生物技术发展趋势与伦理学的碰撞市公开课一等奖百校联赛特等奖课件.pptx

生物技术发展趋势与生物技术发展趋势与 伦理学碰撞伦理学碰撞 南通医学院南通医学院 陈陈 莉莉 第1页 序言序言自然科学和社会科学自人类诞生一刻起就不停碰撞、融合。每一次科学进步都需要经历与伦理、法律甚至宗教冲击。我们作为自然科学阵营一份子面对挑战，应该端正科学态度，确定价值选择，确定研究目标，不说能为科学事业添砖加瓦，也应为社会、为时代、为我们医学事业贡献自己光和热。第2页一、分子生物技术发展简史一、分子生物技术发展简史 二、基因二、基因技技术伦术伦理理顾虑顾虑 三、三、谁谁来管理基因（人来管理基因（人类类独特独特权权及人鼠及人鼠专专利）利）四、遗传诊疗和歧视四、遗传诊疗和歧视 五、基因工程五、基因工程药药品和食品品和食品 六、基因治六、基因治疗疗与与遗传遗传强强化化 七、七、优优生学生学 八、克隆人与干八、克隆人与干细细胞胞 九、可连续发展与生物恐怖事件九、可连续发展与生物恐怖事件十、对我们本身了解和挑战十、对我们本身了解和挑战 第3页 一、分子生物技术发展简史一、分子生物技术发展简史生物技术是最古老技术，我们祖先最早制酱、酿酒、造醋等。50年代以来分子生物技术飞速发展。1953年春，Watson和和Crick在自然杂志上发表了一篇九百字散文诗，诗中描绘了精巧螺旋状DNA结构，并对其功效进行了推想。人和生物体最基本生命单位人和生物体最基本生命单位是细胞是细胞，细胞形态、功效与组成细胞蛋白质亲密相关。20种结构不一样氨基酸按其组成和排列次序不一样组种结构不一样氨基酸按其组成和排列次序不一样组成成千上万种大小不等、功效不一样蛋白质成成千上万种大小不等、功效不一样蛋白质。这些蛋白质组成由细胞内遗传信息所决定。第4页遗传信息储存于细胞核染色体DNA中，DNA分子由两条很长螺旋形状相互结合“链”所组成。每根链基本组成单位是氨基酸，（脱氧核糖核苷酸）。核苷酸由碱基、戊糖（脱氧核糖）和磷酸三部分组成。按碱基成份不一样，核苷酸分为四种，即A（腺嘌呤）、（腺嘌呤）、G（鸟嘌（鸟嘌呤）、呤）、C（胞嘧啶）和（胞嘧啶）和T（胸腺嘧啶）（胸腺嘧啶）（RNA时为时为U），由碱基A-T，G-C形成氢键，相互配对，两条两条DNA链便可粘连在一起形成双螺旋结链便可粘连在一起形成双螺旋结构构。第5页遗传信息由DNA传给蛋白质基本法则，即中心法则中心法则，在细胞核内是以在细胞核内是以RNA一条链为模板合成一条链为模板合成DNA，把遗传，把遗传信息转录于信息转录于RNA 上（所谓基因转录过上（所谓基因转录过程）。然后在胞质中进行蛋白质合成程）。然后在胞质中进行蛋白质合成（基因翻译）（基因翻译）。生命一切活动必须依靠蛋白质参加才能完成。由此，Watson和和Crick取得了诺贝尔奖。第6页DNA结构提出改变了整个生物学，一切都变得和以前不一样了。DNA是一部庞大而古老手稿是一部庞大而古老手稿（蓝图或蓝图或资讯分子）。四十亿年来，作为遗传物质它一直在指资讯分子）。四十亿年来，作为遗传物质它一直在指挥著生命交响乐。它是地球上几乎全部生物结构和功挥著生命交响乐。它是地球上几乎全部生物结构和功效基础，也是奇妙生物多样性基础。它是我们馈赠给效基础，也是奇妙生物多样性基础。它是我们馈赠给後代子孙遗传物质，是储有生命之歌磁带。在当代超後代子孙遗传物质，是储有生命之歌磁带。在当代超技术世界中，也没有什么能与我们技术世界中，也没有什么能与我们DNA螺旋中所编码螺旋中所编码信息量相提并论。信息量相提并论。第7页 从1953年开始，相关DNA知识和资讯就象录影机卡在了快进键上一样，一直在加速展现於我们面前。二十世纪六十年代，Crick等科学家破译遗传等科学家破译遗传密码密码，mRNA链上每三个核苷酸次序组成一个氨基链上每三个核苷酸次序组成一个氨基酸密码，四种核苷酸排列成不一样序列三联密码体酸密码，四种核苷酸排列成不一样序列三联密码体时，总共能产生时，总共能产生64种不一样密码，他们编码种不一样密码，他们编码20种氨种氨基酸。基酸。这些发觉证实全部生物都使用一套相同化学机制、“字母”和“语法”。核苷酸分子是字母，每个基因由遗传字母拼写而成。第8页 二十世纪七十年代二十世纪七十年代，体外重组体外重组DNA与淋巴细胞杂交淋巴细胞杂交，这两大技术诞生，宣告了传统生物技术进入当代生物技术新时传统生物技术进入当代生物技术新时代。当代生物技术基础是代。当代生物技术基础是DNA体外重组技术，应用此技术创体外重组技术，应用此技术创建生物技术工程称为基因工程（或遗传）。