体同源染色体：形状和大小都相同，一条来自父亲，一条来自母亲联会联会：同源染色体两两配对的现象四分体四分体：每对同源染色体含有四个染色单体1 1、精子的形成过程、精子的形成过程：精巢精巢（哺乳动物称睾丸睾丸）减数第一次分裂减数第一次分裂间期：间期：染色体复制染色体复制(包括 DNADNA 复制复制和蛋白质蛋白质的合成)。前期前期：同源染色体两两配对（称联会联会），形 3/20成四分体四分体。四分体中的非姐妹染色单体非姐妹染色单体之间交叉互换交叉互换。中期：中期：同源染色体成对排列在赤道板上后期：后期：同源染色体分离分离；非同源染色体自由组合自由组合。末期：末期：细胞质细胞质分裂，形成 2 个子细胞。减数第二次分裂减数第二次分裂（无同源染色体）（无同源染色体）前期：前期：染色体排列散乱散乱。中期：中期：每条染色体的着丝粒着丝粒都排列在细胞中央的赤道板赤道板上。后期：后期：姐妹染色单体分开分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极两极。末期：末期：细胞质细胞质分裂，每个细胞形成 2 个子细胞，最终共形成 4 个子细胞。2 2、卵细胞的形成过程：、卵细胞的形成过程：卵巢卵巢三、精子与卵细胞的形成过程的比较三、精子与卵细胞的形成过程的比较四、四、注意：注意：（1）同源染色体：形态、大小基本相同基本相同；一条来自父方父方，一条来自母方母方。（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同相同。因此，它们属于体细胞体细胞，通过有丝分裂有丝分裂的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂减数分裂形成生殖细胞生殖细胞。（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进入不同的子细同源染色体分离并进入不同的子细胞胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体无同源染色体。（4 4）减数分裂过程中染色体和）减数分裂过程中染色体和 DNADNA 的变化规律的变化规律 精子的形成精子的形成卵细胞的形成卵细胞的形成形成部位精巢精巢（哺乳动物称睾丸睾丸）卵巢卵巢过程有有变形期无无变形期不同点子细胞数一个精原细胞形成 4 个精子一个卵原细胞形成 1 个卵细胞+3个极体相同点精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半一半 4/20（5 5）减数分裂形成子细胞种类：）减数分裂形成子细胞种类：假设某生物的体细胞中含 n 对同源染色体，则：它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成 2 2n n种精子（卵细胞）；它的 1 个精原细胞进行减数分裂形成 2 2 种精子。它的 1 个卵原细胞进行减数分裂形成 1 种卵细胞。五、受精作用的特点和意义五、受精作用的特点和意义受精作用：受精作用：卵细胞和精子相互识别融合成受精卵的过程特点：特点：受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部头部进入卵细胞，尾部尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。意义：意义：减数分裂减数分裂和受精作用受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的染色体数目的恒定恒定，对于生物的遗传遗传和变异变异具有重要的作用。六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：1、细胞质是否均等分裂：不均等分裂减数分裂中的卵细胞的形成2、细胞中染色体数目：若为奇数减数第二次分裂（次级精母细胞、次级卵母细胞、减数第二次分裂后期，看一极）若为偶数有丝分裂、减数第一次分裂、3、细胞中染色体的行为：有同源染色体有丝分裂、减数第一次分裂联会、四分体现象、同源染色体的分离减数第一次分裂无同源染色体减数第二次分裂4、姐妹染色单体的分离 一极无同源染色体减数第二次分裂后期 一极有同源染色体有丝分裂后期注意：若细胞质为注意：若细胞质为不均等不均等分裂，则为分裂，则为卵原细胞卵原细胞的减的减或减或减的后期。的后期。例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？答案：减答案：减前期前期 减减前期前期 减减前期前期 减减末期末期 有丝后期有丝后期 减减后期后期 减减后期后期 减减后期后期答案：有丝前期答案：有丝前期 减减中期中期 减减后期后期 减减中期中期 减减前期前期 减减后期后期 减减中期中期 有丝中期有丝中期 5/20 第二节第二节 基因在染色体上基因在染色体上1、萨顿假说：萨顿假说：基因和染色体行为存在明显的平行关系。