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医学生物学名词解释生物大分子：组成原生质得有机化合物中蛋白质、酶与核酸 分子质量巨大，结构复杂，功能多样，具有信息，称为生物大分子。寡肽：由10个以下氨基酸分子形成得化合物称为寡肽。多肽：相对分子质量低于6000，组成得氨基酸分子少于50-100个得化合物称为多肽，一般不具有稳定得空间结构。蛋白质：比多肽更大得称为蛋白质，既有特定且相对稳定得空间结构。蛋白质得一级结构：在以肽键为主，二硫键为副键得多肽链中，氨基酸得排列顺序，即为蛋白质得一级结构。蛋白质得二级结构：肽链上相邻氨基酸残基间主要靠氢键维系得有规律，重复有序得空间结构。三种基本构象：蛋白质得三级结构：蛋白质分子在二级结构得基础上，进一步折叠，盘曲形成得，接近球形得空间结构。维系三级结构得主要有疏水键，酯键，氢键，离子键与二硫键等。蛋白质得四级结构：每条多肽链都有其独立得三级结构，成为亚基。亚基间再以氢键，疏水键与离子键等相连，所以蛋白质得四级结构就是亚基集结得结构。蛋白质得功能：催化，调节，保护，运输，收缩，防御，信息传输，免疫等。酶：生物催化剂，具有高效性，专一性，不稳定性。变构（一级结构不变）：通过蛋白质构象变化而实现调节功能得现象。空间结构正常，但蛋白质构象发生轻微变化，使其更有效得完成生理功能。变性（一级结构不变）：蛋白质空间结构发生破坏，理化性质改变，生物活性丧失得过程。DNA得双螺旋结构模型：B-DNA由两条反向平行得多核苷酸链，围绕同一中心轴，以右手螺旋得方式盘绕成双螺旋。磷酸与脱氧核糖位于双螺旋得外侧，形成DNA得骨架，碱基位于双螺旋得内侧。两条链得每一对碱基互补得原则以氢键相连。非编码链：DNA双链中能够转录得一条链成为非编码链（或反编码链），方向（3-5）。另一条称为编码链（5-3）。核酶：具有酶活性得RNA。膜相结构：包括细胞膜、核膜、内质网、高尔基复合体、线粒体、溶酶体、过氧化物酶体、小泡等。非膜相结构：包括染色质（体）、核糖体、中心体（粒）、微丝、微管、中间纤维核仁、细胞质基质、核基质等。单位膜：由内外两层致密得深色带与中间一层疏松得浅色带构成得三层膜相结构（22+3、5=7、5nm）生物膜：真核细胞内得膜系统与细胞膜统称生物膜。原核细胞：结构简单，其核物质缺乏双层得核膜包裹即没有真正得细胞核（有拟核），缺乏膜相结构得细胞器，细胞体积较小，没有完整得细胞膜。但质膜外有一层由蛋白质与多糖组成得坚固得细胞壁。真核细胞：具有完整得细胞核，即核物质被双层膜包围，将细胞分为核与质两部分，在细胞质中，形成了复杂得内膜系统，构建成各种相对稳定得、具有独立生理功能得细胞器。液态镶嵌膜模型：保留了磷脂双分子层得概念，强调了膜得流动性&膜结构得不对称性，但未合理解释流动得质膜如何保持膜结构得相对完整与稳定性&蛋白质对脂质分子流动性得控制&膜各部分流动得不均匀性。细胞表面：由细胞膜，细胞外被构成。细胞外被由糖蛋白与糖脂组成，所以称为糖萼，与细胞识别、连接、增殖、免疫有关。细胞连接：细胞表面得特化称为细胞连接。主要功能在于细胞间得机械连接，对细胞间得物质交换起重要作用。分为紧密连接、黏合连接（带状桥粒、点状桥粒及半桥粒）、通讯连接。细胞外基质：分布于细胞外空间，由细胞分泌得蛋白质与多糖所构成得网络结构。被动运输：物质从高浓度向低浓度方向得跨膜运转，不耗能。包括：简单扩散：脂溶性物质，非极性得小分子物质与一些不带电荷得极性小分子物质从浓度较高得一侧直接穿过膜得脂质双分子向浓度较低得一侧运转。离子通道扩散：指极性很强得水化离子，通过细胞膜上得特异离子通道蛋白从高浓度向低浓度方向得转运。易化扩散：非脂溶性物质或亲水性物质（如葡萄糖，氨基酸等）顺浓度梯度方向得跨膜转运。胞吞作用：质膜内陷将外来得大分子与颗粒物质包围，形成小泡转运到细胞内得过程。包括：吞噬作用：细胞摄取较大得固体颗粒或大分子复合体得过程。“吞噬体”。胞饮作用：细胞摄取液体与溶质得过程。形成得囊泡称为胞饮体或胞饮小泡。受体介导得胞吞作用：通过受体与配体结合而引发得胞吞作用。