亨廷舞蹈症.pptx

亨廷顿病亨廷顿病第一页，共二十二页。目录目录(ml)定义定义(dngy)流行病学流行病学(li xn bn xu)诊断诊断治疗治疗总结总结临床特征临床特征Page Page 2 2第二页，共二十二页。定义定义(dngy)Page Page 3 3 亨廷顿病（Huntingtons disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntingtons chorea)，是一种(y zhn)常染色体显性遗传性神经退行性疾病。由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。第三页，共二十二页。Page Page 4 4第四页，共二十二页。定义定义(dngy)Page Page 5 5主要病因：第4号染色体上的染色体4P16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。典型(dinxng)症状包括：舞蹈样症状、认知和精神障碍。第五页，共二十二页。流行病学流行病学(li xn bn xu)Page Page 6 6白种人多见，患病率（5-7）/10万，亚洲人患病率低，日本约0.5/10万平均发病(f bng)年龄40岁发病后生存期15-20年第六页，共二十二页。临床临床(ln chun)特征特征Page Page 7 7 一、运动障碍一、运动障碍1.不自主运动出现：斜颈、角弓反张、弓足、运动迟缓、肌强直等。2.自主运动障碍：手灵巧(ln qio)度降低、言语不清、吞咽困难、平衡障碍、跌倒，晚期肌强直和自主运动障碍舞蹈样症状逐渐减轻。第七页，共二十二页。临床临床(ln chun)特征特征Page Page 8 8 二、认知障碍二、认知障碍思维加工缓慢、执行功能减退，短时记忆受损、智力迟钝，最后发展(fzhn)为痴呆。第八页，共二十二页。临床临床(ln chun)特征特征Page Page 9 9 三、精神障碍三、精神障碍抑郁、躁狂、强迫症、焦虑、冲动、社会(shhu)退缩、自杀倾向。第九页，共二十二页。临床临床(ln chun)特征特征Page Page 1010 四、非特异性症状四、非特异性症状(zhngzhung)睡眠-觉醒周期紊乱、体重减轻（无食欲减退）第十页，共二十二页。临床临床(ln chun)特征特征Page Page 1111 五、青少年五、青少年HD舞蹈样症状不站主导，多表现为肌张力市场(shchng)、肌阵挛、共济失调、癫痫、认知减退。比成人进展快，生存期小于15年。第十一页，共二十二页。诊断诊断(zhndun)Page Page 12121.阳性家族史：常染色体显性遗传。子女的发病几率(j l)是50%2.神经系统3.认知功能4.精神状态5.影像学（MRI、CT）6.基因诊断第十二页，共二十二页。诊断诊断(zhndun)Page Page 1313 基因诊断：基因诊断：用PCR或southem印迹杂交法配合DNA测序，检测IT-15基因CAG重复次数。正常 重复26次不发病，可遗传给下一代 重复27-35次不发病或延迟发病 重复36-39次完全(wnqun)外显 重复40次 （敏感度99%，特异度100%）第十三页，共二十二页。分期分期(fn q)n早期：早期：症状轻微，以抑郁、易激惹、难以解决复杂问题、轻度认知障碍，可有轻微不自主运动（如：眼球扫视运动障碍）。可独立生活。n中期：中期：明显运动障碍，舞蹈样症状为主，吞咽困难，平衡(pnghng)障碍，跌倒，体重减轻，认知进一步减退。基本生活能力保留。n晚期：晚期：卧床不起、肌强直、运动迟缓。生活需他人料理。Page Page 1414第十四页，共二十二页。治疗治疗(zhlio)原则原则Page Page 1515目前无任何治疗措施可延缓HD病程进展临床治疗以经验性治疗为主治疗目的：控制(kngzh)症状，提高生活质量。第十五页，共二十二页。治疗治疗(zhlio)原则原则n早期：早期：药物针对睡眠及精神(jngshn)问题，重在心理教育，轻微运动障碍无需过多干预。n中期：中期：药物控制运动与精神症状。n晚期：晚期：全面监护，停用抗舞蹈药物，避免加重迟缓，抗抑郁、安眠、胃造瘘营养支持。Page Page 1616第十六页，共二十二页。治疗治疗(zhlio)原则原则n舞蹈样症状：舞蹈样症状：n 神经保护剂：辅酶Q10、肌酸、米诺环素n精神精神(jngshn)症状：症状：n 第一代：氟哌啶醇、舒必利n 第二代：奥氮平、喹硫平、丁苯那嗪(多巴胺耗竭)n肌强直症状：肌强直症状：苯二氮卓类（替扎尼定）、抗帕金森类（金刚烷胺、左旋多巴、溴隐亭）n抽搐、癫痫：抽搐、癫痫：氯硝西泮、丙戊酸盐、5-羟色胺等Page Page 1717第十七页，共二十二页。治疗治疗(zhlio)原则原则n磨牙磨牙(m y)n认知障碍认知障碍n抑郁抑郁n躁狂躁狂n强迫症强迫症n谵妄谵妄Page Page 1818第十八页，共二十二页。CTn典型的影像学特点：双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT 检查发现尾状核和豆状核区域血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位(bwi)的病理改变有关。PET 表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。Page Page 1919第十九页，共二十二页。总结总结(zngji)n药物无法延缓(ynhun)疾病进程n治疗以经验性的综合治疗为主，针对不同的患者个体化合理用药，同时关注药物不良反应，提供充分的心理社会支持。Page Page 2020第二十页，共二十二页。Thank You21第二十一页，共二十二页。内容(nirng)总结亨廷顿病。主要病因：第4号染色体上的染色体4P16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括：舞蹈样症状、认知和精神障碍。白种人多见，患病率（5-7）/10万，亚洲人患病率低，日本约0.5/10万。Page 10。临床治疗以经验性治疗为主。早期(zoq)：药物针对睡眠及精神问题，重在心理教育，轻微运动障碍无需过多干预。第二代：奥氮平、喹硫平、丁苯那嗪(多巴胺耗竭)。Page 20。21第二十二页，共二十二页。