基因染色体形成受精卵时独立性，完整性形态结构稳定配子只有成对的一个配子成对的一条存在形式体细胞成对存在体细胞成对存在体细胞的来源一个来自父本，一个来自母本一个来自父本，一个来自母本形成配子非等位基因组合非同源染色体自由组合运用方法运用方法：类比推理法2、基因在燃烧肉体上的实验证据基因在染色体上线性排列基因在染色体上线性排列3 3、孟德尔遗传规律的现代解释孟德尔遗传规律的现代解释分离规律的实质是：杂合体的细胞中，位于同一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物分离规律的实质是：杂合体的细胞中，位于同一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独 6/20立的随配子遗传给后代。立的随配子遗传给后代。基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。第三节第三节 伴性遗传伴性遗传伴性遗传：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。一.人类红绿色盲症（道尔顿症）伴 X 隐形遗传伴伴 X X 隐性遗传特点隐性遗传特点.男性患者多于女性患者.交叉遗传（男Xb女Xb男）.隔代遗传（1.3 代患病，2 代正常）.女患者的父亲和儿子都患病类型：果蝇白眼，血友病二.抗维生素 D 佝偻病 伴 X 显性遗传伴伴 X X 显性遗传特点：显性遗传特点：女性患者多于男性患者：代代遗传，连续遗传：男性患者的母亲和女儿都患病类型：钟摆型眼球震颤三.伴 Y 染色体遗传特点：全是男性患者：父传子，子传孙类型：外耳道多毛症四.家系图特注:色盲男孩：后代中色盲的男孩男孩色盲：男孩中找色盲口诀：口诀：无中生有为隐形隐性遗传看女病父子患病为伴性有中生无为显性显性遗传看女病母女患病为伴性 7/20第三章第三章 基因的本质基因的本质第一节第一节 DNADNA 是主要的遗传物质是主要的遗传物质一.对遗传物质的早期推测蛋白质是遗传物质的主导地位二、DNA 是主要的遗传物质1DNA 是遗传物质的证据（1）肺炎双球菌的转化实验过程和结论 S 型：含多糖荚膜，菌落光滑，有毒性R 型：不含多糖荚膜，菌落粗糙，无毒性推论：加热杀死的 S 型菌中必然存在一种活性因子，将 R 型菌转化成 S 型活菌（2）噬菌体侵染细菌实验的过程和结论来源:Z&xx&k.Com、8/20实验名称实验名称实验过程及现象实验过程及现象结论结论体内 转化1注射活的无毒 R 型细菌，小鼠正常。来源:学_科_网Z_X_X_K2注射活的有毒 S 型细菌，小鼠死亡。来源:学,科,网Z,X,X,K3注射加热杀死的有毒 S 型细菌，小鼠正常。4注射“活的无毒 R 型细菌+加热杀死的有毒 S 型细菌”，小鼠死亡。来源:学+科+网 Z+X+X+K细菌的转化来源:Z+xx+k.Com体外 转化5加热杀死的有毒细菌与活的无毒型细菌混合培养，无毒菌全变为有毒菌。6对 S 型细菌中的物质进行提纯：DNA蛋白质糖类无机物。分别与无毒菌混合培养，能使无毒菌变为有毒菌；与无毒菌一起混合培养，没有发现有毒菌。DNA 是遗传物质，蛋白质不是遗传物质。噬菌体侵染细菌用放射性元素35S 和32P 分别标记噬菌体的蛋白质外壳和 DNA，让其在细菌体内繁殖，在与亲代噬菌体相同的子代噬菌体中只检测出放射性元素32PDNA 是遗传物质2DNA 是主要的遗传物质（1）某些病毒的遗传物质是 RNA （2）绝大多数生物的遗传物质是 DNA四.绝大多数生物的遗传物质是 DNA，少数的遗传物质是 RNA，（SARS,HIV,烟草花叶病毒）DNA 是主要的遗传物质第二节第二节 DNADNA 分子的结构分子的结构一.DNA 双基因螺旋结构模型构建 沃森 克里克1.威尔金斯，DNA 衍射图谱DNA 是螺旋结构2.外侧：磷酸和脱氧核糖内侧：碱基3.查哥夫：腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶(T)相等 胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)相等A A 和和 T T 配对，配对，C C 和和 G G 配对配对二、DNA 的结构1、DNA 的组成元素：C、H、O、N、P2、DNA 的基本单位：脱氧核糖脱氧核糖核苷酸（核苷酸（4 4 种）种）3 3、DNADNA 的结构：的结构：由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。内侧：由氢键相连的碱基对组成。碱基配对有一定规律：一一对应关系 A T；G C。