高三生物考点专题复习.pptx

2.2.人人类类遗遗传传病病分分类类单单基基因因遗遗传传病病概念：概念：由由 控制的遗传病控制的遗传病分类分类显性基显性基因引起因引起 显性遗传病：并指、软骨发显性遗传病：并指、软骨发 育不全育不全 显性遗传病：抗维生素显性遗传病：抗维生素D D 佝偻病佝偻病隐性基隐性基因引起因引起 隐性遗传病：苯丙酮尿症、隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑白化病、先天性聋哑 遗传病：进行性肌营养遗传病：进行性肌营养 不良、红绿色盲、血友病不良、红绿色盲、血友病多基因多基因遗传病遗传病概念：由概念：由 控制的人类遗传病控制的人类遗传病实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病 和和 型糖尿病型糖尿病特点：在群体中发病率高，易受环境影响特点：在群体中发病率高，易受环境影响染色体异染色体异常遗传病常遗传病概念：由概念：由 引起的遗传病引起的遗传病实例：先天性愚型实例：先天性愚型患者比正常人患者比正常人 一对等位基因一对等位基因常染色体常染色体X X染色体染色体常染色体常染色体X X染色体隐性染色体隐性两对以上的等位基因两对以上的等位基因青少年青少年染色体异常染色体异常多了一条多了一条21号染色体号染色体练一练练一练 （20092009广东理基，广东理基，4646）多基因遗传病是一类在多基因遗传病是一类在 人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多 基因遗传病的是基因遗传病的是 （）哮喘病哮喘病 2121三体综合征三体综合征 抗维生素抗维生素D D佝偻佝偻 病病 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 A.A.B.B.C.C.D.D.解析解析 2121三体综合征是染色体异常遗传病；抗三体综合征是染色体异常遗传病；抗 维生素维生素D D佝偻病是佝偻病是X X染色体上显性遗传病；哮喘染色体上显性遗传病；哮喘 病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。B二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防1.1.手段：主要包括遗传咨询和手段：主要包括遗传咨询和 。2.2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生 和发展。和发展。3.3.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 （1 1）医生对咨询对象进行身体检查，了解）医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2 2）分析）分析 。（3 3）推算出后代的）推算出后代的 。（4 4）向咨询对象提出防治对策和建议，如）向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行、进行 等。等。产前诊断产前诊断家庭病史家庭病史遗传病的传递方式遗传病的传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断4.4.产前诊断：指在胎儿产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检，医生用专门的检 测手段，如测手段，如 、孕妇血细胞检、孕妇血细胞检 查以及查以及 等手段，确定胎儿是否患有某等手段，确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。5.5.优生措施：禁止优生措施：禁止 结婚，提倡结婚，提倡 生育。生育。出生前出生前羊水检查羊水检查B B超检查超检查基因诊断基因诊断近亲近亲适龄适龄三、人类基因组计划与人类健康三、人类基因组计划与人类健康1.1.人类基因组：人体人类基因组：人体DNADNA所携带的全部所携带的全部 。2.2.人类基因组计划：指绘制人类人类基因组计划：指绘制人类 图，目图，目 的是测定人类基因组的的是测定人类基因组的 ，解读其中，解读其中 包含的包含的 。3.3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德 国、日本、法国和中国。中国承担国、日本、法国和中国。中国承担 的测序任务。的测序任务。4.4.有关人类基因组计划的几个时间有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：正式启动时间：年。年。人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：20012001年年2 2月。月。人类基因组的测序任务完成时间：人类基因组的测序任务完成时间：20032003年。年。遗传信息遗传信息遗传信息遗传信息全部全部DNADNA序列序列遗传信息遗传信息1%1%199019905.5.已获数据：人类基因组由大约已获数据：人类基因组由大约 亿个碱基对组亿个碱基对组 成，已发现的基因约为成，已发现的基因约为3 33.53.5万个。万个。31.631.6 人类基因组计划检测对象：一个基因组中，人类基因组计划检测对象：一个基因组中，2424条条DNADNA分子的全部的碱基（对）序列，包括基因片段分子的全部的碱基（对）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。提醒提醒6.6.人类基因组计划的影响人类基因组计划的影响 （1 1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性 痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有 效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风 险预测和预防等。险预测和预防等。（2 2）负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。构建知识网络构建知识网络高频考点突破高频考点突破考点一考点一 人类常见的遗传病类型人类常见的遗传病类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病（1 1）概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控）概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。