五基因突变及其他变异2.pptx

基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异可遗传可遗传的变异的变异 基因突变和重组是染色体的基因突变和重组是染色体的某一个位某一个位点上点上的改变，这种改变在光学显微镜下是的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。而染色体变异是光学无法直接观察到的。而染色体变异是光学显微镜下可见的变异。显微镜下可见的变异。基因突变和重组与染色体变异的区别基因突变和重组与染色体变异的区别 在自然条件或人为条件改变的情在自然条件或人为条件改变的情况下，况下，染色体结构的改变染色体结构的改变或或染色体数染色体数目的增减目的增减导致生物性状的变异导致生物性状的变异,叫染叫染色体变异。色体变异。概念：概念：引起基因突变的因素很多可以引起染引起基因突变的因素很多可以引起染色体结构变异色体结构变异细胞分裂时姐妹没分开或同源没分开细胞分裂时姐妹没分开或同源没分开容易导致染色体数目变异容易导致染色体数目变异一、染色体一、染色体结构结构的变异的变异缺失缺失:重复重复:倒位倒位:易位易位:猫叫综合症猫叫综合症第5号染色体部分缺失染色体结构变异对生物都是有害的吗？染色体结构变异对生物都是有害的吗？大多有害、少数有利大多有害、少数有利染色体变异与基因突变相比，哪一种变异染色体变异与基因突变相比，哪一种变异 引起的性状变化较大一些？为什么？引起的性状变化较大一些？为什么？每条染色体上含有许多基因，染色体变异每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些变化较大一些 “易位易位”与与“交叉互换交叉互换”相同吗？试相同吗？试分析原因。分析原因。提示：提示：不同。易位是染色体某一片段移接不同。易位是染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结到另一条非同源染色体上，属于染色体结构的变异；交叉互换是同源染色体的非姐构的变异；交叉互换是同源染色体的非姐妹染色单体之间相同位点片段的交叉互换，妹染色单体之间相同位点片段的交叉互换，属于基因重组。属于基因重组。1.(20111.(2011惠州模拟惠州模拟)如图如图和和表示发生在常表示发生在常染色体上的变异，染色体上的变异，和和所表示的变异类型分所表示的变异类型分别属于别属于()()A.A.易位和重组易位和重组B.B.易位和易位易位和易位C.C.重组和易位重组和易位D.D.重组和重组重组和重组1.1.如图为一对同源染色体在减数分裂时的配对行如图为一对同源染色体在减数分裂时的配对行为，则表明该细胞为，则表明该细胞()()A.A.发生了基因突变发生了基因突变 B.B.发生了染色体变异发生了染色体变异C.C.不发生基因重组不发生基因重组 D.D.发生碱基互补配对发生碱基互补配对染色体结构变异染色体结构变异倒位倒位重复重复缺失缺失易位易位【变式训练变式训练】已知某物种的一条染色体上依次已知某物种的一条染色体上依次排列着排列着M M、N N、O O、P P、Q Q五个基因，如图列出的若五个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构变异的是：干种变化中，不属于染色体结构变异的是：缺失缺失重复重复倒位倒位基因突变或交叉互换基因突变或交叉互换正常正常增多增多减少减少个别变异个别变异整组变异整组变异成倍增多或减少成倍增多或减少2、染色体、染色体数目数目的变异的变异21三体三体综合征综合征性腺发育性腺发育不良（不良（XO）细胞中的一组细胞中的一组_染色体，它们在染色体，它们在_和和_上各不相同，但是携带着控制生物生上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的长发育的_ _ ，这样的一组染色体，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。叫做一个染色体组。1 1、染色体组的概念、染色体组的概念非同源非同源形态、结构形态、结构功能功能一套遗传信息一套遗传信息染色体组数染色体组数每组条数每组条数2 24 43 33 31 14 44 43 3某生物体细胞中染色体共有某生物体细胞中染色体共有3232条，形态大小各条，形态大小各不相同的染色体有不相同的染色体有8 8种，该细胞中有多少个染种，该细胞中有多少个染色体组？色体组？4 4个染色体组，每组个染色体组，每组8 8条染色体条染色体 染色体组数目的确定染色体组数目的确定(1)(1)根据染色体形态判断：细胞内同一形态的染色体有根据染色体形态判断：细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。