VitD缺乏性佝偻病2016.10.ppt

营养性营养性VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency刘刘 丽丽 丽丽第一页，共六十八页。目的目的(md)(md)和要求和要求1、了解了解(lioji)(lioji)维生素维生素D D的生理功能的生理功能2 2、了解维生素、了解维生素D D的来源及其在体内的羟化过程的来源及其在体内的羟化过程3 3、掌握维生素、掌握维生素D D缺乏的病因缺乏的病因4 4、掌握维生素、掌握维生素D D缺乏性佝偻病、婴儿手足搐搦缺乏性佝偻病、婴儿手足搐搦 症的临床表现及预防和治疗症的临床表现及预防和治疗第二页，共六十八页。定义定义 营养性维生素营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿缺乏性佝偻病是由于儿童体内童体内维生素维生素D不足不足使钙、磷代谢紊乱，使钙、磷代谢紊乱，导致生长导致生长(shngzhng)着的长骨干骺端生长着的长骨干骺端生长(shngzhng)板和骨基质矿化不全，临床出现手板和骨基质矿化不全，临床出现手镯、脚镯、串珠肋等骨骼改变。镯、脚镯、串珠肋等骨骼改变。第三页，共六十八页。年龄：年龄：婴幼儿是高危人群，婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少特别是小婴儿，生长快、户外活动少 地区：地区：北方患病率高于南方北方患病率高于南方(nnfng)流行现状：流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度发病率逐年降低，病情趋于轻度 发病发病(f bng)(f bng)情况情况 第四页，共六十八页。维生素维生素D的的来源来源(liyun)(liyun)和和调节调节 第五页，共六十八页。日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源(liyun)天然食物天然食物2周周含量含量(hnling)少少主要主要(zhyo)来源来源第六页，共六十八页。食物食物VitD的含量的含量母乳母乳 1 g/L牛奶牛奶(ni ni)0.51g/L蛋蛋 1.75 g/100g黄油黄油 0.751.5g/100g强化食物强化食物VitD含量含量AD强化奶强化奶 15 g/L (9.75g/660ml)婴儿婴儿(yng r)配方奶配方奶 1 0g /100g（758ml）*Vit D 1 g=40IU第七页，共六十八页。Vitamin D Metabolism&Mineral Homeostasis25-OHD324,25(OH)2D31,25(OH)2D3Ca PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第八页，共六十八页。VitD营养营养(yngyng)的评价的评价正常正常(zhngchng)含量含量 25-OHD3：1160ng/ml（37.5-150nmol/L）1,25-(OH)2D3：2549pg/ml血血 清清 25-OHD3浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反映体内映体内(t ni)维生素维生素D营营养状况养状况第九页，共六十八页。VitD的生理功能的生理功能1.促进肠道钙、磷的吸收促进肠道钙、磷的吸收2.增加增加(zngji)肾近曲小管对钙、磷的重吸收，特别是肾近曲小管对钙、磷的重吸收，特别是磷的重吸收磷的重吸收3.促使破骨细胞成熟，促进骨重吸收；刺激成骨细促使破骨细胞成熟，促进骨重吸收；刺激成骨细胞促进骨样组织成熟胞促进骨样组织成熟与靶器官（肠、肾、骨）的相应受体结合与靶器官（肠、肾、骨）的相应受体结合(jih)而而发挥抗佝偻病的作用发挥抗佝偻病的作用第十页，共六十八页。VitD的调节的调节(tioji)第十一页，共六十八页。VitD2,3自自身身反反馈馈自自身身反反馈馈VitD的的调节调节(tioji)25-(OH)D31,25-(OH)2 2D3一一、反反馈馈(fnku)调调节节第十二页，共六十八页。低血钙低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调节(tioji)+PTH低血磷低血磷1,25-(OH)2 2D3 二二、钙钙、磷磷及及甲甲状状旁旁腺腺(ji zhun pn xin)的的调调节节第十三页，共六十八页。1,25-(OH)2 2D3 VitD的的调节调节(tioji)高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调节(tioji)高血磷高血磷+CT二二、钙钙、磷磷及及甲甲状状旁旁腺腺(ji zhun pn xin)的的调调节节第十四页，共六十八页。围产期缺乏围产期缺乏(quf)(quf)日照不足日照不足 生长过快生长过快其他其他病病 因因第十五页，共六十八页。