第五节-人类遗传病与优生.ppt

近年来，随着医疗技术的发展和医近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到逐步控制，但人类的遗传性疾病的得到逐步控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个遗传病已成为威胁人类健康的一个(y)(y)重重要因素！要因素！引言引言(ynyn)第一页，共三十三页。第六章 遗传(ychun)和变异第五节第五节 人类人类(rnli)遗传病与优遗传病与优生生第二页，共三十三页。一、人类一、人类(rnli)遗传病概述遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质的改变而引起(ynq)的人类疾病。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 染色体异常遗传病三类。第三页，共三十三页。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制(kngzh)的遗传病。主要有两类：、显性遗传病：显性致病基因(jyn)引起的 常染色体显性遗传病 如:软骨发育不全 并指 多指;性染色体显性遗传病 如:抗维生素佝偻病。软骨发育不全抗维生素佝偻病第四页，共三十三页。软骨软骨(rung)发育不全发育不全病因病因(bngyn)：长骨两端的长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍症状：症状：四肢四肢短小短小畸形，畸形，腰椎骨前突腰椎骨前突，腹部，腹部(f b)隆隆起，臀部后凸起，臀部后凸,身材矮小。身材矮小。常染色体显性常染色体显性第五页，共三十三页。常染色体显性常染色体显性第六页，共三十三页。伴伴X X显性遗传病显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病病因：病因：患者小肠患者小肠(xiochng)对对Ca、P吸收不良，导致骨吸收不良，导致骨发育障碍发育障碍 症状症状(zhngzhung)(zhngzhung)：X X型或型或O O型型腿，骨骼发育畸形（如鸡腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状胸），生长缓慢等症状.第七页，共三十三页。、隐性遗传病：隐性致病基因(jyn)引起的遗传病。常染色体隐性遗传病 如:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。性染色体隐性遗传病 如:色盲 血友病 进行性肌营养不良等进行性肌营养不良进行性肌营养不良苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病第八页，共三十三页。常染色体隐性常染色体隐性症状：患儿在症状：患儿在34月出现智力月出现智力(zhl)低下，头发发黄，尿中有低下，头发发黄，尿中有异味。异味。病因：患者病因：患者(hunzh)缺乏正常缺乏正常基因基因引起细胞苯丙氨酸羟化酶引起细胞苯丙氨酸羟化酶缺失，缺失，苯丙氨酸不能转化为酪苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而转变为苯丙酮酸氨酸而转变为苯丙酮酸苯丙酮尿症苯丙酮尿症第九页，共三十三页。X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传(ychun)(ychun)进行性肌营养不良（假进行性肌营养不良（假肥大型肥大型(dxng)）病因：病因：患者肌肉萎缩、患者肌肉萎缩、无力、而致行走无力、而致行走(xngzu)困困难，肌肉组织被结缔组难，肌肉组织被结缔组织取代织取代第十页，共三十三页。特点：常表现出家族性聚集现象，且比较(bjio)容易受环境影响，在人群中发病率高。较常见较常见(chn jin)(chn jin)的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。血压、青少年型糖尿病等。唇裂唇裂（二）（二）多基因多基因(jyn)遗传病遗传病多对等位基因控制第十一页，共三十三页。唇裂唇裂(chnli)多基因(jyn)遗传病第十二页，共三十三页。无脑儿无脑儿第十三页，共三十三页。（三）染色体异常（三）染色体异常(ychng)遗传病：遗传病：染色体异常引起的染色体异常引起的 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产(li chn)。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。先天性愚型先天性愚型性腺发育不良性腺发育不良第十四页，共三十三页。先天先天(xintin)性性愚型愚型（21三体综合征）三体综合征）病因病因(bngyn)：比正常人多比正常人多了一条了一条21号常染色体号常染色体症状：症状：智力智力(zhl)低下，低下，身体发育缓慢。常表现身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）看图中小孩的外貌特征）常染色体异常常染色体异常第十五页，共三十三页。性腺性腺(xngxin)发育不良发育不良（xo）病因：病因：患者缺少了一患者缺少了一条条X X染色体染色体 主要外部特征：身体比主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛肤松弛(sn ch)(sn ch)为蹼颈，虽为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力良，无生育能力。性染色体异常性染色体异常(ychng)第十六页，共三十三页。一、一、人类人类(rnli)遗传遗传病病的类型的类型单基因单基因(jyn)遗传病遗传病多基因多基因(jyn)遗遗传病传病染色体遗传病染色体遗传病常常染色体染色体显性显性隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病常染色体常染色体隐性隐性(一对等位基因一对等位基因)(多对基因控制多对基因控制)(染色体异常染色体异常)性性染色体染色体显性显性性性染色体染色体隐性隐性（容易受环境影响，群体发病率高容易受环境影响，群体发病率高）第十七页，共三十三页。课堂训练课堂训练连线题：连线题：请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于(shy)(shy)何种何种类型？类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.常显常显（2）21三体综合症三体综合症B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病C.X X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良G.