营养佝偻病.pptx

2024/4/24 周三1营养性维生素营养性维生素 D D 缺乏缺乏第五节第五节 维生素营养障碍维生素营养障碍2024/4/24 周三2教学目的和要求教学目的和要求:一、了解维生素一、了解维生素D D的来源，代谢及生理作用。的来源，代谢及生理作用。二、熟悉引起维生素二、熟悉引起维生素D D缺乏症的病因。缺乏症的病因。三、掌握佝偻病与手足搐搦症的临床表现及其产生三、掌握佝偻病与手足搐搦症的临床表现及其产生的机制。的机制。四、掌握佝偻病与手足搐搦症的诊断要点及防治方四、掌握佝偻病与手足搐搦症的诊断要点及防治方法。法。2024/4/24 周三3营养性维生素营养性维生素 D D 缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病2024/4/24 周三4佝偻病概述佝偻病概述VD不足不足钙、磷代谢失常钙、磷代谢失常骨钙化不良骨钙化不良2024/4/24 周三5儿童儿童-佝偻病佝偻病胎儿期胎儿期-先天性佝偻病先天性佝偻病儿童期儿童期-婴幼儿佝偻病婴幼儿佝偻病晚发性佝偻病晚发性佝偻病青春期佝偻病青春期佝偻病妇女妇女-骨软化症骨软化症老年人老年人-骨质疏松症骨质疏松症 佝偻病的概述佝偻病的概述佝偻病概述佝偻病概述2024/4/24 周三6佝偻病发病状况佝偻病发病状况全世界儿童：全世界儿童：1/9231/923亚洲儿童：亚洲儿童：1/1171/117中国儿童：四大疾病之一，中国儿童：四大疾病之一，19771977年年成立成立“全国佝偻病全国佝偻病防治委员会防治委员会”并制定并制定“全国佝偻病统一诊断标准全国佝偻病统一诊断标准 ”2024/4/24 周三7表表1 1、1978 1978、19901990年度中国部分地区佝偻病发病率比较年度中国部分地区佝偻病发病率比较佝偻病发病情况佝偻病发病情况2024/4/24 周三8v年龄分布：年龄分布：0-1岁内婴儿最高；岁内婴儿最高；v季节：冬春季最高；季节：冬春季最高；v地区：地区：北部北部49%、中部、中部33%、南部、南部29%；v病情：婴儿以初期、激期为主，恢复期较病情：婴儿以初期、激期为主，恢复期较少，后随年龄增加恢复期增多；少，后随年龄增加恢复期增多；多数属于轻症，可疑病儿比例增加。多数属于轻症，可疑病儿比例增加。佝偻病发病特点佝偻病发病特点2024/4/24 周三9 城市佝偻病发病率增加；城市佝偻病发病率增加；城市：城市：10-20%10-20%，农村：，农村：20-30%20-30%先天性佝偻病和年长儿佝偻病增加趋势；先天性佝偻病和年长儿佝偻病增加趋势；北方先天性佝偻病占新生儿的北方先天性佝偻病占新生儿的5%5%-30%.30%.重症病例少，轻症增多；重症病例少，轻症增多；亚临床型佝偻病增多亚临床型佝偻病增多佝偻病发病特点佝偻病发病特点20052005年：年：2024/4/24 周三10维生素维生素D D生理功能和代谢生理功能和代谢 维生素维生素D D的体内活化的体内活化（植物）麦角骨化醇（植物）麦角骨化醇-维生素维生素D2紫外线紫外线25-（OH）D（活性弱）（活性弱）肾脏肾脏1-羟化酶羟化酶1，25（OH）2D（活性强）（活性强）（皮肤）（皮肤）7-脱氢胆固醇脱氢胆固醇维生素维生素D3肝脏肝脏25羟化酶羟化酶2024/4/24 周三11促进小肠粘膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋白，促进小肠粘膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋白，增加肠道钙、磷的吸收。增加肠道钙、磷的吸收。促进肾小管对钙、磷的重吸收。促进肾小管对钙、磷的重吸收。促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，旧骨溶解，促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，旧骨溶解，增加细胞外钙、磷的浓度，有利于骨盐沉着。