几条，则含有几个染色体组。(2)(2)根据基因型判断：在生物体基因型中，相同基因或根据基因型判断：在生物体基因型中，相同基因或等位基因出现几次，则有几个染色体组。等位基因出现几次，则有几个染色体组。(3)(3)根据染色体组数目和染色体形态数判断：染色体组根据染色体组数目和染色体形态数判断：染色体组的数目染色体数的数目染色体数/染色体形态数。染色体形态数。4 44 4【变式训练变式训练】（20102010清远模拟）根据如图所清远模拟）根据如图所示的细胞图，判断各含几个染色体组：示的细胞图，判断各含几个染色体组：33214412【典例典例1 1】下列表示二倍体生物的基下列表示二倍体生物的基因型的是因型的是A.AAaaBBbb B.MmNnDA.AAaaBBbb B.MmNnDC.ABCDE D.ABC.ABCDE D.AB二倍体：一般由二倍体：一般由受精卵受精卵发育而来，体细胞中有发育而来，体细胞中有两个两个 染色体组的个体。（染色体组的个体。（2n2n）多倍体：一般由多倍体：一般由受精卵受精卵发育而来，体细胞中含有发育而来，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。三个或三个以上的染色体组的个体。(3n3n、4n4n)、二二倍体和倍体和多多倍体倍体例如例如：几乎全部的动物和过半数的植物：几乎全部的动物和过半数的植物人、果蝇、玉米人、果蝇、玉米例如例如：香蕉、马铃薯：香蕉、马铃薯人工诱导多倍体培育新品种人工诱导多倍体培育新品种 （多倍体育种多倍体育种）l低温处理低温处理处理处理萌发的种子或幼苗萌发的种子或幼苗l秋水仙素秋水仙素处理处理萌发的种子或幼苗萌发的种子或幼苗抑制纺锤丝的形成抑制纺锤丝的形成抑制纺锤丝的形成抑制纺锤丝的形成有丝分裂旺盛有丝分裂旺盛最常用最常用最有效最有效 原理：当秋水仙素作用于正在原理：当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑的细胞时，能够抑 制制_的形成，导致的形成，导致_不能不能_，从而，从而引起细胞内染色体引起细胞内染色体_。染色体数目加倍的细胞。染色体数目加倍的细胞继续进行继续进行_分裂，将来就可能发育成分裂，将来就可能发育成_植植株。株。分裂分裂纺锤体纺锤体染色体染色体移向两极移向两极数目加倍数目加倍有丝有丝多倍体多倍体单倍体单倍体l体细胞中含有本物种体细胞中含有本物种配子配子的染色体数的染色体数目的个体。目的个体。单倍体单倍体由本物种由本物种配子配子发育而来的个体。发育而来的个体。单性生殖单性生殖卵子卵子雄蜂雄蜂花药离体培养花药离体培养单倍体植株单倍体植株a a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中 只含一个染色体组。只含一个染色体组。请判断：请判断：b b、如果是四倍体、六倍体个体形成的配子含有两、如果是四倍体、六倍体个体形成的配子含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。体。c c、单倍体中可以只有一个染色体组，、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组也可以有多个染色体组单倍体单倍体2.2.如图表示某种动物的一个卵巢细胞中的染色体，如图表示某种动物的一个卵巢细胞中的染色体，该细胞处于减数第一次分裂的前期，下列叙述正该细胞处于减数第一次分裂的前期，下列叙述正确的是确的是 ()()A.A.该生物是二倍体，染色体数该生物是二倍体，染色体数是是1212，单倍体染色体数为，单倍体染色体数为6 6B.B.该生物是二倍体，染色体数该生物是二倍体，染色体数是是6 6，单倍体染色体数为，单倍体染色体数为3 3C.C.该图显示的是减数分裂，因该图显示的是减数分裂，因为非同源染色体发生了联会为非同源染色体发生了联会D.D.该生物是二倍体，染色体数该生物是二倍体，染色体数是是2424，单倍体染色体数为，单倍体染色体数为12125.5.如图所示，下列是四个基因型不同的生物体如图所示，下列是四个基因型不同的生物体细胞，请分析回答：细胞，请分析回答：(1)(1)图甲所示是含图甲所示是含_个染色体组的体细个染色体组的体细胞，每个染色体组有胞，每个染色体组有_条染色体。条染色体。24(2)(2)图乙若表示一个有性生殖细胞，它是由图乙若表示一个有性生殖细胞，它是由_倍体生物倍体生物经过减数分裂产生的，由该生殖细胞发育而成的个体是经过减数分裂产生的，由该生殖细胞发育而成的个体是_倍体。