2021年中国基因检测行业研究报告应用篇.pdf

研究报告研究报告2021年中国基因检测行业研究报告应用篇亿欧智库 https:/ reserved to EqualOcean Intelligence,October 2021序言INTRODUCTION2020年，猝不及防爆发的新冠疫情将医疗行业推到了风口浪尖，也将基因检测概念推到了聚光灯之下。关于基因检测的讨论此起彼伏，也带来了体外诊断行业从未如此火爆的上市潮。对于整个亚洲而言，巨大的人口数带来了生殖健康相关基因检测的潜在需求，人口老龄化趋势为肿瘤早筛、诊断、治疗带来了巨大的市场空间，而在发展中国家，传染病的诊断与防控是一重要痛点这一切都为基因检测、尤其是NGS在我国创造了发展机会。今年4月，亿欧智库发布了2021年中国基因检测行业研究报告：技术篇，从基因检测技术发展的角度对PCR技术、测序技术及FISH、基因芯片等其他基因检测技术的市场发展情况进行了阐述与综合评估。而本篇2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇将围绕应用层五大场景：传染病诊断、孕产前检查及遗传病检测、肿瘤早筛、伴随诊断以及个性化消费展开叙述，对应用场景现状及特征进行梳理，并对发展趋势做出预测。疫情之下焕发生机的生命科学领域中，基因检测是激流勇进的先锋。而后疫情时代，从这波红利中崛起的基因检测企业又将何去何从？巨头如何保持领先地位，中小玩家如何脱颖而出？目录CONTENTS中国基因检测行业概览1.1 术语解释与研究范围界定1.2 基因检测行业发展概览1.3 中国基因检测行业驱动力分析1.4 中国基因检测技术应用发展图谱基因检测技术层发展情况2.1 基因检测技术总览2.2 聚合酶链式反应技术2.3 基因测序技术2.4 其他基因检测技术2.5 各基因检测技术发展特点总结基因检测技术发展洞察3.1 基因检测技术特点梳理3.2 基因检测技术应用现状3.3 基因检测技术布局发展建议04基因检测主要技术回顾1.1 基因检测技术分类及特点1.2 报告研究范围界定1.3 基因检测应用层概览2.1 传染病诊断2.2 孕产前检查及遗传病检测2.3 肿瘤早筛08基因检测应用层发展现状2.4 伴随诊断2.5 个性化消费基因检测企业技术应用品牌榜443.1 评选背景及标准3.2 基因检测企业技术应用品牌榜上篇下篇（本报告）基因检测主要技术分类及特点5基因检测主要技术对比经过对以上技术相关市场现状的展示与分析，亿欧智库将这些技术按照检测耗时、检测成本、操作难易度、检测精准度（目前应用情况、非理论值）、技术壁垒、检测通量六个维度对不同基因检测技术应用进行了评价及比较（下图）。可以看出，qPCR和FISH在检测成本及操作难易度上较有优势，dPCR的检测精准度一马当先，NGS和TGS则有较高的技术壁垒。同时，NGS及基因芯片有着检测耗时较长的共同点。基因检测主要技术分类及特点2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇中国市场中主要的基因检测技术对比展示目前，在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为PCR技术（qPCR、dPCR）、基因测序技术（NGS、TGS）、FISH技术和基因芯片技术四个大类。亿欧智库：不同基因检测技术应用特点（优势）对比耗时优势成本优势操作难易优势检测精准优势技术壁垒qPCRdPCRNGSTGSFISH基因芯片来源：公开资料，亿欧智库整理检测通量qPCRdPCRNGSTGSFISH基因芯片疾病筛查生殖健康伴随诊断个性化消费较短的检测时间、较低成本及操作难易度，价格高在疾病筛查、伴随诊断等领域应用较广应用端：传染病大规模筛查，已知靶点检测等通量高，耗时长、技术壁垒较高被多个应用场景采用，如今最被看好的测序技术应用端：NIPT、伴随诊断产品、大Panel高灵敏度、特异度及精确度应用端：伴随诊断（肿瘤基因突变）等，国内未有成熟产品国内发展较为初期应用端：科研，本报告中不做描述定性，在病理诊断有优势，价格低，操作要求低应用端：临床肿瘤诊断、基因相关疾病分型等低成本、高效率，精准度低，智能检测已知序列应用端：消费级基因检测、HPV、乙肝病毒基因检测产品等亿欧智库：不同基因检测技术适用及应用情况概览来源：公开资料，亿欧智库整理62021年中国基因检测行业研究报告：应用篇基因检测主要技术分类及特点中国市场中主要的基因检测技术应用场景经过划分不同技术在医疗领域的应用情况，本报告将研究范围划定为应用层五大板块：传染病诊断、孕产前检查及遗传病检测、肿瘤早筛、伴随诊断以及消费级基因。