（碱基互补配对原则）4特点稳定性稳定性：DNA 分子中脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变多样性多样性：DNA 分子中碱基对的排列顺序多种多样（主要的）、碱基的数目和碱基的比例不同特异性特异性：DNA 分子中每个 DNA 都有自己特定的碱基对排列顺序3计算计算 1在两条互补链中CTGA的比例互为倒数关系。2在整个 DNA 分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。3整个 DNA 分子中，CGTA与分子内每一条链上的该比例相同。9/20第三节第三节 DNADNA 的复制的复制1 1、实验证据实验证据半保留复制半保留复制1、材料：大肠杆菌2、方法：同位素标记法（示踪法）二、二、DNADNA 的复制的复制1场所：细胞核 ，线粒体 叶绿体2时间：细胞分裂间期。（即有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期）3基本条件：模板：开始解旋的 DNA 分子的两条单链（即亲代 DNA 的两条链）；原料：是游离在细胞中的 4 种脱氧核苷酸；能量：由 ATP 提供；酶：DNA 解旋酶、DNA 聚合酶等。4.过程：解旋提供模板细胞供能（ATP），在解旋酶的作用，氢键断裂，形成两条脱氧核苷酸的母链合成子链以每条母链为模板，利用核苷酸为原料，按照碱基互补原则，在 DNA 聚合酶的作用下，形成互补子链形成子代 DNA随着模板解旋，子链延伸，母链和子链形成双螺旋5.结果：一个 DNA 分子形成两个完全相同的 DNA 分子6.特点：边解旋边复制；半保留复制7原则：碱基互补配对原则8精确复制的原因：独特的双螺旋双螺旋结构为复制提供了精确的模板;碱基互补配对碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。9意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性第四节第四节 基因是有遗传效应的基因是有遗传效应的 DNADNA 片段片段一、基因的定义：基因是有遗传效应的 DNA 片段二、DNA 是遗传物质的条件：a、能自我复制 b、结构相对稳定 c、储存遗传信息 d、能够控制性状。3、DNA 分子的特点：多样性、特异性和稳定性。第四章第四章 基因的表达基因的表达第一节第一节 基因指导蛋白质的合成基因指导蛋白质的合成一、一、RNARNA 的结构：的结构：1 1、组成元素：、组成元素：C C、H H、O O、N N、P P2 2、基本单位：、基本单位：核糖核糖核苷酸（4 4 种）3 3、结构：、结构：一般为单单链二、基因：二、基因：是具有遗传效应的具有遗传效应的 DNADNA 片段片段。主要在染色体染色体上三、基因控制蛋白质合成：三、基因控制蛋白质合成：1 1、转录：、转录：（1）概念：在细胞核细胞核中，以 DNA 的一一条链为模板，按照碱基互补配对碱基互补配对原则，合成 RNARNA 的过程。（注：叶 10/20绿体、线粒体也有转录）（2）过程：解旋：DNA 解旋，碱基得以暴露配对：以 DNA 一条链为模板，游离的核糖核苷酸，与 DNA 分子上的碱基互补配对，形成氢键连接：新结合的核糖核苷酸与正在合成的 RNA 连接，形成 mRNA释放：mRNA 从 DNA 上释放，DNA 双链回复（3）条件：模板：DNA 的一一条链（模板链）原料：4 4 种核糖核苷酸种核糖核苷酸能量：ATPATP酶：解旋酶、解旋酶、RNARNA 聚合酶聚合酶等（4）原则：碱基互补配对原则碱基互补配对原则（AU、TA、GC、CG）（5）产物：信使信使 RNARNA（mRNAmRNA）、核糖体核糖体 RNARNA（rRNArRNA）、转运转运 RNARNA（tRNAtRNA）2 2、翻译：、翻译：（1）概念：游离在细胞质细胞质中的各种氨基酸，以 mRNAmRNA 为模板，合成具有一定氨基酸顺序具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。（注：叶绿体、线粒体也有翻译）（2）碱基（4 种）1 个碱基一个氨基酸4 种 14=42 个碱基1 个氨基酸16 种 44=163 个碱基1 个氨基酸64 种 444=64（3）转运 RNA（mRNA）：概念：mRNA 上 3 个相邻的碱基决定 1 个氨基酸。每 3 个这样的碱基又称为 1 个密码子.特点：专一性简并性：一种氨基酸对应多个密码子通用性：生物界公用一套密码子 密码子 起始密码：AUG、GUG（64 个）终止密码：UAA、UAG、UGA注：决定氨基酸的密码子有注：决定氨基酸的密码子有 6161 个，终止密码不编码氨基酸。个，终止密码不编码氨基酸。