孟德尔遗传分析.pptx

第四章第四章 孟德尔式遗传分析孟德尔式遗传分析学习要点学习要点:1 1 分分离离规规律律、自自由由组组合合规规律律的的定定义义,遗遗传传现现象象,表现形式和实质表现形式和实质 2 2 实现孟德尔分离比的条件实现孟德尔分离比的条件3 3 用分枝法对多基因杂种进行遗传分析用分枝法对多基因杂种进行遗传分析4 4 正确应用卡方检验测验适合度正确应用卡方检验测验适合度5 5 基因型、表现型的概念以及与环境的关系；基因型、表现型的概念以及与环境的关系；6 6 基因相互作用的类型，概念、基因相互作用的类型，概念、F F2 2分离比分离比第一节第一节第一节第一节 分离定律分离定律分离定律分离定律一一 豌豆的杂交试验豌豆的杂交试验 P P 圆形圆形 X X 皱缩皱缩 F F1 1 圆形圆形 F F2 2 3/4 3/4圆形圆形 :1/4:1/4皱缩皱缩单株自交：单株自交：F F3 3株系：株系：1/3 2/3 1/3 2/3 全皱全皱 全圆全圆 3 3圆圆 ：1 1皱皱 （真实遗传）（真实遗传）（真实遗传）（真实遗传）相对性状相对性状亲本表型亲本表型F F1 1(显显)F F2 2（显性，隐性）（显性，隐性）F F2 2比率比率 种子形状种子形状 子叶颜色子叶颜色 种皮颜色种皮颜色 豆荚形状豆荚形状 豆荚颜色豆荚颜色(未成熟时未成熟时)花的部位花的部位 茎的长度茎的长度圆形圆形X X皱缩皱缩黄色黄色X X绿色绿色褐色褐色X X白花白花饱满饱满X X皱缩皱缩绿色绿色X X黄色黄色腋生腋生X X顶生顶生长茎长茎X X短茎短茎全圆形全圆形全黄色全黄色全褐色全褐色全饱满全饱满全绿色全绿色全腋生全腋生全长茎全长茎5474 5474 圆，圆，1850 1850 皱皱6022 6022 黄，黄，2001 2001 绿绿705 705 褐色，褐色，224 224 白色白色882 882 饱满，饱满，299 299 皱缩皱缩428 428 绿色，绿色，152 152 黄色黄色651 651 腋生，腋生，207 207 顶生顶生787 787 长茎，长茎，277 277 短茎短茎2.962.96:1 13.013.01:1 13.153.15:1 12.952.95:1 12.822.82:1 13.143.14:1 12.842.84:1 1二二 实验结果实验结果 P P 圆形圆形 X X 皱形皱形 RR RR rrrr 配子：配子：R RR R r rr r F F1 1 Rr Rr圆形圆形 F F2 2基因型比基因型比：1 1 RRRR:2 2R Rr r:1 1 rrrr F F2 2表现型比：表现型比：圆形圆形 ：皱形皱形 =3=3 ：1 1 三三 分离现象的解释分离现象的解释 遗传因子分离假说遗传因子分离假说1/21/2 R R1/21/2 r r 1 1/4/4 rR rR 圆形圆形 1/41/4 rr rr 皱形皱形1/41/4 RR RR 圆形圆形 1/41/4 R Rr r 圆形圆形配子配子 1/21/2 R R 1/21/2 r r四四四四 分离规律的验证分离规律的验证分离规律的验证分离规律的验证 1 1 测交验证测交验证 F F1 1 圆形圆形 X X 皱形皱形 R Rr r rr rr R R r r R Rr rr rr rr r预期：预期：圆形圆形：皱形：皱形 1 1 ：1 1 结果与预期相符。结果与预期相符。杂种杂种F F1 1在形成配子时在形成配子时,同源染色体上成对的遗同源染色体上成对的遗传因子发生分离传因子发生分离,产生类型不同的产生类型不同的1:11:1的两种配子的两种配子同源染色体同源染色体:指大小形态结构上相似指大小形态结构上相似,代谢和遗代谢和遗 传功能相同的染色体。传功能相同的染色体。等位基因等位基因:指同源染色体上座位相同指同源染色体上座位相同,控制相控制相 对性基因。如对性基因。