细胞膜受体：细胞膜上一类特殊得膜内在蛋白质，能有选择性得识别外来信号分子，并与之结合，启动细胞内一系列生化反应而产生特定得生物学效应得物质。由识别、转换、效应部位组成。内膜系统：位于细胞膜内，在结构与功能以及发生上有一定联系得膜相结构得总称。就是真核细胞特有得结构，包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、核膜以及细胞质内得膜性运转小泡。自噬作用：溶酶体对细胞内衰老、病变得细胞器及破损得细胞器碎片进行消化分解。异噬作用：异噬性溶酶体内得水解酶将吞噬体或胞饮小泡内所含得外源性有机大分子物质消化分解成可溶性小分子，被溶酶体膜上得转运蛋白泵入细胞质基质中，作为营养成分重新参与细胞得物质代谢。细胞骨架：真核细胞中得细胞质中存在由蛋白纤维构成得网架结构，由微丝、微管、中间纤维组成。线粒体得半自主性：线粒体就是动物细胞内唯一含有遗传物质、有自己得遗传密码及蛋白质翻译系统得细胞器，线粒体DNA（mtDNA）能够独立得复制转录与翻译出部分线粒体蛋白，但维持线粒体结构与功能所需得大部分蛋白质，以及氧化磷酸化酶得蛋白质亚基，都就是由核基因编码得，因而将其称为半自主性细胞器。多核糖体：多个甚至几十个核糖体由mRNA串联在一起，形成具有合成蛋白质特殊功能得聚合体。核小体：染色体得一级结构，包括组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子组成得八聚体核心与外面缠绕约200bp得DNA分子。两个核小体间由组蛋白H1与连接DNA结合，锁住核小体DNA进出端，稳定核小体。常染色质：间期细胞核内处于伸展状态得染色质纤维，着色浅，多位于细胞核中央。异染色质：间期核中呈高度螺旋化得，盘曲较紧密得染色质，着色深，多分布于核得外周。核仁组织区(NOR)：就是专门为合成rRNA提供模板得rDNA所在得染色质区域。 半保留复制：复制后产生得子代DNA双链中，一条链就是模板DNA双链中得一条，另一条则为其互补新链，这种复制方式称为半保留复制。冈崎片段：以53模板方向合成得一些100-200bp不连续得DNA小片段。细胞周期：细胞从一次分裂结束开始生长，经过物质积累直到下次细胞分裂结束为止所经历得过程。限制点：决定了细胞在周期运行过程中就是继续沿周期运行走向分裂，还就是停止于某一阶段。就是细胞周期进程中得关键点，也就是药物等因素作用于细胞得一个敏感点。G0期细胞（暂时不分裂细胞，休眠细胞）：暂时从G1期离开细胞周期，停止细胞分裂，但在给予适当刺激后可以进入周期进行分裂得细胞。细胞分化：细胞之间产生稳定性差异得过程。细胞得全能型：一个体细胞或性细胞在一定条件下，能重新形成完整个体得能力。奢侈基因：指与各种分化细胞得特殊性状有直接关系得基因。丧失这类基因对细胞得生存并无直接关系。管家基因：维持细胞最低限度得功能所不可缺少得基因。但对细胞分化只起协助作用。干细胞：细胞分化过程中出现得具有分裂增殖能力、能分化产生一种以上“专业”细胞得原始细胞。凋亡：在生理或病理条件下由基因控制得自主有序得死亡称为凋亡。坏死：由病理刺激引起得细胞死亡。去分化：已高度分化得细胞可以重新分裂而恢复到胚性细胞状态，丧失细胞分化得特点得现象。基因分离定律（孟德尔第一定律）：在减数分裂过程中，同一对因子彼此分离，互不干扰，分别进入不同得生殖细胞，从而产生数目相等得、两种类型得配子，且独立得遗传给后代。基因得自由组合定律（孟德尔第二定律）：非同源染色体上得非等位基因表现为自由组合，各自独立地分配到配子中。细胞学基础：减数分裂后期非同源染色体随机组合。基因得连锁交换律：位于一对同源染色体上不同座位得两对以上等位基因在向下一代传递时，同一条染色体上得不同基因连在一起不相分离得遗传规律。基因得连锁：多个基因存在于同一条染色体上得现象。连锁群：位于同一染色体上得基因之间传递时彼此连锁，构成连锁群。一对同源染色体上得基因组成一个连锁群。表现型：生物个体所表现得一性状，包括形态特征与生理特征等。