传染病诊断：在其他行业纷纷受到新冠疫情打击时，医疗及生命科学则迎风而上，传染病诊断重回大众视野。本报告将讨论传染病诊断领域中IVD企业在不同病毒种类的布局，以及新冠疫情下备受关注的核酸检测产业发展现状。孕产前检查及遗传病检测：作为基因检测应用层起步最早的领域之一，孕产前检查的竞争格局基本已经固定，无创产前诊断（NIPT）在政策端的推动下被快速普及；国家开放三胎后，出生缺陷防控愈加严格，在政策引导与基因检测概念的普及下，孕前、产前及新生儿基因检测渗透率将会提高。肿瘤早筛、伴随诊断：恶性肿瘤是制约我国国民生命健康最主要的因素之一，国家层面已提出扩大癌症筛查与早诊早治覆盖面；产业端，NMPA在2020年批准了我国首款肿瘤早筛产品，结直肠癌、肝癌都多有企业布局；随着陆续有靶向药纳入医保，肿瘤市场扩大，也有企业在肿瘤伴随诊断业务夯实后进军空间更大的早筛领域。本报告将分析主要早筛企业的布局，并将伴随诊断领域中的企业财务数据进行对比分析。消费级基因：由于其直接对客户销售的属性，消费级基因的严肃性与真实性一直饱受质疑；自2014年左右我国消费级基因企业开始陆续成立，在健康意识提高、年轻一代消费偏好多元化的情况下纷纷赚到了“第一桶金”；而如今热潮过后，消费级基因增速减缓，进入行业冷静期。泛癌种早筛无创快速产前诊断(NIPT)分子诊断（肿瘤伴随诊断）祖源分析健康管理核酸检测单癌种早筛遗传病检测qPCRdPCRNGSTGSFISH基因芯片疾病筛查生殖健康伴随诊断个性化消费传染病诊断肿瘤早筛孕产前检查及遗传病检测伴随诊断消费级基因“上篇”中技术在各场景应用情况本报告研究范围亿欧智库：基因检测技术主要临床应用场景及本报告研究范围传染病检测各分类中的热门话题肿瘤易感基因检测报告研究范围界定7基因检测应用层概览在新冠疫情的影响下，体外诊断行业下游需求骤然增大，市场形成卖方主导。自2020年初至今，短短一年半时间内已有12家国产体外诊断企业（包括试剂、原材料生产商、服务提供商等）上市，据9月30日数据，市值最高为万泰生物（主板）达到约1348亿元。此外还有诺唯赞等6家企业正在排队，上市在即。IVD企业前仆后继上市，体现了体外诊断在疫情防控与疾病诊断中发挥的重要作用。基因检测主要技术分类及特点2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇新冠疫情引发IVD企业上市热潮，体外诊断或迈入全新阶段疫情爆发后上市的企业上市日期企业品牌申请上市主体发行机构市值亿元人民币（9月30日数据）2020/2/5东方生物浙江东方基因生物制品股份有限公司科创板187.812020/4/29万泰生物北京万泰生物药业股份有限公司主板1347.622020/5/12新产业深圳市新产业生物医学工程股份有限公司创业板384.202020/8/6赛科希德北京赛科希德科技股份有限公司科创板36.192020/8/20安必平广州安必平医药科技股份有限公司科创板27.612020/8/28圣湘生物圣湘生物科技股份有限公司科创板223.122021/1/18诺辉健康杭州诺辉健康科技有限公司港股146.332021/1/23浩欧博江苏浩欧博生物医药股份有限公司科创板33.042021/4/13诺禾致源北京诺禾致源科技股份有限公司科创板207.622021/6/23纳微科技苏州纳微科技股份有限公司科创板318.082021/7/16康圣环球康圣环球基因技术有限公司港股53.972021/8/6义翘神州北京义翘神州科技股份有限公司创业板260.432021/9/8博拓生物杭州博拓生物科技股份有限公司科创板61.062021/9/13兰卫医学上海兰卫医学检验所股份有限公司创业板72.892021/9/13禾信仪器广州禾信仪器股股份有限公司科创板48.35排队企业受理日期企业品牌申请上市主体发行机构当前状态2020/12/24诺唯赞南京诺唯赞生物科技股份有限公司科创板注册生效2021/6/17仁度生物上海仁度生物科技股份有限公司科创板已问询2020/12/7华大智造深圳华大智造科技股份有限公司科创板注册生效2020/12/25菲鹏生物菲鹏生物股份有限公司创业板已问询2020/10/9百普塞斯北京百普赛斯生物科技股份有限公司创业板注册生效2020/6/2安旭生物杭州安旭生物科技股份有限公司科创板已问询亿欧智库：2020年2月至2021年9月IVD企业上市及排队情况来源：Choice，亿欧智库整理，2021年9月30日数据基因检测应用层发展现状传染病诊断新冠疫情为核酸检测带来了新的机遇，也驱动传染病诊断领域的企业营收大幅增长。