右大腿内侧群肌韧带样型纤维瘤病误诊为纤维肉瘤1例报道.pdf

.116:盏颈闭锁的原因按照发病因素可分为先天性肾盏颈闭锁和后天性肾盏颈闭锁1,2 。先天性肾盏颈闭锁的原因包括：先天性肾畸形包括重复肾畸形或肾盏憩室，一部分患者多在体检行泌尿系CT三维重建或者静脉尿路造影检查发现。后天性肾盏颈闭锁多见于：外界因素导致，如肾结石行肾孟肾盏切开取石术后或经皮肾镜取石术（percutaneousnephrolithotomy，PC NL）后，由于肾结石在肾盏处嵌顿，长期局部作用，本例患者发现肾结石10 年一直未予以处理，肾结石长期局部物理作用引起肾盏颈处组织纤维化、缩窄，外科手术损伤肾盏颈口或术后肾造瘘管长期留置而出现局部慢性损伤等多方面因素，上述因素导致肾盏颈部组织炎症反应、肉芽生长、瘢痕增生而导致闭锁；PCNL术中操作不慎损伤肾盏颈及其出口1,2 。肾盏颈闭锁发现后，如果梗阻持续存在，局部尿液分泌造成肾盏压力持续增加，导致肾小管压力增大和肾组织缺血，出现肾乳头的萎缩和肾单位的减少，进一步导致肾功能的损害，病人若出现腰痛等临床症状，甚至并发结石、重度积水等情况，明确诊断后，应积极进行外科干预，干预的目的是保护肾功能，恢复闭锁肾盏的引流2.3。肾盏颈闭锁的诊断一般通过体检或者出现临床症状后检查发现。肾盏颈狭窄闭锁的治疗方式目前选择方案不多，主要的治疗方法有：肾盏颈口闭锁电刀切开，包括顺行和逆行，切开的方式主要有：等离子柱状电极、高频电刀、低温等离子刀和激光切开，其他治疗方法主要有：肾部分切除、无水酒精灌注治疗等方法。合并结石时的切开的程度以切开后能够进行外科碎石即可。本例患者行钦激光切开肾盏，钦激光以云南医药2 0 2 4年第45卷第2 期脉冲形式发射，作用于闭锁的肾盏颈连接部分的组织，多余的能力可被水吸收带走，组织穿透的深度约为0.4mm，热损失小，在高清电子输尿管镜下操作，输尿管软镜具有处理结石和切开疗效确切和微创等优点45，铁激光可精准的解剖切除，且不易出血。如图1E，同时本例患者合并多发结石，予以钦激光碎石。切开后组织不易不再闭合，同时可最大的避免肾组织的深部损伤。本例患者术后2 个月随访，盏颈引流通畅，肾积水改善，效果确切。综上所述，肾盏颈闭锁合并肾结石，确诊后可一并予以输尿管软镜钦激光切开闭锁盏颈和钦激光碎石处理，可最大限度保护肾功能和微创的特点，避免积水加重，这种方法疗效满意，能够为肾盏颈闭锁合并肾结石的患者提供一种微创的治疗选择。参考文献：1张云龙，余伟民，程帆，等.腹腔镜肾部分切除术治疗肾脏上组肾盏颈闭锁的疗效分析J.临床外科杂志，2 0 2 0，28(8):781-783.2吕宪宝，孙素花,周广春.无水酒精灌注治疗肾盏颈闭锁、肾盏积水1例报告J.泌尿外科杂志（电子版），2 0 15，7(1):62-63.3熊星，贾灵华，王金根，等.经皮肾镜术中等离子柱状电极顺行切开治疗盏颈闭锁J.中华腔镜泌尿外科杂志（电子版),2 0 15,9(4):12-14.4王辉涛,石鑫,刘建和,等.URS处理输尿管结石所致顽固性肾绞痛的临床分析J.云南医药,2 0 18,39（3）：2 18-220,230.5王龙,王健，王彬,等.经输尿管软镜钦激光内切开引流治疗肾孟旁囊肿2 1例体会J.云南医药，2 0 2 1,42（3）：232-233.短篇与个案右大腿内侧群肌韧带样型纤维瘤病误诊为纤维肉瘤1例报道霍慧艳，孙崎元，于春燕，李勇，胡卫东（广东省深圳市龙岗中心医院医学影像科，广东深圳518 116）【关键词韧带样型纤维瘤病；内侧群肌；纤维肉瘤【中图分类号R738韧带样型纤维瘤病（desmoid type fibromatosis，DF）是一种罕见的局部侵袭性成纤维细胞肿瘤，有局部复发的倾向，有公认的不可预测的自然病史。其主要影响腹壁、四肢或躯干，以及遗传性，倾向于多灶性、腹内和经常侵袭性。此外，除了创伤、既往手术、妊娠或口服避孕药外，还可以是散发性的或与家族性腺瘤性息肉病或Gardner综合征有关。已有研究报道了韧带样型纤维瘤病的发展1-3。本案例报告了收稿日期：2 0 2 2-11-2 9作者简介：霍慧艳（1991）女，硕士，医师，从事骨骼肌肉系统肿瘤性病变的诊断与研究进展工作3余年。通信作者：胡卫东，E-mail：392 6 8 97 35 q q.c o m。文献标志码 B文章编号】10 0 6-4141(2 0 2 4)0 2-0 116-0 3一例被误诊的大腿内侧群肌韧带样纤维瘤病，并根据影像学的特别表现进行分析及阐述，现报道如下。