每个染色体组含有倍体。每个染色体组含有_条染色体。条染色体。(3)(3)图丙细胞发育成的生物是图丙细胞发育成的生物是_倍体，含有倍体，含有_个个染色体组。染色体组。(4)(4)图丁所示是含图丁所示是含_个染色体组的体细胞，每个染色个染色体组的体细胞，每个染色体组有体组有_条染色体。条染色体。6单单4单单133【例证例证1 1】图中图中a a、b b、c c、d d分别为细胞内染色体变异的分别为细胞内染色体变异的模式图，它们依次属于模式图，它们依次属于A.A.三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B.B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C.C.三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D.D.染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体【例证例证2 2】下列据图叙述不正确的是下列据图叙述不正确的是 A.A.代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条染色体染色体B.B.代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体染色体C.C.代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体染色体D.D.代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含四条代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含四条染色体染色体23214.4.如图是甲、乙、丙三种生物的体细胞内染色体如图是甲、乙、丙三种生物的体细胞内染色体情况示意图，则对应的基因型可依次表示为情况示意图，则对应的基因型可依次表示为A.AaBbA.AaBb、AaaBbbAaaBbb、AaaAaaB.AaaaBBbbB.AaaaBBbb、AaBBAaBB、AbbAbbC.AAaaBbbbC.AAaaBbbb、AaaBBbAaaBBb、ABcABcD.AaaBbbD.AaaBbb、AAaaBbbbAAaaBbbb、aaaaaa4313.(20113.(2011滁州模拟滁州模拟)六倍体普通小麦和黑麦杂交六倍体普通小麦和黑麦杂交后获得种子，再经过秋水仙素处理，可以获得八后获得种子，再经过秋水仙素处理，可以获得八倍体小黑麦倍体小黑麦(染色体数为染色体数为8N=568N=56条条)，据此可推断出，据此可推断出()()A.A.黑麦的一个染色体组含有黑麦的一个染色体组含有1414条染色体条染色体B.B.黑麦属于二倍体，不可育黑麦属于二倍体，不可育C.C.秋水仙素主要作用于有丝分裂后期的细胞秋水仙素主要作用于有丝分裂后期的细胞D.D.小黑麦产生的单倍体植株不可育小黑麦产生的单倍体植株不可育多倍体育种：多倍体育种：方法：方法：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗过程：过程：萌发种子萌发种子秋水仙素秋水仙素抑制纺锤体形成抑制纺锤体形成幼幼苗苗发育发育多倍体多倍体单倍体育种：单倍体育种：明显缩短明显缩短育种年限育种年限叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高，但是发育迟缓，结实率低质等含量增高，但是发育迟缓，结实率低过程：过程：精子精子单倍体单倍体正常个体正常个体(2)(2)某同学设计了培育水稻矮秆抗病新品种的另一种育某同学设计了培育水稻矮秆抗病新品种的另一种育种方法，过程如图所示。种方法，过程如图所示。其中的其中的过程表示过程表示_，应在甲植株生长发育的应在甲植株生长发育的_时期进行处理；乙植时期进行处理；乙植株中矮秆抗病个体占株中矮秆抗病个体占_。杂交杂交取取F1花药花药花药离体培养花药离体培养秋水仙素处理幼苗秋水仙素处理幼苗筛选筛选花药离体培养花药离体培养幼苗幼苗1/4人人工工诱诱导导多多倍倍体体的的产产生生4.(4.(双选双选)(2011)(2011江门模拟江门模拟)以二倍体西瓜为亲以二倍体西瓜为亲本，培育本，培育“三倍体无子西瓜三倍体无子西瓜”过程中，下列说过程中，下列说法正确的是法正确的是()()A.A.第一年结的西瓜是四倍体第一年结的西瓜是四倍体B.B.第二年的植株中没有同源染色体第二年的植株中没有同源染色体C.C.第一年结的西瓜其种皮、胚染色体组数不同，第一年结的西瓜其种皮、胚染色体组数不同，均是当年杂交的结果均是当年杂交的结果D.D.