（4）过程：11/20（5）条件：模板：mRNAmRNA原料：氨基酸（氨基酸（2020 种）种）能量：ATPATP酶：多种酶多种酶 搬运工具：tRNAtRNA装配机器：核糖体核糖体（5）原则：碱基互补配对碱基互补配对原则（6）产物：多肽链3 3、与基因表达有关的计算、与基因表达有关的计算基因中碱基数：mRNA 分子中碱基数：氨基酸数=6 6：3 3：1 1 第第 2 2 节节 基因控制生物的性状基因控制生物的性状一、中心法则及其发展一、中心法则及其发展1 1、提出者：克里克、提出者：克里克2 2、内容：、内容：遗传信息可以从 DNA 流向 DNA，即 DNA 的自我复制；也可以从 DNA 流向 RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。但是，遗传信息不能从蛋白质流向蛋白质，也不能从蛋白质流向 DNA 或 RNA。近些年还发现有遗传信息从 RNA 到 RNA（即 RNA 的自我复制）也可以从RNA 流向 DNA（即逆转录）。12/20二、基因控制性状的方式：二、基因控制性状的方式：1.间接控制：通过控制酶酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；如白化病等。（1）豌豆的圆粒和皱粒圆粒：淀粉分支酶基因 淀粉分支酶 蔗糖淀粉吸水膨胀（2）白化病（aa）（常染色体隐形病）酪氨酸酶基因异常酪氨酸酶异常酪氨酸 黑色素2.直接控制：通过控制蛋白质结构蛋白质结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰刀型细胞贫血等。（1）囊性纤维病 跨膜蛋白基因异常跨膜蛋白异常运输 cl-受阻支气管黏液堆积，肺病（2）镰刀型贫血症血红蛋白基因异常血红蛋白异常 红细胞呈镰刀型注：注：生物体性状的多基因因素：基因与基因；基因与基因产物；与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细的调控生物体的性状。三.基因与基因之间基因与基因之间基因与基因产物之间基因与基因产物之间 相互作用，关系复杂相互作用，关系复杂基因与环境之间基因与环境之间四四.细胞质基质细胞质基质描述线粒体与叶绿体中的描述线粒体与叶绿体中的 DNADNA半自主自我复制半自主自我复制转录和翻译出蛋白质（核糖体）转录和翻译出蛋白质（核糖体）细胞核基因：父母各占一半细胞核基因：父母各占一半 质基因：母亲提供质基因：母亲提供 细胞质遗传只与母亲有关细胞质遗传只与母亲有关 13/201 2 3 331 3第第 5 5 章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组一、生物变异的类型一、生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境环境变化引起）可遗传的变异（由遗传物质遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异二、可遗传的变异（一）基因突变（一）基因突变1 1、概念：、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2.2.实例：镰刀型细胞贫血症实例：镰刀型细胞贫血症血红蛋白基因异常血红蛋白基因异常血红蛋白异常血红蛋白异常 红细胞呈镰刀型红细胞呈镰刀型3 3、原因：、原因：物理物理因素：X 射线、紫外线、r 射线等；化学化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物生物因素：病毒、细菌等。4 4、特点：、特点：a a、普遍存在、普遍存在 b b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何任何时期；基因突变可以发生在细胞内的时期；基因突变可以发生在细胞内的不不同的同的 DNADNA 分子分子上或同一上或同一 DNADNA 分子的分子的不同部位不同部位上）上）；c c、低频性、低频性 d d、多数有害性、多数有害性 f f、不定向性、不定向性注注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能5 5、意义：它是新基因产生的途径；、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。是生物进化的原始材料。（二）基因重组（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：a a、非同源染色体上的非等位基因自由组合、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换3.