本节将主要介绍疫情之下备受关注的核酸检测产业，分析其下游暴涨的检测需求如何催动中游试剂商激流勇进。10传染病诊断基因检测应用层发展现状2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇多种技术相辅相成：PCR大显身手，mNGS崭露头角mNGSPCR化学发光耗时较长较短最短价格较高较低最低灵敏度较高最高较低应用范围新发、疑难传染病，鉴定新毒株适用于大规模筛查、早期快速确诊术前八项检查、下呼吸道感染疾病优势检测通量高、检测范围广、无需预先培养样本、无偏移性比基因测序流程简单，可确定病毒载量并判断药物效果试剂稳定，测定耗时短、项目齐全，已发展成全自动测定局限性样本容易受到人源干扰影响检出率，测序步骤必不可少导致时效难以提高操作不当及样本污染时易出现假阳性与假阴性，对实验室条件要求高窗口期与滞后性，抗体或抗原须具有特异性才好确诊布局企业华大基因、博奥生物、微远基因、金域医学、予果生物等华大基因、之江生物、圣湘生物、迈克生物、新羿生物等迈瑞医疗、安图生物、迈克生物、亚辉龙等在其他行业纷纷受到新冠疫情打击时，医疗及生命科学则迎风而上，绽放出前所未有的生机，分子诊断也凭借其高准确率及快速反应等特点充分发挥作用，传染病诊断概念重回大众视野。传染病诊断通常被认为是PCR技术在医学检验学中最有价值的应用领域。目前，在该领域中运用较多的技术即为qPCR和dPCR，尤其是qPCR以其较高的灵敏度、优秀的特异性与及时性在新冠病毒检测中得到大规模应用。与传统的免疫诊断相比具有无可比拟的优势，适用于大规模疾病筛查。从产业端来看，国产IVD头部公司也都已拥有较为齐全的传染病产品线。而mNGS（病原宏基因组测序）虽然起步较晚，但凭借检测通量高、检测范围广的特点在位置序列、位置突变检测等方面被科研及ICL服务所青睐。亿欧智库：mNGS、PCR及化学发光在传染病诊断中的应用优劣势对比来源：公开资料、企业官网，亿欧智库整理代表企业HPV新冠病毒乙型肝炎甲型流感丙型肝炎乙型流感甲型肝炎华大基因圣湘生物达安基因之江生物硕世生物凯普生物新羿生物亿欧智库：基于PCR技术的传染病诊断企业布局对比（按病毒种类）来源：企业官网，亿欧智库整理11核酸检测行业发展现状随着疫情的反复，检验检测需求如同排山倒海而来，我国陆续颁布一系列要求加强新冠检测能力建设的政策，加强基层检测能力急需加强，医院检测能力有限，于是为企业/实验室、第三方机构等带来了业务增长的机会。基因检测应用层发展现状2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇2020年4月18日关于进一步做好疫情期间新冠病毒检测有关工作的通知1.进一步加强实验室建设，各级各类医疗机构临床检验须符合要求；2.，依法依规检测：落实实验室备案或准入要求；3.加大医疗卫生人员培训力度，提高操作规范性.4、加强实验室检测质量控制；5.加强实验室生物安全管理，做好剩余样本处理2020年6月8日关于加快推进新冠病毒核酸检测的实施意见1.强调了扩大核酸检测范围的重要性；2.明确了应动态调整检测的策略和人群范围；3.明确了扩大检测范围的能力要求；4.明确了扩大检测范围的工作机制；5.明确了扩大检测范围的组织保障2020年7月2日关于进一步加快提高医疗机构新冠病毒核酸检测能力的通知1.高度重视提高核酸检测能力工作；2.加强当前核酸检测的规范管理（规范性时效性、开展培训、推动医疗机构互认检测结果）；3.做好核酸检测应对准备工作；4.按时报送核酸检测信息2020年8月27日进一步推进新冠病毒核酸检测能力建设工作方案1.到 2020 年 9 月底前，实现辖区内三级综合医院、传染病专科医院、各级疾控机构以及县域内至少 1 家县级医院具备核酸采样和检测能力；2.到 2020 年底前，所有二级综合医院具备核酸采样和检测能力亿欧智库：国家要求加强新冠检测能力建设有关政策梳理来源：国务院官网、卫健委官网，亿欧智库整理新冠病毒检测通常分为特异性抗体检测及核酸检测。前者是用于检测血清、血浆和静脉全血样本中新冠病毒特异性IgM/IgG抗体，从而间接判断受检者有无感染新冠病毒；而后者则是用含有新冠病毒特有基因信息的探针，在采集到的鼻/咽拭子标本中寻找相应序列。新冠病毒检测病原体检测抗体检测核酸检测抗原检测对实验室环境、检测人员和仪器要求较高检测灵敏度高，一般2至3小时内出结果对实验室要求较低，适合基层大规模筛查最快15分钟内可出结果操作较简单，适用于确认疑似病例或无症状感染者最快15分钟内可出结果来源：公开资料，亿欧智库整理亿欧智库：新冠病毒检测分类新冠疫情下，核酸检测迎来新机遇12核酸检测行业发展现状核酸检测产业链：下游检测量激增为检测服务提供商带来机会核酸检测以新冠病毒独特的基因序列为检测靶标，通过PCR扩增检测荧光信号的累积，从而确认样本中是否存在新冠病毒核酸。