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第2讲 人类遗传病
2021备考·最新考纲
1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组方案及意义(Ⅰ)。 4.试验：调查常见的人类遗传病。
考点1 聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考)
(2021重庆卷、安徽卷，2022山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷……)
常见人类遗传病的分类及特点
遗传病类型
家庭发病状况
男女患病比率
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
一般隔代遗传，隐性纯合发病
相等
单基因遗传病
伴X染色体
显性
代代相传，男患者母亲和女儿肯定患病
女患者多
于男患者
隐性
一般隔代遗传，女患者父亲和儿子肯定患病
男患者多
于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因
遗传病
①家族聚集现象
②易受环境影响
③群体发病率高
相等
染色体异
常遗传病
往往造成严峻后果，甚至胚胎期引起流产
相等
拓展 染色体特别遗传病举例分析
类型
病例
症 状
病 因
数目
变异
21三体
综合征
智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折
减数分裂时21号染色体不能正常分别，受精后受精卵中的21号染色体为3条
结构
变异
猫叫综合征
发育迟缓，存在严峻智障
5号染色体部分缺失
思维激活
连一连
遗传病的类型判定
1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特别遗传病的是( )。
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑
A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧
C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦
解析 单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体特别遗传病有②⑤⑧。
答案 B
克氏综合征的致病机理分析
2．克氏综合征是一种性染色体数目特别的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下面的问题。
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的缘由是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分别。
(3)假设上述夫妇的染色体不分别只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会消灭克氏综合征患者？_____________________________________________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？_______________________________。
解析 (1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数其次次分裂时染色体未分别，形成了基因型为XbXb的配子。(3)假如题中的夫妇染色体不分别只发生在体细胞中，则不会
导致其孩子消灭克氏综合征，但可能患色盲，由于夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(留意：不是男孩)患色盲的概率为。
答案 (1)如图所示：
(2)母亲 减数其次次分裂
(3)①不会 ②
题后归纳
性染色体在减数分裂时分裂特别分析
卵原细胞减数分裂特别(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂特别(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减Ⅰ时
特别
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
减Ⅱ时
特别
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
O
XO
[对点强化]
(2021·六安一中一检)某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女性有关的部分亲属患该病状况的调查结果。相关分析不正确的是( )。
家系成员
父亲
母亲
妹妹
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
舅舅家
表弟
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
√
A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．该女性的母亲是杂合子的概率为1
C．该女性与正常男子结婚生下正常男孩的概率
D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1
解析 依据该家系成员中父母患病，妹妹正常，可知该病为常染色体显性遗传病，且其父母均为杂合子；女患者的基因型为显性纯合的概率是，为杂合的概率是，则该女性患者与正常男子结婚生下正常男孩的概率为××＝；该女患者的妹妹和舅舅家表弟均正常，故其基因型均为隐性纯合子。
答案 C
考点2 遗传病的监测和预防及人类基因组方案(5年16考)
(2021重庆卷、安徽卷、江苏卷，2022安徽卷、江苏卷、山东卷、广东卷……)
一、遗传病的监测和预防
1．遗传询问(主要手段)的程序(试着自己写出)
诊断―→分析推断―→推算风险率―→提出对策、方法、建议。
2．产前诊断(重要措施)
在胎儿诞生前，用特地的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
二、人类基因组方案
1．人类基因组
人体DNA所携带的全部遗传信息。
2．人类基因组方案的目的
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．参与人类基因组方案的国家
美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国担当了1%的测序任务。
4．有关人类基因组方案的几个时间
(1)正式启动时间：1990年。
(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。
(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年。
5．已获数据
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发觉的基因约为2.0～2.5万个。
思维激活
推断正误
(1)人类基因组方案检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。( )。
(2)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。( )。
(3)监测和预防手段主要有遗传询问和产前诊断。( )。
(4)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。( )。
(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。
( )。
答案 (1)√ (2)√ (3)√ (4)√ (5)×
人类基因组方案及其应用
1．(2022·江苏单科，6)下列关于人类基因组方案的叙述，合理的是( )。
A．该方案的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该方案是人类从细胞水平争辩自身遗传物质的系统工程
C．该方案的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该方案的实施不行能产生种族卑视、侵害个人隐私等负面影响
解析 本题主要考查了人类基因组方案的相关学问。人类的很多疾病与基因有关，该方案的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该方案是人类从分子水平争辩自身遗传物质的系统工程，B不正确；该方案的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该方案表明基因之间的确存在人种的差异，有可能产生种族卑视、侵害个人隐私等负面影响，D不正确。
答案 A
遗传病的预防、诊断及其综合分析
2．(2021·重庆卷，8)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)依据家族病史，该病的遗传方式是__________________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________(假设人群中致病基因频率为，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，缘由是男性在形成生殖细胞时________自由组合。
(2)检测发觉，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的特别多肽链。特别多肽链产生的根本缘由是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。
解析 (1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟弟基因型为AA、Aa，由人群中致病基因概率推算女子基因型为Aa的概率为2××＝18%，基因型为aa的概率为×＝1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷(1－1%)＝，故弟与女子(Aa)，可算出其子女患病概率为××＝；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)依据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象消灭的根本缘由是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中—ACUUAG—推出相应的模板链为—TGAATC—进而推出相应互补链—ACTTAG—即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。
答案 (1)常染色体隐性遗传 Aa 常染色体和性染色体 (2)基因突变 46 (3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR
[对点强化]
(2021·长春调研)遗传询问的基本程序，正确的是( )。
①医生对询问对象和有关的家庭成员进行身体检查并具体了解家庭病史 ②分析、推断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④
解析 遗传询问的基本程序：首先医生对询问对象和有关的家庭成员进行身体检查并具体了解家庭病史，然后分析、推断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最终提出防治疾病的对策、方法和建议。
答案 D
试验13 调查人群中的遗传病及相关题型(5年12考)
(2021安徽卷、重庆卷、江苏卷，2022安徽卷、江苏卷，2011海南卷，2010全国Ⅱ卷、江苏卷……)
[要点突破]
1．调查原理
(1)人类遗传病是由遗传物质转变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病状况。
2．调查流程图
3．发病率与遗传方式的调查
项目
内容
调查对象
及范围
留意事项
结果计算
及分析
遗传病
发病率
宽敞人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常状况与患病状况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
4.留意问题