增加细胞外钙、磷的浓度，有利于骨盐沉着。维生素维生素D D的生理功能的生理功能 2024/4/24 周三12VitD2,3自自身身反反馈馈自自身身反反馈馈VitD的的调节调节25-(OH)D31,25-(OH)2 2D32024/4/24 周三13低血钙低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调节+PTH低血磷低血磷1,25-(OH)2 2D32024/4/24 周三141,25-(OH)2 2D3VitD的的调节调节高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调节高血磷高血磷+CT2024/4/24 周三15日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源2024/4/24 周三161.1.母体母体-胎儿的转运胎儿的转运2.2.食物：天然食物食物：天然食物,包括母乳中含量较少包括母乳中含量较少,谷物、蔬菜、水果几乎不含谷物、蔬菜、水果几乎不含VD,VD,肉和鱼中含量很少肉和鱼中含量很少.3.3.皮肤的光照合成是主要来源皮肤的光照合成是主要来源.紫外线紫外线290-320nm290-320nm波长波长维生素维生素D D的来源的来源2024/4/24 周三17n围生期维生素围生期维生素D不足不足n日照不足日照不足 n生长速度快，需要增加生长速度快，需要增加n食物中维生素食物中维生素D摄入不足摄入不足n疾病影响疾病影响病病因因2024/4/24 周三18发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复继续继续手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙2024/4/24 周三19骨钙化障碍骨钙化障碍骨骺端骨样组织堆积骨骺端骨样组织堆积临时钙化带增厚临时钙化带增厚骨骺膨大骨骺膨大肋骨串珠肋骨串珠手镯手镯脚镯脚镯肌肉和重力牵拉而弯曲肌肉和重力牵拉而弯曲鸡胸、漏斗胸鸡胸、漏斗胸颅骨钙化障碍颅骨钙化障碍颅骨变薄和软化、骨样组织堆积颅骨变薄和软化、骨样组织堆积方颅方颅扁骨和长骨扁骨和长骨骨皮质骨样组织堆积骨皮质骨样组织堆积骨膜增厚骨膜增厚骨质疏松骨质疏松病理病理2024/4/24 周三20临床表现临床表现多见于多见于3个月个月2岁小儿岁小儿主要表现：主要表现：生长中的骨骼病变生长中的骨骼病变肌肉松弛肌肉松弛神经兴奋症状神经兴奋症状2024/4/24 周三21佝偻病临床分期佝偻病临床分期 初期（早期）初期（早期）活动期（激期）活动期（激期）恢复期恢复期 后遗症期后遗症期2024/4/24 周三22（一）佝偻病初期表现（一）佝偻病初期表现多见于多见于6个月以内，主要是神经肌肉兴奋性增高，个月以内，主要是神经肌肉兴奋性增高，如激惹、烦闹、夜间啼哭、睡眠不安、枕秃等。如激惹、烦闹、夜间啼哭、睡眠不安、枕秃等。血钙、磷血钙、磷，AKP/正常正常血生化检查：血生化检查：25-（OH）D3，PTH，X线检查：无明显改变线检查：无明显改变2024/4/24 周三23（二）佝偻病激期表现（二）佝偻病激期表现骨骼改变骨骼改变头部：头部：颅骨软化颅骨软化-3-6个月小儿个月小儿颅骨畸形颅骨畸形方颅、鞍状颅、十字状颅方颅、鞍状颅、十字状颅胸部：肋骨串珠胸部：肋骨串珠-710肋肋鸡胸或漏斗胸鸡胸或漏斗胸郝氏沟郝氏沟四肢畸形：四肢畸形：手、脚镯手、脚镯X或或O形腿形腿-1岁左岁左右右脊柱：后突和侧弯脊柱：后突和侧弯2024/4/24 周三24佝偻病方颅佝偻病方颅方颅方颅2024/4/24 周三25佝偻病肋骨串珠佝偻病肋骨串珠是由于肋是由于肋骨和肋软骨骨和肋软骨间骨样组织间骨样组织异常堆积而异常堆积而隆起，常见隆起，常见于于7-107-10肋而肋而成串状分布成串状分布2024/4/24 周三26佝偻病郝氏沟（隔肋沟）佝偻病郝氏沟（隔肋沟）是由于膈肌是由于膈肌随呼吸舒缩随呼吸舒缩牵拉骨质软牵拉骨质软化的肋骨而化的肋骨而造成内陷所造成内陷所致。