从产业链来看，上游主要是原材料（抗体、抗原等，本报告中不作介绍）及仪器（核酸提取仪、基因测序仪等）供应商，中游为检测试剂生产商，下游则包含检测机构、医院等。疫情导致下游核酸检测量大规模增长，给第三方检测机构、实验室、医疗机构的样本处理量带来挑战，但同时也带来了机会：以下游检测机构金域医学为例，数据显示其2020年累计核酸检测量超3200万人份，带来26.67亿元营收，2021Q1累计核酸检测量达到3000万人份。而疫情的反复对于检测需求的影响在地域上更为明显：2021年6月，北京新发地疫情爆发后不久，华大基因在大兴的“火眼”实验室每日核酸检测通量从原来的3万人份提升至10万人份。4667981282022522752020年4月5月6月7月8月12月2021年8月亿欧智库：北京市核酸检测机构数量变化（含医院、第三方机构及实验室）来源：北京市卫健委、北京本地宝，亿欧智库整理基因检测应用层发展现状2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇原材料供应商仪器供应商检测试剂生产商服务提供商上游中游下游用户（To G、To B、To C）医院检测机构体检机构亿欧智库：我国核酸检测产业图谱注：此图谱仅选取一些有代表性企业的部分布局领域进行展示疫情反复试剂盒需求量上升医保压价各地集采下游检测量激增由于新冠疫情的快速蔓延，核酸检测急需快速向群众推广，于是一系列旨在提高核酸检测渗透率的新规接连颁布。从各地施行的核酸检测相关支付政策来看，多数地区核酸检测价格已降至百元以下，部分地区已可用医保支付，政策普及迅速。截至2021年9月1日前，NMPA已有91款新冠病毒检测试剂获批，这些实际的产商主要分布在广东省、北京市、上海市等十二个省市，有8家产商位于广东省，占比22%；与卫健委所公布的全国核酸检测机构分布对比，机构按地区数量最多的也是广东省（791家，占比18%），其次是河北省（607家，14%）及江苏省（471家，11%）。132021年中国基因检测行业研究报告：应用篇基因检测应用层发展现状核酸检测行业发展现状中游：检测需求随疫情反复而上升，带动新冠试剂供应商营收翻倍随着新冠病毒检测普及工作在基层医疗系统的不断展开，新冠病毒检测试剂的需求将不断提高。自2020年起，由于监管层对于各级医疗机构新冠检测能力存在明确要求，新冠检测产品在应用层的需求不断扩大，最明显的就是带动了许多核酸检测试剂提供商的业务增长。南海诸岛239.315.53934.7华大基因之江生物东方生物凯普生物迪安诊断732%1705%1795%181.88%182%亿欧智库：部分企业2020年度归母净利润（亿元）及同比增长（%）来源：各公司年报，亿欧智库整理绘制广东省北京市上海市江苏省福建省湖北省86633222%17%17%8%8%6%7912839147134620518%6%2%11%8%5%省市试剂获批供应商数量（家）按地区数量占比（%）核酸检测机构数量（家）按地区数量占比（%）四川省浙江省河北省河南省湖南省天津市2211116%6%3%3%3%3%4144676073483111009%11%14%8%7%2%省市试剂获批供应商数量（家）按地区数量占比（%）核酸检测机构数量（家）按地区数量占比（%）亿欧智库：已获批新冠核酸检测试剂盒供应商及核酸检测机构按地区对比来源：NMPA，公开资料，亿欧智库整理486%1304%396%697%429%10.983.655.132.161.812019年营收今年7月，新冠病毒德尔塔变异株引起了广州、瑞丽、南京等地的疫情复发；7月29日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）特应急开展2021年全国新型冠状病毒德尔塔变异株核酸检测室间质量评价，并在9月9日正式下发了全国新型冠状病毒德尔塔变异株核酸检测室间质量评价/能力验证结果报告。根据报告，该次测评实际有来自31个省、市、自治区的共8381家实验室参加，共收到8127家实验室的有效结果。报告同时公开了这8千余家实验室所使用试剂中占比前五的产商：达安基因、伯杰医疗、圣湘生物、明德生物、之江生物。1425.50%20.00%11.58%11.04%10.96%6.50%4.92%9.50%达安基因伯杰医疗圣湘生物明德生物之江生物迈克生物硕世生物其他亿欧智库：2021年7月NCCL新冠病毒德尔塔变异株核酸检测质评受检实验室采用试剂（按供应商）占比来源：卫健委临检中心，亿欧智库整理基因检测应用层发展现状2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇本次数据披露被认为是国内新冠病毒检测试剂盒市场占有率的直观体现。