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21三体综合症产前诊断方法2015级麻醉一大班 杨志什么是21三体综合症唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。21三体综合症的表现患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高1030倍产前诊断方法1.外周血细胞染色体核型分析 2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查3.荧光原位杂交4.产前筛查血清标志物5.可常规做X线片，超声，心电图，脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变1.外周血细胞染色体核型分析1)标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。(2)易位型：约占2.5%5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。(3)嵌合体型：约占本症的2%4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。正常染色体21三体综合症患者羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查0.5%利多卡因浸润麻醉。持7号无菌腰穿针垂直刺入。经腹壁及子宫壁两次阻力，进入羊膜腔时有组织抵抗突然消失的落空感。拔出针芯即有羊水流出，用注射器抽取羊水约20ml，按需要立即送检。染色体总数：46条；常染色体：22对(序号为122)；性染色体：男性为XY，女性为XX；男性核型：46，XY；女性核型：46，XX。荧光原位杂交荧光原位杂交 以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介导分子(reporter molecule)结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料.FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析FISH样本的制备探针的制备探针标记杂交(染色体显带)荧光显微镜检测结果分析荧光原位杂交荧光原位杂交产前筛查血清标志物大量的研究已经显示妊娠中期应用甲胎蛋白(alpha fetoprotein，AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，hCG)进行唐氏综合征筛查是发现21三体患儿的有效手段。而国人正常孕妇各孕周AFP和游离-hCG中位数的建立将有助于提高21三体的检出率。AFP 及uE3(血游离雌三醇)水平的测定血清标记物的检查其他诊断方法超声心电图脑电图X-RAYANOTHER超声检查可以查出特殊面容ANOTHER因为胎儿有先天性心脏病，可以通过胎心监测从而为判断是否具有21三体综合症提供依据ANOTHER21三体综合症患者临床表现大致相同，主要表现为智力低下，一般而言，听觉认知功能比视觉认知功能差，左半球功能（大脑）比右半球功能差，语言障碍很少见，所以可以通过脑电图的表现为21三体综合症的确诊提供依据。ANOTHER身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。谢谢观赏