孟德尔式遗传分析.pptx

基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的，下面基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这些概念对于研究和理解这三介绍几个常用的基本概念，这些概念对于研究和理解这三者的相互关系是有益的：者的相互关系是有益的：我们有时会遇到这样的情况，我们有时会遇到这样的情况，基因型改变基因型改变，表型随着改变表型随着改变，环境改变，有时表型也随着改变环境改变，有时表型也随着改变，环境改变所引起的表型环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫，这叫表型表型模写模写。1 表型模写表型模写(phenocopy)上述例上述例1中描述的在黑暗条件下中描述的在黑暗条件下AA和和Aa型植株的表型与型植株的表型与aa型植株相同，这实际上也是一种表型模写。型植株相同，这实际上也是一种表型模写。表型模写存在于各种生物中。表型模写存在于各种生物中。野生型黑腹果蝇野生型黑腹果蝇 幼虫幼虫 长翅长翅 3537处理处理624小时小时 获得了一些翅形获得了一些翅形(如残翅如残翅vgvg)表型一样的果蝇。表型一样的果蝇。果蝇的后代果蝇的后代 仍然是野生型的长翅。仍然是野生型的长翅。实实验验说说明明，某某些些环环境境因因素素(如如温温度度)影影响响生生物物体体幼幼体体特特定定发发育育阶阶段段的的某某些些生生化化反反应应速速率率，这这些些环环境境因因素素的的变变化化使使幼幼体体发生了相似于突变体表型的变化，但其基因型是不变的。发生了相似于突变体表型的变化，但其基因型是不变的。模写的表型性状是不能遗传的。模写的表型性状是不能遗传的。2.外显率外显率：在特定的环境中，某一基因型显示在特定的环境中，某一基因型显示出预期表型效应的个体比数。出预期表型效应的个体比数。例如例如 人的蓝色巩膜对正常巩膜基因显性人的蓝色巩膜对正常巩膜基因显性 据统计据统计 蓝色巩膜的外显率为蓝色巩膜的外显率为0.9 另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因因i的的外显率只有外显率只有90，也就是说也就是说90的的ii基因型个体有间断翅脉，而其余基因型个体有间断翅脉，而其余10的个的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。颅面骨发育不全症颅面骨发育不全症3.表现度表现度：是一定的基因型在某一个体是一定的基因型在某一个体 的表现型上所表现的程度。的表现型上所表现的程度。表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显无外显”的连续系列。因此，的连续系列。因此，外显率是指一个基因效外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度而表现度则适用于描述基因表达的程度。则适用于描述基因表达的程度。例如例如 苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKU 隐性）隐性）患者缺乏降解苯丙氨酸的酶，患者缺乏降解苯丙氨酸的酶，苯丙氨酸、苯丙氨酸、苯丙酮酸积累导致智力减退。苯丙酮酸积累导致智力减退。若减少苯丙氨酸的摄入，表现度改变，甚若减少苯丙氨酸的摄入，表现度改变，甚至不影至不影 响智力。响智力。小猎兔犬小猎兔犬 S基因控制黑白斑块基因控制黑白斑块1.完全显性完全显性：杂合体与显性纯合体表现杂合体与显性纯合体表现 一致一致。二二 等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用金鱼草花色的遗传金鱼草花色的遗传P 红花红花(WW)白花白花(ww)F1 粉红粉红(Ww)F2 1 红红(WW):2 粉红粉红(Ww):1白白(ww)2.不完全显性：不完全显性：杂和体表现显性纯合体和杂和体表现显性纯合体和隐性纯合体的中间类型隐性纯合体的中间类型 图图 紫茉莉花色的遗传紫茉莉花色的遗传人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因对直发基因w是不完全显性。纯合体是不完全显性。纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中等程度卷曲，的头发中等程度卷曲，ww则为直发则为直发3.共显性共显性（显性不存在）：两个成对的基因在（显性不存在）：两个成对的基因在杂合体中都显示作用。杂合体中都显示作用。例如例如 镰刀型贫血症镰刀型贫血症正常人的红正常人的红血球是碟形血球是碟形镰刀形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形镰刀形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女，他们的镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形红血球细胞，即有碟形又有镰刀形就就MN血型而言，有血型而言，有M型、型、N型、型、MN型，型，M型个体的红血型个体的红血细胞上有细胞上有M抗原，抗原，N型的红血细胞上有型的红血细胞上有N抗原，抗原，MN型的红型的红血细胞上既有血细胞上既有M抗原又有抗原又有N型抗原。