遗传学第二版戴灼华版复习重点合集讲解学习.doc

遗传学第二版戴灼华版复习重点合集精品文档遗传学复习重点绪论性状（trait）：可观察到或检测到的生物的形态结构、生理或行为特征。遗传（heredity,inheritance）：生物性状世代传递的现象子代与亲代相似。（生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式，摄取环境中的物质建造自己，产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程。）变异（variation）：生物性状在世代传递过程中出现差异的现象子代与亲代不完全相同。遗传学经典定义:研究生物性状遗传和变异规律与机制的一门科学。现代定义：研究基因和基因组的结构与功能的学科。第一章遗传的细胞学基础减数分裂（meiosis），又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。由于它使体细胞染色体数目减半，所以称为减数分裂。世代交替(alternationofgenerations)：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。第二章mendel定律单位性状（unitcharacter）：把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。相对性状（contrastingcharacter）：同一单位性状的相对差异。纯合的基因型（homozygousgenotype）：成对的基因都是一样的基因型。杂合的基因型（heterozygousgenotype)，或称杂合体（heterozygote）：成对的基因不同。表现型（phenotype）：是指生物体所表现的性状。测交法：指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。完全显性（completedominance）：F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状。不完全显性(incompletedominance)：F1表现双亲性状的中间型。共显性(codominance)：双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的中间型。镶嵌显性:（mosaicdominance）一对等位基因在杂合体不同部位分别表现出显性,呈一定的定位作用.性影响显性（Sex-influenceddominance）：杂合体中等位基因在两种不同性别中有不同的显性作用.表型模写：（Phenocopy）环境改变所引起的表型改变，正好与某些基因引起的表型变化相似的现象。一基因相互作用的表现形式互补和累加类型:互补作用、累加作用、重叠作用相互抑制类型：显性上位、隐性上位、抑制作用互补作用（Complementaryeffect）两对基因在显性纯合或杂合时共同决定新性状的发育，只有一对显性基因或两对基因都是隐性时，则表现某一亲本的性状。（表现型比值为9：7）返祖现象：（Atavism）几代以后再次出现某些祖先的特征的现象。累加作用（additiveeffect）两种显性基因同时存在时产生一种新性状，单独存在时分别表现出两种相似的性状。（表现型比值为9：6：1）重叠作用（duplicateeffect）不同对的基因对表型产生相同的影响，并且具有重叠作用。（15：1）上位作用:（epistasis）不同对基因间的抑制或掩盖作用.显性上位（dominanPepistasis）一对基因中的显性基因阻碍了其它对基因的作用.（表现型比值为12:3:1）隐性上位(recessiveepistasis)一对基因中的隐性基因对另一对基因起阻碍作用.（表现型比值为9:3:4）抑制作用(inhibition)显性基因抑制了另一对基因的显性作用.抑制基因本身不控制性状的表现.（表现型比值为13:3）多因一效(multigeneeffect)某一性状的发育受许多基因控制的现象主基因(majorgene):对某一性状的发育起主要的决定作用的基因.一因多效(pleiotropism)一个基因可以影响许多性状的发育的现象致死基因(lethalgene)对个体有致死作用的基因.独立分配规律的实质是：控制两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离（符合分离规律），而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合分离规律的实质是:决定目标性状的等位基因（2个）在减数分裂过程中随同源染色体和行动而进行分离和组合，从而出现杂种后代的特定分离比例。第三章连锁遗传规律连锁遗传：原本为同一亲本所具有的两个形状，在F2中常有联系在一起遗传的倾向。相引相:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。相斥相:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。重组率(percentageofrecombination)重组型的配子百分数称为重组率。（当两对基因为连锁遗传时,其重组率总是小于50%。）