人类遗传病毒.ppt

第三节人类遗传病一、人类遗传病概念与分类1.1.概念：概念：概念：概念：遗传病是指由于遗传病是指由于遗传病是指由于遗传病是指由于遗传物质改变遗传物质改变遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。遗传病、家族病、先天性疾病是一回事吗？遗传病、家族病、先天性疾病是一回事吗？艾滋病是不是遗传病？艾滋病是不是遗传病？艾滋病是不是遗传病？艾滋病是不是遗传病？不是遗传病是传染病不是遗传病是传染病不是遗传病是传染病不是遗传病是传染病一、人类遗传病概念与分类2.2.分类：分类：分类：分类：单基因遗传病实例注意：注意：“单单”指指“一对等位基因一对等位基因”，而不是，而不是“一个基因一个基因”。符合孟德尔遗传定律符合孟德尔遗传定律；（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 受一受一对对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病显性显性 隐性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：软骨发育不全、多指、并指实例：实例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例：白化病、苯丙酮尿症、实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症隐性隐性实例：血友病、红绿色盲、实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良X X染染色色体体遗遗传传病病常常染染色色体体遗遗传传病病男女发病率相同男女发病率相同男女发病率相同男女发病率相同1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男病其母必病、女必病、男病其母必病、女必病1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女病其父必病、子必病。、女病其父必病、子必病。特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：单基因遗传病实例常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：白化病白化病白化病白化病单基因遗传病实例苯丙酮尿苯丙酮尿典例：典例：典例：典例：白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症智力低下智力低下，60%患儿有脑患儿有脑电图异常。头电图异常。头发细黄，发细黄，皮肤皮肤色浅色浅和虹膜淡和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。白化病和苯丙酮尿症病因酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素白化病：白化病：由于控制由于控制酪氨酸酶酪氨酸酶的的基因基因发生突变，发生突变，使机体不能合成使机体不能合成黑色素黑色素白化病和苯丙酮尿症病因酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸白化病：白化病：由于控制由于控制酪氨酸酶酪氨酸酶的的基因基因发生突变，发生突变，使机体不能合成使机体不能合成黑色素黑色素苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：由于控制由于控制苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，的基因发生突变，使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨酸转变为酸转变为苯丙酮酸苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累，苯丙酮酸在体内积累对机体有毒害作用，引起智力发育障碍，对机体有毒害作用，引起智力发育障碍，尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减少少伴伴Y Y染色体遗传病：染色体遗传病：特点？特点？单基因遗传病实例实例：实例：外耳道多毛症外耳道多毛症；男性代代相传；男性代代相传；多基因遗传病实例注意：注意：“多多”指指“两对或以上等位基因控制一种性状两对或以上等位基因控制一种性状”。群体群体中发病率较高，中发病率较高，易易受环境影响；受环境影响；不遵循不遵循孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律常见例子：常见例子：常见例子：常见例子：唇裂唇裂唇裂唇裂、无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压原发性高血压原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等等等。染色体异常遗传病实例注意：注意：“异常异常”指指“结构异常结构异常或或数目异常数目异常”。不遵循不遵循孟德尔遗传定律，孟德尔遗传定律，染色体异常遗传病实例先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体）常见：常见：猫叫综合症猫叫综合症（第（第5 5号染色体短臂缺失）号染色体短臂缺失）（结构变异）（结构变异）2121三体综合症三体综合症（第（第2121号染色体是号染色体是3 3条）条）（数目变异）（数目变异）性腺发育不良、男性睾丸发育不全症性腺发育不良、男性睾丸发育不全症。TurnerTurner综合征综合征（性腺发育不良）（性腺发育不良）身材矮小，肘长外翻，颈部皮身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。约发育，因而无生育能力。约30%患者伴有先天性心脏病。患者伴有先天性心脏病。患者（患者（XO型）型）缺少了一条缺少了一条X染色染色体体。是女性中最常见的一种性染。