发病发病(f bng)机机理理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝迟钝(chdn)，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复(huf)继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）VitD血钙血钙细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)第十六页，共六十八页。骨骺骨骺骨松质骨松质骺板骺板骨膜骨膜(gm)骨皮质骨皮质(pzh)第十七页，共六十八页。增殖层增殖层肥大层肥大层退化层退化层正正常常骨骨干干骺骺端端生生长长板板模模式式图图第十八页，共六十八页。长骨干长骨干(ggn)(ggn)骺端病理改变骺端病理改变正常正常(zhngchng)VitD缺乏缺乏(quf)钙化钙化骨小梁骨小梁类骨质类骨质第十九页，共六十八页。必须有维生素必须有维生素D缺乏缺乏(quf)的高危因素的高危因素 可以维生素可以维生素D缺乏的发病机理解释临缺乏的发病机理解释临床表现与血生化床表现与血生化(shn hu)改变改变临床表现临床表现 主要表现为生长主要表现为生长(shngzhng)最快部位的骨骼最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变变第二十页，共六十八页。佝偻病的骨骼改变常在维生素佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏缺乏后数月出现；围生期维生素后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿不足的婴儿佝偻病佝偻病骨骼改变骨骼改变出现较早出现较早 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响障碍，并可影响(yngxing)行为发育和免疫功行为发育和免疫功能能 第二十一页，共六十八页。初期（早期）初期（早期）非特异性神经精神非特异性神经精神(jngshn)(jngshn)症症状状多为神经多为神经(shnjng)兴兴奋性增高的表现，奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、如易激惹、烦闹、夜啼、汗多刺激夜啼、汗多刺激头皮而摇头等头皮而摇头等第二十二页，共六十八页。血生化血生化(shn hu)改变改变:X线：正常线：正常(zhngchng)或钙化线稍模糊或钙化线稍模糊 血清血清(xuqng)25-(OH)D3PTH血钙血钙、血磷、血磷碱性磷酸酶正常或碱性磷酸酶正常或初期（早期）初期（早期）第二十三页，共六十八页。活动期（激期）活动期（激期）生长最快部位生长最快部位(bwi)(bwi)的骨骼改变的骨骼改变 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主头部：前囟宽大、方颅、出牙迟头部：前囟宽大、方颅、出牙迟 胸部：肋骨串珠、鸡胸、肋膈沟、漏斗胸胸部：肋骨串珠、鸡胸、肋膈沟、漏斗胸四肢：手镯、脚镯四肢：手镯、脚镯(jio zhu)、“X”形腿、形腿、“O”形腿形腿脊柱：侧弯、后弯脊柱：侧弯、后弯活动期（激期）活动期（激期）第二十六页，共六十八页。额骨、顶骨的中心增厚，额骨、顶骨的中心增厚，向双侧对称性隆起向双侧对称性隆起(ln q)，头颅似方形或鞍形，头颅似方形或鞍形 方颅方颅第二十七页，共六十八页。肋骨串珠肋骨串珠(chunzh)：肋骨与肋软骨交界处骨样组织肋骨与肋软骨交界处骨样组织增生呈钝圆形隆起，上下排列如串珠状增生呈钝圆形隆起，上下排列如串珠状第二十八页，共六十八页。漏斗胸漏斗胸：剑突内陷呈剑突内陷呈“漏斗漏斗”状状鸡胸鸡胸：胸骨软化向前突出胸骨软化向前突出如如“鸡胸鸡胸”第二十九页，共六十八页。手镯手镯：腕部骨样组织增生：腕部骨样组织增生(zngshng)呈钝圆形隆呈钝圆形隆起起第三十页，共六十八页。脚镯脚镯：踝部骨样组织：踝部骨样组织(zzh)增生呈钝圆形隆起增生呈钝圆形隆起第三十一页，共六十八页。“O”形腿形腿：膝内翻：膝内翻第三十二页，共六十八页。“X”形腿：形腿：膝外翻膝外翻第三十三页，共六十八页。脊柱脊柱(jzh)畸形畸形第三十四页，共六十八页。血生化血生化(shn hu)改变改变:血清血清(xuqng)25-(OH)DPTH血钙血钙血磷血磷碱性磷酸酶碱性磷酸酶活动期（激期）活动期（激期）第三十五页，共六十八页。X线线:长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）；）；骨质稀疏骨质稀疏(xsh)，骨皮质变薄；，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折可有骨干弯曲畸形或青枝骨折活动期（激期）活动期（激期）第三十六页，共六十八页。正常上肢正常上肢(shngzh)长长骨骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢(shngzh)长骨长骨X线线第三十七页，共六十八页。正常正常(zhngchng)下肢下肢长长骨骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢(xizh)长骨长骨X线线第三十八页，共六十八页。