建生物技术工程称为基因工程（或遗传）。世界上最早基因工程产品是用DNA重组技术，用大肠杆菌生产医用蛋白质药品。DNA重组技术就是指用分子生物学重组技术就是指用分子生物学方法分离含有遗传信息方法分离含有遗传信息DNA片段片段(基因），经过试管中剪切基因），经过试管中剪切重组，使之与适宜载体重组，使之与适宜载体DNA（质粒）（载体（质粒）（载体DNA是一个在大是一个在大肠杆菌中自主复制繁衍环状肠杆菌中自主复制繁衍环状DNA分子）连接建成分子）连接建成DNA重组体，重组体，将重组体转入特定宿主细胞（大肠杆菌）进行复制，传代使将重组体转入特定宿主细胞（大肠杆菌）进行复制，传代使外来基因取得高效表示。外来基因取得高效表示。第9页 DNA能够被特异地切割切割(利用限制性内切酶这种分子剪刀似东西)、移动移动和拼接拼接，我们能够将一个生将一个生物体物体DNA拼接到另一个生物体拼接到另一个生物体DNA上上。而实际上当代当代生物技术包含基因工程，细胞工程，酶工程和发酵工生物技术包含基因工程，细胞工程，酶工程和发酵工程以后还发展出蛋白质工程，然而其关键是基因工程。程以后还发展出蛋白质工程，然而其关键是基因工程。生物体内每种蛋白质都有其本身特定遗传信息，它们被储存于染色体DNA链中。携带某特定蛋白质完整遗携带某特定蛋白质完整遗传密码那段传密码那段DNA片段称为基因，人体总共有大约片段称为基因，人体总共有大约10万万个基因，分别定位于个基因，分别定位于23对染色体上。对染色体上。第10页 人体染色体DNA（人体基因组）总长度为30亿碱基对（bp）。人体各组织每一个细胞核内都带有相同基因组，即人体各组织每一个细胞核内都带有相同基因组，即23对染色体全部对染色体全部DNA。也就是说携带了人体基因全部遗传信息。不一样种细胞形态与功效是经过细胞内基因表示调控作调控作用用控制着基因表示成对应蛋白质。各种刺激对细胞内基因表示影响是经过信号传递过程来完成。使用大肠杆菌（E.coli）质粒或多聚酶链反应（PCR）这么分子复印方法可让我们得到某一特殊序列数百万个拷贝。DNA双螺旋模型发觉，中心法则提出，遗传密码破译，双螺旋模型发觉，中心法则提出，遗传密码破译，基因表示调控及信号传递机制研究，表明基因设计时代已经基因表示调控及信号传递机制研究，表明基因设计时代已经降临。降临。第11页国内外科学家们已经同时宣告，原定于206月完成人类基因测序已经提前到年6月，人类基因图谱绘制已经完成。人体内8-10万个基因被全部定位。人类基因组计划被认为是人类最伟大认识本身科学探索之一，是当代自然科学一次伟大探索工程，被喻为人类生命科学史上一次伟大登月行为。当代生物技术已经成为人类彻底认识和改造自然界，克服本身所面临人口膨胀、粮食短缺、环境污染、疾病危害、能源和资源匮乏、生态平衡破坏及生物物种消亡等一系列重大问题可靠伎俩和工具，当代生物技术将是二十一世纪主要支柱产业。第12页二、基因技术伦理顾虑人类基因组计划不但含有些人类认识本身意义，而且还含有经济意义。这些基因分离、克隆、结构和功效研究将全方面展开（后基因组时代）。时代周刊预言，年，人类将进入生物经济时代。遗传诊疗和遗传工程已成为一宗大生意。Ernst和Young宣称不过几年，其商业价值将到达500亿到1000亿美元，这对含有生物医学遗传研究能力城市和企业来讲是一部经济引擎。第13页 有史以来，世界上最大并得到最好资助生物医学创举是人类基因组计划人类基因组计划，它从19901990年年开始，耗资3030亿美元亿美元，用时以取得一张人类整个一张人类整个DNADNA分子完整遗传图、物理图和核分子完整遗传图、物理图和核酸序列图酸序列图。在公共机构和一家采取不一样测序策略私人企业(Celera(Celera；DrDrCraigVenter)CraigVenter)共同努力下，最近已完成了一张草图。实际上天天都有新基因被发觉，就如人类基因组计划主席Francis CollinsFrancis Collins所说：“全部疾病都有全部疾病都有某种基因内容某种基因内容”。同时，这一计划在人文领域还引发了持久辩论。第14页年5月24日，美国未来学家奈斯比特在北京周口店主持了“基因工程人文立场全球论坛”。奈斯比特先生此次来京还带来了他新书hightechhightouch(汉字译作“高科技高思维”)，书中专门讨论了基因技术伦理后果。在伦理方面，包含基因隐私权、机会不均等、基因专利等。