学术讨论—-杨太珠产前超声筛查胎儿神经系统畸形-2016.5.27.ppt

产前超声筛查胎儿神经系统(shnjngxtng)(shnjngxtng)畸形四川大学华西第二(d r)医院 杨太珠第一页，共三十五页。正常胎儿神经系统观察(gunch)的内容1.头颅形态及大小 n正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到12周时颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨光环，从而可除外(chwi)无脑畸形；n颅骨外有皮肤覆盖，厚约12mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过56mm，软组织回声均匀，无囊性改变。第二页，共三十五页。n胎儿(ti r)神经系统的超声检查，脑内结构的一系列横切面较容易获得，而冠状切面和矢状切面由于胎儿(ti r)位置关系常较难显示。脑内结构的重要横切面主要有三个，即丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和经小脑横切面，通过这三个切面的系统观察，可检测出约95%的神经系统明显畸形；n胎儿脑的冠状切面和矢状切面在评价胎儿某些颅内结构时很有帮助。2.观察(gunch)和显示脑内结构的主要平面第三页，共三十五页。n对胎儿脊柱的超声检查应尽可能从矢状切面、横切面及冠状切面进行观察，从而更准确的了解脊柱及其外表软组织的情况；n约在孕8周时，下局部胸椎和上局部腰椎首先骨化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧逐渐(zhjin)骨化。骶尾部脊柱在1718周才骨化，故18周前发生的骶尾部脊柱不易诊断。3.脊柱(jzh)的连续性和完整性第四页，共三十五页。神经系统(shnjngxtng)主要畸形p神经管缺陷畸形n无脑畸形和露脑畸形n脑及脑膜(nom)膨出n脊柱裂p脑积水p前脑无裂畸形第五页，共三十五页。神经管缺陷(quxin)畸形n无脑畸形和露脑畸形、脑或脑膜膨出、脊柱裂这一组畸形，均属于神经管缺陷(quxin)畸形；n正常人胚第4周末神经沟愈合成为神经管。神经管头段膨大衍化为脑，后段较细衍化为脊髓。如果神经管闭合过程受阻，便产生神经管缺陷畸形。第六页，共三十五页。神经管缺陷(quxin)畸形n神经管缺陷畸形是临床最常见的先天畸形，约占全部畸形的25%；n病因不明，可能是多因素致病，包括染色体畸形、基因突变、物理、化学、生物等因素；n近些年该类畸形发生率呈逐年下降趋势，产前超声及时诊断、终止(zhngzh)妊娠和孕前、孕早期服用叶酸对发生率的下降起到了肯定的作用。第七页，共三十五页。露脑及无脑畸形露脑及无脑畸形(jxng)n脑露畸形是指胎儿颅骨缺失，但是脑组织尚完整。无脑畸形是指颅骨和双侧大脑半球均缺失；n目前认为露脑畸形是无脑畸形的早期阶段。露脑畸形患儿脑组织及外表覆盖的脑膜，直接暴露(bol)、浸泡于羊水中，受到羊水的化学性刺激和胎动及胎手触碰的机械性损伤，使脑膜、脑组织逐渐破碎、脱落开展成为无脑儿。第八页，共三十五页。主要(zhyo)病变特征n露脑畸形胎儿眼眶(ynkung)以上的颅骨缺如，尚有完整脑组织及外表覆盖的脑膜；n无脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，同时伴两侧大脑半球及覆盖的皮肤缺如，仅存的少许脑组织、血管和结缔组织呈一个团状“瘤样结构；无脑儿有特征性面容：眼球突出呈“蛙样面容，耳位低、小下颌等；第九页，共三十五页。超声图像(t xin)特征露脑畸形n颅骨强回声环缺失，脑膜为纤细微弱线样结构，脑结构比正常胎儿清晰；n早期大脑(dno)半球规那么、对称，但内部结构紊乱、不均匀；n可伴其它畸形；常合并羊水过多。第十页，共三十五页。超声图像特征(tzhng)无脑畸形n根本特征是：颅骨(lg)光环消失、脑组织回声消失、“蛙样面容n胎头颅骨光环消失、正常脑组织回声消失，胎头在颈椎上方呈一“瘤样中等回声；n双眼向前突出，呈现“蛙眼征或“蛙样面容；n羊水过多及羊水“浑浊；n患儿可合并脊柱短直、脊柱裂、唇腭裂、畸形足等其他畸形。