第二年三倍体西瓜授以二倍体西瓜的花粉后第二年三倍体西瓜授以二倍体西瓜的花粉后得到无子三倍体西瓜得到无子三倍体西瓜无籽番茄无籽番茄授粉授粉种子种子生长素生长素子房子房果实果实遗传物质已经改变遗传物质已经改变染色体数目变异染色体数目变异遗传物质不改变遗传物质不改变【例证例证3 3】科学家做了两项实验：科学家做了两项实验：(1)(1)用适当浓度的生长素用适当浓度的生长素溶液处理没有接受花粉的番茄雌蕊柱头，子房发育成无子溶液处理没有接受花粉的番茄雌蕊柱头，子房发育成无子番茄。番茄。(2)(2)用四倍体与二倍体西瓜杂交，获得三倍体西瓜用四倍体与二倍体西瓜杂交，获得三倍体西瓜植株，给其雌蕊授以二倍体花粉，子房发育成无子西瓜。植株，给其雌蕊授以二倍体花粉，子房发育成无子西瓜。下列有关叙述正确的是下列有关叙述正确的是A.A.上述无子番茄性状能遗传上述无子番茄性状能遗传B.B.若取无子番茄植株进行无性繁殖，长成的植株所结果实若取无子番茄植株进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子中有种子C.C.上述无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有上述无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子种子D.D.若取上述无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株子房壁细若取上述无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株子房壁细胞含有胞含有4 4个染色体组个染色体组三、非选择题三、非选择题(包括包括2 2题，共题，共4949分分)13.(2113.(21分分)现有味甘汁多、消暑解渴、稳定遗传的绿皮现有味甘汁多、消暑解渴、稳定遗传的绿皮(G)(G)红瓤红瓤(R)(R)小子小子(e)(e)西瓜品种甲与白皮西瓜品种甲与白皮(g)(g)黄瓤黄瓤(r)(r)大子大子(E)(E)西西瓜品种乙，三对基因自由组合。已知西瓜的染色体数目瓜品种乙，三对基因自由组合。已知西瓜的染色体数目2n=222n=22，请根据下面提供的西瓜育种流程图回答有关问题：，请根据下面提供的西瓜育种流程图回答有关问题：秋水仙素秋水仙素(1)图中图中过程所用的试剂是过程所用的试剂是_，该试剂的作用是，该试剂的作用是_通过通过途径培育无子西瓜的方式叫做途径培育无子西瓜的方式叫做_，所结西瓜果实的基因型和表现型分别为所结西瓜果实的基因型和表现型分别为_、_。秋秋抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍多倍体育种多倍体育种GGgRRrEee绿皮红瓤无子绿皮红瓤无子秋水仙素秋水仙素(2)通过通过培育无子西瓜时所用的试剂为培育无子西瓜时所用的试剂为_，施用的，施用的时机和部位是时机和部位是_。瓜农。瓜农用用生产的无子西瓜比用生产的无子西瓜比用更受消费者青睐，原因是更受消费者青睐，原因是_。生长素生长素未受粉的雌蕊柱头未受粉的雌蕊柱头果实大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加果实大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加秋水仙素秋水仙素(3)为确认上述植株是否是单倍体，应在显微镜下检查根为确认上述植株是否是单倍体，应在显微镜下检查根尖分生区细胞的细胞核，分辨染色体数目。观察的最佳尖分生区细胞的细胞核，分辨染色体数目。观察的最佳时期为时期为_，看到的染色，看到的染色体数目应是体数目应是_条。条。有丝分裂中期有丝分裂中期333.(20113.(2011郑州模拟郑州模拟)下列有关多倍体的叙述中，正确的是下列有关多倍体的叙述中，正确的是A.A.体细胞中含有三个染色体组的个体就是三倍体体细胞中含有三个染色体组的个体就是三倍体B.B.人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有效的方法人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有效的方法是用低温处理植物分生组织细胞是用低温处理植物分生组织细胞C.C.与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加有所增加D.D.秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍从而使染色体数目加倍也可以是单倍体也可以是单倍体抑制纺锤体形成抑制纺锤体形成秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗找到有丝分裂中期的细胞找到有丝分裂中期的细胞2.2.实验步骤实验步骤培养根尖培养根尖低温诱导低温诱导固定根尖固定根尖制作装片制作装片观察装片观察装片(2)(2)低温诱导低温诱导 当根长到当根长到1 cm1 cm左右时，把材料分成左右时，把材料分成3 3份。一份放入冰份。一份放入冰箱内箱内4 4 低温下培养，另一份放入冰箱内低温下培养，另一份放入冰箱内-4-4 低温下培低温下培养，还有一份仍留在养，还有一份仍留在25 25 下培养。共处理下培养。共处理36 h36 h。待洋葱长出约待洋葱长出约1cm左右的不定根时，左右的不定根时，4低温诱导低温诱导卡诺氏液固定，卡诺氏液固定，95%酒精冲洗酒精冲洗解离、漂洗、染色和制片解离、漂洗、染色和制片有丝中期有丝中期4.(20114.(2011中山模拟中山模拟)玉米胚乳由有色玉米胚乳由有色(C)(C)对无色对无色(c)(c)、透、透明明(Wx)(Wx)对不透明对不透明(wx)(wx)两对相对性状控制，且都位于玉米两对相对性状控制，且都位于玉米第第9 9号染色体上。进行杂交实验号染色体上。进行杂交实验(如图所示如图所示)时，其中雌时，其中雌性亲本性亲本9 9号染色体上有一个号染色体上有一个“纽结纽结”，并且还有部分来，并且还有部分来自自8 8号染色体的号染色体的“片段片段”，而正常的，而正常的9 9号染色体没有号染色体没有“纽纽结结”和和“片段片段”。请回答相关的问题：。请回答相关的问题：(1)8(1)8号染色体片段移接到号染色体片段移接到9 9号染色体上的现象称为号染色体上的现象称为_。4.(20114.(2011中山模拟中山模拟)玉米胚乳由有色玉米胚乳由有色(C)(C)对无色对无色(c)(c)、透、透明明(Wx)(Wx)对不透明对不透明(wx)(wx)两对相对性状控制，且都位于玉米两对相对性状控制，且都位于玉米第第9 9号染色体上。进行杂交实验号染色体上。进行杂交实验(如图所示如图所示)时，其中雌时，其中雌性亲本性亲本9 9号染色体上有一个号染色体上有一个“纽结纽结”，并且还有部分来，并且还有部分来自自8 8号染色体的号染色体的“片段片段”，而正常的，而正常的9 9号染色体没有号染色体没有“纽纽结结”和和“片段片段”。请回答相关的问题：。请回答相关的问题：来自来自8号的片段号的片段易位易位(2)(2)两亲本杂交，如果两亲本杂交，如果F F1 1有有_种不同于亲本的表现型，种不同于亲本的表现型，则说明雌性亲本发生了则说明雌性亲本发生了_，从而导致了基因重组现象，从而导致了基因重组现象的发生。若要在显微镜下观察该种基因重组现象，需要将的发生。若要在显微镜下观察该种基因重组现象，需要将F F1 1新类型的组织细胞制成新类型的组织细胞制成_，利用染色体上的，利用染色体上的_对对C C和和wxwx标记，观察到标记，观察到_的染色体，则说明可能发生了基因重组。的染色体，则说明可能发生了基因重组。改为改为“同同”2 2交叉互换交叉互换前提：纽结与前提：纽结与C基因紧密连锁，片段与基因紧密连锁，片段与wx基因紧密连锁基因紧密连锁临时装片临时装片纽结和片段纽结和片段有纽结无片段或有片段无纽结有纽结无片段或有片段无纽结一、单基因遗传病：一、单基因遗传病：受一受一对对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病2 2、隐性遗传病、隐性遗传病多并软多并软抗抗白苯先镰白苯先镰血红血红多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症苯丙酮尿症苯丙酮尿症红绿色盲红绿色盲血友病血友病女患者多于男患者、交叉遗传、男患者（女患者多于男患者、交叉遗传、男患者（XDY）的母和女定患）的母和女定患男患者多于女患者、交叉遗传、女患者（男患者多于女患者、交叉遗传、女患者（XbXb）的父和子定患）的父和子定患二、多基因遗传病二、多基因遗传病受环境影响大受环境影响大 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂尿病、无脑儿、唇裂(兔唇兔唇)、精神分裂等、精神分裂等特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂受多受多对对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病三、染色体异常三、染色体异常（数目、结构）遗传病遗传病21三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征（染色体数目异常）（染色体数目异常）（染色体结构异常）（染色体结构异常）又叫先天愚型又叫先天愚型 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）红绿色盲）红绿色盲 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病【例证例证1 1】(2011(2011惠州模拟惠州模拟)以下关于遗传病的以下关于遗传病的说法正确的是说法正确的是A.A.