性染色体病性染色体病第十八页，共三十三页。二、遗传病对人类二、遗传病对人类(rnli)的危害的危害 1、我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同(b tn)的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。第十九页，共三十三页。2、遗传病对人类的危害：危害人危害人的身体的身体健康，降低人口素质；健康，降低人口素质；贻害子孙后代：贻害子孙后代：给患者给患者(hunzh)(hunzh)家庭带来家庭带来沉沉重的经济负担和精神负担；重的经济负担和精神负担；增加社会负担。增加社会负担。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染第二十页，共三十三页。三、优生(yu shn)的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质(szh)。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)第二十一页，共三十三页。事例(shl)一 和表妹爱玛生育和表妹爱玛生育(shngy)六个子女，三个六个子女，三个中途夭折，三个终生中途夭折，三个终生不育。不育。达尔文达尔文第二十二页，共三十三页。摩尔根摩尔根和表妹玛丽生育和表妹玛丽生育三个子女，两个三个子女，两个女儿莫名其妙女儿莫名其妙(m mng q mio)的痴呆，的痴呆，儿子智障。儿子智障。事例事例(shl)(shl)二二第二十三页，共三十三页。为什么会出现这些现象呢为什么会出现这些现象呢?近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包包括正常的和异常的括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代多，他们相互间婚配，子代(zdi)(zdi)成为纯合子的机会就大大成为纯合子的机会就大大增加。增加。下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果第三代回答问题：如果第三代2 2和和4 4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？91第二十四页，共三十三页。在在非非近近亲亲婚婚配配夫夫妇妇中中，相相同同的的基基因因少少，带带有有相相同同的的隐隐性性基基因因的的机机会会更更少少，即即使使一一方方携携带带有有隐隐性性致致病病基基因因，而而另另一一方方相相应应的的基基因因正正常常，子子女女也也不不会会成成为为该该致致病病基基因因的的纯纯合合子子，因因此此子子女女患患隐隐性遗传病的机会也就很少了。性遗传病的机会也就很少了。例例如如 男男性性AaBBAaBB而而非非近近亲亲婚婚配配女女子子AABbAABb，他他们们生生一一个个患患病病孩孩子子的可能性为的可能性为0 0 通通过过计计箅箅，同同学学们们想想一一下下(yxi)(yxi)近近亲亲婚婚配配对对遗遗传传病病发发病病率率有有何何影响？影响？应采取何种措施？应采取何种措施？近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，所以，应应禁止近亲结婚禁止近亲结婚第二十五页，共三十三页。四、优生四、优生(yu shn)的措施的措施（一）禁止近亲结婚：一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲系血亲(pn x xu qn)(pn x xu qn)禁止结婚。禁止结婚。”第二十六页，共三十三页。近亲近亲(jnqn)第二十七页，共三十三页。（二）、进行遗传（二）、进行遗传(ychun)咨询咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：1 1、身体检查、身体检查了解病史了解病史作出诊断作出诊断2 2、分析遗传病类型、分析遗传病类型3 3、推算后代发病率、推算后代发病率4 4、向咨询方提出对策、方法、向咨询方提出对策、方法(fngf)(fngf)和建议和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一第二十八页，共三十三页。（三）、提倡（三）、提倡“适龄适龄(shlng)生生育育”女子最佳的生育年龄：一般在女子最佳的生育年龄：一般在24-24-2929岁岁,它对于预防遗传病和防止它对于预防遗传病和防止(fngzh)(fngzh)先天性疾病患儿的产出具有重要意先天性疾病患儿的产出具有重要意义义第二十九页，共三十三页。（四）、产前诊断四）、产前诊断羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇孕妇(ynf)(ynf)血细胞检查血细胞检查胚盘绒毛细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断基因诊断它已经成为优生的重要措施之一第三十页，共三十三页。优生(yu shn)的措施1、禁止(jnzh)近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止(jnzh)结婚。”、遗传咨询：、提倡“适龄生育”：、产前诊断第三十一页，共三十三页。课堂训练课堂训练连线题：连线题：请同学到前面进行连线，指出请同学到前面进行连线，指出(zh ch)(zh ch)下列遗传病各属于下列遗传病各属于何种类型？何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.常显常显（2）21三体综合症三体综合症B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病C.X X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良G.性染色体病性染色体病第三十二页，共三十三页。内容(nirng)总结近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到逐步控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。病因：患者(hunzh)缺乏正常基因引起细胞苯丙氨酸羟化酶缺失，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而转变为苯丙酮酸。病因：患者(hunzh)肌肉萎缩、无力、而致行走困难，肌肉组织被结缔组织取代。（二）多基因遗传病多对等位基因控制。课堂训练。高尔顿（S.F.Galton)第三十三页，共三十三页。