第十一页，共三十五页。脑及脑膜脑及脑膜(nom)膨出膨出n胎儿颅骨先天性缺损，硬脑膜或脑组织从缺损处膨出称脑膨出。n膨出物仅含脑脊液为脑膜膨出；如果脑组织与脑膜一起膨出那么为脑膜-脑膨出。n此类畸形在胚胎第3周末至第4周由神经管闭合受阻形成。病因不清，有家族倾向；也可是某些综合症的一个表现；孕妇风疹病毒感染、高烧、接触(jich)致畸物质等均可引起胎儿畸形。第十二页，共三十五页。主要(zhyo)病变特征n颅骨缺损范围差异很大，小的仅能通过探针，大者直径可达数厘米；n缺损的75%见于枕后部，额部、顶部(dn b)较少，鼻根部更少见。颅顶部(dn b)膨出可伴胼胝体缺如、脑穿通畸形等；额部膨出合并面部异常；鼻根部膨出致眼眶距增宽，眼眶变小；脑向眼眶前方膨出致眼球突出。第十三页，共三十五页。超声图像(t xin)特征n根本特征：胎头旁或枕后有囊性或囊实性肿物、颅骨缺损：n假设为脑膜膨出，囊内显示无回声为脑脊液；假设为脑膜-脑膨出，囊内还有不规那么实性回声，实性区与颅内脑组织有血流相通；n颅骨缺损的超声表现(bioxin)为颅骨连续中断。在肿物与头皮连接处寻找或血流穿过颅骨的位置寻找，易于发现缺损；n大量脑组织膨出时可导致颅内结构移位。第十四页，共三十五页。鉴别(jinbi)诊断n颈部水囊瘤：n 颈枕部囊性包块，有纤细隔反射，为多房性囊性肿物；颅骨完整；无脑内结构异常改变(gibin)；颈部水囊瘤常合并胎儿水肿皮肤水肿、胸水或腹水。n头皮软组织包块:n 如血管瘤、皮样囊肿、皮肤囊肿等，颅骨均完整，无脑内结构异常改变。第十五页，共三十五页。脊柱(jzh)裂n脊柱裂是指脊椎有缺损，椎管闭合不全向背侧敞开偶有裂隙位于(wiy)腹侧，脊髓或脊神经暴露；n该病是因包绕在神经管周围的生骨节细胞不能愈合形成完整的椎弓，造成了大小不同程度的脊柱裂隙。第十六页，共三十五页。n轻者仅几个椎弓未愈合留有一小裂隙，脊髓、脊膜、神经根均正常(zhngchng)，外表皮肤完整形成隐性脊柱裂；n严重者大范围的椎弓未发育，脊椎、脊髓、皮肤完全裂开，脊髓裸露形成脊髓外翻；n中间程度的脊柱裂最多见，患处常形成皮样囊袋。第十七页，共三十五页。主要(zhyo)病变特征p脊柱裂根本特征：脊柱缺损、外表软组织改变、头部有间接表现：p隐性脊柱裂：椎弓有一小裂隙，脊髓、脊膜、神经根均正常，皮肤完整；p脊膜膨出：患处囊内仅含脊膜和脑脊液；p脊髓脊膜膨出：患处囊内含(ni hn)脊膜、脑脊液和脊神经；p脊髓外翻：脊椎、脊髓、皮肤完全分裂，脊髓裸露。第十八页，共三十五页。脊柱(jzh)裂的头部改变n大多数开放性脊柱裂有小脑下疝、小脑延髓池消失、胎头“柠檬(nn mn)状改变，75%伴脑室扩张、脑积水。第十九页，共三十五页。超声图像(t xin)特征p脊柱(jzh)裂根本特征：脊柱缺损、外表软组织异常、头部间接表现。p1.脊柱缺损表现p矢状切面：脊柱变形，皮肤连续中断；p横切面：椎弓“V型或U型分开；p冠状面：两条平行的串珠样强光带在缺损处增宽，排列紊乱。第二十页，共三十五页。超声图像(t xin)特征n2.头 部 表 现：后 颅 窝 消 失、小 脑 香 蕉(xingjio)征，柠檬头、脑室扩张；n3.局部合并羊水过多，足内翻等。第二十一页，共三十五页。胎胎儿儿脑积水水是是指指由由于于各各种种原原因因引引起起脑脊脊液液在在脑室室系系统内内过多的多的积聚聚,出出现脑室室扩张和和压力升高力升高;中中脑导水水管管狭狭窄窄是是脑室室扩张或或脑积水水最最常常见病病因因,其其他他(qt)原原因因包包括括颅内内感感染染导致致脑脊脊液液产生生、吸吸收收或或回回流流障障碍碍;脑结构畸形；染色体异常；多构畸形；染色体异常；多发畸形畸形综合征等。合征等。脑积水第二十二页，共三十五页。超声图像(t xin)特征头围明显增大，脑室系统(xtng)明显扩张，侧脑室宽度大于15 mm，脉络丛呈“悬垂征；可为一侧或双侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑室、第三脑室、第四脑室同时扩大;大脑组织常受压变薄；孕24周后侧脑室大脑半球(LV/HW)比值1/3可提示脑积水的存在；第二十三页，共三十五页。