型抗原。它的遗传是由一对等位基因决定的，用它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。表示。3种种表型的基因型分别为表型的基因型分别为LMLM，LNLN，LMLN。MN血型这种血型这种现象表明现象表明LM与与LN这一对等位基因的两个成员分别控制不同这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表现出来，互不遮盖。的抗原物质，它们在杂合体中同时表现出来，互不遮盖。随所依据标准的不同显隐性关系发生改变随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，也取决于观察的分析水平。也取决于观察的分析水平。例如：豌豆种子外形的遗传例如：豌豆种子外形的遗传举例：豌豆种子外形的遗传举例：豌豆种子外形的遗传 眼观眼观 圆粒种子圆粒种子 皱缩粒种子皱缩粒种子 显微镜显微镜 淀粉粒持水力淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，淀粉粒持水力弱，观察观察 强强,发育完善发育完善,发育不完善表现发育不完善表现 结构饱满结构饱满 皱缩皱缩 眼观眼观 F F1 1 （圆粒）（圆粒）显微镜显微镜 淀粉粒发育为中间型，观淀粉粒发育为中间型，观 察察 察外形是近圆粒察外形是近圆粒 在在遗遗传传上上通通常常由由一一对对隐隐性性基基因因HbSHbS控控制制，杂杂合合体体的的人人(HbAHbS)在在表表型型上上是是完完全全正正常常的的，没没有有任任何何病病症症，但但是是将将杂杂合合体体人人的的血血液液放放在在显显微微镜镜下下检检验验，不不使使其其接接触触氧氧气气，也也有有一一部部分分红红细细胞胞变变成成镰镰刀形，基因型和表型的关系见表。刀形，基因型和表型的关系见表。4 致死基因致死基因(lethal genes)致死基因致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。是指那些使生物体不能存活的等位基因。第一次发现致死基因是在第一次发现致死基因是在1904年，法国年，法国LCuenot在研究在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。小鼠小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下：杂交实验结果如下：黄鼠黄鼠 黑鼠黑鼠黄黄2378：黑：黑2398 黄鼠黄鼠 黄鼠黄鼠黄黄2396：黑：黑l 235 黄鼠黄鼠 黑鼠黑鼠黄黄2378：黑：黑2398 黄鼠黄鼠 黄鼠黄鼠黄黄2396：黑：黑l 235从第一个交配看，子代分离比为从第一个交配看，子代分离比为1：1，黄鼠很可能是杂合，黄鼠很可能是杂合体，如果这样，根据孟德尔遗传分析原理，则第二个杂交体，如果这样，根据孟德尔遗传分析原理，则第二个杂交黄鼠黄鼠 黄鼠的子代分离比应该是黄鼠的子代分离比应该是3：1，可是实验结果却是，可是实验结果却是2：1。以后的研究发现，每窝黄鼠以后的研究发现，每窝黄鼠 黄鼠的子代数比黄鼠黄鼠的子代数比黄鼠 黑鼠的黑鼠的子代数少子代数少14左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡亡(图图)。图图 隐性致死基因使小鼠总数减少隐性致死基因使小鼠总数减少5 复等位基因复等位基因(multiple alelles)上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等。血型基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形式其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，an，像，像这样，一个基因存在很多等位形式，称为这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象复等位现象，这，这组基因就叫组基因就叫复等位基因复等位基因。遗传学上的概念，遗传学上的概念，复等位基因复等位基因是指在群体中占据某同源染是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。控制控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。血型的基因是较为常见的复等位基因。按按ABO 血型，所有的人都可分为血型，所有的人都可分为A型、型、B型、型、AB型和型和O型型。ABO血型由血型由3个复等位基因决定，它们分别是个复等位基因决定，它们分别是IA，IB和和i，IA和和IB是并显性，是并显性，IA和和IB对对i是显性。是显性。