如:A,a;C,c:A,a;C,c六六 孟德尔分离比实现的条件孟德尔分离比实现的条件五五 分离规律的实质分离规律的实质第二节第二节 自由组合定律自由组合定律一一 自由组合的遗传现象自由组合的遗传现象 1 1 两对相对性状的杂交实验两对相对性状的杂交实验 P P 黄、满黄、满 X X 绿、皱绿、皱 F F1 1 黄满黄满 F F2 2 黄黄、满、满 黄黄、皱、皱 绿、满绿、满 绿、皱绿、皱 合计合计 315 101 108 32 556315 101 108 32 556 9 :3 :3 :1 9 :3 :3 :12 2 2 2 自由组合遗传现象的解释自由组合遗传现象的解释自由组合遗传现象的解释自由组合遗传现象的解释 杂种杂种F F1 1在形成配子时，同对基因分离，在形成配子时，同对基因分离，不同对的基因自由组合。不同对的基因自由组合。1/2R 1/4 YR1/2R 1/4 YR 1/2Y 1/2Y配子配子 1/2r 1/4 Yr1/2r 1/4 Yr 1/2y 1/2y配子配子 1/2R 1/4 yR1/2R 1/4 yR 1/2r 1/4 yr 1/2r 1/4 yrF F2 2表型：表型：9/169/16黄圆：黄圆：3/163/16黄皱：黄皱：3/163/16绿圆：绿圆：1/161/16绿皱绿皱YYRRYYRR黄圆黄圆 YYRrYYRr黄圆黄圆 YyRRYyRR黄圆黄圆 YyRrYyRr黄圆黄圆YYRrYYRr黄圆黄圆 YYrrYYrr黄皱黄皱 YyRrYyRr黄圆黄圆 YyrrYyrr黄皱黄皱 YyRRYyRR黄圆黄圆 YyRrYyRr黄圆黄圆 yyRRyyRR绿圆绿圆 yyRryyRr绿圆绿圆YyRrYyRr黄圆黄圆 YyrrYyrr黄皱黄皱 yyRryyRr绿圆绿圆 yyrryyrr绿皱绿皱 3 3 3 3 自由组合的测交验证自由组合的测交验证自由组合的测交验证自由组合的测交验证 F F1 1 配子组合配子组合配子配子 1/41/4YR 1/4Yr 1/4yRYR 1/4Yr 1/4yR 1/4yr1/4yr1/4YR1/4YR1/4Yr1/4Yr1/4yR1/4yR1/4yr1/4yr 求杂种自交子代基因型和表型比求杂种自交子代基因型和表型比求杂种自交子代基因型和表型比求杂种自交子代基因型和表型比 AaBbCc X AaBbCcAaBbCc X AaBbCc Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc 3/4B_3/4B_ 3/4C_ 3/4C_ 27/64 ABC27/64 ABC 3/4A_ 1/4cc 3/4A_ 1/4cc 9/64 ABc 9/64 ABc 1/4bb 3/4C_ 1/4bb 3/4C_ 9/64 AbC 9/64 AbC 1/4cc 1/4cc 3/64 Abc 3/64 Abc 3/4B_ 3/4C_ 3/4B_ 3/4C_ 9/64 aBC 9/64 aBC 1/4aa 1/4cc 1/4aa 1/4cc 3/64 aBc 3/64 aBc 1/4bb 3/4C_ 1/4bb 3/4C_ 9/64 abC 9/64 abC 1/4cc 1/4cc 1/64 abc 1/64 abc二二 分枝法计算遗传比率分枝法计算遗传比率三三三三 多基因杂种的遗传分析多基因杂种的遗传分析多基因杂种的遗传分析多基因杂种的遗传分析F F1 1杂合基杂合基因对数因对数显性完全显性完全F F2 2表型数表型数F F1 1配子配子类型数类型数F F2 2基因型基因型类型数类型数F F1 1配子可配子可能组合数能组合数分离比分离比1 12 23 3.n n2 21 12 22 22 23 3.2 2n n2 21 12 22 22 23 3.2 2n n3 31 13 32 23 33 3.3 3n n4 41 14 42 24 43 3.4 4n n(3+1)(3+1)1 1(3+1)(3+1)2 2(3+1)(3+1)3 3 .(3+1)(3+1)n n二项式展开l（p+q）2=1p2+2pq+1q2l（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3l（p+q）n=1pn+Cnspsqn-s+1qnl二项分布的通项公式：l式中，n子裔的数目,s甲种基因型或表型的子裔数,p甲的出现概率,n-s乙种子裔数,q乙的出现概率,符号!