恢恢 复复 期期 以上任何期经日光照射或治疗后，临床以上任何期经日光照射或治疗后，临床(ln chun)(ln chun)症状和体征逐渐减轻或消失症状和体征逐渐减轻或消失 X线：治疗线：治疗23周后出现不规则钙化周后出现不规则钙化(gihu)线线 骨骺软骨盘逐渐恢复正常骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化血生化(shn hu)改变改变：血钙、磷数天逐渐恢复正常；：血钙、磷数天逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需12月降至正常月降至正常 第三十九页，共六十八页。逐渐逐渐(zhjin)恢复正恢复正常常恢复正常恢复正常第四十页，共六十八页。后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后岁以后(yhu)的儿童的儿童X线：线：骨骼干骺端病变骨骼干骺端病变(bngbin)(bngbin)消失消失 残留不同程度的骨骼畸形残留不同程度的骨骼畸形 血生化血生化(shn hu)：完全恢复正常：完全恢复正常第四十一页，共六十八页。诊诊 断断l 正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的缺乏的病史、病史、临床表现临床表现、血生化及骨骼、血生化及骨骼(gg)X线检查线检查l 仅凭临床表现的诊断准确率较低，仅凭临床表现的诊断准确率较低，l 骨骼的改变较可靠，其中骨骼的改变较可靠，其中串珠肋串珠肋和和手、足镯手、足镯是佝偻病的确定体征是佝偻病的确定体征第四十二页，共六十八页。诊诊 断断 “金标准金标准”：血生化与骨骼血生化与骨骼X线检查？线检查？血清血清(xuqng)(xuqng)25-(OH)D3 25-(OH)D3 为最可靠的诊断标准为最可靠的诊断标准第四十三页，共六十八页。诊诊 断断 血清血清(xuqng)(xuqng)25-(OH)D3 25-(OH)D3 的参考范围：的参考范围：37.5-250nmol/L 37.5-250nmol/L2015，中华，中华(Zhnghu)儿科杂志，血清儿科杂志，血清25羟维生素羟维生素D水平对评估儿童维生素水平对评估儿童维生素D营养状况的营养状况的意义和界值意义和界值儿科学（儿科学（8版）版）8ng/ml（20nmol/L）只能只能(zh nn)保证不出现典型的影保证不出现典型的影 像学表现像学表现 关于关于2525羟维生素羟维生素D D的水平的水平第四十四页，共六十八页。诊诊 断断 血清血清(xuqng)(xuqng)25-(OH)D3 25-(OH)D3 的界值的界值 维生素维生素D缺乏缺乏(quf)：15ng/ml（37.5nmol/L）维生素维生素D适宜：适宜：25-75ng/ml（50-150nmol/L）维生素维生素D过量：过量：100ng/ml（250nmol/L）第四十五页，共六十八页。诊诊 断断 营养性佝偻病的预防与管理营养性佝偻病的预防与管理(gunl)(gunl)全球共识：全球共识：维生素维生素D D充足的参考范围：充足的参考范围：50-250nmol/L50-250nmol/L此范围旨在表明：血清此范围旨在表明：血清2525羟维生素羟维生素D D高于高于50nmol50nmol/L/L对骨骼健康有利。对骨骼健康有利。切记：血清切记：血清2525羟维生素羟维生素D D浓度并非越高越好！浓度并非越高越好！第四十六页，共六十八页。鉴别鉴别(jinbi)(jinbi)诊诊断断 粘多糖病粘多糖病：头大、头型：头大、头型(tu xn)(tu xn)异常、异常、下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形。脊柱畸形。与佝偻病类似与佝偻病类似(li s)的表现和体征的表现和体征第四十七页，共六十八页。软骨发育不良软骨发育不良：头大、前额突出：头大、前额突出 脑积水脑积水：前囟进行性增大：前囟进行性增大 第四十八页，共六十八页。低血磷抗维生素低血磷抗维生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:远曲小管泌氢不足远曲小管泌氢不足 大量钠、钾、大量钠、钾、钙钙从尿中丢失从尿中丢失 继发甲状旁腺继发甲状旁腺(ji zhun pn xin)功能功能亢进亢进 维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟化酶缺陷羟化酶缺陷 型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷受体缺陷其他病因其他病因(bngyn)导致的佝偻导致的佝偻病病第四十九页，共六十八页。病史：无佝偻病的高危因素病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现堆积的表现体格检查：一般体格检查：一般(ybn)好，生长发育正常好，生长发育正常正常正常(zhngchng)发育中的个体差异发育中的个体差异第五十页，共六十八页。头大头大:遗传性，头围生长速度遗传性，头围生长速度(sd)(sd)正常正常第五十一页，共六十八页。下肢下肢(xizh)生理性弯曲：生理性弯曲：第五十二页，共六十八页。牙萌出延迟牙萌出延迟(ynch)：正常，遗传性：正常，遗传性前囟闭合前囟闭合(b h)延迟：正常，遗传性延迟：正常，遗传性第五十三页，共六十八页。