孟德尔遗传规律扩展.pptx

Chapter4 孟德尔遗传规律扩展本章要求 复习o4.1 孟德尔定律实现的条件o4.2 显性的相对性o4.3 致死基因o4.4 复等位基因o4.5 自交不亲和o4.6 基因互作复习思考题本章要求v了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因互作的各种方式。复习o基本名词概念o一对相对性状的分离现象o两对相对性状的遗传基本名词概念v性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征的统称。v相对性状（Relative Character）：指同一单位性状的相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。v表现型（Phenotype）：简称表型，指生物个体表现出来的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。v基因型（Genotype）：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。v 一对相对性状的分离现象反交白花连续几代白花P红花()白花()F1红花F2红花白花株数690234比例2.95：1正交红花连续几代 红花P红花()白花()F1 红花F2红花白花株数705224比例4.15：1PF1黄圆黄圆绿皱绿皱黄圆黄圆绿皱绿皱黄圆黄圆绿圆绿圆黄皱黄皱F2315 ：101 ：108 ：32 共计：共计：556 9 ：3 ：3 ：1 两对相对性状的遗传 豌豆的两对相对性状：子叶颜色和种子形状杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系杂种杂合显性完全F1形成的F2基因F1产生的雌F2纯合F2杂合F2表现基因对数时F2表现不同配子型的种雄配子的可基因型基因型型分离型的种类的种类类能组合数的种类的种类比例 1 2 2 3 4 2 1 3:1 2 4 4 9 16 4 5 (3:1)2 3 8 8 27 64 8 19 (3:1)3 n 2n 2n 3n 4n 2n 3n-2n (3:1)nv二倍体，显性完全。v控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。v不同对基因间无互作，一种基因一种效应。vF1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体的成活率相同。v实验群体要足够大。4.1 孟德尔定律实现的条件v 显性性状的表现完全显性不完全显性共显性（等显性）v 分析水平与显隐性的关系v 显性的表现与环境的关系内部环境条件对显性的影响外部环境条件对显性的影响 4.2 显性的相对性 不完全显性概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲性状的中间型。举例：卷羽鸡常羽鸡轻度卷羽 紫茉莉的红花白花粉色花。地中海贫血 从临床症状轻重来看，杂合子OA病情是介于OO与AA之间。例:地中海贫血 杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性(aa)之间。该遗传方式称不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）或半显性遗传（semidominant inheritance）。基因型者AAOAOO临床症状无症状病情较轻病情严重 共显性（等显性）概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲的性状。举例：人类血型遗传 A、B、O血型：MN血型：MM NN MN v分析水平与显隐性的关系如：豌豆性状的遗传：豌豆性状基因型显性表现种子形态RR Rr圆粒rr皱粒完全显性淀粉粒形态RR球形或卵圆形Rr二者兼有Rr多角形等显性观察水平观察水平基基 因因 型型显性表现显性表现临床表现临床表现HbHbA AHbHbA A正常正常HbHbS SHbHbS S正常正常HbHbS SHbHbS S患病患病完全显性完全显性血球形态血球形态正常正常圆盘形圆盘形 镰形镰形镰刀形镰刀形等显性等显性又如：人类镰形贫血病的遗传：内环境的影响：有角羊无角羊 公羊有角+母羊无角外环境的影响：兔腹内脂肪有黄脂和白脂之分，白脂兔体内含有分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是它们的遗传差异。但若将饲料中的黄色素去掉，则黄脂兔的腹脂也表现白色。v 显性的表现与环境的关系人类的伴性遗传 人体的限性遗传(sex-limited inheritance)：常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别上表现，而另一种性别完全不能表现。如子宫阴道积水（hydrometrocolpos）AR 女性基因纯合子表现相应症状，而男性纯合子不表现该性状，但基因可向后代传递。前列腺癌二、基因、环境与性状表型的关系（一）环境对基因控制性状的影响：基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同反应规范基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下特定的基因型产生表型的可变性。