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第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
（限时训练限时15分钟）
1．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿( )
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①③ B．②③
C．①④ D．②④
答案：C
解析：先天愚型是由于体细胞中多了一条常染色体(第21号染色体是3条)，其缘由是减数分裂进行时，第21号同源染色体没有分别，形成具有24条染色体的精子或卵细胞。
2．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( )
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传询问，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
答案：D
解析：该题考查了优生的措施。产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。
3．下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的( )
A．白化病
B．先天性聋哑
C．苯丙酮尿症
D．进行性肌养分不良(假肥大型)
答案：D
解析：进行性肌养分不良是X染色体上隐性基因把握的一种遗传病。
4．(2010·浙江五校模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的转变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案：D
解析：人类遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特别遗传病三大类。单个基因的突变可导致单基因遗传病；多基因遗传病由多对等位基因把握，较易受环境因素的影响。
5．下列四个遗传图中所示与血友病传递方式不一样的一组是( )
A．①④ B．②③
C．①③ D．②④
答案：C
解析：血友病为伴X隐性遗传。亲代女性患病而子代男性不患病，据此可排解①③。
6．图中甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(Bb)。请据图回答。
(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于________染色体上，是________性遗传。
(2)图甲中Ⅲ－8与Ⅲ－7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ－8表现型是否肯定正常？________，缘由是________________________________________________。
(3)图乙中Ⅰ－1的基因型是________，Ⅰ－2的基因型是________。
(4)若图甲中的Ⅲ－8与图乙中Ⅲ－5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是________。
(5)若图甲中的Ⅲ－9是先天愚型，这种可遗传的变异称为________。
答案：(1)常 显 (2)不肯定 基因型有两种可能
(3)XBXb XBY (4)1/8 (5)染色体变异
解析：(1)依据Ⅰ－1、Ⅰ－2号与Ⅱ－5号，即两个患病的双亲生出一个正常的女儿，可以确定甲病为常染色体显性遗传。
(2)依据常染色体显性遗传的特点，Ⅲ－8个体不肯定患病，其缘由是基因型可为Aa(患病)，也可为aa(正常)。
(3)色盲属于隐性伴性遗传，图乙中Ⅲ－5个体一个隐性基因来自Ⅱ－4、Ⅱ－4的这个基因则来自Ⅰ－1，所以Ⅰ－1的基因型为XBXb，而Ⅱ－2正常，其基因型应为XBY。
(4)图甲中Ⅲ－8的基因型为1/2aaXBY或1/2AaXBY，图乙中Ⅲ－5个体的基因型为aaXbXb，生下两病兼患男孩的概率＝1/2×1/2Aa×1/2XbY＝1/8。
(5)先天愚型即为21三体综合征，可能的染色体组成是为23A＋X的卵细胞和22A＋X的精子结合发育而成，也可能是为23A＋X的精子和22A＋X的卵细胞结合发育而成，这属于染色体变异。
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