制的遗传病。提醒提醒 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。是一个基因控制。（2 2）类型）类型常见类型常见类型实例实例患病个体患病个体基因型基因型单基因单基因显性遗显性遗传病传病常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病多指、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全等育不全等AAAA、AaAa伴伴X X染色体显染色体显性遗传病性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等X XA AX XA A、X XA AX Xa a、X XA AY Y单基因单基因隐性遗隐性遗传病传病常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病白化病、镰刀型细胞白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等苯丙酮尿症等aa伴伴X X染色体隐染色体隐性遗传病性遗传病红绿色盲、血友病等红绿色盲、血友病等X Xa aX Xa a、X Xa aY Y2.2.多基因遗传病多基因遗传病 （1 1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类）概念：受两对以上的等位基因控制的人类 遗传病。遗传病。（2 2）举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青）举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青 少年型糖尿病等。少年型糖尿病等。（3 3）特点：易受环境因素的影响；在群体中发）特点：易受环境因素的影响；在群体中发 病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家庭病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家庭 中不止一个成员患病）。中不止一个成员患病）。3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病类型类型病例病例症状症状病因病因数目数目变异变异2121三体三体综合征综合征智力低下，发育迟智力低下，发育迟缓，缓，50%50%患有先天患有先天性心脏病，部分患性心脏病，部分患儿发育过程夭折儿发育过程夭折减数分裂时减数分裂时2121号染色体不能号染色体不能正常分离，受正常分离，受精后精后2121号染色号染色体为体为3 3条条结构结构变异变异猫叫猫叫综合征综合征发育迟缓，存在严发育迟缓，存在严重智障重智障5 5号染色体部号染色体部分缺失分缺失提醒提醒 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。时符合遗传定律。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如AaAa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4.4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成出生前已形成的畸形或疾病的畸形或疾病在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的疾病的疾病指一个家族中多指一个家族中多个成员都表现出个成员都表现出来的同一种病来的同一种病病因病因由遗传物质改变引起的人类由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病疾病为遗传病从共同祖先继承从共同祖先继承相同致病基因为相同致病基因为遗传病遗传病由环境因素引起的人类疾病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病为非遗传病由环境因素引起由环境因素引起为非遗传病为非遗传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病提醒提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：系如下：对位训练对位训练1.1.（20092009江苏卷，江苏卷，1818）下列关于人类遗传病的下列关于人类遗传病的 叙述，错误的是叙述，错误的是 （）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传 病病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传 病病 携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病 不不 携带遗传病基因的个体不会患遗传病携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.A.B.B.C.C.D.D.解析解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能一个家族仅一代人中出现过的疾病可能 是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的 疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因 的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因 基因突变等也可能会患遗传病。基因突变等也可能会患遗传病。D2.2.下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ()()A.A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 疾病疾病 B.B.