肾脏畸形.ppt

肾脏畸形肾脏畸形分类分类n n肾数目异常及发育障碍肾数目异常及发育障碍 n n肾囊性疾病肾囊性疾病 n n肾位置异常及融合肾肾位置异常及融合肾 n n肾集合系统异常肾集合系统异常 n n肾血管异常肾血管异常 肾数目异常及发育障碍肾数目异常及发育障碍n n双肾不发育双肾不发育 双肾不发育非常少见，约每3000-4000 个新生儿中有10例。当双肾不发育时，由于胎儿不能产生尿 液，因此孕母羊水量减少甚至缺如，胎儿体 重多介于1000-2500g之间，并呈现Potter综合 征。n nPotter 综合征 即表现为：内眦上方皱褶，眼距宽，鼻 扁平有时无鼻孔，耳低位，小下颌，下唇和 颏间有一明显的凹陷，皮肤干燥松弛，手大 并呈爪形，下肢呈弓状或杵状，髋关节和膝 关节过度屈曲，有时合并腿畸形，肺发育不 全等。n n双肾不发育的胎儿约40%为死产，即使生 后存活的新生儿亦因肺发育不全，多在生 后数小时内死于呼吸衰竭，由于多合并有 肺发育不全，故不适宜做肾移植。n n单肾不发育 又称孤立肾，发病率约为1/1000-1500，左侧多见，常伴有同侧输尿管缺如或闭锁，10%-15%男性患者可合并有附睾尾、输精管、精囊壶腹和射精管的缺如，25%-50%的女性 患者可合并有单角子宫、双角子宫伴一个角 发育不全、双子宫、双阴道或分隔阴道等畸 形。另外还可合并有心脏畸形、肛门闭锁、脊柱畸形等肾外畸形。n n单肾不发育患者因对侧肾功能正常，可无 任何症状，常终生不被发现，偶因对侧肾 脏发生外伤、结石、积水、结核等病变时 通过泌尿系统检查才被发现。B超、KUB+IVP、CT等均可显示一侧肾脏缺如、对侧 肾脏代偿性增大。n n单肾不发育无症状患者无需治疗。如果对 侧肾脏出现积水、结石等其他合并症时，则在保护肾功能的前提下按具体情况处理。n n附加肾 附加肾是指除正常两个肾脏以外存在 的第三个有功能的肾脏。此病罕见，到目 前为止，仅有60余例报告。附加肾形态正常，但较同侧正常肾脏 小，常位于正常肾脏的头侧或尾侧。具有 自己的集合系统、血液供应和肾被膜，与 同侧正常肾脏完全分开，或由疏松结缔组 织与之相连。n n本病于儿童期多无症状，至成年期可因尿 路梗阻或感染，以发热、腹痛、尿路感染 和可触及的腹部肿块等症状就诊而被发现。n n无症状患者无需治疗，合并有梗阻、感染 时，除对症处理，控制感染外可考虑行附 加肾切除。n n肾发育不全肾发育不全 肾发育不全是指肾脏体积小于正常肾发育不全是指肾脏体积小于正常50%50%以上，以上，但肾单位的发育及分化正常，输尿管也正常。其但肾单位的发育及分化正常，输尿管也正常。其 发病原因可能与胚胎期血液供应障碍或肾胚基发发病原因可能与胚胎期血液供应障碍或肾胚基发 育不足有关，本病发病率约为育不足有关，本病发病率约为1/8001/800。无症状者无需处理，单侧肾发育不全伴有高血无症状者无需处理，单侧肾发育不全伴有高血 压等并发症者，如对侧肾功能良好，可行患肾切除压等并发症者，如对侧肾功能良好，可行患肾切除 术。双侧肾发育不全无手术指征，以治疗并发症为术。双侧肾发育不全无手术指征，以治疗并发症为 主，晚期可行肾移植术。主，晚期可行肾移植术。肾囊性疾病肾囊性疾病 n n多囊肾多囊肾（一）婴儿型多囊肾 常染色体隐性遗传性多囊肾，其致病 基因定位于第6号染色体上，较为罕见。约 1.09万个新生儿中有7例，男女比例为2：1，常为死胎或于出生后不久死亡，只有极少 数可存活到儿童期甚至成人。