人的人的ABO血型血型 血型血型 基因型基因型O i i A IAIA,IAi B IBIB,IBiAB IAIB下面我们来看看下面我们来看看ABO血型的遗传方式：假设一个血型的遗传方式：假设一个A型男型男人和一个人和一个O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型呢？样的血型呢？请试着推算一个请试着推算一个AB型的丈夫和一个型的丈夫和一个A型的妻子，能否生型的妻子，能否生出一个出一个O型的孩子？型的孩子？hh前体物未变，但缺乏前体物未变，但缺乏A、B、H抗原（孟买型）抗原（孟买型）另一复等位现象就是植物的另一复等位现象就是植物的自交不亲和自交不亲和。大多数高等植。大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。我们已经知道，在烟草中植物如烟草等是自交不育的。我们已经知道，在烟草中至少有至少有15个自交不亲和基因个自交不亲和基因S1，S2，S15构成一个复构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。等位系列，相互间没有显隐性关系。植物自交不亲和性植物自交不亲和性6一因多效一因多效一个基因可以影响到若干性状，这就叫一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因一因多效或叫基因的多效性的多效性(pleiotropism)。人类成骨不全显性遗传病，一个座位上的基因发生改变，人类成骨不全显性遗传病，一个座位上的基因发生改变，使患者可以同时有使患者可以同时有多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等3种不种不同的病症同的病症。当然由于表现度的差异，也可能只有其中一种。当然由于表现度的差异，也可能只有其中一种或两种临床表现。或两种临床表现。有一种翻毛鸡，羽毛是反卷的，翻毛鸡与正常鸡交配，有一种翻毛鸡，羽毛是反卷的，翻毛鸡与正常鸡交配，F1代代是轻度翻毛，子二代是是轻度翻毛，子二代是1/4翻毛，翻毛，2/4轻度翻毛，轻度翻毛，1/4正常，由正常，由此可以初步看出，翻毛鸡与正常鸡是由一对基因的差别造成此可以初步看出，翻毛鸡与正常鸡是由一对基因的差别造成的，且翻毛对非翻毛是不完全显性；的，且翻毛对非翻毛是不完全显性；另外，另外，F1与正常的非翻毛鸡回交，子代得与正常的非翻毛鸡回交，子代得1/2轻度翻毛，轻度翻毛，1/2正常，这更支持一对基因的解释。但翻毛鸡与正常鸡在许多正常，这更支持一对基因的解释。但翻毛鸡与正常鸡在许多性状上存在差别，如下表所示。性状上存在差别，如下表所示。这这些些性性状状的的起起因因都都是是因因为为这这一一对对基基因因的的差差异异鸡鸡毛毛的的翻翻与与不不翻翻，从从而而影影响响到到鸡鸡的的体体温温、代代谢谢、心心跳等。跳等。产生一因多效的原因是因为生物体发育中的各种产生一因多效的原因是因为生物体发育中的各种生理生化过程都是相互联系、相互制约的，基因生理生化过程都是相互联系、相互制约的，基因通过生理生化过程而影响性状。通过生理生化过程而影响性状。三三 非等位基因间的相互作用非等位基因间的相互作用 1 基因互作基因互作2 互补效应互补效应3 积加作用积加作用4 重叠作用重叠作用5 上位作用上位作用6 抑制作用抑制作用1 基因互作不同对的基因相互作用，出现了新的性状，不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这就叫这就叫基因互作基因互作。鸡冠的形状很多，除常。鸡冠的形状很多，除常见的见的单冠外，还有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆单冠外，还有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠冠等等(图图)，它们都能稳定遗传而成为品种，它们都能稳定遗传而成为品种的特征之一。的特征之一。图图 稳定遗传的鸡冠形状稳定遗传的鸡冠形状胡桃冠胡桃冠玫瑰冠玫瑰冠豌豆冠豌豆冠单冠单冠P PPrr豌豆冠豌豆冠ppRR玫瑰冠玫瑰冠 F1 PpRr胡桃冠胡桃冠 F2 9P_R_ :3P_rr :3ppR_ :1pprr 胡桃冠胡桃冠 豌豆冠豌豆冠 玫瑰冠玫瑰冠 单冠单冠子一代子一代的公鸡和母鸡都形成的公鸡和母鸡都形成RP，rP，Rp和和rp的四种配子，数的四种配子，数目相等。根据自由组合定律，目相等。根据自由组合定律，子二代子二代的基因型可以分为的基因型可以分为4类类：R_P_，rrP_，R_pp和和rrpp，比数为，比数为9：3：3：1，这正好与，这正好与F2中出现的中出现的4种表型种表型胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠的比数胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠的比数9：3：3：1相同，故可以认为相同，故可以认为胡桃冠的形成是由于胡桃冠的形成是由于R与与P的互作的互作，而而1份的单冠是由于份的单冠是由于p与与r互作的结果互作的结果。