五家企业之中，除达安基因、圣湘生物、之江生物三家热门IVD企业之外，伯杰医疗虽然在企业体量等方面稍有逊色，但其在新冠试剂集采中所报出的13.08元低价则为其大量被检测机构采购奠定了基础；而明德生物则凭借其在POCT（Point of Care Testing）的多年积累而表现不俗。将达安基因、之江生物、硕世生物、明德生物做对比，四家公司2019至2020年的总营收增长均在300%以上，其中核酸检测试剂收入占比均在总营收50%以上；而圣湘生物2020年实现营收增长1305%，净利润增长6528%，并借疫情风口快速上市。本次新冠疫情对核酸检测乃至整个IVD产业的大力推动可见一斑。23.5032.398.343.163.8429.9115.2412.0011.895.752020年其他营收2020年核酸检测试剂收入亿欧智库：2020年部分上市公司核酸检测试剂收入占比、总营收增长情况（单位：亿元）及总营收增长率（%）达安基因圣湘生物之江生物硕世生物明德生物来源：各企业年报，亿欧智库整理孕产前检查及遗传病检测孕产前检查及遗传病检测是国家出生缺陷防控中大力促进的民生项目，也被认为是NGS在我国基因检测应用的首发站。各类遗传病从孕前、产前入手可有效降低发病几率，减轻家庭负担。国内市场竞争格局较为稳定，代表企业先发优势较大。16孕产前检查及遗传病检测发展环境中国出生缺陷防治报告（2012）指出，中国90万出生缺陷的新生儿中，出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。随着三胎政策的推出，出生缺陷防控成为了社稷民生的一大重点。目前，我国的出生缺陷防控采取的是三级预防策略，相关法律法规也在逐步完善。新生儿筛查主要分为遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。早在1934年，苯丙酮尿症（PKU）的发现引发了人类对于新生儿筛查的研究。在我国，2008年出台的新生儿疾病筛查管理办法将包括PKU、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍在内的多种新生儿遗传代谢病纳入了国家强制筛查病种。在政策的迭代及推动下，孕前、产前筛查需求稳步上升。基于基因测序的孕产前及遗传病检测稳步发展。较早在孕产前、遗传病检测布局并以此为主要发力业务的企业如华大基因、贝瑞基因等如今已成为行业龙头，占据大部分市场份额。基因检测应用层发展现状2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇国家卫健委积极预防出生缺陷出生缺陷患儿出生后及时诊断、治疗、康复三级防控防止出生缺陷儿的发生二级防控减少严重缺陷儿的出生一级防控亿欧智库：出生缺陷三级防控及相关检查项目婚检、孕前筛查怀孕前半年至怀孕后八周染色体结构异常（18、21、13等）传染病、显性遗传病、精神科疾病（艾滋病、白化病、原发性癫痫等）单基因遗传病（地贫、耳聋等）来源：国家卫生计生委、公开资料，亿欧智库整理遗传代谢病、听力障碍(地贫、PKU等)1934年苯丙酮尿症PKU被发现，奠定了人类研究新生儿筛查的开始1993年美国国立卫生研究院提出所有适龄儿都要接受听力筛查2017年WHO宣布加强行动，防止耳聋和听力丧失2015年首要疾病筛查种类增至32种，多个国家实现新生儿听力筛查覆盖率超过97%2011年美国CDC宣布新生儿疾病筛查为“十大公共卫生成就”2014年国外首次提出“新生儿基因及听力联合筛查”概念亿欧智库：全球新生儿筛查发展历程来源：公开资料，亿欧智库整理2016年1月国务院 健康中国2030规划纲要2016年9月国务院 国家残疾预防行动计划（2016-2030）2017年7月计生委 关于加强母婴安全保证工作的通知2018年4月卫健委 母婴安全行动计划（2018-2020）健康儿童行动计划（2018-2020）2018年8月卫健委 全国出生缺陷综合防治方案2019年7月国务院 健康中国行动（2019-2030）亿欧智库：我国出生缺陷防控相关政策梳理来源：公开资料，亿欧智库整理17从企业布局来看，行业内的代表企业在一级防控相关项目上布局密集。既有像华大基因、贝瑞基因这样布局孕前、孕中、产前、新生儿筛查全流程，也有如亿康基因这样的企业专注布局孕产前防控。