致。2024/4/24 周三27佝偻病手镯佝偻病手镯是由于骨是由于骨骼干骺端骼干骺端骨样组织骨样组织异常堆积异常堆积而隆起所而隆起所致致2024/4/24 周三28手镯、手镯、脚镯脚镯2024/4/24 周三29佝偻病脊椎后凸佝偻病脊椎后凸是由于肌肉是由于肌肉韧带松弛、骨韧带松弛、骨质软化，因久质软化，因久站久坐，在重站久坐，在重力的作用下力的作用下所致的骨骼所致的骨骼畸形。畸形。2024/4/24 周三30佝偻病蛙腹佝偻病蛙腹是由于肌是由于肌肉韧带松肉韧带松弛腹腔脏弛腹腔脏器下垂，导器下垂，导致腹部向致腹部向外向下膨外向下膨出出。2024/4/24 周三31郝氏沟郝氏沟漏斗胸漏斗胸2024/4/24 周三32肋骨串珠肋骨串珠手镯、手镯、脚镯脚镯方颅方颅2024/4/24 周三33佝偻病佝偻病 X X、O O型腿型腿2024/4/24 周三34鸡胸鸡胸赫氏沟赫氏沟O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）2024/4/24 周三35全身肌肉松弛、肌张力降低，全身肌肉松弛、肌张力降低，运动功能运动功能发育落后，蛙形腹。严重时脑发育受累。发育落后，蛙形腹。严重时脑发育受累。血生化检查：血钙稍下降，余改变明显。血生化检查：血钙稍下降，余改变明显。（二）佝偻病激期表现（二）佝偻病激期表现骨骨X线检查：骨骺端钙化带消失，线检查：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨干弯曲畸形或青枝骨折。骨干弯曲畸形或青枝骨折。2024/4/24 周三36正常上肢正常上肢长骨长骨X线线 骨骺端钙化带消失，骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨干弯曲畸形或青枝骨折。骨干弯曲畸形或青枝骨折。2024/4/24 周三37正常下肢正常下肢长骨长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线2024/4/24 周三38膝膝外外翻翻畸畸形形2024/4/24 周三39（三）佝偻病恢复期表现（三）佝偻病恢复期表现临床症状和体征渐减轻、接近消失。临床症状和体征渐减轻、接近消失。血钙、磷正常，血钙、磷正常，AKP约约1-2月后恢复。月后恢复。钙化预备带重新出现，骨干密度增厚。钙化预备带重新出现，骨干密度增厚。骨骼骨骼X线：线：血生化检查：血生化检查：2024/4/24 周三40逐渐恢复逐渐恢复正常正常恢复恢复正常正常2024/4/24 周三41（四）佝偻病后遗症期表现（四）佝偻病后遗症期表现2岁以上儿童留有不同程度骨骼畸形岁以上儿童留有不同程度骨骼畸形无临床症状无临床症状血生化正常血生化正常骨骼骨骼X线检查正常线检查正常2024/4/24 周三42诊断诊断最可靠最可靠早期早期血清血清25-（OH）D8ug/ml金标准金标准血生化、骨骼血生化、骨骼X线线可靠的诊断标准可靠的诊断标准需根据病史、临床表现、血生化需根据病史、临床表现、血生化检查和骨骼检查和骨骼X线检查综合判断。线检查综合判断。2024/4/24 周三43鉴别诊断鉴别诊断 一一.粘多糖病粘多糖病:可出现多发性骨发育不全可出现多发性骨发育不全,如头大如头大 ,头型异常头型异常,脊柱畸形脊柱畸形,胸阔扁平胸阔扁平,但尿中粘多糖测但尿中粘多糖测定及定及X X线可鉴别。线可鉴别。二二.软骨营养不良软骨营养不良:出生即有头大出生即有头大,前额突出腰椎前前额突出腰椎前突突,臀部后突。特殊的体态及骨骼臀部后突。特殊的体态及骨骼X X线可鉴别。线可鉴别。三三.