是阶乘。0！=1n！psq n-ss！（！（n-s）！）！二项式展开的用途 用来推算某种事件的组合所出现的概率用来推算某种事件的组合所出现的概率l例一、当基因型例一、当基因型Aa与与aa杂交有杂交有5个后代时个后代时,问其问其中中3个是个是Aa、2个是个是aa的概率是多少？的概率是多少？l解：解：l后代是后代是Aa的概率的概率p为为1/2、是、是aa的概率的概率q为为1/2，n=5，s=3，根据二项式分布的通项公式，根据二项式分布的通项公式：5！3！（5-3）！）！（1/2）3（1/2）2 =5/16人类遗传分析中后代性别组合的推算l有两个孩子的家庭有两个孩子的家庭,性别分布的概率为：性别分布的概率为：1/4家庭有两个男孩家庭有两个男孩,2/4家庭有一男一女家庭有一男一女,1/4家家庭有两个女孩。庭有两个女孩。（p+q）2=1p2+2pq+1q2=1/4+2/4+1/4l3个孩子的家庭个孩子的家庭,性别分布的概率为：性别分布的概率为：l（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3 3个孩子全为男的家庭：（个孩子全为男的家庭：（1/2）3=1/8 2男男1女的家庭：女的家庭：3（1/2）21/2=3/8 1女女2男的家庭：男的家庭：3 1/2（1/2）2=3/8 3个孩子全为女的家庭：（个孩子全为女的家庭：（1/2）3=1/8l4个孩子的家庭，性别分布的概率为：个孩子的家庭，性别分布的概率为：l（1/2 1/2）4=1/16 +4/16 +6/16 +4/16 +1/16 4男男 3男男1女女 2男男2女女 1男男3女女 4女女l5个孩子的家庭，性别分布的概率为：个孩子的家庭，性别分布的概率为：l（1/2 1/2）5=1/32+5/32+10/32+10/32+5/32+1/325男男 4男男1女女 3男男2女女 2男男3女女 1男男4女女 5女女四四四四 孟德尔学说的核心孟德尔学说的核心孟德尔学说的核心孟德尔学说的核心颗粒式遗传颗粒式遗传颗粒式遗传颗粒式遗传1 1 每个遗传因子（基因）是相对独立的每个遗传因子（基因）是相对独立的 功能单位；功能单位；2 2 遗传因子的纯洁性；遗传因子的纯洁性；当多个基因同处一体时，各自独立，互不混淆。当多个基因同处一体时，各自独立，互不混淆。3 3 遗传因子的等位性：形成配子时，只有成对基遗传因子的等位性：形成配子时，只有成对基 因才发生分离。因才发生分离。第三节第三节 遗传学数据的统计处理遗传学数据的统计处理 卡平方检验求适合度卡平方检验求适合度1 1 求求 2 2 值值;2 2值公式值公式:2 2=(实计数实计数-预期数预期数)2 2 预期数预期数 =(O-E)=(O-E)2 2/E=d/E=d2 2/E/E2 2 确定自由度确定自由度(n)(n)3 3 根据自由度、根据自由度、2 2值，查值，查 2 2表，求表，求 P P 4 4 判断显著水平：通常以判断显著水平：通常以5%5%为大偏差为大偏差,95%,95%为小偏为小偏差。概率差。概率P P小于小于5%5%为差异显著为差异显著,P,P小于小于1%1%为差异为差异极显著。极显著。例：番茄中两对相对性状的遗传例：番茄中两对相对性状的遗传例：番茄中两对相对性状的遗传例：番茄中两对相对性状的遗传 P P 紫茎紫茎.缺刻叶缺刻叶 X X 绿茎绿茎.马铃薯叶马铃薯叶 F F1 1 紫茎紫茎.缺刻叶缺刻叶 F F2 2 紫紫.缺缺 紫紫.马马 绿绿.缺缺 绿绿.