1临床资料患者，女，6 7 岁，发现右大腿内侧肿物4年，明显增大伴疼痛1个月。查体：右大腿内侧可触及一大小约12 8 cm的肿物，质韧，边界清楚，活动可，压痛，局部皮肤正常，右下肢活动未见明显异常，关节活动正常，病理征（一）。既往史、家族史无殊。实验室检查云南医药2 0 2 4年第45卷第2 期未见明显异常。磁共振检查：右大腿内侧群肌（以长收肌、大收肌为主）见形态不规整短T1长T2异常信号，脂肪抑制序列呈混杂高信号，边界清晰，增强扫描可见明显不均匀强化，病灶内见穿行血管信号。影像学诊断：考虑纤维肉瘤可能性大，见图1A1D。临床进行右大腿软组织肿瘤切除术，术中见病变位于右大腿筋膜下，肿物呈不规则圆形，直径约6 cm大小，周围与大腿肌肉组织毗邻。沿肿物边缘将肿瘤与周围软组织小心分离，完整分离出肿物，可见质韧，留送病检。病理示：肿瘤由增生的纤细梭形纤维母细胞和胶原纤维组成，病变内可见散在而较均匀分布的薄壁血管以及局灶的淋巴样组织聚集，纤维母细胞呈梭形，较温和，呈平行状或波浪状排列，核染色质稀疏或呈空泡状，可见12 个小核仁。（右大腿肿物）结合苏木精伊红染色（Hematoxyline o s i n s t a i n-ing，H E）形态及免疫组化结果，考虑韧带样型纤维瘤病，建议做分子检测（CTNNB1）、FI SH（U SP）协助诊断。免疫组化：ALK-D5F3（）、C D 16 3（散在+）、CD34（-）、C D 6 8（）、D e s m i n（部分+）、SM A（部分+）、STAT6（-）、S-10 0（-）、Ki-67（1%+）、Vi me n t i n（+）、-catenin（部分核+），见图1E。1B1C1D图1右大腿内侧群肌韧带样型纤维瘤病A.四肢（股骨中上段）轴位MRI平扫（T1WI）图；B.四肢（股骨中上段）轴位MRI增强（TIWI+C）图；C.四肢（股骨中上段）冠状位MRI增强（TIWI+C）图D.四肢（股骨中上段）矢状位MRI平扫增强（TIWI+C）图E.病理图（HE，40）（红箭头示病灶）2讨论DF是纤维母细胞克隆性增生性病变，位于深部软组织。2 0 13版WHO软组织肿瘤分类将其归入纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，为中间型（局部有侵袭性）。目前病因尚不明确，可能与创伤、手术及遗传有关。在普通人群中的发病率为每年每百万人2 4例。DF在15 6 0 岁的患者中更常见，女性比男性更常见。通常起源于腹内或腹外，如腹壁、肩部、臀部或四肢。手术目前依然是治疗的有效方法，但可能很困难，这取决于肿瘤的位置或局部扩散。此外，DF;117.具有局部侵袭性，手术切除后复发率高。值得一提的是，目前一些研究认识到有一定比例的DF可以自发消退的事实4-7 。DF特点是浸润性、局部侵袭性生长和复发，无远处转移的可能性。DF的发展与肌腱膜结构的损伤有关。免疫组织化学染色显示，c a t e-nin呈阳性，对韧带样纤维瘤病的诊断有重要意义8-10 。本文病例活检标本-catenin 阳性，符合免疫组织化学染色的诊断标准。DF是一种罕见的深层软组织增生性成纤维细胞肿瘤，具有局部浸润性和侵袭性生长的潜力，但缺乏转移的能力。其特点是临床病程多变且往往不可预测，其在任何个体病例中的诊断和治疗都是一个持久的挑战。并努力在临床医生及影像医师中协调这一策略。故影像学检查及病理检查明确诊断DF是必须要予以重视的。DF的影像学表现：（1）X线特点为局部软组织肿胀，病灶边界不清，密度可见不均匀增高。（2）CT平扫目前没有特异性，大部分表现为形态不规则的软组织肿块，与肌肉密度接近。相邻骨质结构受累时可有边缘骨质破坏征象，增强扫描可见不均匀强化。（3）M RI 表现是软组织肿块，类圆形或不规则形，T1WI、T 2 WI 序列肿瘤内见条带状低信号；肿瘤边缘沿筋膜走行条形影，其信号与肿瘤相似（筋膜尾征）；肿瘤与肌肉之间条形脂肪信号（脂肪裂隙征).2)增强扫描呈不均匀强化特点。鉴别诊断：（1）纤维肉瘤：主要好发于30 55岁，表现为生长缓慢的无痛性、单发、局限性、硬固结节；磁共振T1WI序列呈等或低于肌肉信号，T2WI序列呈高信号，信号强度1A不均匀；可延伸或浸润附近的肌群。定性诊断需要依靠病理活检。（2）恶性纤维组织细胞瘤：主要好发于肢体，尤其是大腿，临床表现为软组织肿块、局部疼痛；磁共振 T1WI序列示瘤体内有出血形成的短 T1高信号，增强扫描可见不均一强化。