血友病基因及其等位基因位于血友病基因及其等位基因位于X X染色体上，属染色体上，属X X染色体结构异常遗传病染色体结构异常遗传病B.B.并指由常染色体上的显性基因控制，属常染色并指由常染色体上的显性基因控制，属常染色体异常遗传病体异常遗传病C.C.猫叫综合征是猫叫综合征是5 5号染色体上缺失一个基因所致号染色体上缺失一个基因所致D.21D.21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病遗传病单基因单基因,伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病单基因，单基因，常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病片段缺失片段缺失变式训练变式训练1 1.下列遗传病遵循孟德尔分离定律的下列遗传病遵循孟德尔分离定律的是是()A.A.抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病B.B.原发性高血压原发性高血压C.C.青少年型糖尿病青少年型糖尿病 D.D.猫叫综合征猫叫综合征单基因单基因多基因多基因多基因多基因染色体异常染色体异常只有单基因遗传病才遵循孟德尔遗传规律只有单基因遗传病才遵循孟德尔遗传规律A、双亲多指，后代一定都是多指双亲多指，后代一定都是多指B、原发性高血压是染色体异常引起的，易受环原发性高血压是染色体异常引起的，易受环境影响境影响C、苯丙酮尿症患者的双亲中至少有一个使患者苯丙酮尿症患者的双亲中至少有一个使患者D、不携带致病基因的个体一定不患遗传病不携带致病基因的个体一定不患遗传病变式训练变式训练2 2.在性状的传递过程中，表现为男性在性状的传递过程中，表现为男性多于女性的遗传病是（多于女性的遗传病是（）A.A.多指多指B.B.血友病血友病C.C.白化病白化病D.D.抗抗V VD D佝偻症佝偻症【解析解析】选选B B。常显常显伴伴X隐隐常染色体隐常染色体隐伴伴X显显变式训练变式训练3 3.（20102010潍坊模拟）下列关于人类遗传潍坊模拟）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（病的叙述，错误的是（）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不是遗传病携带者的个体不会患遗传病不是遗传病携带者的个体不会患遗传病A.B.A.B.C.D.C.D.感冒感冒染色体变异染色体变异隐性遗传病，如隐性遗传病，如Aa【质疑质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、人的肥胖是由基因决定的吗？、人的肥胖是由基因决定的吗？3、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？注意：调查人群基数要大，要随机、真实、要显示男女性别注意：调查人群基数要大，要随机、真实、要显示男女性别某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数100%【例证例证2 2】(20102010江苏高考江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括因素引起的方法不包括A.A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析分析D.D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【解题关键解题关键】题干中兔唇畸形是多基因遗传病，与遗题干中兔唇畸形是多基因遗传病，与遗传因素有关，还受环境影响，但与血型无关。传因素有关，还受环境影响，但与血型无关。【变式训练变式训练1 1】原发性高血压是一种人类遗传病，原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式A.A.B.B.C.C.D.D.