可以直接观察到或借助于其她手段加以辨认得。细胞学基础：减数分裂中同源染色体得分离。基因型：决定表现型得遗传基础。遗传性疾病：由于生殖细胞或受精卵内得遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起得疾病。单基因病（孟德尔式遗传病）：由一对等位基因异常所导致得遗传性疾病。多基因病：由多个遗传基因引起得疾病称为多基因病。线粒体病：由于线粒体DNA突变与异常所导致得疾病称为线粒体遗传病。完全显性(AD)：在常显遗传中，杂合子得表型与显性纯合子完全一致。共显性(AD)：一对常染色体上得等位基因，彼此间没有显性与隐性得区别，在杂合状态时两种基因共同表达。不规则显性(AD)：在有些常染色体显性遗传中，由于不同内外因素得影响，显性基因得作用未能表达，或不同个体其表达得程度有差异，使得该显性基因得遗传方式不规则，称之为不规则显性。（原因：外显率降低与个体间表现度有差异）不完全显性（半显性,AD）：杂合子患者得表型介于显性纯合子患者隐形纯合子正常个体之间，即在杂合子中，显性基因与隐形基因得作用都得到一定程度得表达。延迟显性(AD)：在一些AD病中，杂合子携带得显性治病基因得作用在生命得早期并不表达，要到一定年龄才表现出相应疾病。从性显性(AD)：杂合子表达受性别得影响，在男女两性之间出现表达范围与程度有差异得现象。交叉遗传：男性得X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给她得女儿得遗传现象。等位基因：位于同源染色得同一基因座上不同形式得基因。等位基因所控制得性状称为相对性状。等位基因起源于基因突变。复等位基因：在群体中，一对特定等位基因得位点上有两个以上等位基因存在，而每个个体只能拥有其中两个。联会：同源染色体在减数分裂得偶线期彼此靠拢配对得过程称为联会。联会从靠近核膜处开始，最后扩展到染色体全长。联会时，同源染色体之间沿纵轴方向形成联会复合体。基因多效性：一个或一对基因可产生多种表型效应。遗传异质性:表型相同或相似得个体具有不同基因型得现象，多因一效。等位基因异质性：同一基因座位发生不同得突变导致同一疾病得不同患者具有不同得基因型，患者见表型可能相似，也可能差异较大。位点异质性：多个不同位点得基因作用于同一器官得发育，产生相同或相似得表型效应，而这些表型相似得遗传病可表现出相同或部不同得遗传方式。累加效应：有效基因越多，表现得性状强度越大。质量性状：同一种性状得不同表现性之间不存在连续性得数量变化，而呈现质得中断性变化得性状。数量性状：性状得差异呈连续状态分布，界限不清，不易分类得性状。阈值：由易患性决定得多基因病发病得最低限度。多基因病得阈值学说：在一定条件下，阈值代表发病所必需得、最低得易患基因得数量。易患性：由遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体患病得可能性。遗传率：在多基因遗传病中，由遗传因素与环境因素共同决定个体就是否患病，其中遗传因素所起得作用得百分比称为遗传率。外显率：在一个群体中携带有某一致病基因得所有个体表现出相应疾病表型得比例。表现度：致病基因在不同个体中表达得程度。亲源系数：近亲个体之间在某一基因位点上具有相同等位基因得概率。遗传平衡定律：在一个随机交配得大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模得迁移，则群体中得基因频率与基因型频率将一代代保持不变，处于遗传平衡状态。基因频率：群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因得比率，反映了该基因在这一群体中得相对数量。基因型频率：群体中某基因型得个体数与该群体固体总数得比率，反映了该基因型个体在这一群体中得相对数量。核型：一个个体或细胞具有得独特得染色体形态与数目。核型代表生物得种属特性，就是物种得最稳定标志。染色体组：二倍体生物一个正常配子中得全部染色体（23条），称为一个染色体组。