依据病灶发病部位，有假包膜及瘤体易侵及血管的影像特征可与之鉴别。定性诊断需要依靠病理活检。（3）横纹肌肉瘤：主要是儿童和青少年较常见3，CT平扫多呈略低于肌肉的软组织肿块；MRIT1WI呈等信号或等高混杂信号，T2WI序列多呈均匀或不均匀高信号，增强扫描呈不均匀强化，边缘可见扭曲血管信号，并散在少许低信号未强化区。T2WI的高信号特点及强化特点可作为鉴别的要点。参考文献：1 Extra-abdominal desmoid type fibromatosis Treatment guide-line.The Japanese Orthopaedic Association.Tokyo,2019,2019(1):1-113.2 Desmoid Tumor Working Group.The management of desmoidtumours:a joint global consensus-based guideline approachfor adult and paediatric patients J.Eur J Cancer,2020,127:96 107.3 Khan M,Almond M,Ford S,et al.Evaluation of outcomes inthe management of primary sporadic desmoid-type fibroma-tosis at a specialist soft tissue sarcoma unit J.Eur J MedRes,2022 Jul 16,27(1):123.118:4 Shimizu K,Kawashima H,Kawai A,et al.Effectiveness ofdoxorubicin-based and liposomal doxorubicin chemothera-pies for patients with extra-abdominal desmoid-type fibro-matosis:a systematic review J.Jpn J Clin Oncol,2020 Oct22,50(11):1274-1281.5 Nishida Y,Hamada S,Kawai A,et al.Risk factors of local re-currence after surgery in extraabdominal desmoid-type fibro-matosis:A multicenter study in Japan J.Cancer Sci,2020Aug,111(8):2935-2942.6 Shimizu K,Hamada S,Sakai T,et al.Efficacy of low-dosechemotherapy with methotrexate and vinblastine for patientswith extra-abdominal desmoid-type fibromatosis:a system-atic review J.Jpn J Clin Oncol.2020 Apr 7,50(4):419-424.7 Tafti D,Kao E,Alderete JF,et al.Desmoid-type fibromatosisof the lower extremity:A unique case of complete lesion reso-lution following core needle biopsy J.Clin Imaging.2021Jan,69:213-218.8 Prendergast K,Kryeziu S,Crago AM.The Evolving Manage-云南医药2 0 2 4年第45卷第2 期ment of Desmoid FibromatosisJ.Surg Clin North Am,2022Aug;102(4):667-677.9 Noda D,Abe M,Takumi Y,et al.Resection and postoperativeradiation therapy for desmoid fibromatosis of the chest wall ina young womanJ.Surg Case Rep.2021 Jan 