假性肥大性肌营养不良.ppt

假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良 （Duchenne型肌营养不良症）型肌营养不良症）2024/5/8 周三1假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良 （Duchenne型肌营养不良症）型肌营养不良症）1.1.1.1.概要介绍概要介绍概要介绍概要介绍2.2.2.2.本病的病因本病的病因本病的病因本病的病因3.3.3.3.临床表现临床表现临床表现临床表现4.4.4.4.诊断与防治诊断与防治诊断与防治诊断与防治5.5.5.5.临床症状临床症状临床症状临床症状2024/5/8 周三2 假肥大型肌营养不良是由假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌特征的一组原发性骨骼肌 坏死性疾病，坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及可累及 心肌。是小儿时期最常见的遗心肌。是小儿时期最常见的遗传性肌病。传性肌病。1.概要介绍概要介绍 2024/5/8 周三3 本病是由于染色体本病是由于染色体Hp21上编上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X连锁隐性遗传病，一般是男性患病，连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。女性携带突变基因。然而，实际上仅然而，实际上仅2/3患者的病变基患者的病变基因来自母亲，另因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无不携带该突变基因，与患儿的发病无关。关。2.本病的病因本病的病因2024/5/8 周三4 抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析表示，溶起重要作用，定量分析表示，DMD患患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全缺失。者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全缺失。故临床症状加重，而故临床症状加重，而BMD仅部分减仅部分减少，预后相对良好。由于该蛋白也部分少，预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。低下或周围神经传导功能检测障碍。2.本病的病因本病的病因2024/5/8 周三5 患儿出生时或婴儿早期运动发育基患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走独立行走 后步态不稳，易跌倒。后步态不稳，易跌倒。一般一般5岁后症状开始明显，髋带肌无岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退。棘力随之进行性减退。大多数大多数10岁后丧失独立行走能力，岁后丧失独立行走能力，20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸吸 入性肺炎等继发感染死亡，入性肺炎等继发感染死亡，症状较轻，症状较轻，可能存活至可能存活至40岁左右。岁左右。3.临床表现临床表现鸭步鸭步2024/5/8 周三62024/5/8 周三7 由于髋带肌肉早期无力，一般由于髋带肌肉早期无力，一般3岁岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，呈现后患儿即不能从仰卧位直接站起，呈现出独特的站立方式。出独特的站立方式。约约90的患儿有肌肉的假性肥大，的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，腱反射减弱或消失，以腓肠肌最明显，腱反射减弱或消失，身体其他部位的肌肉也可受到累及，约身体其他部位的肌肉也可受到累及，约30患儿伴有不同程度的智能障碍，病患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，情多呈进行性加重，是进行性肌营养是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，不良症中预后最差的一个类型，多数多数在在15岁左右即不能行走，岁左右即不能行走，大部分患者大部分患者在在 2530岁以前死亡。岁以前死亡。3.临床表现临床表现Gower 征征2024/5/8 周三8 根据患者特有的症状和体征，根据患者特有的症状和体征，结合血结合血 CPK 酶学检查结果，一般不难酶学检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、技术、点突变检查等方法。点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。或产前诊断。目前对于目前对于 DMD 尚无有效疗法，唯尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断产前诊断 ，确诊后流产。，确诊后流产。4.诊断与防治诊断与防治2024/5/8 周三95.临床症状临床症状 肌肉假性肥大肌肉假性肥大2024/5/8 周三102024/5/8 周三112024/5/8 周三12