抗维生素抗维生素D D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗 传病中只有第一种遗传时符合遗传定律传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C.C.2121三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为4747条条 D.D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天 性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受 一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因 控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。D3.3.下列说法中正确的是下列说法中正确的是 （）A.A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯 定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条 件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有 的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用 导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传 病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率 较小，往往是散发性而不表现家族性。较小，往往是散发性而不表现家族性。C实验强化平时实验强化平时 12.12.调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 1.1.调查原理调查原理 （1 1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单）调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600600度以上）等。度以上）等。（2 2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）某种遗传病的被调查人数）100%100%（3 3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家 系中调查，绘遗传系谱图。系中调查，绘遗传系谱图。2.2.调查流程调查流程3.3.遗传系谱图中遗传病类型的判定步骤遗传系谱图中遗传病类型的判定步骤 （1 1）首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性）首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性 遗传。遗传。“无中生有无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代 有患者，则一定是隐性遗传病。有患者，则一定是隐性遗传病。“有中生无有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其为显性遗传病。即双亲都表现患病，其 子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。（2 2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传。）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传。在已确定隐性遗传病的系谱中：在已确定隐性遗传病的系谱中：a a.父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b b.母亲患病，儿子正常，一定不是伴母亲患病，儿子正常，一定不是伴X X染色体隐性遗染色体隐性遗 传，必定是常染色体隐性遗传。传，必定是常染色体隐性遗传。在已确定显性遗传病的系谱中：在已确定显性遗传病的系谱中：a a.父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b b.母亲正常，儿子患病，一定不是伴母亲正常，儿子患病，一定不是伴X X染色体显性遗染色体显性遗 传，必定是常染色体显性遗传。传，必定是常染色体显性遗传。4.4.遗传系谱图的四种基本类型遗传系谱图的四种基本类型提醒提醒 调查时最好选取群体中发病率高的单基因调查时最好选取群体中发病率高的单基因遗传病。遗传病。对位训练对位训练4.4.某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，以以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为子课题。下列为子课题。下列 调查的遗传病与选择的方法最合理的是（调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）A.A.多指症，在学校内随机抽样调查多指症，在学校内随机抽样调查 B.B.红绿色盲，在患者家系中调查红绿色盲，在患者家系中调查 C.C.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 D.D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查青少年型糖尿病，在患者家系中调查解析解析 根据调查目标确定调查的对象和范围。人根据调查目标确定调查的对象和范围。人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率进行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进应是人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型患行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式。所以式。所以A A、C C项错误。青少年型糖尿病是多基因项错误。青少年型糖尿病是多基因遗传病，具有家族聚集的特点，不适合在患者家遗传病，具有家族聚集的特点，不适合在患者家系中调查，系中调查，D D项错误。