第15页 人类基因组计划完成、克隆技术等使基因伦理问题更为突显，因为它们将使人基因、孕育和出生过程在更深程度和更广范围受到干预。这类干预能够分为消极和主动消极和主动。消极干预是以治疗疾病或填补一些先天不足为目标，主动消极干预是以治疗疾病或填补一些先天不足为目标，主动干预是以深入改进人特征或属性为目标。干预是以深入改进人特征或属性为目标。普通而言，对于消极干预争议，倾向于达成必定共识；对于主动干预争议，倾向于达成否定共识。为何要否定主动干预呢？这主要是为何要否定主动干预呢？这主要是基于人权方面考虑。相关文件中经常提到人权问题包含：基于人权方面考虑。相关文件中经常提到人权问题包含：基因歧视问题、隐私权问题和自由选择问题等基因歧视问题、隐私权问题和自由选择问题等.第16页 当代生物基因技术提供了改变人类本性行为机会，这份促进自我认识基因密码应用可能会带来基因歧视、隐私丧失、宿命论等消极影响，使人们歧视带有不完美基因人，对不良基因携带者造成心理压力。另外，基因信息私密性也不可能得到确保，因为掉下一根头发就蕴涵了全部秘密。一根头发就蕴涵了全部秘密。第17页 经过分析基因序列图，人们能轻易得知本身全部可能优、缺点，个体特征完全暴露于众目睽睽之下，不利于营造个体健康发展环境。一个人遗传信息应看一个人遗传信息应看成一个人隐私，而不是普通医学数据成一个人隐私，而不是普通医学数据。人对生命敬畏感是建立在人对生命神秘感基础之上。基因技术发展使“计划生命”成为可能，人类能承受得了这种对生命轻视吗？唐代孙思邈孙思邈在千金方中提出：“人命人命至重，贵于千金至重，贵于千金”生命神圣论。第18页 基因技术在给人类带来巨大帮助同时，也对人类文明产生了巨大威胁：当代医疗、生育和基因等新技术已经把和正在把神圣人体推向了唯利是图商品化市场，从血液、器官和组织，精子、卵子、子宫和婴儿，到细胞、基因和整个肉体都被送上了明码标价销售柜台。克隆人出现，更将人置于客体化地位。第19页 当然当前各法律包含西方发达国家法律都明确禁止器官买卖，一旦器官买卖放开话带来弊端显而易见，出卖器官是为生计所迫穷人，其出卖行为并不出于真正自愿，其次器官买卖是不人道，违反了医学救死扶伤宗旨，因为摘除器官必定会危及出卖器官者健康甚至生命，允许器官买卖会造成犯罪，如偷窃（医生乘给病人治病之机）、倒卖人体器官，绑架贩卖人口，尤其是儿童。第20页 未来我们DNA序列资讯将可被存在一张光碟上以供使用!就如Albert ClaudeAlbert Claude所说(在另一时间和地点)：“我们已经进入了细胞这幢我们出生豪宅，我们已经进入了细胞这幢我们出生豪宅，并已开始建立所获财富详细目录。并已开始建立所获财富详细目录。”新测序技术、机器人技术和纳米工艺将成为我们医学装备，使我们以前从未梦想过遗传诊疗和治疗成为可能。我们改变地球上生命能力，和将改变基因生物体引入环境能力正在不停扩展。然而，这种能力可能是一把既可能有益也可能有害双刃剑双刃剑。第21页 有些人说过，在科学界，没有被严格禁止工作就是可能和将被开展。LewisThomasLewisThomas曾说过：“新技术不新技术不论是好是坏，总会有些人去用。这是我们天性。论是好是坏，总会有些人去用。这是我们天性。”正如伟大诗人Delmore SchwartzDelmore Schwartz曾说过那样，“责任总责任总是伴随著梦想而开始。是伴随著梦想而开始。”长久以来，关於技术本身是好是坏或中性问题，我们争论不休。有些人认为技术本身是中性，但社会对它应用将带来良好或是毁灭性结果。听说夏威夷有一所佛教寺庙，在进门处写著：“你已经被给予了打开天堂之门钥匙且同一把钥匙也你已经被给予了打开天堂之门钥匙且同一把钥匙也能打开地狱之门。能打开地狱之门。”第22页 基因技术考验着人类 基因技术发展无疑将大大改变人类未来生活。有些人期望基因技术能一举处理人类多年来一直无法克服医学难题，也有些人开始担心基因技术会像潘多拉魔盒一样，一旦打开便无法收拾。一位从事基因研究科学家说，人类再一次坐在人类再一次坐在了火山口上了火山口上。第23页三、三、谁谁来管理基因（人来管理基因（人类类独特独特权权及人鼠及人鼠专专利）利）人类基因组测序图必定要向社会公布由人类共享。人类基因组测序图必定要向社会公布由人类共享。遗传资讯遗传资讯谁拥有它谁拥有它?这些资讯可能怎样被用来危及个人这些资讯可能怎样被用来危及个人?个人基因信息该怎样保管？个人基因信息该怎样保管？怎样预防科学家野心发作？怎样预防科学家野心发作？