2 互补效应互补效应香豌豆有许多花色不同的品种。白花品种香豌豆有许多花色不同的品种。白花品种A及白花品种及白花品种B分别与普通红花品种分别与普通红花品种杂交时，子一代都是红花，子二代红花与白花比均为杂交时，子一代都是红花，子二代红花与白花比均为3：1。如果品种。如果品种A和品和品种种B在基因型上相同的话，它们相互杂交所得子一代的表型应该全是白花，在基因型上相同的话，它们相互杂交所得子一代的表型应该全是白花，可是实际上全是红花，且子二代出现一个新的比数，红花与白花之比为可是实际上全是红花，且子二代出现一个新的比数，红花与白花之比为9：7 野生型香豌豆原为红花，在进化过程中，野生型香豌豆原为红花，在进化过程中，C基因突变为隐基因突变为隐性基因性基因c，从而出现一种白花类型，从而出现一种白花类型(ccPP)；P基因突变为隐基因突变为隐形基因形基因p，出现另一种白花类型，出现另一种白花类型(CCpp)。互补作用互补作用：独立遗传的等独立遗传的等位基因都存在显性基位基因都存在显性基因时，个体表现一种因时，个体表现一种性状，其余组合均表性状，其余组合均表现另一种性状。现另一种性状。3 积加作用积加作用积积加加作作用用是是指指两两种种显显性性基基因因同同时时存存在在时时产产生生一一种种性性状状，单独存在时，分别表现相似的性状。单独存在时，分别表现相似的性状。例例如如，南南瓜瓜有有不不同同的的果果形形，圆圆球球形形对对扁扁盘盘形形为为隐隐性性，长长圆圆形形对对圆圆球球形形为为隐隐性性。如如果果用用两两种种不不同同基基因因型型的的圆圆球球形形品品种种杂杂交交，F1产产生生扁扁盘盘形形，F2出出现现三三种种果果形形：9/16扁扁盘盘形，形，6/16圆球形，圆球形，1/16长圆形。长圆形。从以上分析可知，两对基因都是隐性时，形成长圆形，只从以上分析可知，两对基因都是隐性时，形成长圆形，只有显性基因有显性基因A或或B存在时，形成圆球形，存在时，形成圆球形，A和和B同时存在时，同时存在时，则形成扁盘形则形成扁盘形4 重叠作用重叠作用重重叠叠作作用用是是指指不不同同对对基基因因互互作作时时，对对表表现现型型产产生生相相同同的的影影响响，即即互互作作基基因因中中，只只要要一一对对基基因因存存在在显显性性基基因因，个个体体便便表表现现显显性性，所所有有基基因因隐隐性时才表现隐性性状。性时才表现隐性性状。例例：将将荠荠菜菜三三角角形形蒴蒴果果与与卵卵圆圆形形蒴蒴果果植植株株杂杂交交，F1全全是是三三角角形形蒴蒴果果。F2分分离离为为15/16三三角角形形蒴蒴果果 1/16卵形蒴果。（图）卵形蒴果。（图）由由于于每每一一对对显显性性基基因因都都具具有有使使蒴蒴果果表表现现为为三三角角形形的的相相同同作作用用。如如果只有隐性基因，即表现为卵型蒴果，所以果只有隐性基因，即表现为卵型蒴果，所以F2出现出现15 1的比例。的比例。5 上位作用上位作用上上位位作作用用是是指指：两两对对独独立立遗遗传传基基因因共共同同对对一一对对性性状状发发生生作作用用，而而且且其其中中一一对对基基因因对对另另一一对对基基因因的的表表现现有有遮遮盖盖作作用用起遮盖作用的基因如果是显性基因，称为起遮盖作用的基因如果是显性基因，称为上位显性基因上位显性基因。起遮盖作用的基因如果是隐性基因，称为起遮盖作用的基因如果是隐性基因，称为上位隐性基因上位隐性基因。显性上位作用显性上位作用例例：决决定定西西葫葫芦芦的的显显性性白白皮皮基基因因(W)对对显显性性黄黄皮皮基基因因(Y)有有上上位位性性作作用用，当当W基基因因存存在在时时能能阻阻碍碍Y基基因因的的作作用用，表表现现为为白白色色。缺缺少少W时时Y基基因因表表现现其其黄黄色色作作用用。如如果果W和和Y都不存在，则表现都不存在，则表现y基因的绿色。（图）基因的绿色。（图）隐性上位作用隐性上位作用隐隐性性上上位位作作用用是是指指：在在两两对对互互作作的的基基因因中中，其其中中一一对对隐性基因对另一对基因起上位性作用。隐性基因对另一对基因起上位性作用。例例：用用真真实实遗遗传传的的棕棕色色家家鼠鼠和和白白化化家家鼠鼠杂杂交交，F1全全是是黑黑色色家家鼠鼠。F2代代群群体体出出现现9/16黑黑色色：3/16棕棕色色：4/16白化。（图）白化。（图）上上述述实实验验中中，隐隐性性基基因因cc能能够够阻阻止止任任何何色色素素的的形形成成。因因此此只只要要cc基基因因存存在在，即即使使其其他他基基因因存存在在也也不不能能呈呈现现出出颜颜色色，而而表表现现出出白白化化，没没有有cc基基因因，B基基因因控控制制黑黑色色性性状。状。白色底白色底物 棕色产物棕色产物黑色产物黑色产物酶酶C酶酶B 一对基因一对基因本身不表现性本身不表现性状，但当其显状，但当其显性时，能使另性时，能使另一对显性基因一对显性基因不起作用。不起作用。6抑制作用抑制作用基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存在时，C不能起作用；I_C_基因型是白羽毛。I_cc和iicc也都是白羽毛，只有I基因不存在时C基因才决定有色羽毛。F2代白羽毛与有色羽毛的比例为13:3。基基 因因 互互 作作