胎儿型：胎儿型：90%90%以上肾小管囊状扩张，于胎儿期死亡。以上肾小管囊状扩张，于胎儿期死亡。新生儿型：约新生儿型：约60%60%肾小管受累，出生后一个月出现肾小管受累，出生后一个月出现 症状，一岁内死于肾衰。症状，一岁内死于肾衰。婴儿型：婴儿型：25%25%肾小管受累，出生后肾小管受累，出生后3-63-6个与出现症个与出现症 状，于儿童期因肾衰而死亡。状，于儿童期因肾衰而死亡。少年型：以肝病变为主，少于少年型：以肝病变为主，少于10%10%肾小管受累，偶肾小管受累，偶 尔发展至肾衰，一般于尔发展至肾衰，一般于2020岁左右死于肝脏岁左右死于肝脏 并发症，门静脉高压。并发症，门静脉高压。n n预后较差，无特殊治疗，主要为对症治疗。肾功能衰竭时可给予透析治疗，有条件时 可考虑肾移植。门静脉高压上消化道出血 常危及生命，但因肾衰和感染，而不能施 行分流术。（二）成人型多囊肾（二）成人型多囊肾 成人型多囊肾又称为常染色体显性遗传型多成人型多囊肾又称为常染色体显性遗传型多 囊肾，是最为常见的遗传性疾病之一。致病基因囊肾，是最为常见的遗传性疾病之一。致病基因 有两种，一种位于第有两种，一种位于第1616号染色体上，另一种位于号染色体上，另一种位于 第第4 4号染色体上，外显率几乎为号染色体上，外显率几乎为100%100%。男女发病。男女发病 机会相等，每个子代均有机会相等，每个子代均有50%50%的机会由遗传获得的机会由遗传获得 致病基因。大多数在致病基因。大多数在4040岁左右出现症状，多为双岁左右出现症状，多为双 侧性。侧性。n n1 1、病史：有多囊肾家族史。、病史：有多囊肾家族史。n n2 2、泌尿系统表现：、泌尿系统表现：疼痛疼痛腹部包块腹部包块血尿血尿感染感染合合 并肾结石并肾结石慢性肾功能衰竭症状。慢性肾功能衰竭症状。n n3 3、心脑血管系统表现：高血压，左心室肥大，二尖瓣脱、心脑血管系统表现：高血压，左心室肥大，二尖瓣脱 垂，主动脉瓣关闭不全，颅内动脉瘤等。垂，主动脉瓣关闭不全，颅内动脉瘤等。n n4 4、消化系、消化系 统表现：统表现：30%-40%30%-40%患者伴有肝囊肿，患者伴有肝囊肿，10%10%有胰有胰 腺囊肿，腺囊肿，5%5%患者有脾囊肿，患者有脾囊肿，38%38%患者合并有结肠憩室。患者合并有结肠憩室。n n5 5、B B超示双肾有无数大小不等的液性暗区；超示双肾有无数大小不等的液性暗区；CTCT示双肾增示双肾增 大呈分叶状，有无数大小不等充满液体的薄壁囊肿；大呈分叶状，有无数大小不等充满液体的薄壁囊肿；IVPIVP示不规则增大肾影，肾盂肾盏受压变形，拉长呈蜘示不规则增大肾影，肾盂肾盏受压变形，拉长呈蜘 蛛足状。蛛足状。n n目前尚无任何方法阻止疾病的发展，因此 早期发现，防止并发症的发生和保存肾功 能是治疗的主要内容。1、一般治疗 2、囊肿去顶减压术 3、血液透析与肾移植 4、对症治疗n n本病发病年龄越轻，预后越差。以往文献 报告平均死亡年龄为50岁，一般在症状出现 后10年，死亡原因多为肾衰、心衰和脑出血 近年来预后明显改善，这与降压药物治疗、新抗生素的应用、并发症的防治和早期诊断 治疗有关。n n单纯性肾囊肿 1、小的囊肿可无任何症状。2、大的囊肿可出现腰背部胀痛、血尿、尿路感染、高血压、腹部肿块等表现。3、B超检查为首选，当B超发现囊肿内有 分隔，囊壁厚薄不均，不规则，囊壁钙 化或疑有恶变时，应进一步行CT、MRI 或穿刺检查，以排除恶性疾病。