项错误。答案答案 B5.5.某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年 人身材矮小，身高仅人身材矮小，身高仅1.2 1.2 米左右。下图是该家米左右。下图是该家 族遗传系谱。族遗传系谱。请据图分析回答问题：请据图分析回答问题：（1 1）该家族中决定身材矮小的基因是）该家族中决定身材矮小的基因是 性性基因，最可能位于基因，最可能位于 染色体上。该基因可染色体上。该基因可能是来自能是来自 个体的基因突变。个体的基因突变。(2)(2)若若1 1和和2 2再生一个孩子，这个孩子是身高正再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为常的女性纯合子的概率为 ；若；若3 3与正常男与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为率为 。（3 3）该家族身高正常的女性中，只有）该家族身高正常的女性中，只有 不不传递身材矮小的基因。传递身材矮小的基因。解析解析 分析题意可知，正常双亲可生出患者，且仅分析题意可知，正常双亲可生出患者，且仅有男性患者，由此推知，该遗传病由隐性基因控有男性患者，由此推知，该遗传病由隐性基因控制，最可能位于制，最可能位于X X染色体上。设该对等位基因为染色体上。设该对等位基因为A A、a a，则，则1 1、2 2的基因型为的基因型为X XA AX Xa a、X XA AY Y，可知生育，可知生育一个正常女性纯合子的概率为一个正常女性纯合子的概率为1/41/4。3 3母亲的基因母亲的基因型为型为1/21/2X XA AX Xa a、1/21/2X XA AX XA A，3 3的基因型为的基因型为3/43/4X XA AX XA A、1/41/4X XA AX Xa a，则所生男孩中身材矮小的概率为，则所生男孩中身材矮小的概率为1/41/21/41/2X Xa aY Y=1/8X=1/8Xa aY Y。解题时注意。解题时注意“男孩患病男孩患病”和和“患病男孩患病男孩”的区别。的区别。答案答案（1）隐）隐 X 1（2）1/4 1/8（3）（显性）纯合子）（显性）纯合子解题思路探究解题思路探究思维误区警示思维误区警示易错分析易错分析 对染色体组和基因组的概念混淆不清对染色体组和基因组的概念混淆不清 （1 1）需检测的染色体数）需检测的染色体数 对于对于XYXY型或型或ZWZW型性别决定的生物，其基因型性别决定的生物，其基因 组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。含常染色体的一半加一条性染色体。对于无性别决定的植物如水稻，因无性染对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。色体数的一半。（2 2）常见生物基因组和染色体组中染色体）常见生物基因组和染色体组中染色体人人（44+XY44+XY）果蝇果蝇（6+XY6+XY）家蚕家蚕（54+ZW54+ZW）玉米玉米（2020同株）同株）基因基因组组22+X+Y22+X+Y=24=24条条3+X+Y3+X+Y=5=5条条27+Z+W27+Z+W=29=29条条1010染色染色体组体组22+X22+X（或（或Y Y）=23=23条条3+X3+X（或（或Y Y）=4=4条条27+Z27+Z（或（或W W）=28=28条条1010纠正训练纠正训练 人体细胞中共有人体细胞中共有4646条染色体，玉米体细胞中共条染色体，玉米体细胞中共 有有2020条染色体，要测定人类基因组和玉米基因条染色体，要测定人类基因组和玉米基因 组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ()()A.A.4646，20 20 B.B.2323，1010 C.C.2222（常）（常）+X+Y+X+Y，10 10 D.D.2222（常）（常）+X+Y+X+Y，1111知识综合应用知识综合应用重点提示重点提示 通过通过“人类遗传病与基因诊断、基因治疗人类遗传病与基因诊断、基因治疗”的考查，提升的考查，提升“理论联系实际，综合运用所学知理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学现象识解决自然界和社会生活中的一些生物学现象”的能力。的能力。C典例分析典例分析 一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形 成的成的DNADNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离酶切片段长度存在差异，凝胶电泳分离酶切 后的后的DNADNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带片段，与探针杂交后可显示出不同的带 谱。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因谱。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因 组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中其中1 1号性状特殊号性状特殊(如下图如下图)，由此可推知这四个，由此可推知这四个 儿女的基因型儿女的基因型(用用D D、d d表示表示)正确的是正确的是(多选多选)()()A.A.1 1号为号为X Xd dX Xd d B.B.2 2号为号为X XD DY YC.C.3 3号为号为Dd D.Dd D.4 4号号为为DDDD解析解析 由一对夫妇生了一个性状特殊的由一对夫妇生了一个性状特殊的1 1号女儿可知，号女儿可知，该特殊性状是由常染色体上的隐性基因控制的，故该特殊性状是由常染色体上的隐性基因控制的，故1 1号的基因型肯定是号的基因型肯定是dddd，2 2、3 3、4 4号的基因型理论上都号的基因型理论上都可能为可能为DDDD或或DdDd，但依据，但依据DNADNA片段与探针杂交后显示出片段与探针杂交后显示出的不同带谱可知：的不同带谱可知：2 2号和号和4 4号与号与1 1号的带谱完全不同，号的带谱完全不同，故基因型应为故基因型应为DDDD；3 3号与号与1 1号的带谱有一条相同一条号的带谱有一条相同一条不同，故不同，故3 3号基因型为号基因型为DdDd。答案答案 CD关注健康关注健康 生物新课程命题的特点之一是联系生活实生物新课程命题的特点之一是联系生活实际。