脑积水脑积水:头围与前囟进行性增大，伴高颅压表头围与前囟进行性增大，伴高颅压表现。头现。头CT,BCT,B超可鉴别。超可鉴别。2024/4/24 周三44鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征2024/4/24 周三45软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 2024/4/24 周三46脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 2024/4/24 周三47颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良2024/4/24 周三48四四.低血磷抗低血磷抗D D佝偻病佝偻病:多数为性连锁遗传病。肾小管重吸收磷及多数为性连锁遗传病。肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发缺陷所致。多肠道吸收磷的原发缺陷所致。多1 1岁以后发病岁以后发病,故故2-32-3岁后仍有活动性佝偻病表现岁后仍有活动性佝偻病表现,血钙多正常血钙多正常,血磷降低明显血磷降低明显,尿磷增加尿磷增加,对一般剂量对一般剂量VDVD无效。无效。2024/4/24 周三49五五.远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足为远曲小管泌氢不足,尿中丢失大量钠钾钙尿中丢失大量钠钾钙,继发继发PTHPTH亢进亢进,骨质脱钙骨质脱钙,患儿有代酸患儿有代酸,多尿多尿,碱性尿碱性尿,血钾低血钾低,血氨升高。血氨升高。2024/4/24 周三50六六.VD.VD依赖性佝偻病依赖性佝偻病:常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传。型：型：1-1-羟化酶缺陷羟化酶缺陷-有高氨基酸尿症有高氨基酸尿症,型：型：1 1，2525（OHOH）D D受体缺陷受体缺陷-有脱发。有脱发。2024/4/24 周三51n七七.肾性佝偻病肾性佝偻病:慢性肾功能障碍，于幼儿后期明显慢性肾功能障碍，于幼儿后期明显.n八八.肝性佝偻病肝性佝偻病:肝功能不良肝功能不良,胆道阻塞等使胆道阻塞等使25(OH)D25(OH)D生成生成 不良或不良或VDVD吸收不良。吸收不良。2024/4/24 周三52鉴别诊断鉴别诊断 九九 先天性甲状功能低下先天性甲状功能低下生后生后23个月开始出现症状，如生长发育迟缓，前囟个月开始出现症状，如生长发育迟缓，前囟增大，闭和延迟，出牙迟缓，身材矮小等与佝偻病相增大，闭和延迟，出牙迟缓，身材矮小等与佝偻病相似，但本病外貌特殊，智力低下，血清似，但本病外貌特殊，智力低下，血清T4、TSH测定测定可资鉴别，血清钙、磷、碱性磷酸酶均正常。可资鉴别，血清钙、磷、碱性磷酸酶均正常。2024/4/24 周三53治疗治疗目的：控制疾病活动、防止骨骼畸形目的：控制疾病活动、防止骨骼畸形原则：以口服为主原则：以口服为主2024/4/24 周三54 多晒太阳多晒太阳 合理喂养合理喂养 避免负重避免负重 防治并发症防治并发症佝偻病的佝偻病的一般一般治疗治疗2024/4/24 周三551、口服维生素口服维生素D，剂量为每日，剂量为每日2000-4000IU，据病情据病情4周后改为预防量，每日周后改为预防量，每日400IU。2、肌注维生素、肌注维生素D20-30万万IU，3个月后改预防量。个月后改预防量。3、治疗、治疗1个月无效，应与个月无效，应与VD依赖性佝偻病鉴别。依赖性佝偻病鉴别。4、有严重骨骼畸形的后遗症期患儿考虑手术矫治。、有严重骨骼畸形的后遗症期患儿考虑手术矫治。治疗治疗。2024/4/24 周三56预防预防 1 1、孕妇多做户外活动，多晒太阳，饮食应富含维生素孕妇多做户外活动，多晒太阳，饮食应富含维生素D D、钙、磷和蛋白质的食物。