关於生命形式、基因，及各种其它人类蛋白质是否关於生命形式、基因，及各种其它人类蛋白质是否 应该取得专利应该取得专利?人类该怎样面对基因技术对伦理挑战？人类该怎样面对基因技术对伦理挑战？第24页一方面，DNA是我们最圣洁隐私；其次，我们需要为研究和发展提供激励机制并保护投资。我们应该怎样平衡两者间关系呢?如果社会需要开发出更好药物(如抗生素)，则需要提供相应激励机制以使此项工作得以开展。很明显我们会继续看到耐药细菌、结核杆菌以及新病毒。有时自然界是(引用Longfellow话)“牙齿和爪子都是血淋淋”。第25页 19881988年年以来，大制药企业研究和开发(RD)基金已超出了美国国立卫生研究院用於医学研究基金。DNA也可取得专利。实际上，美国专利申请修辞学植根於美国宪法中，假如要改变专利申请法则将可能要改变美国宪法(这是不大可能)。不附带提取方法DNA序列是否应被赋于专利仍是一个问题和麻烦。在大学与商业企业之间表现利益冲突(经济方面或其它方面)也不停在引发争议。当前，约34专利是私有(大多数为大学拥有)。现在问题焦点是专专利申利申请请将妨碍将妨碍许许多多遗传试验遗传试验室使用主要室使用主要遗传遗传检测检测(因因为为使用使用专专利付利付费问题费问题)。第26页 最近，日本科学技术会议生命伦理委员会公布了关于人类染色体研究27项基本标准：不论遗传特征怎不论遗传特征怎样，都必须受到尊重，不得实施任何歧视；样，都必须受到尊重，不得实施任何歧视；人类染色体研究及其结果有可能对社会产生极大影响，所以，在进行研究时必须考虑到伦理、法律和社会性伦理、法律和社会性等问题；要尊重提供试样者及其家眷尊严和人权；要尊重提供试样者及其家眷尊严和人权；研究计划必须事先接收相关伦理委员会审查伦理委员会审查；必须对遗传信息进行严格保管，对泄露个人遗传信息者要给予处罚；限泄露个人遗传信息者要给予处罚；限制进行有损于人尊严研究活动制进行有损于人尊严研究活动等。第27页赋予人类独特权，一方面与维护个人尊严有关，其次有利于保持和促进人类多样性。在自然界，生命繁殖开始时都是无性，后来才发展成为有性。有性繁殖增加了变异可能性，从而增强了物种竞争力和适应力，这是生物进化中非常重要一步。与此相反，无性繁殖导致群体每个个体都一样，从而增大了这个物种被消灭风险。所以，不论着眼于维护个人尊严主观需求，还是有利于人类进化客观效果，人们都需要拥有独特权。相应地，我们应该尊重自然选择或自然繁殖偶然性或随机性，而反对人为选择或人工繁殖必然性或决定性。当然，出于治疗疾病或弥补某些基因先天不足而进行干预可以除外。第28页 给基因隐私权立法：每个人基因信息未经本人同意不得传给他人。每个人有权利要求自己含有独特征，这种独特征是不能由任何人事先确定，包含他父母。假如有了这么立法，那么，任何人都无权事先设计另一个人基因，因为这么设计出来基因就不含有独特征了。美国独立宣言只提到三种人权即生存权、自由权和取得幸福权利，隐私权是以后才提出。现在，从基因伦理出发，我们有必要、也有从基因伦理出发，我们有必要、也有理由提出独特权。因为基因技术或克隆人技术所侵理由提出独特权。因为基因技术或克隆人技术所侵犯正是人独特权。犯正是人独特权。第29页 关于独特权问题有两点需要深入讨论。一是独特一是独特征界定，另一是对改变基因条件界定。征界定，另一是对改变基因条件界定。首先，独特征首先，独特征是相正确，而不是绝正确，因为任何人都在一定程度是相正确，而不是绝正确，因为任何人都在一定程度上被其父母遗传基因所决定；不过这种决定只是部分，上被其父母遗传基因所决定；不过这种决定只是部分，后代仍有一定程度变异性。为何人们对克隆这么无性后代仍有一定程度变异性。为何人们对克隆这么无性繁殖比较敏感，是因为无性繁殖决定性程度太大，变繁殖比较敏感，是因为无性繁殖决定性程度太大，变异性程度太小。正是在这个意义上，人们反对无性繁异性程度太小。正是在这个意义上，人们反对无性繁殖。殖。其次，人为改变基因并非绝对不允许，对于病态基因还是能够改变。这么，就需要能够在病态基因和正常基因之间做出区分，这个标准怎样确定是一个医学技术问题，而不是一个伦理道德问题。第30页 现在，各国普遍禁止克隆人类，但对含有些人类基因动物胚胎是禁止还是放行呢？在美国，一场由此引发专利官司令人瞩目，科学家拿一个由半人半鼠胚胎培育出“人人鼠鼠”向专利局申请专利，让专利局左右为难。“人鼠”用于新药研制，是制药试验需要。以往，人们在试验室中都是用小白鼠进行药品试验。但老鼠毕竟不是人，其试验效果不能完全等同于人体试验。