意义：产生新基因型产生新基因型对生物进化有重要意义对生物进化有重要意义生物与的变异来源之一生物与的变异来源之一第二节第二节 染色体变异染色体变异 一、染色体结构变异：一、染色体结构变异：实例：实例：猫叫综合征（5 5 号染色体部分缺失号染色体部分缺失）类型：类型：缺失缺失:染色体缺失某一片段染色体缺失某一片段 1 1 4 5 6 14/201 2 3 1 1 2 3 3实例：猫叫综合征：实例：猫叫综合征：5 5 号染色体缺失一端号染色体缺失一端重复：增加某一片段重复：增加某一片段易位：某一片段移到另一条非同源染色体上易位：某一片段移到另一条非同源染色体上 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 e f A b c d e f a b c d 5 6倒位倒位:某一片段位置颠倒（某一片段位置颠倒（1801800 0）1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 6 1 1 5 5 4 4 3 3 2 2 6 6 染色体结构发生改变，是位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而引起性状变异染色体结构发生改变，是位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而引起性状变异二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异1 1、类型、类型个别染色体增加或减少：个别染色体增加或减少：实例：21 三体综合征（多 1 条 21 号染色体）以染色体组的形式成倍增加或减少：以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2 2、染色体组染色体组（1 1）概念：）概念：细胞中一组非同源染色体，在形态和结构上各不相同，但又互相协调生物的生长发育遗传和细胞中一组非同源染色体，在形态和结构上各不相同，但又互相协调生物的生长发育遗传和变异变异（2 2）特点：）特点：一个染色体组中无同源染色体无同源染色体，形态和功能各不相同各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长的全部全部遗传信息。由受精卵发育而来的个体二倍体：体细胞中含有两个染色体组（几乎全部动物）二倍体：体细胞中含有两个染色体组（几乎全部动物）多倍体：多倍体：三倍体三倍体一倍体一倍体 四倍体四倍体多倍体植物的特点：多倍体植物的特点：茎秆粗壮，叶，种子果实较大，营养程度较高原理：原理：染色体变异染色体变异优缺点：优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。（3 3）染色体组数的判断：）染色体组数的判断：染色体组数=细胞中细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组4 5 6 15/20例 1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数=基因型中基因型中控制同一性状的基因个数控制同一性状的基因个数例 2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa _ （2）AaBb _（3）AAa _ （4）AaaBbb _（5）AAAaBBbb _ （6）ABCD _答案：2 2 3 3 4 13 3、单倍体、单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体三、染色体变异在育种上的应用三、染色体变异在育种上的应用1.1.多倍体育种：多倍体育种：低温处理；：低温处理；：秋水仙素处理：秋水仙素处理 秋水仙素的原理：抑制纺锤丝的形成，染色体不移向细胞两极，染色体数目加倍秋水仙素的原理：抑制纺锤丝的形成，染色体不移向细胞两极，染色体数目加倍 应用：三倍体西瓜应用：三倍体西瓜 原理：染色体变异原理：染色体变异优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2.2.单倍体育种：单倍体育种：方法：方法：花粉花粉(药药)离体培养离体培养原理：原理：染色体变异染色体变异实例：实例：矮杆抗病水稻的培育单倍体的特点：弱小；高度不育 16/20优缺点：优缺点：后代都是纯合子，自交后代不发生性状分离，能够稳定遗传后代都是纯合子，自交后代不发生性状分离，能够稳定遗传明显缩短育种年限明显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结附：育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、射线、激光、化学药品等化学药品等处理生物杂交杂交用秋水仙素秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药花药(粉粉)离体培养离体培养原理基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。