1、补充维生素、补充维生素D：VitD制剂制剂(zhj)：以口服治疗为主，：以口服治疗为主，2000-5000IU/d，持续，持续4-6周后，之后改为预防周后，之后改为预防量（量（1岁为岁为600IU/d）治疗治疗1月后要评估效果月后要评估效果治治 疗疗目的：控制活动期，防止目的：控制活动期，防止(fngzh)骨骼畸形骨骼畸形第五十四页，共六十八页。2、补充、补充(bchng)钙剂：钙剂：主张从饮食中补充，主张从饮食中补充，只要每日牛奶摄入只要每日牛奶摄入500ml，即可不必补充，即可不必补充 3、其他：其他：加强营养，保证充足奶量，及时添加辅食，加强营养，保证充足奶量，及时添加辅食，坚持每日户外活动。坚持每日户外活动。治治 疗疗第五十五页，共六十八页。预预 防防 围生期围生期：孕母应多户外活动：孕母应多户外活动 食用富含钙、磷、维生素食用富含钙、磷、维生素D等营养素等营养素 妊娠后期妊娠后期(huq)适量补充维生素适量补充维生素D （800IU/d)婴幼儿期婴幼儿期：日光浴（户外活动）：日光浴（户外活动）适量适量(shling)补充维生素补充维生素D第五十六页，共六十八页。补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双（多）胎儿早产儿、低出生体重儿、双（多）胎儿:生后生后2周开始周开始(kish)补充维生素补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量个月后改预防量 足月儿足月儿:生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日，日，至至2岁；夏季可暂停服用岁；夏季可暂停服用 钙剂：如果乳类摄入充足（钙剂：如果乳类摄入充足（500ml/天）天）一般一般可不加服可不加服第五十七页，共六十八页。维生素维生素D 缺乏性手足缺乏性手足(shuz)搐搐搦搦 第五十八页，共六十八页。维生素维生素D缺乏性手足缺乏性手足(shuz)搐搦症搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生是维生素素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见多见6月以内的小婴儿月以内的小婴儿 第五十九页，共六十八页。发病发病(f bng)机机理理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨成骨细胞代偿增生（肥大软骨(rung)细胞凋亡细胞凋亡 ）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙第六十页，共六十八页。正常正常(zhngchng)总血总血Ca 2.22.6 mmol/L游离游离Ca21.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐(chuch)总血钙总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl)游离游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl)第六十一页，共六十八页。隐匿型表现隐匿型表现(bioxin)总血总血Ca 1.751.88mmol/L陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign（+）腓反射腓反射(fnsh)Peroneal sign （+）面神经征面神经征 Chvosteks sign（+）第六十二页，共六十八页。典型典型手足手足(shuz)搐搦搐搦症状症状惊厥惊厥convulsion手足手足(shuz)搐搦搐搦carpopedal spasm 喉痉挛喉痉挛laryngospasm 总血总血Ca 1.75mmol/L游离游离(yul)Ca2 1 mmol/L第六十三页，共六十八页。临床表现临床表现 总血总血Ca 1.75mmol/L诊诊 断断第六十四页，共六十八页。鉴别鉴别(jinbi)诊断诊断其他其他(qt)原因低血钙原因低血钙低血镁低血镁低血糖低血糖颅内出血颅内出血婴儿痉挛症等婴儿痉挛症等第六十五页，共六十八页。Ca剂剂:静脉静脉(jngmi)缓推或静滴缓推或静滴治治 疗疗急救急救(jji)(jji):给氧给氧 保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅 止惊止惊VitD制剂制剂(zhj)第六十六页，共六十八页。6版版第第第六十七页，共六十八页。内容(nirng)总结营养性VitD缺乏性佝偻病。血钙、血磷。颅骨软化：表现囟门增大边缘变软，或顶枕部按之呈乒乓球样弹力性软化（乒乓颅）。肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处骨样组织增生呈钝圆形隆起，上下排列如串珠状。鸡胸：胸骨软化向前突出如“鸡胸”。血清25-(OH)D。血磷。下肢畸形、脊柱畸形。游离(yul)Ca21.25 mmol/L。惊厥convulsion。喉痉挛laryngospasm。VitD制剂第六十八页，共六十八页。