生物基因技术创造使科学家想到了人鼠二者结合。第31页纽约医学院教授斯塔尔特纽曼在前就提出了制造“人鼠”构想，即将老鼠胚胎细胞注射到人胚胎里（鼠人），或把人胚胎细胞注射到老鼠胚胎里，制造出兼具人和老鼠细胞特征生物（人鼠）。这种含有些人类基因老鼠其优越性是不言而喻。因为“人鼠”免疫系统能够做得与人体免疫系统一样，给这些“人鼠”注射某种人类疾病蛋白质时，它体内就会产生反抗这种疾病抗体，利用这种抗体能够加紧新药研制并制造出不受人体免疫系统排斥新药。这是生物技术一大突破。第32页 新泽西州梅达里斯企业新泽西州梅达里斯企业和加利福尼亚州阿基尼克斯企加利福尼亚州阿基尼克斯企业业已经利用基因改造过“人鼠”，在上世纪末成功研制了治疗乳腺癌和淋巴癌新药，现在正用“人鼠”试验治疗牛皮癣、白内障和各种抗癌新药。这些新药即使还没有上市，但其前景普遍被看好。“人鼠人鼠”向法律提出挑战：向法律提出挑战：即私人能否拥有制造人类生命新方法权利。这个争论因为纽曼教授纽曼教授向美国专利局申请专利和商标而变得愈加尖锐。专利局当前处于很尴尬境地，因为过去22年来它一直给一些活器官制造以专利权，人类基因和细胞就有专利，还有一些含有少许人类核糖核酸动物也给了专利。第33页 但专利局在同意这类专利时画了一条底线，即人类胚胎和人不能给予专利人类胚胎和人不能给予专利。按专利局解释，这是依据国会经过专利法和禁止奴隶宪法第十三修正案确定。专利局拒绝给纽曼教授拥有“人鼠”专利，因为它“包含了人体”，而人体是不能授予专利。然而，人类胚胎与含有些人人类胚胎与含有些人类胚胎基因类胚胎基因“人鼠人鼠”是否能画上等号，这是有争是否能画上等号，这是有争议。议。第34页 当前还没有一个法院判决过人类胚胎能否成为专利。美国最高法院曾经判决过第一个相关生命是否能作为专利案件。1980年年，美国通用电器企业制造了一个能吃泄漏出来石油微生物。该企业申请专利，但被专利局拒绝。该企业告到最高法院，法院裁定通用电器企业胜诉。因为专专利法要求，利法要求，“任何在太阳底下由人制造出来东西，都能任何在太阳底下由人制造出来东西，都能够取得专利够取得专利”。因为这种微生物是人制造，而不是天然，所以该企业能取得专利。然而，因为基因技术发展，现在人能制造生命越来越多，从老鼠、绵羊，到猪、牛都能制造，甚至能制造人，这就给怎样解释专利法提出了新挑战。第35页 基因克隆技术对社会影响是进步还是倒退？“人鼠”终究能否成为专利，对美国生物技术企业影响是巨大。假如这类创造不能取得专利，对新药研制将是很大制约。有些科学家希望国会不要经过禁止制造人类胚胎法律，但反对克隆技术人指责假如允许这一技术私人拥有，等于回到奴隶社会。因为一个人能制造出另一个人，并拥有对他专利，等于奴隶主拥有奴隶一样。这不是历史倒退吗？现在纽曼教授纽曼教授正等候专利局给他最终回复，假如争议无法处理，纽曼将会告到最高法院。不论最高法院最终怎样判决，这将是生物基因技术发展一个里程碑是生物基因技术发展一个里程碑。而且伴随生物技术不停发展，与“人鼠”类似争议还会继续下去。第36页 联合国教科文组织联合国教科文组织在反对以治疗性克隆为目标人体-动物细胞融合试验中明确指出：禁止任何人和动物嵌禁止任何人和动物嵌和体研究，人蓄嵌和细胞也是一个嵌和体（正式称法为和体研究，人蓄嵌和细胞也是一个嵌和体（正式称法为混种胚胎），它亵渎了人类尊严，人与动物融合除了伦混种胚胎），它亵渎了人类尊严，人与动物融合除了伦理问题，人与动物细胞融合可能使当前未知动物疾病传理问题，人与动物细胞融合可能使当前未知动物疾病传输给人，即使动物卵细胞去掉细胞核，但细胞质中还有输给人，即使动物卵细胞去掉细胞核，但细胞质中还有遗传物质，这些遗传物质是否会给人类遗传物质发生相遗传物质，这些遗传物质是否会给人类遗传物质发生相互作用，是否会将动物遗传特征和遗传疾病带入人体，互作用，是否会将动物遗传特征和遗传疾病带入人体，是否会在人体后代中造成畸形和代谢异常等，谁也无法是否会在人体后代中造成畸形和代谢异常等，谁也无法预料，有可能产生不堪构想、甚至灾难性后果。预料，有可能产生不堪构想、甚至灾难性后果。第37页四、遗传诊疗和歧视四、遗传诊疗和歧视 几乎天天都会发觉新基因新基因(一段编码特定蛋白质结构DNA序列)并对之测序报导。遗传诊疗能比以前更加快和更具特异性。现有分子试剂可用於现有分子试剂可用於300各各种遗传性疾病试验室诊疗、检测许多感染病原体、种遗传性疾病试验室诊疗、检测许多感染病原体、检测肿瘤标识或亲子判定。