实验：低温诱导植物染色体数目实验：低温诱导植物染色体数目实验原理：实验原理：进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后 期，染色体的着丝点分裂，子染色体期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤丝的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。用低温处理植物分在纺锤丝的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，使细胞也不能分裂成两生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，使细胞也不能分裂成两个子细胞。结果，植物细胞染色体数目发生变化。个子细胞。结果，植物细胞染色体数目发生变化。材料用具：材料用具：洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数为洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数为 1616，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显微镜，载玻片、盖玻片、冰箱，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为剪刀、显微镜，载玻片、盖玻片、冰箱，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为 15%_15%_的的盐酸溶液，体积分数为盐酸溶液，体积分数为 95%95%的酒精溶液的酒精溶液试剂及用途：试剂及用途：(1)(1)卡诺氏液：固定细胞形态。卡诺氏液：固定细胞形态。(2)95%(2)95%酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。(3)(3)解离液：解离液：(质量分数为质量分数为 15%HCI15%HCI 和体积分数为和体积分数为 95%95%酒精酒精 1:11:1 混合混合)使组织中的细胞分离开使组织中的细胞分离开(4)(4)清水：洗去解离液，防止解离过度，便于染色。清水：洗去解离液，防止解离过度，便于染色。(5)(5)改良苯酚品红染液：使染色体着色。改良苯酚品红染液：使染色体着色。实验步骤：实验步骤：（1 1）培养根尖：将洋葱放在装满清水的广口瓶，让洋葱的底部接触水面。）培养根尖：将洋葱放在装满清水的广口瓶，让洋葱的底部接触水面。（2 2）低温诱导：待洋葱长出）低温诱导：待洋葱长出 1cm1cm 左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室（左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室（44）内，诱导培养内，诱导培养 3636 小时。小时。（3 3）固定细胞形态：剪去诱导处理的根尖约）固定细胞形态：剪去诱导处理的根尖约 0.5-1cm0.5-1cm，放入卡诺氏液中浸泡，放入卡诺氏液中浸泡 0.5-10.5-1 小时，小时，以固定细胞的形态，然后用体积分数约以固定细胞的形态，然后用体积分数约 9595的酒精冲洗的酒精冲洗 2 2 次。次。（4 4）制作装片：取固定好的根尖，进行解离；漂洗；染色；制片）制作装片：取固定好的根尖，进行解离；漂洗；染色；制片 4 4 个步骤，具体操作方法个步骤，具体操作方法与与“观察植物细胞的有丝分裂观察植物细胞的有丝分裂”实验相同。实验相同。17/20（5 5）观察装片：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，）观察装片：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞，发生染色体数目变化的细胞中染色体数目可能为正常细也有染色体数目发生改变的细胞，发生染色体数目变化的细胞中染色体数目可能为正常细胞的两倍。确认某个细胞发生染色体数目变化后、再用高倍镜观察。胞的两倍。确认某个细胞发生染色体数目变化后、再用高倍镜观察。第五节第五节 人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别：与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来生来就有的疾病。（不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病1 1、概念：、概念：由一对一对等位基因控制的遗传病。