、钙、磷和蛋白质的食物。2 2、新生儿生后新生儿生后2 2周后每日服预防量周后每日服预防量VDVD，直到，直到2 2岁。早产岁。早产,低出生体重低出生体重,双胎每日服双胎每日服VD 800UVD 800U，3 3个月后改预防量。个月后改预防量。3 3、婴幼儿采取综合性措施：多做户外活动和给予预防量、婴幼儿采取综合性措施：多做户外活动和给予预防量维生素维生素D D及时添加辅食。及时添加辅食。4 4、不能口服者冬季肌注维生素、不能口服者冬季肌注维生素D D3 310-3010-30万万IUIU。2024/4/24 周三57 维生素维生素D D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症2024/4/24 周三58发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复继续继续手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙2024/4/24 周三59临床表现临床表现 惊厥惊厥 手足搐搦手足搐搦 喉痉挛喉痉挛1典型症状典型症状总血总血Ca 1.75mmol/L游离游离Ca1mmol/L2024/4/24 周三60 2 2隐匿型：隐匿型：血钙低于血钙低于1.751.751.88mmol1.88mmolL)L)时时 (1)(1)面神经征面神经征(Chvostek(Chvostek征征)(2)(2)腓反射腓反射 (3)(3)陶瑟征陶瑟征(Trousseau(Trousseau征征)2024/4/24 周三61隐匿型表现隐匿型表现总血总血Ca1.75-1.88mmol/L陶瑟征陶瑟征Trousseausign（+）腓反射腓反射Peronealsign （+）面神经征面神经征Chvostekssign（+）2024/4/24 周三62 诊断诊断 婴儿期无热惊厥婴儿期无热惊厥反复发作后神志清醒反复发作后神志清醒无神经系统体征，应首先考虑本病；无神经系统体征，应首先考虑本病；查血钙查血钙II75751 188mmol88mmolL L离子钙低于离子钙低于1 10mmol0mmolL L即可确诊即可确诊静脉缓慢推注钙剂若能迅速止惊，作为诊断静脉缓慢推注钙剂若能迅速止惊，作为诊断性治疗。性治疗。2024/4/24 周三63 鉴别诊断鉴别诊断无热惊厥无热惊厥 (1)(1)低血糖症：血糖常低于低血糖症：血糖常低于2 22mmol2mmolL L。(2)(2)婴儿痉挛症：脑电图呈高峰异常节律。连续发作婴儿痉挛症：脑电图呈高峰异常节律。连续发作 可有智能减退。可有智能减退。(3)(3)低镁血症：常见于小婴儿，多为人工喂养。低镁血症：常见于小婴儿，多为人工喂养。(4)(4)原发性甲状旁腺功能减退：血磷原发性甲状旁腺功能减退：血磷 3.2mmol/L,3.2mmol/L,血钙血钙 降至降至1.75mmol/L(7mg/dl)1.75mmol/L(7mg/dl)以下，以下，AKPAKP正常。正常。有热惊厥有热惊厥:脑炎、喉炎脑炎、喉炎2024/4/24 周三641.1.急救处理急救处理 吸氧吸氧 止惊止惊 2.2.钙剂治疗钙剂治疗 迅速静脉补钙，直至惊厥停止后改为口服钙剂。迅速静脉补钙，直至惊厥停止后改为口服钙剂。轻症可口服补钙。轻症可口服补钙。3.3.维生素维生素D D治疗治疗：症状控制后按佝偻病补充维生素症状控制后按佝偻病补充维生素D D。治疗治疗2024/4/24 周三65 思考题思考题 1.佝偻病的病因？佝偻病的病因？2.佝偻病的临床分期？佝偻病的临床分期？3.佝偻病的早期临床表现？佝偻病的早期临床表现？4.佝偻病极期的典型骨骼改变及生化改变？佝偻病极期的典型骨骼改变及生化改变？5.佝偻病的预防措施？佝偻病的预防措施？6.手足搐搦症的诊断要点？手足搐搦症的诊断要点？2024/4/24 周三66