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是色体病，发病率是1/3500。Klinefelters征征(先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全)：简称中文为：简称中文为“克氏综合症克氏综合症”，病人则，病人则多了一条性染色体多了一条性染色体X，其核型为，其核型为47，XXY。这种病的发病率为。这种病的发病率为l一一2。患者大多数青春期患者大多数青春期发育延迟，就是到了发育延迟，就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一样大小，男岁以后睾丸仍象幼儿一样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀疏。倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀疏。睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不能生成精子，睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不能生成精子，无生育能力。无生育能力。XYY个体：外貌男性，在男婴中的发生率为个体：外貌男性，在男婴中的发生率为1：900。病人多了一条病人多了一条Y染色体染色体，核型一般记作核型一般记作47，XYY。他们他们的智能稍差，但也有智能高于一般的。的智能稍差，但也有智能高于一般的。XYY个体易于兴奋，个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。行为。据说这种人有反社会行为，但尚无定论，他们有据说这种人有反社会行为，但尚无定论，他们有生育能力。生育能力。例例：一一对对表表现现正正常常的的夫夫妇妇，生生了了一一个个孩孩子子既既是是红红绿绿色色盲盲又又是是klinefelter综综合合症症（XXY）患患者者，从从根根本本上上说说，病病因因与与父父母母中中的的哪哪一一方方有有关关？发发生在什么时期？生在什么时期？（）A、与母亲有关、减数第二次分裂、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂、与父亲有关、减数第一次分裂C、与父母亲都有关、受精作用、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断、无法判断A遗传病的监测与预防遗传病的监测与预防、遗传咨询：、遗传咨询：、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：、产前诊断、产前诊断 1 1、禁止近亲结婚：禁止近亲结婚：例二例二、生物进化论的创始人，英生物进化论的创始人，英国科学家查理国科学家查理.达尔文达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育）结婚，婚后，他们共生育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一直患病，个一直患病，智能低下智能低下,终生未婚。终生未婚。曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名学说的美国著名遗传学家遗传学家摩尔根摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。也有明显的智力残疾。1.禁止近亲结婚v婚姻法规定：婚姻法规定：直系血亲直系血亲和和三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。有基因交流有基因交流有基因交流有基因交流直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲三代以内三代以内三代以内三代以内旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲国家为何规定“禁止近亲结婚”？近亲之间携带相同隐性致病基因的可能性较大禁止近亲结婚主要目的禁止近亲结婚主要目的:降低隐性遗传病的发病率降低隐性遗传病的发病率3.适龄生育遗传病的监测和预防的主要手段？意义？主要手段：主要手段：遗传咨询遗传咨询和和产前诊断产前诊断；意义：在一定程度上有效地意义：在一定程度上有效地预防了遗传病的产生和发展预防了遗传病的产生和发展；2 2、遗传咨询、遗传咨询1 1、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XDY)与正常与正常女子女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是最有道理的是A 不要生育不要生育B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩提出提出防治防治对策和对策和建建议议身体身体检查检查，了解了解病史，病史，做出诊断做出诊断分析遗传分析遗传病的传递病的传递方式方式推算推算后代后代发病率发病率、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断四、人类基因组计划人类基因组计划测定的人类基因组计划测定的染色体条数？染色体条数？人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的？2424条条=22=22条条+X+Y+X+Y测定人类基因组中全部测定人类基因组中全部DNADNA的碱基序列，解读全部遗的碱基序列，解读全部遗传信息。传信息。基因组不是染色体组基因组不是染色体组人类基因组计划主要测定人类基因组计划主要测定22+XY22+XY染色体上全部染色体上全部DNADNA的遗传信息的遗传信息五、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.如果想如果想调查发病率调查发病率，如何操作？，如何操作？在人群中随意调查在人群中随意调查3.如果想如果想调查遗传方式调查遗传方式，如果操作？，如果操作？在患病家系进行调查在患病家系进行调查