人类的健康是永恒的话题，人类基因组计划的际。人类的健康是永恒的话题，人类基因组计划的正面效应之一就是便于人们进行及时有效的基因诊正面效应之一就是便于人们进行及时有效的基因诊断和基因治疗。基因诊断与基因治疗的相关知识会断和基因治疗。基因诊断与基因治疗的相关知识会越来越受命题者的青睐。越来越受命题者的青睐。变式训练变式训练 如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女 性血友病患者的造血干细胞，使其凝血功能全性血友病患者的造血干细胞，使其凝血功能全 部恢复正常，那么预测该女性与正常男性结婚部恢复正常，那么预测该女性与正常男性结婚 后所生子女的表现型为后所生子女的表现型为 ()()A.A.儿子、女儿全部正常儿子、女儿全部正常 B.B.儿子、女儿中各一半正常儿子、女儿中各一半正常 C.C.儿子全部患病，女儿全部正常儿子全部患病，女儿全部正常 D.D.儿子全部正常，女儿全部患病儿子全部正常，女儿全部患病 解析解析 女性血友病患者的造血干细胞改造成女性血友病患者的造血干细胞改造成 功，能产生正常血细胞，但其生殖细胞遗传物功，能产生正常血细胞，但其生殖细胞遗传物 质未变，仍产生含血友病基因的卵细胞，所生质未变，仍产生含血友病基因的卵细胞，所生 儿子全部患病。儿子全部患病。C随堂过关检测随堂过关检测题组一：人类遗传病的类型及其预防题组一：人类遗传病的类型及其预防1.1.（20082008广东生物，广东生物，7 7）2121三体综合征患儿的发三体综合征患儿的发 病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗 传病的主要措施是传病的主要措施是 ()()适龄生育适龄生育 基因诊断基因诊断 染色体分析染色体分析 B B超检查超检查 A.B.C.D.A.B.C.D.解析解析 随着孕妇年龄的增加，随着孕妇年龄的增加，2121三体综合征的发病三体综合征的发病 率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎 儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。A2.2.下列有关遗传病的叙述中，正确的是下列有关遗传病的叙述中，正确的是 （）A.A.仅由基因异常而引起的疾病仅由基因异常而引起的疾病 B.B.仅由染色体异常而引起的疾病仅由染色体异常而引起的疾病 C.C.基因或染色体异常而引起的疾病基因或染色体异常而引起的疾病 D.D.先天性疾病就是遗传病先天性疾病就是遗传病解析解析 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可能由遗传物质的改变所致，如我的疾病。先天性疾病可能由遗传物质的改变所致，如我们所熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮们所熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病，现在已知的大多在这种情况下先天性疾病就是遗传病，现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在母体子宫内程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在母体子宫内受天花病毒的感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在受天花病毒的感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。并不等于是遗传病。答案答案 C3.3.下列为某一遗传病的家系图，已知下列为某一遗传病的家系图，已知-1-1为携带者。为携带者。可以准确判断的是可以准确判断的是 （）A.A.该病为常染色体隐性遗传该病为常染色体隐性遗传 B.B.-4-4是携带者是携带者 C.C.-6-6是携带者的概率为是携带者的概率为1/21/2 D.D.-8-8是正常纯合子的概率为是正常纯合子的概率为1/21/2题组二：遗传病的判断及调查题组二：遗传病的判断及调查解析解析 本题遗传系谱中，只能根据本题遗传系谱中，只能根据3 3、4 4和和9 9判断为隐判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是色体遗传还是X X染色体遗传，因染色体遗传，因9 9号患病，号患病，4 4号必是携号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算无法计算6 6号是携带者和号是携带者和8 8号是正常纯合子的概率。号是正常纯合子的概率。答案答案 B4.4.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传 病，为研究其发病率，应该病，为研究其发病率，应该 （）A.A.在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B.B.在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率 C.C.先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D.D.先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率 解析解析 调查人类遗传病的发病率应该是从人群中调查人类遗传病的发病率应该是从人群中 随机抽样调查并统计。如果固定地点、固定人群随机抽样调查并统计。如果固定地点、固定人群 会造成误差。会造成误差。A5.5.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与 优生无关的措施是优生无关的措施是 （）A.A.适龄结婚，适龄生育适龄结婚，适龄生育 B.B.遵守婚姻法，不近亲结婚遵守婚姻法，不近亲结婚 C.C.进行遗传咨询，做好婚前检查进行遗传咨询，做好婚前检查 D.D.产前诊断，以确定胎儿性别产前诊断，以确定胎儿性别 解析解析 本题涉及优生措施的考查，但是产前诊断本题涉及优生措施的考查，但是产前诊断 以确定胎儿性别不属于优生的范畴。以确定胎儿性别不属于优生的范畴。D题组三：遗传病的预防、监测诊断题组三：遗传病的预防、监测诊断6.6.下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传 病的家系图（显、隐性基因分别用病的家系图（显、隐性基因分别用A A、a a表示）。