基因组：一种生物体中得整套遗传信息，对真核生物而言，通常包括细胞核所包含得全部遗传信息与细胞质内得线粒体基因组。性染色质：间期细胞核中,性染色体得异染色质部分所显示出来得特殊结构。Lyon假说：女性体细胞中得两条X染色体只有一条有活性，另一条在遗传上就是失活得。这条失活得X染色体在间期细胞核中高度螺旋化成浓缩状态，称之为“异固缩”。失活发生胚胎早期，大约在妊娠期第16天，此前所有体系保重得两条X染色体都具有活性。X染色体得失活就是随机得，也就是恒定得。X染色体得剂量补偿效应：男女细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使X连锁基因产物得数量在两性之间保持基本相同。整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上，以染色体组为单位成倍得增加或减少。非整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上增加或减少一条至数条。嵌合体：由两种或两种以上核型得细胞系所形成得个体，称为嵌合体。缺失：染色体发生断裂，断片丢失，称为缺失。重复：染色体个别区带或片段得重复，通常就是同源染色体不对等交换形成得。倒位：一条染色体发生两次断裂，两个断裂点之间得片段旋转180后重接，称为倒位。分为臂内倒位与臂间倒位（包括着丝粒）。易位：发生在两条或两条以上非同源染色体之间得断裂片段得转移或交换。分为相互易位，单方易位与罗伯逊（DG组）易位。平衡改变：未造成遗传物质得缺失或重复得改变。突变：遗传物质发生得可遗传变异。（基因突变，染色体畸变）基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变。突变后在原座位上出现得新得基因，称为“基因突变”。碱基替代：一个碱基被另一个碱基所替换。就是DNA分子中单个碱基得改变，也称为“点突变”。分为转换与颠换两种形式。错义突变：由碱基序列得改变引起产物氨基酸序列得改变。（无效突变或零突变，中性突变，渗漏突变）同义突变：碱基替代后形成得新密码子编码得氨基酸与原密码子编码得氨基酸相同。（密码子得兼并性）无义突变：某个碱基得改变就是某个氨基酸得密码子成为蛋白质合成得终止密码子。延长突变：碱基替换使原来得一个终止密码子变成编码某个氨基酸得密码子。结构基因：能编码蛋白质得基因。基因簇：同一多基因家族中，结构功能相似得、彼此靠近、成串排列在一起得串联重复基因。多基因家族：来源相同，结构相似，功能相关得一组基因，就是进化过程中某一个祖先基因经过多次重复与变异形成得一组基因。超基因家族：由中等重复序列构成大得基因群，包含有几百个功能相关得基因，紧密成簇状排列。假基因：多基因家族中，某些成员并不产生有功能得基因产物得基因。断裂基因（割裂基因）：真核生物由于包含了编码序列与非编码序列，编码序列被非编码序列隔开，形成镶嵌排列得断裂形式。内含子，外显子。 两个特点：1）“GT-AG”法则：每个外显子与内含子接头区存在高度保守得一致序列。称为外显子内含子接头，内含子5端开始得两个核苷酸为GT，3端末尾就是。）断裂基因中得内含子与外显子得关系并不就是固定不变得，故同一段DNA序列可以转录出两条或两条以上不同得。侧翼序列：每个断裂基因中第一个与最后一个外显子得外侧都有一段不被转录得非编码区。侧翼序列得结构包括启动子、终止子、增强子与沉默子等。转座子：能自发得在基因组内移动，从染色体得一个区段转移到另一区段，或从一条染色体转入另一条染色体，从而改变新座位基因得得结构与功能，这种基因即为转座因子。基因表达：DNA分子中蕴藏得遗传信息，通过转录翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功能得过程。由遗传因素与环境因素协调控制，有序进行。其意义就是：1）通过基因得表达控制，使生物体适应环境，维持生长与增殖；2）维持个体发育与分化。操纵子：功能上相关得一组基因，在染色体上串联在一起组成得一个转录单位。