检测肿瘤标识或亲子判定。据预计，在美国各医院和病理科中储存有超出三亿份来自病人组织样本。人们非常害怕相关遗传缺点疾病私人资讯会外泄并给他们自己或家庭带来伤害。健康和人类服务部健康和人类服务部(DHHS)人类研究保护办公室人类研究保护办公室(OHRP)已就这些样本使用制订了严格指南。第38页 现在即使关於“遗传检测遗传检测”确实切定义还在争论中，但在每个机构中使用任一现存病人组织进行研究都必需经其Institutional Review Board(IRB)Institutional Review Board(IRB)审审核同意，核同意，并需遵从“知情同意知情同意”和匿名使用和匿名使用伦伦理理标标准准。IRB可能继续进行亲密审查，对人类研究保护也将得到不停说明和加强。在美国，病人受到试验伤害(甚至死亡)许多案例被报纸详细报导。病人保护方案将得到不停修订。第39页 在过去里，DNA指纹是犯罪调查有力资讯起源。依据DNA检验结果，有约100人从监狱中获释。DNA指纹早期历史在Toseph WamboughToseph Wambough书-The BloodingThe Blooding中中有有较详细描述。然而，DNA指纹不但可用於严重罪行(谋杀，强奸)，也可用於轻罪调查。公民自由权应得到保护，防止发生“无理搜查和误抓误判”。当然，在美国最普遍遗传测试是亲亲子判定子判定(约约3030万例年万例年)。第40页 我们能够在患者出现显著临床症状之前很早就对其我们能够在患者出现显著临床症状之前很早就对其染色体中染色体中“显性显性”特征进行检测特征进行检测(如成人多囊肾、如成人多囊肾、Huntington病病)。另一些患者携带。另一些患者携带“隐性基因隐性基因”，即使，即使他们并不所以而发病，但假如他们与带有相同隐性基因他们并不所以而发病，但假如他们与带有相同隐性基因对象结合，便可能将致病基因传给後代对象结合，便可能将致病基因传给後代(如囊性纤维化如囊性纤维化)。在很快未来，卵子、精子和早期胚胎都可能用於检。在很快未来，卵子、精子和早期胚胎都可能用於检测有没有遗传疾病。当前，大多数严重遗传疾病出生前测有没有遗传疾病。当前，大多数严重遗传疾病出生前治疗，采取预防妊娠、流产或者选择不带遗传缺点受精治疗，采取预防妊娠、流产或者选择不带遗传缺点受精卵等方法。卵等方法。第41页 著床前遗传诊疗已用於筛选受精卵是否存在可致早发性Alzheimer病和一个严重贫血病基因缺点。在后者，父母会再要一个得到遗传选择孩子，以帮助拯救其同胞生命(给她姐妹捐献健康骨髓。）就如一位21染色体三体病人所说：“我明白，你们不是想要阻止2l三体发生，而是要阻止象我这么人出生!”第42页 对那些生来就有遗传疾病人来说，难度越来越大一个问题是我们对之进行有效治疗能力总是多少滞後於对之进行诊疗能力。医学史医学史显显示示查查出疾病出疾病实际实际上上总总是比治是比治疗疗更更轻轻易。易。由於Huntington病基因“显性”特徵，这类患者後代有50将在其一生中发生一样疾病，因为对其缺乏有效治疗，这将使那些经检测知道自己可能会发病人非常忧虑。正如SophoclesSophocles指出那样：“当当智慧无智慧无济济於事於事时时，智慧使人悲，智慧使人悲伤伤”。第43页 实际上，在确定Huntington病基因之前，危险人群中80愿意接收基因检测：而之後只有20%愿意。随著我们更加快、更轻易、更廉价和更特异地确认遗传疾病能力不停提升，不但会增加我们知识，还将使我们真正去关注它带给病人迷惑，这些迷惑包括特定科学细节、因患病而感到耻辱、受到歧视等问题以及取得工作与保险能力和隐私权。第44页 为何得不到这份工作？为何得不到这份工作？因为你有基因缺点！因为你有基因缺点！假如有一天，你碰到这种情况，心里马上会有一个被歧视感觉。其实，这种基因歧视已经来了。商业利益必定会造成这种基因歧视存在，仅靠道义有时是无能为力。越来越多雇主和保险企业对职员或用户进行遗传筛查和测试以确定其遗传倾向(以降低花费)，这使人们感到担心。同时也引发了美国社会和一些立法者重点关注。第45页 美国50个州中已经有40个经过了遗传隐私法和遗传隐私法和遗传反歧视法遗传反歧视法以禁止在雇佣过程中或健康人寿保险时进行遗传歧视。联邦政府联邦政府(EEOC，1995)已经决定把遗传歧视列入美国残疾人法美国残疾人法(ADA)，那样，可经过集体购置保险雇主将不能因遗传缺点对职员进行歧视或拒绝雇用。伴随对个体基因结构知识增加及其所产生后果进行调控，最多只能算是一张拼缝而成棉被，难免捉襟见肘。