马马 合计合计 实得数实得数(O)247 90 83 34 454(O)247 90 83 34 454 理论比理论比(E)255.4 85.1 85.1 28.4 454(E)255.4 85.1 85.1 28.4 454 (O-E)(O-E)2 2 70.56 24.01 4.41 31.36 70.56 24.01 4.41 31.36 (O-E)(O-E)2 2/E 0.28 0.28 0.05 1.10 1.71/E 0.28 0.28 0.05 1.10 1.71 n=4-1=3 n=4-1=3 查查X X2 2表，表，得得:P:P 0.500.50结论结论:差异不显著差异不显著,符合自由组合规律符合自由组合规律dfpdfp0.990.990.950.950.500.500.100.100.050.050.020.020.010.011 12 23 34 45 510100.000160.000160.02010.02010.1150.1150.2970.2970.5540.5542.5582.5580.00390.00390.1030.1030.3520.3520.7110.7111.1451.1453.943.940.460.461.391.392.372.373.363.364.354.359.349.342.712.714.514.516.256.257.787.789.249.2415.9915.993.843.845.995.997.827.829.499.4911.0711.0718.3118.315.415.417.827.829.849.8411.6711.6713.3913.3921.1621.166.646.649.219.2111.3511.3513.2813.2815.0915.0923.2123.21 2 2表（常用的部分摘录表（常用的部分摘录）进行卡方测验应注意的事项：进行卡方测验应注意的事项：l1.各项被考察类型的实得数和预期数，均各项被考察类型的实得数和预期数，均需采用个体数，而不得用百分比。需采用个体数，而不得用百分比。l2.各项被考察类型的预期数不得小于各项被考察类型的预期数不得小于5。l3.在进行这种适合度检验时，必须懂得这在进行这种适合度检验时，必须懂得这种方法的真正意义。卡方测验结果只是种方法的真正意义。卡方测验结果只是科学论证之一，科学工作者不是单凭卡科学论证之一，科学工作者不是单凭卡方测验来证明一个或否定一个假设的。方测验来证明一个或否定一个假设的。第四节第四节 人类简单孟德尔遗传人类简单孟德尔遗传l系谱（系谱（pedigree）：根据血缘关系绘制出来的）：根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员关系示意图。一种家庭成员关系示意图。l先证者（索引病例）：家系中首先被发现的患先证者（索引病例）：家系中首先被发现的患者。者。l携带者（携带者（carrier）：表现型正常）：表现型正常,但遗传物质但遗传物质中含有致病基因的个体。中含有致病基因的个体。l直系血亲：生育自己和自己生育的上下各代亲直系血亲：生育自己和自己生育的上下各代亲属属,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女。女、外孙子女。l旁系血亲：和自己出于同一血缘的亲属。三代旁系血亲：和自己出于同一血缘的亲属。三代以内旁系血亲包括：叔伯姑舅姨、兄弟姐妹、以内旁系血亲包括：叔伯姑舅姨、兄弟姐妹、堂（表）兄弟姐妹。堂（表）兄弟姐妹。第五节第五节 基因的作用与环境因素的相互关系基因的作用与环境因素的相互关系一一 基因型与表型基因型与表型 基因型基因型+环境环境 =表现型表现型 内内 因因 外因外因 结果结果 不变的不变的 可变的可变的 不变不变 性状遗传稳定性状遗传稳定 不变的不变的 可变的可变的 改变改变 性状遗传不稳定性状遗传不稳定(一一)表型模拟表型模拟(Phenocopy)(Phenocopy)又称表型模拟或拟表型，是指因环境条件的改变又称表型模拟或拟表型，是指因环境条件的改变所引起的表型改变类似于某基因型改变引起的表所引起的表型改变类似于某基因型改变引起的表现型变化的现象现型变化的现象，(二二)外显率外显率:例如：果蝇间断翅脉基因例如：果蝇间断翅脉基因 II,Ii:II,Ii:翅脉正常翅脉正常 ii:ii:翅脉间断翅脉间断 100 ii 100 ii 90 90 翅脉间断翅脉间断 10 10 翅脉正常翅脉正常 9090%翅脉间断翅脉间断 10%10%翅脉正常翅脉正常外显率外显率 90%(三三)表现度：表现度：P68 P68 例如例如:人类的多指遗传人类的多指遗传 (显性遗传病显性遗传病)P P 父父 Aa X aa Aa X aa 母母 多指多指 正常正常 Aa Aa Aa aaAa Aa Aa aa 多指多指 多指多指 正常正常 正常正常 重重 轻轻 (外显不全外显不全)外显不全外显不全:指未表现预期基因型的表型的遗传现象。