完全连锁（completelinkage）：位于同一条染色体上的不同基因在形成配子时始终不分开的现象。F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。不完全连锁（incompletelinkage）：不完全连锁F1不仅产生亲型配子，也产生重组型配子。重组型的配子如何产生的？为什么重组率总是少于50%？1.交换都发生在同源染色体相靠近的非姊妹染色体之间，而另外两条不交换。2.一部分染色体交换发生在连锁基因之内，重组配子1/2重组，1/2亲型配子。3.另一部分交换发生在连锁基因之外，非重组配子。所以重组型配子自然少于50%。交换值，即重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。计算公式交换值(%)=重组型的配子数/总配子数100%交换值的测定方法：1.测交法即用F1与隐性纯合体交配，然后将重新组合的植株数除以总数即得。2.自交法用于去雄较困难的植物，如水稻、小麦、花生、豌豆等。自交法计算交换值的步骤：求F2代纯合隐性个体的百分率以上百分率开方即得隐性配子的百分率含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率100%-2隐性配子的百分率得重组配子百分率，即得交换值=100%-2a交换值在0-50%之间变动.交换值越接近0，连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越少。反之，则连锁强度越小，发生交换的孢母细胞越多。交换值是相对稳定的，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体的相对距离，这种相对距离称为遗传距离。交换值越大，距离越远;反之则越小.用交换值表示的基因距离称为遗传距离。遗传距离的单位是厘摩尔根（cM），是去掉百分率符号的交换值绝对值。 基因定位：是指确定基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序，它们之间的距离是用交换值来表示的。 基因定位的方法两点测验基本步骤（方法）是首先通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁；然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。三点测验最常用的方法，是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。（可达到二个目的：纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。）双交换与亲本相比：两边不变中间变或两边变中间不变！ 干扰：即一个单交换发生后,在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少。 符合系数：是实际双交换值与理论双交换值的比值，用来表示受到干扰的程度。（用C表示，符合系数经常变动于0-1之间。当符合系数为1时，表示没有干扰；当=0时，发生完全干扰。） 符合系数C=1-I(I为干扰系数) 连锁群（linkagegroup）：存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群 连锁遗传图：把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。(一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群，连锁群的数目不会超过染色体的对数，但暂时会少于染色体对数，因为资料积累的不多。) 性连锁:是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。也称之为伴性遗传（Sexlinkedinheritance）。 剂量补偿效应dosagecompensationeffect)在XY性别决定机制中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。 杂合体雌性的伴性基因的作用上是嵌合体（mosaic)：某些细胞中来自父方的基因表达，某些细胞中来自母方的基因表达。两类细胞随机的镶嵌存在。（玳瑁猫，黄黑相间，雌猫） 交叉遗传（criss-crossinheritance）:子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，称为交叉遗传。 限性遗传（sex-limitedinhertance）。这种遗传是指某些性状只限于雄性或雌性上表现。 从性遗传（sex-cortrlledinheritana）或称性影响遗传（sex-influencedinheritance）。它是指不含于X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其他关系使某些性状或只出于一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。第四章数量性状的遗传 质量性状（qualitativecharacter）：表现不连续变异的性状。如红花、白花。 数量性状（quantitativecharacter）：表现连续变异的性状。 