20,7(1):28.10 Zou RQ,Liu F,Li FY.Retroperitoneal desmoid-type fibro-matosis:Challenges in the preoperative diagnosis and treat-mentJ.Asian J Surg,2022 Sep 3,S1015-9584(22)01172-1.11 Penel N,Kasper B,van Der Graaf WTA.Desmoid-type fi-bromatosis:toward a holistic management J.Curr Opin On-col,2021 Jul 1,33(4):309-314.12 Evola G,Scravaglieri M,Piazzese E,et al.Misdiagnosed des-moid fibromatosis of the chest wall presenting in emergencylike as recurrence of post-traumatic hematoma:A case re-port and review of the literature J.Int J Surg Case Rep,2022 May,94:107019.13杨洁清,杨帆.尿道腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）一例J.云南医药,2 0 2 0,41(1):10 0-10 2.短篇与个案儿童脂蛋白肾病1例报道王菁，赵波，杨翁然，周竹2 4（1昆明市儿童医院肾脏风湿免疫科，云南昆明6 50 0 0 0；2.昆明医科大学第一附属医院肾内科/云南省慢性肾病临床医学研究中心，云南昆明6 50 0 34关键词脂蛋白肾病；载脂蛋白E；儿童；基因突变中图分类号R726.91临床资料患儿，男，11岁11个月，因3月前发现尿中泡沫多，于2 0 19年2 月14日来昆明市儿童医院诊治。患儿颜面浮肿，伴少尿，尿蛋白2+3+，出生史：无特殊。家族史：患儿姑姑有蛋白尿病史。人院后查体：血压141/90 mmHg，体重44kg，双眼脸稍浮肿，双下肢无水肿。心肺腹查体无异常。实验室检查：血常规：白细胞计数5.8 7 10/L，红细胞计数4.6 2 102/L，血红蛋白132.0 0 g/L；中性粒细胞百分率44.60%，血小板计数32 3.0 0 10/L，C-反应蛋白0.50mg/L；尿常规：尿蛋白2+，潜血3+，尿红细胞2+个/HPF；总蛋白53.4g/L，白蛋白32.3g/L；尿钙/尿肌酐：正常；尿蛋白四项：尿微量白蛋白351.8mg/L，微球蛋白（尿液）4.5mg/L，尿ICG8.0mg/L；肾功能：尿素氮4.6 7 mmol/L，肌酐3lumol/L，尿酸37 lumol/L；血脂：总胆固醇收稿日期：2 0 2 2-0 9-2 9*基金项目：云南省慢性肾病临床医学研究中心（2 0 2 10 2 AA100060），云南省“兴滇英才支持计划项目经费支持”。作者简介：王菁（1992）女，本科，主治医师，从事儿童肾脏内科工作9余年。通信作者：周竹，E-mail：z h o u z h u 2 1 16 3.c o m。文献标志码B文章编号10 0 6-.4141(2 0 2 4)0 2-0 118-0 29.86mmol/L，甘油三酯4.0 8 mmol/L；免疫球蛋白G3.47g/L，余（）；抗中性粒细胞胞浆抗体（Anti-neutrophil cytoplasmic antibod，A NC A）（-）；抗核抗体（-），自身免疫相关抗体（）；补体（-）；乙肝（-）；甲状腺功能（-）；铜蓝蛋白（-）；于2019年0 2 月18 日行肾穿刺活检术，病理检查：光镜下肾小球体积明显增大，毛细血管高度扩张，腔内充满淡染的、空泡状血栓样物质，系膜细胞和基质增生，局部可见系膜溶解。肾小管上皮细胞群出现空泡及颗粒状变性，个别肾小管萎缩，肾间质散在炎症细胞浸润，小动脉管壁略增厚，见图1A。电镜下肾小球毛细血管开放，部分扩张，腔内见大量类脂空泡的蛋白物质，见图1B；肾小球毛细血管祥腔内及个别肾小管腔内油红0 染色阳性，见图1C；免疫荧光：载脂蛋白B（a p o l i p o p r o t e i n B，ApoB）、载脂蛋白E（a p o l i p o p r o t e i n E，A p o E）阳性，