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成年慢性近端脊肌萎缩症

R746.4A1672-5085(2010)03-0129-01
【摘要】成年慢性近端脊肌萎缩症又称IV型脊肌萎缩症(SMAIV)，约占近端脊肌萎缩症的15.2%，大部分病例属常隐遗传，少见常显或X连锁隐性遗传。本文将就这一疾病的成因及临床表现进行论述，并提出可行的治疗意见及遗传学上的理论探讨。
【关键词】慢性近端脊肌萎缩症成年
成年慢性近端脊肌萎缩症(adultchronicproxi-malspinalmuscularatrophy)又称IV型脊肌萎缩症(SMAIV)，约占近端脊肌萎缩症的15.2%，大部分病例属常隐遗传，少见常显或X连锁隐性遗传。我国于1981年首次报道一个家系7代近半数家系成员发病，为常染色体显性遗传。至今，国内有关本病的文献报道达10余篇，其中报告了6个家系，报告病例20余例。
一病因和发病机制
近年在部分病人中发现有SMN基因的缺失，提示本病与儿童期起病的SMA有相似的基因改变。但大部分病人的基因定位尚未确定，发病机制未明。
二病理
在中枢神经系统可见运动神经元变性，国内一例尸解病理检查发现：中央前回皮层细胞第5层锥体细胞数量减少，脊髓灰白质分界不清，脊髓各段前角细胞明显减少，并有变性、核固缩和尼氏小体减少或消失。
肌肉病理变化有束性肌萎缩，主要在I型肌纤维，肌纤维变细，呈角形，萎缩的肌纤维间可见“靶样纤维”或呈旋涡状构象，肌膜核有不同程度增生，排列成串球状，部分核内移向中央，部分纤维肿大，横纹消失。
三临床表现
起病年龄多在17～30岁，最晚可在60岁后发病，平均发病年龄35岁，男女之比为5：4。主要症状为缓慢发生的进行性上下肢近端肌无力及萎缩，肌张力降低，肌束颤动，腱反射减弱，没有锥体束征。40岁以后起病者其病变可从胶体近端扩展至远端及躯干肌肉，晚期多出现延髓麻痹。一般来说预后尚好，发病后仍可存活20～30年。但亦有报道病情进展快的家族，如国内李氏等报道的一个大家族其平均病程只有2年。
肩肱型脊肌萎缩症(scapulohumeralspinalmuscularatrophy)是本病的一个罕见的亚型，亦为常染色体显性遗传，多于青少年或成年早期发病。表现为颈部、肩部和上肢近端的肌肉萎缩和无力，症状进展缓慢或快速，个别患者后期可累及盆带肌。国内曾报道一个家系，除了本病症状外，尚合并眼外肌麻痹、低头症状和神经性耳聋。
四实验室检查
肌酶一般不高或轻度升高。肌肉活检为神经性损害。
五电生理和影像学检查
肌电图为神经源性损害。
六诊断
诊断主要依据以下临床特点：成年发病，起病隐袭，缓慢进展；对称性四肢近端肌肉萎缩无力，伴有肌束震颤；无锥体束损害体征；EMG和肌活检均为神经性损害。
本病需要与肌萎缩性侧索硬化鉴别，后者发病年龄多在40岁以后，病情进展快，有明显锥体束征，可早期出现延髓症状有助鉴别。
七防治
同肌萎缩性侧索硬化。
八遗传学
多为常染色体隐性遗传，也有常显遗传或性连隐性遗传。在同一家族中常有男性病人多于女性病人，并且病情重于女性病人的现象，国内李氏报道的家族中，41例患者男女之比为3.5:1，其原因尚不清楚，亦可能与激素对基因的调控有关。

-全文完-