数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，这种变异是不遗传。 微效多基因（Polygene）或微效基因（minorgene）这是专门用来表述控制数量性状的基因，与控制质量性状的基因相区别。 修饰基因（modifyingfactors）是指有一些性状虽然是受一对或少数n对主基因控制，但另外还有一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表现型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。 超亲遗传：杂种后代在某个（些）性状的度量值超过双亲。 广义遗传率：遗传方差占总方差的比值，通常以百分数表示 h2B(广义遗传率)=遗传方差/总方差100%=VG/（VG+VE）100% 遗传率的意义：从上式可以看出，遗传方差越大，占总方差的比重愈大，求得的遗传率数值愈大，说明这个性状传递给子代的传递能力就愈强，受环境的影响也就较小。这样，亲本性状在子代中将有较多的机会表现出来，选择的把握性就大。反之，则小，所以遗传率的大小可以作为衡量亲代和子代之间遗传关系的标准。 广义遗传率的估算方法 h2B=VG/（VG+VE）100% VP=VG+VEVG=VP-VE （VP总方差VG基因方差VE环境方差） VP(总方差)=VF2（F2表型方差） VE(环境方差)=VF1=1/2(VP1+VP2)=1/3(VP1+VP2+VF1) h2B=VG/VF2100%=（VF2-VF1）/VF2100% =VF2-1/3(VF1+VP1+VP2)/VF2100% =VF2-1/2(VP1+VP2)/VF2100% 狭义遗传率：基因加性方差占表现型总方差的比值，称为狭义遗传率（h2N） 基因相加方差(或称加性方差VA)，显性偏差方差(或称显性方差VD)，上位性作用方差(或称上位性方差VI)VG=VA+VD+VIVP=(VA+VD+VI)+VE 加性方差(VA)是可固定的遗传变异量,可在上下代间传递,而另两种VD和VI则不能固定。 h2N（狭义遗传率）=基因加性方差/总方差100%=VA/VP100%=VA/（VG+VE）=VA/（VA+VD+VI）+VE 进一步考虑环境方差则得 VF2=(1/2)VA+(1/4)VD+VE 回交:杂种后代与其两个亲本之一再次杂交 B1回交一代（杂交后代与亲本一杂交）B2回交二代（杂交后代与亲本二杂交） 2VF2=2(1/2VA+1/4VD+VE)(1) VB1+VB2=1/2VA+1/2VD+2VE(2) (1)-(2)得(消去显性作用和环境的方差) 2VF2-(VB1+VB2)=1/2VA第五章近亲繁殖和杂种优势 近亲繁殖：也称近亲交配，或简称近交，是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配；也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。 近交系数（F,coefficientofinbreeding）：一个合子中两个等位基因来自双亲共同祖先的某一基因的概率，即每一个体中某一座位上两个基因共同来源的概率。 杂合体通过自交可以导致后代基因的分离，将使后代群体中的遗传组成迅速趋于纯合化。杂合体通过自交能够导致等位纯合，使隐性性状得以表现出来，从而可以淘汰有害的隐性个体，改良群体遗传组成。通过自交能够导致遗传性状的稳定，不论显性性状还是隐性性状。 回交：利用亲本之一与杂种后代（）杂交。 其中第一次回交的后代称为回交一代BC1 回交一代再回交，称为回交二代BC2 回交n-1代再回交，称为回交n代BCn 轮回亲本：被用来与F1连续回交的亲本 非轮回亲本：未被用来连续回交的亲本。 在基因型纯合的进度上，回交显然大于自交 纯系：一个基因型纯合个体自交产生的后代，其后代群体的基因型也是纯合的。 杂种优势（heterosis）：它是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。 杂种优势的两个学说:1.显性假说：杂种优势是由于双亲和显性基因全部聚集在杂种中所引起的互补作用。(缺陷：考虑基因之间县隐性关系，没有考虑基因的相互作用)。2.超显性假说：杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的基因间的互作。（缺陷：考虑基因间相互作用，没有考虑显隐性关系）第六章细胞质遗传 核遗传：染色体基因组所控制的遗传现象和遗传规律。 细胞质遗传：由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，也称为非孟德尔遗传，核外遗传。Maternalinheritance 在受精过程中，卵细胞不仅为子代提供其核基因，也为子代提供其全部或绝大部分细胞质基因；而精子则仅能为子代提供其核基因，不能或极少能为子代提供细胞质基因。因此，一切受细胞质基因所决定的性状，其遗传信息只能通过卵细胞传递给子代，而不能通过精子遗传给子代。 细胞质遗传的特点： 1.遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代一般不表现一定比例的分离； 2.正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母本的性状； 3.