结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互作用的结果。o 不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 基因型，环境和表型三者的关系 （二）基因表达的差异（二）基因表达的差异外显率外显率指一定基因型个体形成一定表型的百分率指一定基因型个体形成一定表型的百分率外显率外显率如果是如果是100%100%，称为完全外显，称为完全外显;外显率外显率低于低于100100,称为不完全外显称为不完全外显;表现度表现度在具有特定基因（型）且表现该性状的个在具有特定基因（型）且表现该性状的个体中，该性状的表现程度。体中，该性状的表现程度。o如多指如多指二、基因、环境与性状表型的关系二、基因、环境与性状表型的关系一个多指的系谱（此系谱为不规则遗传）一个多指的系谱（此系谱为不规则遗传）完全外显：外显率等于完全外显：外显率等于100%100%不完全外显：外显率低于不完全外显：外显率低于100%100%外显不全外显不全多指（多指（polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34I 1 2 3 4II 1 2 3 III 1 2 3 Marfan Marfan 综合征综合征(Marfan syndrome)(MIM 134797)15q21.3(Marfan syndrome)(MIM 134797)15q21.3I 1 2II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 IV 1 2 3o表现度不一致和不完全外显率是由于杂合子（Aa）中受到遗传背景（除A和 a 一对主基因以外的其它基因）和或环境因素的作用，影响致病基因A的表达。（三）一因多效与多因一效一因多效一个基因影响多个性状的发育，这种现象称为一因多效。单一基因表现多方面的表型效应，叫做基因的多效现象。说明基因的作用与生物整体的代谢有关。机体的某一环节发生障碍可能影响诸多生化过程，从而一个基因的改变就会引起诸多性状发生相应的改变。多因一效指一个性状受多对基因控制的现象。二、基因、环境与性状表型的关系-珠蛋白珠蛋白6 6号密码子的突变导致一因多效号密码子的突变导致一因多效GAG(Glu)GTG(Val)血红蛋白A血红蛋白S正常溶解性溶解性较差，易结晶正常细胞镰形细胞小动脉和细血管堵塞氧缺乏感染多病学习障碍溶血贫血心衰脑受累肝损伤死亡 缬氨酸谷氨酸 稀氧状态下，HbS溶解度比正常血红蛋白低5倍HbS形成管状结构和凝胶化红细胞 镰刀形细胞膜不可逆的损害镰刀形细胞红细胞氧张力增加镰变时间过长造成严重的贫血镰形细胞被单核吞噬细胞清除不能通过微循环局部缺血缺氧急性骨关节和腹部疼痛不同器官的病变 长期处于低度缺氧状态 刺激骨髓增生 地中海贫血面容(额骨突出、两侧骨高、上腭骨外突使门牙外露)脾脏肿大一是代偿造血，二是需要不断代谢掉有缺的红血球）过度的骨髓增生骨折等并发症（骨骼皮质变薄）终身时常输血度日，最终死于肝脏纤维化和功能衰竭一因多效-地中海贫血即遗传异质性（genetic heterogenety）:同一性状或疾病具有不同的遗传基础。即表型相同而基因型不同的现象。如先天聋哑，控制先天聋哑的基因有32个。多因一效-先天聋哑致死基因的作用可发生在生物个体发育的任何阶段！4.3 致死基因v概念：致死基因能使个体致死的基因就叫致死基因。隐性致死致死基因纯合后才使个体致死的现象(如地地中海贫血、镰形细胞贫血中海贫血、镰形细胞贫血HbSHbS)。显性致死又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现象(单基因显性遗传)。配子致死在配子期致死。合子致死在胚胎期或生后期致死(如黄鼠AY基因胚胎期如地中海贫血地中海贫血-出生后出生后)。v致死基因的发现 Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性状分离。黄鼠AY基因的致死作用发生在胚泡植入子宫壁后不久，对胚泡的滋养层发生不得影响，导致胚胎死亡。实验一 实验二黄鼠非黄鼠 黄鼠黄鼠黄鼠 非黄鼠 黄鼠 非黄鼠2378只 2398只 2386只 1235只 1 1 2 1 推 测黄鼠AYa 黄鼠AYa 1AYAY2Aya1aa 致死 黄鼠 黑鼠 4.4 复等位基因v等位基因与复等位基因的概念v复等位基因数目与基因型的关系v有显性等级的复等位基因v等显性的复等位基因v 等位基因与复等位基因的概念等位基因二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。复等位基因指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。v 复等位基因的数目与基因型的关系基因型数：若复等位基因数为N，可产生的基因型数为：表型数完全显性时：有N个复等位基因就有N种表型共显性时：表型数目基因型数目 v 有显性等级的复等位基因如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因CCchChc。