鉴别(jinbi)诊断孔洞脑：又称脑穿通畸形，由于颅内感染或先天性脑组织发育异常导致脑实质内的脑组织缺损，常表现(bioxin)非对称性大脑半球空洞,和侧脑室可以贯穿,也可能不贯穿；蛛网膜囊肿：为局限清楚的无回声肿块或低回声，壁薄而光滑，囊肿外表多直接紧贴硬脑膜下，不能显示蛛网膜下腔间隙；全前脑所致单一巨大脑室。第二十四页，共三十五页。积水水(j shu)性性无无脑畸畸形形Hydranencephaly又又称称水水脑畸畸形形，1829年年Cruveilhier首次首次报告此病；告此病；本本病病并并非非真真正正的的无无脑，积水水性性无无脑畸畸形形一一词是是由由脑积水水hydrocephalus和和无无脑畸畸形形anencephaly合合并并而而成成，虽然然此此词不尽理想，但目前文献中仍多采用。不尽理想，但目前文献中仍多采用。积水(j shu)性无脑畸形第二十五页，共三十五页。在在先先天天性性脑发育育异异常常的的分分类中中，积水水性性无无脑畸畸形形属属于于器器官官源源性性畸畸形。形。该病包括病包括“脑积水和水和“无无脑畸形畸形 两个病理改两个病理改变；目目前前认为此此种种畸畸形形发病病机机制制(jzh)与与脑血血管管供供血血障障碍碍有有关关，胚胚胎胎时期期颈内内动脉脉发育育不不良良或或闭塞塞，致致使使大大脑前前、中中动脉脉供供给的的幕幕上上半半球球发育育障障碍碍。因因此此，大大脑半半球球的的大大局局部部被被液液态腔腔代代替替，也也称称为水水脑。第二十六页，共三十五页。超声图像(t xin)特征颅内大片的液性暗区，中线结构不连续；显示正常(zhngchng)大脑镰回声，可将积水性无脑畸型和无叶型全前脑鉴别开；如发生在妊娠早期，更多的动脉区域受累，组织损失程度会更广，颅内除了脑干与大脑镰结构，其余均为液性成份，没有脑组织回声。第二十七页，共三十五页。前脑无裂畸形又称为(chn wi)全前脑，是由于胚胎期前脑不分裂或不完全分裂所导致的一系列脑畸形和颜面部畸形；胚胎第周时，前脑分为端脑和间脑，前者是左右大脑的始基。端脑和间脑的别离障碍，或大脑左右半球别离障碍均可导致前脑无裂畸形。前脑(qinno)无裂畸形第二十八页，共三十五页。分 类根据前脑分裂程度的不同，可分为：无叶全前脑：最严重，大脑半球完全融合无分裂,仅存单一脑室,丘脑融合,中线结构缺如;半叶全前脑：中间类型(lixng),前脑后侧局局部裂,但仍只有单一脑室,丘脑融合或局部融合;叶状全前脑：畸形程度最轻,大脑结构大致正常,畸形范围可以仅仅是透明膈或胼胝体缺如,侧脑室的前角部在正中融合,产前常常无法作出诊断。第二十九页，共三十五页。面部(min b)畸形由于大脑半球未分开，可形成一系列不同程度的面部中线结构畸形：n眼畸形：可为眼距过近，严重者形成独眼畸形；n鼻畸形：可表现(bioxin)为单鼻孔畸形、无鼻孔畸形或喙鼻畸形；n唇畸形：可伴有中央唇裂、双侧唇裂等。第三十页，共三十五页。超声图像(t xin)特征无叶全前脑(qinno)：n颅内结构紊乱：在头颅横切面上见单个扩张的脑室，双侧丘脑融合，脑中线结构消失，透明隔腔、胼胝体及第三脑室缺如；n面部结构严重异常。第三十一页，共三十五页。超声图像(t xin)特征半叶全前脑：n头颅横切面显示前部为单一脑室腔，后部可分开为两个脑室，丘脑融合，后部大脑镰可显示，小脑结构(jigu)可正常；n眼眶及眼距可正常，也可合并严重面部畸形。叶状全前脑：n声像图无特异性，诊断困难。第三十二页，共三十五页。鉴别(jinbi)诊断脑积水：重度脑积水脑室可以明显扩张，但仍保持侧脑室结构与脑中线，脑室内可见到漂浮(pio f)脉络丛，丘脑不仅不融合,反而因第三脑室的扩张而分开。同时，不伴有面部畸形。第三十三页，共三十五页。谢谢(xi xie)(xi xie)聆听！第三十四页，共三十五页。内容(nirng)总结产前超声筛查胎儿神经系统畸形。无脑儿有特征性面容：眼球突出呈“蛙样面容，耳位低、小下颌等。羊水过多及羊水“浑浊。此类畸形在胚胎第3周末至第4周由神经管闭合受阻形成。鼻根部膨出致眼眶距增宽，眼眶变小。脊髓脊膜膨出：患处囊内含脊膜、脑脊液和脊神经。端脑和间脑的别离障碍，或大脑(dno)左右半球别离障碍均可导致前脑无裂畸形。谢谢聆听第三十五页，共三十五页。