通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失； 4.由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。 母性影响(maternalinfluence)子代表型不受自身基因型的控制，而受母亲基因型的影响，表现母亲基因型性状的一种遗传现象叫做母性影响，又叫前定作用。 母性影响特点： 正反交F1表型不一样；有时间上区别，有的是持久性影响，有的是暂时性影响。 F3表现F2代核基因型的性状分离比（3：1属于孟德尔核遗传）； 子代表现母亲基因型(细胞核)的性状 母性影响的表现与细胞质遗传相似，但不是由于细胞质基因组所决定的，而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的，不属于细胞质遗传的范畴。 母性影响的原因：由于母本核基因的产物存在于卵的细胞质中，对子代表型产生的一种预定作用（母本核基因的前定作用）。 线粒体遗传信息的复制、转录和翻译系统：.复制方式为半保留复制，由线粒体DNA聚合酶完成。D环.有自身的核糖体，且不同的生物差异大：人的Hela细胞线粒体核糖体为60S，由45S和35S两个亚基组成，而细胞质核糖体为74S；.线粒体的密码子与核基因密码子有差异：红色氨基酸密码子为人类线粒体与核基因不同的密码子，其中有22种tRNA基因，细胞质中则有32种tRNA基因。 .半自主性的细胞器：线粒体内100多种蛋白质中，约有10种是线粒体本身合成的，包括细胞色素氧化酶亚基、4种ATP酶亚基和1种细胞色素b亚基线粒体的蛋白是由线粒体本身和核基因共同编码的，是一种半自主性的细胞器。 共生体:在某些生物的细胞质中存在着一种细胞质颗粒，它们并不是细胞生存的必需组成部分，而是以某种共生的形式存在于细胞中，因而被称为共生体 共生体遗传：共生体颗粒能够自我复制，或在寄主细胞核基因组的作用下进行复制，连续地保持在寄主细胞中，并对寄主的表现产生一定的影响，类似于细胞质遗传的效果 植物雄性不育(malesterility)的主要特征：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实 根据雄性不育发生的遗传机制，可遗传的雄性不育性可分为核不育型和质核不育型等多种类型 1.核不育型：由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型，简称核不育型。 2、核质不育型又叫胞质不育型(CMS) 1.不育系S(rr)2.恢复系N/S(RR)3.保持系N(rr) 核质型不育性的遗传三方面的特点： 1、孢子体不育和配子体不育孢子体不育:花粉的育性受孢子体(植株)基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关配子体不育:花粉育性直接受雄配子体(花粉)本身的基因所决2、胞质不育基因的多样性与核育性基因的对应性细胞质：N1S1、N2S2、NnSn核基因：r1R1、r2R2、rnRn核内的育性基因总是与细胞质中的育性基因发生对应的互作：r1(或R1)对N1(或S1)、r2(或R2)对N2(或S2)、rn(或Rn)对Nn(或Sn)3、单基因不育性和多基因不育性单基因不育性：一对或两对核内主基因与对应的不育胞质基因决定的不育性多基因不育性：由两对以上的核基因与对应的胞质基因共同决定的不育性。雄性不育性的利用1、三系法必须具备不育系、保持系和恢复系。三系法的一般原理是首先把杂交母本转育成不育系，原来雄性正常的杂交母本即成为甲不育系的同型保持系，父本乙必须是恢复系。 2、两系法基于光敏核不育水稻的杂交制种第七章基因突变(重点没把握，主要注重ClB和平衡致死) 基因突变（genemutation）是指染色体上某一基因座内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。 突变体（mutant）或称突变型：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。 基因突变的性质：1.突变的重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性。2.突变的可逆性：显性基因A可以突变为隐性基因a，反之亦可。通常把Aa称为正突变，aA为反突变。正向突变（forwardmutation）突变方向是从野生型向突变型回复突变（reversemutation）突变方向是从突变型向野生型正反突变的频率不一，一般正反,即UV，原因野生型内基因座都可能发生突变，但回复只有已改变的基因再返回。3.突变的多方向性Aa1，Aa1，Aa2，Aan复等位基因（multipleallele）：位于同一基因座位上的各个等位基因。4.突变的有害性：大多数是有害的致死突变多数为隐性致死（recessivelethal），也有少数显性致死（dorminantlethal）。伴性致死（sexlinkedlethal）即致死突变发生在性染色体上。致死突变一般不利，但也有利，如用于检测基因突变和控制个体的平衡致死品系。中性突变：控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来,称之。如水稻芒的有无等。