第46页 既使是新颁布 Kennedv-KassebaumKennedv-Kassebaum法案法案(HIPPA)也只是预防遗传危险人群，失去保险，它并未禁止保险企业使用遗传资讯，也并未禁止他们对一些人群提升保险收费或降低赔付额。现在还不明确是否全部保险企业都将使用遗传资讯以“平整运动场地”，从而降低“不良选择”(以为有可能取得赔付时才购置某种保险倾向)，并能适当将费用摊到那些招至高赔付人身上。第47页 一些教授相信“遗传歧视遗传歧视”会成为2l世纪公民权一个专题。许多研究显示人们将非常在意他们雇主(或潜在雇主)以及健康人寿保险企业是否会得到他们遗传检验结果。许多人认为他们所以而被拒雇或失去工作或失去健康人寿保险。即使这些研究大多是传闻(如个人从一系列起源觉察到遗传歧视)，而且也没相关於遗传歧视确实切证据，但对个体而言，他所感到担心是真实。第48页 每一个人基因组都带有几百个致病等位基因，基因组只有多样性，没有好坏差异。就像白种人中频率最高“囊性纤维变”杂合子很可能对霍乱、伤寒等传染病有抵抗力一样。可是，或许有一天，保险企业会要求每一位投保人先做基因检测，从而拒绝为那些他们认为存有基因缺点人在医疗、意外伤害、人寿等方面作保；用人单位也不会愿意接收他们，以免到时不得不为治疗其疑难病症付钱。第49页 听说在美国，可能患上一些疾病高危人群已被保险企业打入另册，企业雇主在招聘时也开始对存在基因缺点人冷眼相待。最近几个调查显示，一些人害怕被检测并担心失去工作或失去保险。个人、公众和个人、公众和社会都需要各自社会都需要各自权权力及其保障，力及其保障，这这中中间伦间伦理学理学张张力将力将继续继续增高。增高。在美国人寿保美国人寿保险协险协会会(ACL)(ACL)最近所作一项调查中，77回应者不希望保险企业得到他们遗传资讯。不过，在赞成者中也有59不愿意付更高保费。第50页 我们还应认识到，许多这类复杂遗传检测都很新(如：结肠癌中APC，乳腺癌中BRCAl或BRCA2)，不是全部医生都得到了足够训练来处理遗传解释和谘询中复杂问题。然而，最近美国医学联合会美国医学联合会民意测验显示，病人希望他们医生能就遗传检测提供解释和提议。我们没有足够遗传谘询教授(美国只有1700人)，而我们在以前一些筛选工作(如镰刀细胞病人)中所存在缺点也是有案可查。因为这些检测很新，我们还不知道检测结果对病人意味著什么。现在许多生物技术企业参加了遗传检测和治疗工作，而遗传谘询教授还为数不多。第51页五、基因工程五、基因工程药药品和食品品和食品 由於人们能够确定、准确切割、移动一个生物体中某一DNA片断并把它粘贴到另一个生物体DNA中，而且能够用分子影印机(或是在象大肠菌一样快速分裂细菌中，或是经过PCR技术)复制数百万特定DNA片段，生物技术企业能够生产用於治疗不一样疾病新“重组”药品。这些从前难以大量生产、纯化或需高资金投入药品(如用於治疗血友病血友病未被HIV感染低温保留因子)，现在能够很轻易地合成。第52页重组胰岛素用於治疗糖尿病已经有历史，其它药品如促红素(用於肾衰性贫血)，生长激素(用於一些侏儒症)、乙肝疫苗、白细胞介素(用於一些癌症和肝脏疾病)以及因子(用於血友病)等药品能够比以前更大量、更纯、更廉价和更安全地进行生产。医药领域生物技术研究开发一直处于领先地位，已经有50各种基因工程药品、疫苗和其它生物制剂投放市场，其产值1992年为35亿美元，1997年为70亿，销售额94-95年间达64亿美元，销售最好促红细胞生成素（EPO），粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、生长激素、胰岛素和溶栓药等基因工程产品。EPO、G-CGF等每种产品在美国年销售额达十几亿美元以上。第53页 美国从事生物技术药品研究、开发及产业化企业有1300多家，工业投资达350亿美元。日本有800多家有14种产品投放市场。98年生物技术相关经费上升到20亿美元。国际上普遍把医药领域作为发展生物技术产业突破国际上普遍把医药领域作为发展生物技术产业突破口，这是因为医药生物技术在创新性及经济效益上巨大口，这是因为医药生物技术在创新性及经济效益上巨大潜力所决定。潜力所决定。生物技术药品是一个高附加值产品，一个药品年销售额就可能超出一个大型钢铁企业。所以医药生物技术产业将是当代产业发展中最活跃领域，同时也是国际间知识产权竞争主要领域，在下一世纪，它将成为国民经济新主要支柱。