2 2、原因：、原因：人类遗传病是由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病3 3、特点：、特点：呈家族家族遗传、发病率高高（我国约有 20%-25%）4 4、类型：、类型：显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病1、概念：由多对多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目数目异常和结构结构异常）2、类型：常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征猫叫综合征数目异常：2121 三体综合征三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XOXO 型，患者缺少一条 X 染色体）四、遗传病的监测和预防四、遗传病的监测和预防1 1、产前诊断产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2 2、遗传咨询：、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、调查遗传方式在家系中进行2、调查遗传病发病率在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确六、人类基因组计划六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定 22+XY22+XY 共 24 条染色体 启动：1990 年，完成于 2003 年 中国（1.0%）测序工作：任由 31.6 亿个碱基对 2-2.5 万个基因 18/20第六章从杂交育种到基因工程第六章从杂交育种到基因工程第一节第一节 杂交育种与诱变育种杂交育种与诱变育种一、各种育种方法的比较：一、各种育种方法的比较：选择育种：周期长，选择范围有限选择育种：周期长，选择范围有限杂交育种：把两个或两个以上的品种的优良性状聚集起来，产出新的品种杂交育种：把两个或两个以上的品种的优良性状聚集起来，产出新的品种诱变育种：利用物理因素和化学因素，作用与生物，使生物发生基因突变诱变育种：利用物理因素和化学因素，作用与生物，使生物发生基因突变杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种成果袁隆平：杂交水稻荷斯垣奶牛（黑白花）黑农五号青霉素菌选育处理杂交自交选优自交用射线、激光、化学药物处理用秋水仙素处理萌发后的种子或幼苗花药离体培养原理基因重组，组合优良性状人工诱发基因突变破坏纺锤体的形成，使染色体数目加倍诱导花粉直接发育，再用秋水仙素优缺点缺点周期长进程慢操作复杂杂交后代性状分离只能利用已有基因重组，不能产生新基因优点:目的性强，优得优良品种的产物；产量高缺点：突变的方向难掌握：突变个体难以将优良性状集中一体优点：突变率提高 短时间内获得突变类型器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低缩短育种年限，但方法复杂，成活率较低例子水稻的育种高产量青霉素菌株无子西瓜抗病植株的育成第二节第二节 基因工程及其应用基因工程及其应用1 1、基因工程基因工程1、概念：概念：基因工程又叫基因拼接技术或 DNA 重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。2 2、原理原理：基因重组 3 3、结果、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。二、基因工程的工具二、基因工程的工具 1 1、基因的、基因的“剪刀剪刀”限制性核酸内切酶（简称限制酶）（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。（2）作用部位：磷酸二酯键（4）例子：EcoRI 限制酶能专一识别 GAATTC 序列，并在 G 和 A 之间将这段序列切开。19/20 （黏性末端）（黏性末端）（黏性末端）（黏性末端）（5）切割结果：产生 2 个带有黏性末端的 DNA 片断。（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的 DNA 切断，对自己的 DNA 无损害。注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。2 2、基因的基因的“针线针线”DNADNA 连接酶连接酶（1）作用：作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的 DNA 分子。（2）连接部位：连接部位：磷酸二酯键3 3、基因的运载体基因的运载体（1 1）定义：）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。（2 2）种类：）