指未表现预期基因型的表型的遗传现象。二二 等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用 (一一)完全显性完全显性 F F1 1只表现某一亲本的性状只表现某一亲本的性状 3:13:1 (二二)不完全显性不完全显性 F F1 1表现两亲本的中间类型表现两亲本的中间类型 1:2:11:2:1 例紫茉莉花色遗传例紫茉莉花色遗传 红花红花 白花白花 F F1 1 粉红花粉红花 F F2 2 1/4 1/4 红花红花 2/42/4粉红粉红 1/41/4白花白花 例例2 2：人发的直发与天然卷发：人发的直发与天然卷发(三三三三)并显性并显性并显性并显性(共显性共显性共显性共显性,等显性等显性等显性等显性,无显性无显性无显性无显性)例如：例如：MNMN血型的遗传血型的遗传 特点：特点：F F1 1 同时表现两亲本等位基因所控制的特同时表现两亲本等位基因所控制的特 性，性，F F2 2：表现：表现 1:2:11:2:1分离比分离比。(四四四四)嵌镶显性：嵌镶显性：嵌镶显性：嵌镶显性：F F1 1分别在分别在不同部位不同部位表现两亲本表现两亲本相对性状相对性状，F F2 2 表现表现 1:2:11:2:1分离比分离比 （五）（五）（五）（五）致死基因致死基因1 1 隐性致死基因隐性致死基因 例如：鼠毛色遗传例如：鼠毛色遗传 黄鼠黄鼠A Ay yA A黑鼠黑鼠AAAA黄鼠黄鼠 A Ay yA A（成活）（成活）:黑鼠黑鼠 AAAA黄鼠黄鼠A Ay yA A黄鼠黄鼠A Ay yA A黄鼠黄鼠 A Ay yA:A:黑鼠黑鼠 AA AA （纯合体死亡：（纯合体死亡：A Ay yA Ay y死亡）死亡）2 2 显性基因致死显性基因致死：杂合体死亡：杂合体死亡（六）复等位基因（六）复等位基因1 1 概念概念：指在种群中：指在种群中,同源染色体的相同座位同源染色体的相同座位 上存在三个或三个以上的等位基因上存在三个或三个以上的等位基因.例如：人类中的例如：人类中的ABOABO血型遗传，受血型遗传，受I IA A,I,IB B,i,i控制控制基因型基因型:I:IA AI IA A I IB BI IB B I IA AI IB B ii ii I IA Ai Ii IB Bi i 表表 型型:型型 型型 B B型型 O O型型 血血 型型 A A型型 B B型型 AB AB 型型 型型 抗抗 原原 A B A,B A B A,B 抗抗 体体 ,2 ABO2 ABO血型的输血原理血型的输血原理 O O (,)A A()B()B A B ()3 3 孟买血型与孟买血型与H H抗原抗原 H H基因基因 前体物前体物 H H抗原抗原 hhhhI IA A A A抗原抗原 ,少量少量H H抗原抗原I IB B B B抗原抗原 ,少量少量H H抗原抗原ii(Oii(O型型)无无A A、B B抗原抗原,有有H H抗原抗原ABO血型系统遗传方式前体 H物质 抗原 B抗原 无抗原 双亲血型基因型：HhAo X HhBo 子女血型基因型：hhBo X HHAA HhAB ABO血型的异常遗传现象 有一AB血型男子与O血型女子结婚，生了一个O型孩子，分析其原因。CIS AB 9q34同源染色体不等交换。4 4 4 4 家兔的毛色遗传家兔的毛色遗传家兔的毛色遗传家兔的毛色遗传 C CCh Ch c：从左到右依次显。从左到右依次显。