从病种角度分析，企业在单基因遗传病布局较为密集，遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症（PKU）都是企业优先布局的检查项目。目前已知的单基因遗传病大约有7000多种，其遗传方式可来自父母或自身，都有可能遗传给下一代。因此，单基因遗传病检测有较大的探索空间。此外，常见的新生儿染色体疾病：唐氏综合征、爱德华综合征、Patau综合征难以治愈，其所对应的21三体、18三体、13三体数目异常检测也成了出生缺陷防控的关键环节。从技术层面来看，孕产前检查及遗传病检测主要采用的方法有：NGS、PCR-Sanger、基因芯片、质谱法等。以华大基因为例，其对单基因遗传病的检测采用目标序列捕获及NGS技术；而贝瑞基因则擅长三级防控领域的新生儿筛查，围绕儿童遗传病展开全外显子组检测（WES）及全基因组测序（WGS）。一级防控：孕前及孕中携带者基因筛查二级防控：产前检测三级防控：新生儿筛查单基因遗传病检测布局密集，染色体非整倍体异常检测受关注亿欧智库：孕产前及遗传病检测主要企业布局对比来源：公开资料、企业官网，亿欧智库整理华大基因贝瑞基因安诺优达亿康基因博奥检验优迅医学单基因遗传病脊髓性肌肉萎缩症（SMA）遗传性耳聋地中海贫血其他叶酸代谢能力/利用能力缺陷染色体异常、遗传代谢病21三体、18三体、13三体数目异常性染色体非整倍体异常染色体缺失/重复综合征遗传代谢病、听力障碍地中海贫血PKU遗传性耳聋孕产前检查及遗传病检测发展现状基因检测应用层发展现状2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇NIPT在我国的快速发展离不开政策规范的更新迭代。早在2014年2月，国家食品药品监管总局（CFDA）和国家卫生计生委联合发布关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知，旨在严肃规定基因测序相关产品在临床应用前的合规注册，并宣布“已经应用的必须立即停止”。由此，基因测序相关产品的临床应用进入了暂时的停滞期。而同年7月，CFDA宣布批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。该批产品作为我国首次获批注册的二代基因测序产品，均与无创产前检测类服务有关。于是，NIPT通常认为是中国NGS临床应用的第一站，在该领域先发布局的华大基因、贝瑞基因等企业都从中受益，如今已占据了大部分市场份额。今年9月，北京医保局发布北京医保局北京健康委北京人社局关于规范调整物理治疗类医疗服务价格的通知，其中将NIPT纳入北京市甲类医保支付目录，并将从2021年10月23日起执行。该通知或将继续提高NIPT的渗透率，我国NIPT行业或将迈进新的发展阶段。18无创产前检测（Non Invasive Prenatal Testing，下称“NIPT”），又被称为“无创胎儿染色体非整倍体检测”等，是一种利用基因测序技术对母体外周血浆中纯化后的游离胎儿DNA片段（cffDNA）进行测序，并从中解读胎儿遗传信息的产前检测技术，通常用以检测胎儿是否存在21（唐氏综合征）/18（爱德华综合征）/13（帕陶综合征）三体异常。无创产前基因检测：NGS临床应用“第一站”亿欧智库：NIPT监管环境变化阶段2014.22014.32015.12016.10卫计委关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知卫计委关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报的通知卫计委关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知基因测序临床应用被严格规范高通量测序试点单位申报及筛选108家医疗机构审批通过成为NIPT临床试点NIPT试点政策结束，卫计委制定行业新规来源：国家卫生计生委、国家食品药品监管总局、亿欧智库整理2021.9北京医保局北京医保局北京健康委北京人社局关于规范调整物理治疗类医疗服务价格的通知NIPT被纳入北京医保。