C：全色基因，表现全灰或全黑Cch：青紫蓝基因，表现银灰色Ch：喜马拉扬基因，表现八黑c：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼表 型基 因 型纯 合杂 合全 色CCC Cch，C Ch，Cc青紫蓝Cch CchCch Ch，Cchc喜马拉扬Ch ChChc白 化cc无v 等显性的复等位基因如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因IA、IB和i，IAIBI由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOiiv4.5 植物的自交不亲和性 在一些异花授粉植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象称为自交不亲和。v 基因互作互补基因指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影响）某一单位性状的遗传发育的现象。积加作用概念：指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。就两对基因而言，当两种显性基因同时存在时，表现一种性状；当两种显性基因单独存在时，分别表现相似的性状；当两种显性基因均不存在时，则表现另一性状。其F2代性状的分离比数是961。如猪毛色的遗传。P1：某系杜洛克猪棕色毛 Aabb 另一系杜洛克猪棕色毛 aaBBF1：红色（AaBb）F2基因型：9A-B-（红）3 A-bb（棕）3 aaB-（棕）1 aabb（白）F2表型比例：9 红色：6 棕色 ：1 白色重叠作用两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响，只要有一个显性基因存在，性状就得以表现，各基因座均为隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称为重叠作用。F2代表型比例为151。如猪阴囊疝的遗传：P1：阴囊疝（h1h1h2h2）正常（H1H1H2H2）或 正常（H1H1H2H2）外表正常（h1h1h2h2）F1：表型正常（H1h1H2h2）F2基因型：9 H1-H2-3 H1-h2h2 3h1h1H2-1 h1h1h2h2(患病）F2表型比例：群体中，正常阴囊疝=151 群体中，表型全部正常（因为此性状为限性性状）、混合群体中，正常 阴囊疝=311荠菜蒴果形状的遗传也是两对基因重叠作用的结果（荠菜常见植株的蒴果呈三角形，有少数植株的蒴果呈卵圆形）。抑制作用抑制作用 inhibition effectinhibition effect 指一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不能起作用，这种基因互作类型称为抑制作用。起抑制作用的基因称为抑制基因(suppressor)(suppressor)。如：控制鸡羽色的两对基因I抑制基因i无表型基因C有色羽基因c白色羽基因抑制效应（suppression effect）I I 抑制抑制 白色羽白色羽 C C 有色羽有色羽 C C 抑制效应的生化机制抑制效应的生化机制上位作用概念：两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。起遮盖作用的基因称为上位基因。显性上位作用当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。隐性上位作用当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。P P 黑颖 白颖 BBYY bbyy F F1 1 黑颖 BbYy F F2 2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖 (B_Y_ B_yy)bbY_ bbyy 12 12 :3 :1:3 :1 燕麦颖片颜色的显性上位作用遗传 (B b对于Y y基因为上位基因)显性上位作用B-黑色基因(上位基因)Y-黄色基因如燕麦颖片颜色的遗传显性上位效应的生化机制 B 白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色 Y 显性上位效应的生化机制+如：控制家鼠毛色遗传的两对基因 C基本色泽基因 c白化（上位基因）R黑色基因 r浅黄色基因F2表型扩比例：9黑色：3 浅黄色：4 白化隐性上位作用（F2代表型比为：9 3 4）隐性上位(recessive epistasis)效应作用机制 P P 黑色 白化 BBCC bbcc F F1 1 黑色 BbCc F F2 2 黑色 浅黄色 白化 白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc)9 :3 :49 :3 :4 小鼠毛色的隐性上位效应 B C 无色 浅黄色的 色素元 中间产物 黑色素 隐性上位效应的生化机制隐性上位(recessive epistasis)效应作用机制性状单位性状相对性状显性性状隐性性状基因基因座显性基因隐性基因基因型表型等位基因复等位基因纯合体杂合体杂交回交测交复习思考题1.相关名词概念