突变的有害有利性的相对性：突变有害性是相对的，在一定条件下可以转化，如矮杆和雄性不育，对人或其他条件却有利，如落粒性、对生物有利，但对人不利。5.突变的平行性：亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变，称突变的平行性。显性突变的表现：表现早,纯合慢，当代（第一代）就能表现，第二代能纯合，而检出纯合突变体则需到第三代。体细胞显性突变，当代以嵌合体表现，要选出纯合体，须通过有性繁殖自交两代。隐性突变的表现：表现得晚纯合快，第二代表现，第二代纯合，检出在第二代。体细胞隐性突变，当代不表现，要使其表现只需有性繁殖自交一代。大突变：突变效应表现明显，容易识别。质量性状的突变大都属之。微突变：效应表现微小，较难察觉。数量性状的突变属之。微突变可以积累大的变化微突变中出现的有利突变大突变。所以微突变对育种有利。果蝇性连锁突变的测定X染色体上基因的隐性突变：ClB法ClB：特殊的X染色体： 一个大的倒位C，使它不能与同源X染色体发生交换； 一个隐性致死基因l，使具有这种染色体的雄蝇不能存活； 一个显性棒眼基因B，使带有ClB的X染色体的果蝇能从表型上加以辨别。果蝇常染色体基因突变的测定平衡致死品系的应用Chr2:紧密连锁的翘翅（Cy）和星眼（S）基因，相斥相，且均为隐性致死基因。 突变率（mutationrate）是指在单位时间内某种突变发生的概率. 一.自发突变（一）DNA复制错误（二）自发的化学变化：1.脱嘌呤2.脱氨基3.氧化损伤二诱发突变(一)放射线：紫外线、X-射线、射线、宇宙射线(二)化学物质：1.碱基类似物（1）5-溴尿嘧啶(2)2-氨基嘌2.碱基的修饰剂(1)亚硝酸（2）羟胺(3)烷化剂3.DNA插入剂原黄素，啶橙，溴化3,8-二氨基-5-乙基-6-苯基菲啶鎓，ICR的复合物等突变的分子机制基因相当于染色体上的一点称为位点(locus)位点内每个核苷酸对所在位置称为座位(site)突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因突变的方式：1.移码：碱基的缺失，插入2.分子结构的改变：碱基替换和倒位突变的修复DNA的修复1.光修复2.暗修复（切除修复）3重组修复（复制后修复）：（1）错配修复（2）重组修复4.SOS修复（后复制修复） 第八章染色体畸变染色体组(genome):在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体（或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。即基数染色体(7)的总称，用X表示。）一倍体（monoploid):体细胞内含有一个染色体组数目的染色体（n=X）。二倍体的配子内部都只有一个染色体组。二倍体（dipoloid）：基数X的二倍四倍体（tetraploid）：基数X的四倍多倍体（polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称之。染色体组最基本的特征：同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它们构成一个完整而协调的体系；缺少之一造成不育或变异。同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成一组。异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。非整倍体（aneuploid）体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。超倍体（hyperploid）:比正常合子染色体数（2n）多若干条的非整倍体。亚倍体（hypopid）:比正常合子染色体数（2n）少若干条的非整倍体.三体（trisomic）:在原有二倍体的基础上，多出其中的某一条，即2n+1：(n-1)+。单体（monosomic）:在原有二倍体中，少掉其中的某一条，即2n-1：（n-1）+。双三体（doubletrsomic）:在二倍体的基础上，某二对染色体都增加一条.2n+1+1：(n-2)+2。双单体（doublemonosomic），两对都少1条，2n-1-1：（n-2）+2。四体（tetrasomic）:某对染色体多出二条（个），2n+2。（n-1）+。缺体（nullisomic）：某一对染色体都丢失了2n-2。（n-1）。双体（disomic）：正常的2n个体（二倍体） 单倍体：是指具有配子染色体数（n）的个体。举例:水稻是二倍体，其单倍体是一倍体(n=x=12)。【注意一倍体和单倍体的区别】 一）、同源多倍体的形态特征及遗传效应 1.形态特征一般是倍数越高，核体积和细胞体积越大。叶片大小、花果大小、茎粗、叶厚、气孔和气孔数随倍数增加而加大，但生育期却延迟。器官增大有一定限度，即达到一定的倍数就不再增大了，如玉米的同源八倍体的植株比同源四倍体矮而壮，但不育。 2.遗传效应剂量增加，改变了二倍体固有的基因平衡关系。影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型。如二倍体的西葫芦（cucurbitamaxima）本来结梨形果实，成为同源四倍体以后，所结果实却变成扁圆形的。 3.