n n囊肿较小，无肾实质或肾盂明显受压，无感染、恶变、囊肿较小，无肾实质或肾盂明显受压，无感染、恶变、高血压者不主张手术，应采取高血压者不主张手术，应采取B B超检查定期随访。超检查定期随访。n n当继发感染时，首先采用抗生素治疗和当继发感染时，首先采用抗生素治疗和B B超引导下穿刺引超引导下穿刺引 流，效果不好时再考虑手术治疗。流，效果不好时再考虑手术治疗。n n囊肿较大时，可行囊肿去顶术，目前腹腔镜肾囊肿去顶术囊肿较大时，可行囊肿去顶术，目前腹腔镜肾囊肿去顶术 已成为治疗肾囊肿的标准术式。已成为治疗肾囊肿的标准术式。n n穿刺和硬化剂治疗：无水酒精、四环素等应用较多。穿刺和硬化剂治疗：无水酒精、四环素等应用较多。n n如果证实囊壁有癌变或伴发肾癌，应行根治性肾切除术。如果证实囊壁有癌变或伴发肾癌，应行根治性肾切除术。n n如果因囊肿导致肾严重感染，肾功能严重受损而对侧肾功如果因囊肿导致肾严重感染，肾功能严重受损而对侧肾功 能正常时，可行患肾切除术。能正常时，可行患肾切除术。n n髓质海绵肾髓质海绵肾 临床上不常见，发病率为1/2000-5000，多在40岁以后被发现，常误诊为肾结石和尿 路感染。有家族发病的倾向。常见的临床表现为反复发作的肉眼或镜 下血尿，尿路感染症状和尿路结石。多数肾 功能尚正常，很少发展到终末期肾功能衰竭。n n无症状和无并发症时不需特殊治疗。n n多饮水，减少钙盐沉着，高尿钙者可服用 噻嗪类利尿剂。n n单侧或阶段性病变可考虑肾切除术或肾部 分切除，但对侧肾功能正常才能施行。n n预防和治疗感染，治疗肾小管酸中毒。其他少见囊性疾病：其他少见囊性疾病：n n肾多房性囊肿肾多房性囊肿n n多囊性肾发育不全多囊性肾发育不全 肾位置异常及融合肾肾位置异常及融合肾 n n异位肾异位肾 正常肾应位于腹膜后第二腰椎水平，肾门朝向内侧，如不在正常位置即成为异 位肾。先天性异位肾是指肾上升进程的停 顿、过速或误升向对侧，它不同于肾下垂。通常较正常肾小，常伴有肾血管异常及旋 转不良。按异位的位置不同可分为盆腔异 位肾、胸腔异位肾及交叉异位肾。（一）盆腔异位肾（一）盆腔异位肾（二）胸腔异位肾（二）胸腔异位肾（三）交叉异位肾（三）交叉异位肾n n1 1：交叉异位伴融合；：交叉异位伴融合；2 2：交叉异位不伴融合；：交叉异位不伴融合；3 3：孤立性异位肾；：孤立性异位肾；4 4：双侧交叉异位肾：双侧交叉异位肾 n n肾旋转异常肾旋转异常 肾上升时正常的旋转是自腹侧向中线旋 转90度，肾旋转异常分为四型：腹侧位：最常见，肾上升时未发生旋转，肾盂仍指向 腹侧。腹中线位：由于旋转不全所致，肾 盂指向内前方，肾盏指向外后方。背侧位 ：最少见，肾旋转180度，肾盂朝向背侧。侧位：肾旋转大于180度，但少于360度或 逆转180度，肾盂指向外侧，肾盏指向中线 n n融合肾融合肾 几种类型的融合肾（几种类型的融合肾（1 1：马蹄肾；：马蹄肾；2 2：乙状肾；：乙状肾；3 3：块状肾；：块状肾；4 4：L L型肾；型肾；5 5：盆状肾）：盆状肾）肾集合系统异常肾集合系统异常 n n肾盏异常 1、肾盏憩室肾盏憩室 2、肾盏积水肾盏积水 3、巨肾盏症、巨肾盏症 n n肾盂异常 1、肾外型肾盂肾外型肾盂 2、分支肾盂分支肾盂 肾血管异常肾血管异常 n n（一）肾迷走血管及肾副血管（一）肾迷走血管及肾副血管n n（二）肾动静脉瘘（二）肾动静脉瘘n n（三）肾动脉瘤（三）肾动脉瘤