行业迈入入新的发展阶段孕妇外周血中提取胎儿cffDNA亿欧智库：NIPT诊断原理NGS测序生物信息分析输出结果（确认胎儿是否为T21/T18/T13）来源：公开资料，亿欧智库绘制定位覆盖深度统计统计值计算孕产前检查及遗传病检测发展现状基因检测应用层发展现状2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇192021年中国基因检测行业研究报告：应用篇基因检测应用层发展现状17052210146024001400855120013000500100015002000250030002011年2015年2016年2017年2019年广东省江苏省 四川省湖北省 福建省 浙江省深圳市江苏省亿欧智库：2011-2021全国各地NIPT指导价格及趋势贵州省高龄单独两孩孕产妇免费筛查缺陷基因四川省2400湖北省1460重庆市将NIPT、孕妇地中海贫血基因检测等纳入医疗保险福建省1400浙江省1300长沙市长沙市户籍/居住证免费北京市2200天津市为天津市户籍孕妇免费进行NIPT武汉市武汉市户籍/居住证免费河北省全省开展孕妇无创产前基因免费筛查江苏省1200山西省无创DNA检测补助标准为1000元/例，产前筛查为130元/例详情及终端政府指导价格（元/次）是否全自费广东省1705（2011年的试行价格沿用至今）深圳市855（财政补贴300，医保及个人555），已纳入社保生育保险范畴湖南省计划生育特殊家庭免费2016来源：公开资料，亿欧智库整理201820192021亿欧智库：2011-2021全国各地关于NIPT的指导政策情况201120132015在卫计委监管政策的完善和推动下，各地政府也推出了支付相关政策及指导价格。纵观全国各地，深圳市目前价格最低，广东省自从2011年试行1705元以来便沿用至今；江苏省于2015年出台核定部分医疗服务项目价格的通知并为NIPT服务定价为2210元，2019年下降至1200元；同样在2015年出台的四川省关于“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”项目收费标准的复批规定了当地2400元的NIPT服务价格。可以预见，未来在政策支持、价格下降的环境之下，NIPT有望继续普及，检测量或将持续升高。来源：公开资料，亿欧智库整理亿欧智库：华大基因、贝瑞基因、安诺优达在基因大数据与基因测序云服务的布局20孕产前检查及遗传病检测发展现状在政策规范之下，基因测序企业涉及的NIPT业务纷纷风生水起。自2016年规定之后，从事NIPT的企业必须是具有相关资质的医院和第三方检验所。因此企业如果要从检验端切入，可选择建立第三方检验所、成为代理商等。即便如此，中游市场门槛依然较低，加上行业起步较早、企业布局密集，中游竞争较为激烈。放眼孕产前诊断与遗传病检测领域，有一批企业则凭借技术优势布局上游市场：2014年6月至2017年3月，华大基因、达安基因、博奥生物、贝瑞基因、安诺优达生产的测序仪器和相关配套试剂获批，为其NIPT及其他测序业务构筑护城河。尤其对于早在中游已有较完善布局的华大基因与贝瑞基因而言，首发优势十分明显。2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇华大、贝瑞先发优势大，行业红海格局已定基因检测应用层发展现状华大基因获批时间企业获批测序仪获批相关配套试剂2014年6月华大基因BGISEQ-100/500/1000联合探针锚定链接测序法/半导体测序法2014年11月达安基因DA8600半导体测序法2015年2月博奥生物BioelectronSeq4000半导体测序法2015年3月贝瑞基因NextSeq CN500可逆末端终止测序法2017年3月安诺优达NextSeq 550AR可逆末端终止测序法亿欧智库：NMPA批准可用于NIPT的测序仪此外，BT&IT交叉学科热度正当时，华大基因、贝瑞基因和安诺优达亦将业务进阶到了基因大数据和云平台等Bio-IT产业化服务。三家公司分别与不同企业合作，提供面向基因测序的云服务。这样的布局是将基因组学数据在临床展开运用的必经之路，也是精准医学发展的一大助力。至此，华大基因、贝瑞基因、安诺优达的全产业链布局雏形已现，与产业链各环节的其他企业形成了合作与竞争并存的关系。来源：NMPA，亿欧智库整理基因测序企业布局动作合作伙伴华大基因1.建立了高性能计算、云计算、一体机等多种形式的数据分析平台，已建成基于本地化基因检测分析解决方案的一体机HALOS和基因云计算平台BGI Online2.携手华为，共同开发基因大数据存储系统，消除基因研究工作流中的重复数据，提高工作效率华为贝瑞基因1.建立了100万人基因数据库，用于临床与科研、并旨在为政府的政策制定提供参考2.携手阿里云合作“神州基因组数据云项目”，研究基因组大数据在云平台上的批量计算、分析、存储，进而在基因大数据领域进行探索阿里云安诺优达安诺优达与阿里云共建“安诺云”基因大数据分析平台，探索基于云计算和大数据技术的NGS大数据存储管理与分析服务阿里云来源：公开资料，亿欧智库整理21孕产前检测市场发展前景亿欧智库对目前竞争已近饱和的孕产前检查市场进行了规模测算。