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
[典例透析]
【典例1】
已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体同学参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学精确 ，请你为该校同学设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，把握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总总结，统计分析结果。
(2)回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是______________
________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________
________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________
________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能________________________遗传病。
解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要留意结合所学的遗传学学问进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
答案 (2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病
②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
【典例2】
某两岁男孩(Ⅳ－5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。
(1)依据已知信息推断，该病最可能为________染色体上________基因把握的遗传病。
(2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。
(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
……TGGACTTAGGTATGA……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的缘由是________，是由DNA碱基对的________造成的。
(4)为削减黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的________(填写序号)应留意进行遗传询问和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中的________。
解析 (1)从系谱图分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2正常而Ⅱ－4患病，则该病为隐性基因把握的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体，而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由题图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的缘由是基因突变，是由DNA碱基对的缺失造成的。(4)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应留意进行遗传询问和产前诊断，进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。
答案 (1)X 隐性 (2)3 (3)基因突变 缺失 (4)2、4、6 致病基因
[对点强化]
(2021·太原调研)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( )。
A．调查时最好选取多基因遗传病
B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
解析 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不肯定是显性遗传病，D错误。
答案 C
易混概念辨析 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区分
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
诞生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质转变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不肯定是遗传病；
②后天性疾病不肯定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
误区1 遗传性疾病都是先天性的
点拨 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到肯定年龄才表现出来；后天性疾病也不肯定不是遗传病。
误区2 先天性疾病都是遗传病
点拨 先天性疾病不肯定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
误区3 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的肯定患遗传病
点拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不肯定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体特别遗传病。
纠错演练
1.(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。
①一个家族仅一代人中消灭过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都消灭过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病
A.①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④
解析 ①一个家族仅一代人中消灭过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都消灭过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的养分缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不肯定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体特别遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。
答案 D
2.下列说法中正确的是( )。
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本缘由是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析 先天性疾病假如是由遗传因素引起的，确定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如养分缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因把握的遗传病由于消灭的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。
答案 C
1．(全国卷Ⅰ，1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )。
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的转变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生转变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特别遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案 D
2．(2022·广东理综，25)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可猜测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(双选) ( )。
A．非秃顶色盲儿子的概率为
B．非秃顶色盲女儿的概率为
C．秃顶色盲儿子的概率为
D．秃顶色盲女儿的概率为0
解析 本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为×＝，非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1×＝，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率＝×＝，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故C、D两项符合题意。
答案 CD
3．(2022·江苏单科，30)人类遗传病调查中发觉两个家系都有甲遗传病(基由于H、h)和乙遗传病(基由于T、t)患者，系谱图如下。以往争辩表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(全部概率用分数表示)。
(1)甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。
(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，请连续以下分析。
①Ⅰ－2的基因型为____________；Ⅱ－5的基因型为________。
②假如Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③假如Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④假如Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。
解析 本题主要考查遗传病类型的推断和某种基因型个体消灭概率计算的相关学问。(1)依据表现型正常的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的女儿Ⅱ2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；依据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。(2)Ⅰ3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X隐性遗传病。①由Ⅰ1和Ⅰ2的表现型及子女的患病状况可推知：Ⅰ1的基因型为HhXTY，Ⅰ2的基因型为HhXTXt，Ⅱ5的基因型为HHXTY或HhXTY；② Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，Ⅱ6与甲病有关的基因型为HH、Hh，与乙病有关的基因型为XTXT、XTXt，Ⅱ5和Ⅱ6结婚，所生男孩患甲病的概率为××＝，患乙病的概率为×＝，同时患两种病的概率为×＝；③Ⅱ7与甲病有关的基因型为HH、Hh，Ⅱ8基因型为Hh的概率为10－4，其女儿患甲病的概率为×10－4×＝；④Ⅱ5与甲病有关的基因型为HH、Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为×＋×＝，Hh比例为×＋×＝，则正常儿子携带h基因的概率为＝。
答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传
(2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ② ③ ④
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