同源多倍体分布的规律:多年生植物一年生植物、自花授粉植物异花授粉植物、能进行无性繁殖只能进行有性繁殖,如马铃薯 同源三倍体的联会和分离的应用高度不育不产生种子培育无籽西瓜或无籽葡萄培育过程：二倍体西瓜（2n=2x=22=11）加倍四倍体（2n=4x=44=11）二倍体三倍体（2n=3x=33=11）由于果肉不是由受精产物形成的，所以果肉形成不受影响。 节段异源多倍体：如果部分同源的程度很高,就称该多倍体为节段异源多倍体（segmentalpolyploid） 倍半二倍体：其中属于一种异源多倍体是双倍的，其他的染色体组是单倍的。【了解】(一)、未减数配子的结合与多倍体形成主要有二条途径：一是原种或杂种形成未减数配子的受精结合（自然形成途径）二是原种或杂种合子染色体数加倍（人工诱导途径）(二)、合子染色体数加倍与多倍体形成方法生物学方法，物理学，化学方法以化学方法最有效，又以秋水仙素最有效(三)、人工诱导多倍体的应用1克服远缘杂交的不孕性即在杂交前，将某一亲本加倍成同源多倍体，再杂交即可。2克服远缘杂种不实性3育成作物新类型同源四倍体：适用于多年生，可以无性繁殖异源多倍体 染色体结构的变 一，缺失 (一)、缺失的类别 顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失 难定型（不稳定）：无着丝点（断片）、双着丝点 中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。 无断头外露，较稳定。 缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体 缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的1.缺失的遗传效应致死：缺失片段较长假显性：缺失片段较短 二重复(一)、重复的类别顺接重复(tandemduplication)：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。Ab.cdefab.cdcdef反接重复(reverseduplication)：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。Ab.cdefab.cdeedf(二)、重复的遗传效应：重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。造成表现型的负效应基因的位置效应：即重复区段的位置不同，表现效应也不同。三倒位(一)、倒位的类别倒位(inversion)：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了。臂内倒位(paracertricinversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。Abc.defgabc.dfeg臂间倒位(pericentricinversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。Abc.defgabed.cfg(二)、倒位的遗传效应降低倒位杂合体的连锁基因的重组率原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。 无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期丢失双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成为后期桥而折断后，缺失杂色体，孢子不育。单着丝点的重复缺失染色体（臂间）和缺失染色体孢子不育。正常或倒位染色体单体孢子可育，对于臂内染色体，只有倒位圈内发生双交换时才能产生这两种染色单体。既然含交换的染色单体的孢子是不育的，它产生的交换配子数目自然就显著减少，导致连锁基因的重组率下降。 导致倒位杂合体的部分不育 倒位在进化上的意义：是个进化因素，种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。四易位易位（translocation指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。(一)、易位的类别相互易位（recirocaltranslocation）:两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之。Ab.cde和Wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。简单易位（simpletranslocation）：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如Wx.ydez。少见 (二)、易位的遗传效应 1.半不育现象（semisterility）易位杂合体最突出的特点（遗传效应） 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50% 2.同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。 3.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群 4.