根据我国公安部户政管理研究中心数据，我国2020年新生儿数量约为1003.5万人，比2019年的1465万人大幅下跌。用2014年至2019年的新生儿数量得到复合增长率为-2.32%，从而推算出2025年预估新生儿数量为884万人；预设新生儿筛查渗透率届时在出生缺陷防控等政策推广、市场教育之下达到55%，平均单价维持在1200元左右，则2025年孕产前筛查市场空间约为58.34亿元人民币。虽然新生儿数量逐年下降，但随着NIPT渗透率提高，孕产前筛查市场依然呈现增长趋势，只是涨幅缓慢。在我国NIPT市场中，已有华大基因、贝瑞和康、安诺优达三足鼎立，尤其是华大、贝瑞两家布局最早，已占有绝大部分市场份额。以华大基因为例，截至2020年12月31日，华大已完成850万例NIPT，业务收入11.77亿元，按其市占率约40%计算，当前整体市场规模约29.42亿元，市场空间几乎已被填满，巨头竞争激烈，对于有意布局的企业而言进入壁垒较高。未来市场规模增长不明显，进入行业壁垒较高32.1145.5247.852.1258.340204060802021E2022E2023E2024E2025E亿欧智库：2020E至2025E国内孕产前检查市场规模测算（单位：亿元人民币）来源：国家卫健委、公安部户政管理研究中心、公开数据，亿欧智库测算并绘制供应商议价能力：强购买者议价能力：较强尤其是本行业中的龙头企业：华大基因、贝瑞基因均已生产自己的测序仪，有上游优势华大基因、贝瑞基因十年前已开始发力，生育健康已成为标杆业务，两家市占率相加超过80%全国各地政府纷纷出台指导政策及价格，高低不一，部分城市已纳入医保并全额报销本文所主要研究的NIPT在无创、无痛等方面相较传统孕检有不可替代的优势，但渗透率有限，后续仍待提高已有成熟业务支持的基因测序企业有能力在孕产前检查领域布局替代品替代能力：一般潜在竞争者进入能力：一般现有竞争者竞争力：强亿欧智库：国内孕产前检查市场以波特五力模型分析来源：公开资料，亿欧智库绘制基因检测应用层发展现状2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇22肿瘤早筛肿瘤早筛，是指针对表面健康、尚未出现明显异常症状的目标人群，进行早期癌症和癌前病变的筛查。是实现早诊早治的基础，将有助于患者减轻痛苦、改善预后，甚至提高治愈率。我国企业主要布局的癌种有结直肠癌、肝癌、肺癌等。23肿瘤早筛行业发展环境恶性肿瘤是制约我国国民生命健康最主要的因素之一。世界卫生组织国际癌症研究机构公布数据显示，中国癌症新发病例中占比前五的癌种为肺癌、胃癌、肝癌，结直肠癌级食道癌，中国致死癌种占比前五则为肺癌、肝癌、胃癌、食道癌及结直肠癌。基因检测应用层发展现状2021年中国基因检测行业研究报告：应用篇18%11%9%12%7%9%34%肺癌胃癌肝癌结直肠癌食道癌乳腺癌其他癌种24%12%13%10%10%4%27%肺癌胃癌肝癌结直肠癌食道癌乳腺癌其他癌种亿欧智库：2020年中国癌症患病及死亡病例各癌种占比新发病例死亡病例来源：世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC），亿欧智库整理肿瘤高发病率带来潜在需求，早筛目标人群基础大疾病早筛（尤其是肿瘤早筛）是如今市场关注的热点。在政策端,“健康中国 2030”规划纲要要求，到2030年，我国人均预期寿命要达到79岁，全民总体癌症5年生存率提高15%；而中国癌症防治三年行动计划提出扩大癌症筛查和早诊早治覆盖面。早在2019年政府报告中，已有了要实施癌症防治行动，推进预防筛查、早诊早治和科研攻关的内容。在政府对于肿瘤防治的重视下，肿瘤早筛渗透率有望进一步提升。亿欧智库：我国肿瘤防治相关政策整理来源：国务院、卫健委官网，亿欧智库整理2015年3月中国癌症防治三年行动计划（2015-2017年）2018年4月国家消化道肿瘤筛查计划启动2018年12月关于印发原发性肺癌等18个肿瘤诊疗规范（2018 版）的通知2019年3月2019政府工作报告2019年9月健康中国行动癌症防治实施方案（20192022年）2020年3月癌症防治核心信息及知识要点2021年6月关于印发深化医药卫生体制改革2021年重点工作任务的通知24肿瘤早筛行业发展现状本报告仅分析基于基因检测与液体活检技术的肿瘤早筛。2020年2月至2021年9月，国内肿瘤早筛领域共发生25起融资事件。其中，泛生子、燃石医学与诺辉健康分别在2020年6月与2021年2月上市；此外，五亿元以上至十亿元人民币的大规模融资事件共有三次，企业分别是康立明生物、鹍