第54页 巨大市场需求推进了这些重组药品发展，比如促红素销售就超出30亿美元年。在大多数医院药品费用中，头三、四种就是这类重组药品。药费在健康保健花费中所占百分比之大是空前，美国政府是否有能力继续为整个人群提供这些重组药品将成为问题。正如一位立法者所指出一我我们们没有足没有足够资够资金或能力去做医学上我金或能力去做医学上我们们能做、能做、想做或需要做一切事情。想做或需要做一切事情。新技术费用昂贵，并对医疗保健费用改革造成威胁。FukuvamaFukuvama提议用一些基因治疗或药品以阻止衰老或延长寿命，这将带来显著经济、政治和社会问题。第55页二十世纪八十年代，世界上进入田间实验转基因植物达1500种，美国FDA相继经过了棉花、玉米、西红柿、马蛉薯、大豆、南瓜等经济生物技术改造农作物品种安全性检验，并颁发了商品许可证，并批准提出转基因棉花进入大田推广应用，几个生物杀虫剂也获得成功，大大提高了现代农业技术含量和技术附加值，特别是分子标记辅助育种技术将会对二十一世纪农作物常规育种带来革命性突破，生物技术在农业中应用将作为下个世纪农业发展增加点。第56页 美国规章中指出GMO可认为是本质上与非GMO一样食品。农民应用转基因技术培育优良品种茄子梨，茄子个头，梨子美味，等，杂交育苗等优良品种丰厚利润。当前约八千万英亩美国农场种植GMO作物(超出12棉花和大豆，约l3玉米)。公众对其“标签”很注意，但当前GMO对人体潜在危机还不足以引发太大担心(除了对一些可能引发过敏情况，它可能带来生态危机当前还不很清楚)。第57页 欧洲社会已经呼吁阻止GMO继续蔓延，或最少需要给它贴上“标签”。如牛奶场为了提升奶质量将人乳汁基因转录到奶牛体内，使其产生出含有些人奶质量牛奶，但如把人基因转染到牛、猪等禽畜身上上市出售，会不会变成人吃人了呢？西方坚持抵制这种肉类上市。争论可能还将连续。现在还不能证实转基因食品一定不安全，但基于预防标准，应设置标识制度，对转基因生物进行标识，让消费者能够选择，只有落实知情同意，知情知情同意，知情选择标选择标准，准，由消由消费费者自主决定，并自愿者自主决定，并自愿负负担担结结果，才能表达果，才能表达对对人人格和人自主格和人自主权权尊重。尊重。第58页六、基因治六、基因治疗疗与与遗传遗传强强化化 对于基因治疗争论主要是：为了治疗还是为了改进？我们是用胚胎治疗法来治疗重大疾病，还是用此科技改进人类特征？能够把特殊基因引入细胞，使患有罕见且致命遗传疾病如腺苷酸脱氨酶腺苷酸脱氨酶(ADA)缺点缺点孩子恢复健康。在美国，这项工作首次由出生於奥克拉荷马州塔尔萨市医生FrenchAnderson在国立卫生研究院(NIH)取得成功。第59页 第一位因为基因治疗而死亡病人是来自亚利桑那州Tucson市IesseGelsinger，一位18岁年轻人。他是费城一家可说是世界最好基因治疗机构一位相对健康志愿者。在接收带有鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因腺病毒鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因腺病毒转染後很快转染後很快，他对病毒载体发生了免疫反应并死去。此事件和其它一些病人死于临床试验案例将我们注意力转到与病人保护相关治疗方案和伦理学问题上。第60页 基因治疗这一新奇、有效给药方式，在不远未来不但会应用於简单单基因缺点如ADA缺点及囊性纤维化，还可能用於更常见多基因缺点如癌症、血管疾病和关节炎。基因治疗和重组药品已被用於治疗严重疾病和不一样遗传疾病。当前在美国有约400项基因治疗方案，包括约4000个病人。正在开发改良第二代和第三代病毒载体。第61页 从基因着手治疗肥胖病、忧郁症、识字困难、身体太矮、秃顶，并用来加强美貌、智力、体格、运动才能等，在有些人看来不出优生范围，另外一些人看出有利可图，但还有些人认为不太可能。不论怎样，市场显然是有。从意见调查看来，颇有不少人想用基因法改进自己。19861986年和年和19921992年年做调查都显示，40%-45%美国人赞成用遗传工程改进身体与智力。对此，生物伦理学家凯凯普普兰兰并不意外：“美国人有美国人有进进取精神，取精神，自自认认能比大自然做得更加好；在能比大自然做得更加好；在这这件事上，件事上，认为认为会比会比上帝做得上帝做得还还好。好。”第62页 “假如不只是用胚系基因治疗来使机体恢复健康，而是用它来使健康机体更加好呢?假如用它来加强各种精神力量，