毛色表型毛色表型 基因型基因型 全色全色 CC 或或 CCCh 或或 CCh 或或 Cc 青旗拉青旗拉 CchCCh 或或 CChCh 或或CChc 喜马拉扬喜马拉扬 ChCh 或或 Chc 白白 色色 cc5 一组复等位基因可能的基因型数一组复等位基因可能的基因型数 复等位基因数：复等位基因数：a1、a2、a3、a4、a5、an 杂合体杂合体:Cn2=n!/(n-2)!2=n(n-1)/2 纯合体纯合体：有：有n种种 总基因型数总基因型数：n+n(n-1)/2例如：鸡冠形状的遗传例如：鸡冠形状的遗传 P P 玫瑰冠玫瑰冠 X X 豌豆冠豌豆冠 F F1 1 胡桃冠胡桃冠 F F2 2 胡桃冠胡桃冠 玫瑰冠玫瑰冠 豌豆冠豌豆冠 单冠单冠 9 :3 :3 :19 :3 :3 :1 三三 非等位基因的相互作用非等位基因的相互作用(一一)互补作用互补作用 :指不同对的两个基指不同对的两个基 因相互因相互 作用出现了新的性状的基因互作类型作用出现了新的性状的基因互作类型.P P 不含氰不含氰 X X 不含氰不含氰 hhDDhhDD HHddHHdd F F1 1 含氰含氰 HhDdHhDd F F2 2 9 9 含氰含氰 :7:7不含氰不含氰 3 H_ dd3 H_ dd 9 H_D:7 3 hhD_ 9 H_D:7 3 hhD_ 1 hhdd 1 hhdd 基因互补的机理基因互补的机理 D H D H 产氰糖苷酶产氰糖苷酶 氰酸酶氰酸酶 前体物前体物 含氰糖苷含氰糖苷 氰氰 d hd h（二）抑制基因（二）抑制基因（二）抑制基因（二）抑制基因：指完全抑制表其它基因表型效：指完全抑制表其它基因表型效：指完全抑制表其它基因表型效：指完全抑制表其它基因表型效 应的基因应的基因应的基因应的基因.P P 白茧白茧 X X 黄茧黄茧 IIyy IIyy iiYYiiYY F F1 1 白茧白茧 Ii Yy F F2 2 13 13白茧白茧 :3:3黄茧黄茧 9 I_Y_9 I_Y_ 13 3 I_yy:3iiYY 13 3 I_yy:3iiYY 1 iiyy 1 iiyy（三）隐性上位（三）隐性上位例如例如:家兔毛色的遗传家兔毛色的遗传 P P 灰色灰色 X X 白色白色 CCDD CCDD ccdd ccdd F F1 1 灰色灰色 CcDdCcDd F F2 2 9 9灰色灰色 :3:3黑色黑色 :4:4白色白色 9C_D_ 3C_dd 3 ccD_9C_D_ 3C_dd 3 ccD_ 1 ccdd 1 ccdd金鱼草花色遗传金鱼草花色遗传（4)4)显性上位显性上位例例:燕麦颖壳颜色的遗传燕麦颖壳颜色的遗传 P P 黑颖黑颖 X X 黄颖黄颖 BByy bbYY F F1 1 黑颖黑颖 Bb Yy F F2 2 12 12黑颖黑颖:3:3黄颖黄颖 :1:1白颖白颖 9B_Y_ 3 bbY_ 1 bbyy 3 B-y y （5)5)5)5)叠加效应叠加效应叠加效应叠加效应例如：荠菜蒴果形状的遗传例如：荠菜蒴果形状的遗传 P P 三角形三角形 X X 卵形卵形 A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2 a a1 1a a1 1a a2 2a a2 2 F F1 1 三角形三角形 A A1 1a a1 1A A2 2a a2 2 F F2 2 15 15 三角形三角形 1 1卵形卵形 9A9A1-1-A A2-2-1 1 a a1 1a a1 1a a2 2a a2 2 3A 3A1-1-a a2 2a a2 2 3a 3a1 1a a1 1A A2-2-基因互作小结基因互作小结 基因内互作：同一位点上的基因内互作：同一位点上的 等位基因的相互作用等位基因的相互作用 显性、不完全显性、隐显性、不完全显性、隐 性性基因互作基因互作 基因间互作：不同位点非等基因间互作：不同位点非等 位基因相互作用位基因相互作用-上位上位 性、下位性性、下位性 多因一效和一因多效多因一效和一因多效 多因一效：许多基因影响同一个性状多因一效：许多基因影响同一个性状 的表现。的表现。