易位会造成染色体“融合”（Chromosomalfusion）而导致染色体数目的变异。 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中 (三)、易位的意义：许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的。 第九章群体遗传孟德尔群体(-population):一群相互交配的个体组成的群体基因库(genepool)：群体中所有个体共有的全部基因基因频率(genefrequency)：一个二倍体中某基因座位上，某一等位基因在该位点所有等位基因中所占的比率。基因型频率(geotypefrequency)：群体中特定类型的基因型个体的数目，占个体总数目的比率。设：在个个体的群体中，在常染色体有一对等位基因、a，其可能的基因型为：AA、Aa、aa。如果群体有n1AAn2Aan3aa个体，n1n2n3=N.于是此3种基因型的频率为：AA：D=n1/NAa:H=n2/Naa:R=n3/ND+H+R=1，D显性；H杂合；R隐性.等位基因A的频率为p=(2n1+n2)/2N=D+H/2同理,等位基因a的频率q=(2n3+n2)/2N=R+H/2所以p+q=1.同时公式反映出了基因频率与基因型频率的关系。 随机交配：在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和另一性别的个体交配的方式。 Hardy-Weinberg定律：又称为基因型频率的平衡定律，当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生，下一代基因型频率将和前一代基因型频率一样，于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡。 分析：设常染色体上的一对等位基因A和a的频率分别为p和q，且p+q=1.随机交配的三种基因型：pAqapAp2pqqapqq2基因型频率：AA:D=p2;Aa:H=2pq;aa:R=q2Hardy-Weinberg定律的要点：若没有突变、选择、迁移、漂变等的影响，群体的基因频率世代保持不变。无论群体的起始基因型频率如何，经过一个世代的随机交配后，群体基因型的频率达到平衡。平衡群体的基因型频率的值取决于基因频率的值，即：(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)只要系统保持随机交配，基因型频率的值始终保持不变。平衡群体的一些基本性质(1)二倍体群体中，杂合体的比例只有当p=q=1/2时达到最大；(2)杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的方根的两倍；推导：H=2pq=2p2q2=2DR或者：H2=4DR或H/DR=2，可用于验证群体是否达到平衡。(3)群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线H2=4DR;(4)平衡群体中AaAa交配的频率为AAaa交配频率两的倍AaAa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AAaa)(5)如果q0则p1而q20，因此：R0H=2pq2qD1-2q说明：一个群体中一个隐性基因的频率q很低，则隐性纯合体基因型的频率q2更低。 平衡定律的推广1.常染色体复等位基因的平衡如果常染色体一个基因位点有3个等位基因A、a、a，在群体中遗传，其频率分别为p,q,r且p+q+r=1。平衡时：(A+a+a)2=AA+Aa+Aa+aa+aa+aapqrp22pq2prq22qrr2即：(p+q+r)2=p2+2pq+2pr+q2+2qr+r2基因频率可以由基因型频率求得：p=p2+(2pq+2pr)/2;q=q2+(2pq+2qr)/2;r=r2+(2pr+2qr)/2例子：人类的ABO血型。说明平衡群体中3个复等位基因IAIBi基因频率的计算和平衡的检验。设复等位基因IAIBi的频率分别为p、q、r。平衡群体中其表现型、基因型及其频率有：基因频率：ir=OIBq=1-(p+r)=1-(p2+2pr+r2)=1-A+OIAp=1-(q+r)=1-(q2+2qr+r2)=1-B+O判断群体是否达到平衡,具体事例：r=O=0.30766=0.55486q=1-(A+O)=1-(0.32000+0.30766)=0.20594p=1-(B+O)=1-(0.27116+0.30766)=0.22392实际结果需要作c2检验2.伴性基因的平衡影响Hardy-Weinberg平衡的因素：基因突变自然选择突变与选择联合作用下的群体平衡迁移随机的遗传漂变一、基因突变（1）仅考虑没有选择压力的正向突变：设基因Aa突变，每代突变率u（u=x/n,x是一代中A突变为a基因数目,n为A基因总数）突变前A频率:p突变后A频率：p(1-u)突变压(mutationpressure)：突变所造成的群体中基因频率改变的度量（由pu来反映）。如果突变压逐代增加，则基因A将在群体中逐渐消失，pn=p0(1-u)n(n;pn0)如果突变不受其他基因的阻碍而无限地持续下去，A的频率最终将减少到零而达到纯合的a。2）设同时存在回复突变，回复突变频率为v,群体