表示）。请分析回答：请分析回答：（1 1）7 7号个体婚前应进行号个体婚前应进行 ，以，以 防止生出有遗传病的后代。防止生出有遗传病的后代。（2 2）通过）通过 个体可以排除这种病是显性遗传病。若个体可以排除这种病是显性遗传病。若4 4号个体不带有此致病基因，号个体不带有此致病基因，7 7和和1010婚配，后代男孩患婚配，后代男孩患此病的几率是此病的几率是 。（3 3）若）若4 4号个体带有此致病基因，号个体带有此致病基因，7 7是红绿色盲基因携是红绿色盲基因携带者（相关基因用带者（相关基因用B B、b b表示），表示），7 7和和1010婚配，生下患病婚配，生下患病孩子的几率是孩子的几率是 。（4 4）若）若3 3和和4 4均不患红绿色盲且染色体数正常，但均不患红绿色盲且染色体数正常，但8 8既既是红绿色盲又是是红绿色盲又是KlinefeKlinefel lterter综合征综合征（XXYXXY）患者，其病因是）患者，其病因是代中的代中的 号个体产生配子号个体产生配子时，在减数第时，在减数第 次分裂过程中发生异常。次分裂过程中发生异常。解析解析 本题综合考查遗传病的监测和预防、遗传系谱分析、本题综合考查遗传病的监测和预防、遗传系谱分析、遗传几率的计算和染色体异常遗传病的病因。（遗传几率的计算和染色体异常遗传病的病因。（1 1）易忽略题）易忽略题中的中的“婚前婚前”这一限制条件，易错答为产前诊断。（这一限制条件，易错答为产前诊断。（2 2）中不能）中不能只答只答8 8而忽略亲代而忽略亲代3 3。4 4号个体不带有此致病基因号个体不带有此致病基因 ，则该，则该病肯病肯 定为定为X X染色体上的隐性遗传病，染色体上的隐性遗传病，7 7和和1010的基因型分别是的基因型分别是1/2X1/2XA AX Xa a、1/2X1/2XA AX XA A和和X XA AY Y，后代男孩患此病的几率是后代男孩患此病的几率是1/21/2=1/41/21/2=1/4。(3)(3)因因4 4号个体带有此致病基因，确定该病为常染色体隐号个体带有此致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传，又因性遗传，又因7 7是红绿色盲基因携带者，故是红绿色盲基因携带者，故7 7基基因型是因型是1/3AAX1/3AAXB BX Xb b、2/3AaX2/3AaXB BX Xb b,1010的基因型是的基因型是AaXAaXB BY Y。两者婚配后，生出的孩子患该病的几率是。两者婚配后，生出的孩子患该病的几率是2/31/4=1/62/31/4=1/6、不患红绿色盲的几率是、不患红绿色盲的几率是5/65/6；生出；生出的孩子患红绿色盲的几率是的孩子患红绿色盲的几率是1/41/4、不患红绿色盲的、不患红绿色盲的几率是几率是3/43/4。故生下患病孩子的几率。故生下患病孩子的几率=1-=1-完全正常完全正常=1-5/63/4=3/8=1-5/63/4=3/8。（。（4 4）根据题意可知，）根据题意可知，8 8的基的基因型是因型是X Xb bX Xb bY Y，因，因44肯定不含红绿色盲基因，故致肯定不含红绿色盲基因，故致病基因来自病基因来自3 3。又因。又因3 3正常，则其基因型应是正常，则其基因型应是X XB BX Xb b，在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的，在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极。向同一极。答案答案（1 1）遗传咨询）遗传咨询 （2 2）3 3、4 4、8 8 1/41/4（3 3）3/83/8 （4 4）3 3 二二定时检测定时检测组题说明组题说明考点考点题号题号人类遗传病分类人类遗传病分类1 1、5 5、7 7、1010遗传系谱判断遗传系谱判断及概率计算及概率计算2 2、3 3、4 4、7 7、1212、1313、1414、1515、1616、1717优生优育优生优育6 6、9 9特别推荐特别推荐 分析推断题分析推断题1111；遗传系谱及概率计算；遗传系谱及概率计算 经典题经典题2 2、4 4、1313、1515、1717；疑误辨析题；疑误辨析题 1 1、6 6、7 7。1.1.（20092009全国卷全国卷，1 1）下列关于人类遗传病的下列关于人类遗传病的 叙述，错误的是叙述，错误的是 （）A.A.单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病 B.B.染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病 C.C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生人类遗传病通常是指由于遗传物质发生 改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，A A、B B选项选项 正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承 同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配 会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C C选项选项 正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，且易受环境的影响，D D选项错误。选项错误。D2.2.（20092009广东生物，广东生物，2020）某人群中某常染色体显某人群中某常染色体显 性遗传病的发病率为性遗传病的发病率为19%19%，一对夫妇中妻子患病，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A.A.10/1910/19 B.B.9/199/19 C.C.1/191/19 D.D.1/21/2 解析解析 设此致病基因由设此致病基因由AaAa控制，由题意知，该常控制，由题意知，该常 染色体显性遗传病的发病率为染色体显性遗传病的发病率为19%19%，则隐性纯合子，则隐性纯合子 aaaa的概率为的概率为81%81%，a a的基因频率即为的基因频率即为90%,A90%,A的基因的基因 频率则为频率则为10%10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：。则该夫妇基