玉玉米米正正常常叶叶绿绿素素的的形形成成与与50多多对对不不同同 的的基基因因有有关关，其其中中的的任任何何一一对对发发生生改改变变，都会影响叶绿素的消失或改变都会影响叶绿素的消失或改变一因多效一因多效：一个基因影响许多性状的：一个基因影响许多性状的 发育发育 往往是多个性状同时表现出来往往是多个性状同时表现出来l夫妇双方或一方的基因型不能肯定，而家系中又提供有其他信息，如已出生正常子女数、个体年龄、疾病的外显率等，则可运用Bayes逆概率定理计算复发风险。lBayes逆概定理是一种计算几种互斥事件相对概率的方法。l原理是根据事情的已发生的结果反过来推算形成这种结果的各种前提的概率。四、四、BayesBayes法计算复发风险法计算复发风险l l前概率是根据遗传规律得到的概率；前概率是根据遗传规律得到的概率；前概率是根据遗传规律得到的概率；前概率是根据遗传规律得到的概率；例如，例如，ADAD病患者子女为杂合子的概率为病患者子女为杂合子的概率为1/21/2。l l条件概率是指在某种假设条件下发生某事件的概率。条件概率是指在某种假设条件下发生某事件的概率。条件概率是指在某种假设条件下发生某事件的概率。条件概率是指在某种假设条件下发生某事件的概率。例如，假设夫妻双方都为某AR病的携带者，如他们生下一个正常孩子，概率为3/4；生下三个正常孩子，概率为3/43/43/4=27/64。在计算时需要做四种概率的推算：在计算时需要做四种概率的推算：l l联合概率联合概率 =前概率前概率条件概率条件概率 即某一前提和在此前提下出现的结果，这两者同时出现的概率。l l某事件的后概率某事件的后概率 =某事件的联合概率某事件的联合概率/所有事件的所有事件的联合概率之和联合概率之和 联合概率的相对概率，考虑了实际情况的条件概率后计算出的最终概率。（一）在常染色体显性遗传病中的应用 1.根据外显率估计后代患AD病的风险 2.根据个体的年龄估计延迟显性的发病风险（二）在常染色体隐性遗传病中的应用（三）在X连锁隐性遗传病中的应用vv根据外显率估计根据外显率估计(P)1 2 1 2 1 2 1 2 1 1AD(incomplete dominance,P)0.230.77Aaaa1/21/20.310.150.570%0.2370%1/20.0805概率前概率条件概率联合概率后概率 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2Autosomal recessive1/76/7AaAA1/43/41/2 11/83/4概率前概率条件概率联合概率后概率1/2 1/7 1/14vv根据子女数量估计（根据子女数量估计（XR）1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 1 2 3 1 1XHXH XHXh13=1（1/2）31/21/28/9 1/91/21/16概率前概率条件概率联合概率后概率1/9 1/2 1/181/18 1/2 1/36l一常染色体显性遗传病的外显率为80%，一个人的祖父患此病，其父亲正常，问这人将来患此病的风险如何？l一个先天聋哑患者与其姨表妹结婚后生育一表型正常的儿子，如果再次生育，生出聋哑患儿的风险如何？请用Bayes法计算之。l一DMD家系中，第代一表型正常女性婚后生有两子一女，且两个儿子均为DMD患者，其中一儿子已死亡，女儿正常并生育两男一女，表型均正常，现第代女性已生一子，表型正常，请问第代男性将来的发病风险如何？思 考 题 日本有一种萝卜有两个纯系品种，一种是日本有一种萝卜有两个纯系品种，一种是红色的，红色的，另一种是露出地面的部分呈红色，另一种是露出地面的部分呈红色，埋在地下的部分呈白色。有些学者希望利埋在地下的部分呈白色。有些学者希望利用这个材料，研究花色素形成的机制。用这个材料，研究花色素形成的机制。研究内容：光对花色素基因表达的影响；寻研究内容：光对花色素基因表达的影响；寻找决定花色素形成的基因。找决定花色素形成的基因。提出研究方案。提出研究方案。