某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数100%【变式训练变式训练2 2】某学校生物兴趣小组开展了某学校生物兴趣小组开展了“调查调查人群中的遗传病人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是论不合理的是()()A.A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B.B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据获得足够大的群体调查数据C.C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样发病率，应特别注意随机取样D.D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病则可能是常染色体显性遗传病多基因遗传病多基因遗传病的遗传方式和特点复杂不易分析，性的遗传方式和特点复杂不易分析，性状易受环境影响，发病时间和程度都不同，调查难状易受环境影响，发病时间和程度都不同，调查难度大。所以调查时一般选取度大。所以调查时一般选取单基因遗传病。单基因遗传病。三、三、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因优优 生生措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断（1 1）、）、B B超检查超检查（2 2）、羊水检查、孕妇血细胞检查；）、羊水检查、孕妇血细胞检查；（3 3）、基因诊断）、基因诊断及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿适用适用单基因和多基因单基因和多基因遗传病，不适于染色体病遗传病，不适于染色体病身体身体畸形畸形和伴性遗传时和伴性遗传时性别性别的鉴定的鉴定获取胎儿细胞，可以检查获取胎儿细胞，可以检查染色体病染色体病祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。近亲婚配可增加近亲婚配可增加隐性遗传病隐性遗传病的发病风险的发病风险人类基因组计划（人类基因组计划（Human genome project）由美）由美国于国于1987年启动，我国于年启动，我国于1999年年9月积极参加到这月积极参加到这项研究计划中的，承担其中项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类的任务，即人类3号号染色体上约染色体上约3000万个碱基对的测序任务。我国因万个碱基对的测序任务。我国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。2000年年6月月26日人类基因组工作草图完成。由于人日人类基因组工作草图完成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如1997年年AMGE公司转让了一个与中枢神经疾病有公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利关的基因而获利3.92亿美元。亿美元。5.5.下列说法错误的是（双选）下列说法错误的是（双选）()A.A.人类基因组计划测定的是一个染色体组中染色体人类基因组计划测定的是一个染色体组中染色体B.B.遗传咨询包括推算后代患病风险率遗传咨询包括推算后代患病风险率C.C.家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法D.21D.21三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开源染色体未分开【解析解析】选选A A、D D。22条常染色体条常染色体+X.+Y=24第三步第三步 遗传方式遗传方式 减一减一同源没分开，或同源没分开，或减二减二姐妹没分开姐妹没分开 12.12.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是(双选双选)A.A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B.B.通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病C.C.通过遗传咨询可以预防生出遗传病患者通过遗传咨询可以预防生出遗传病患者D.D.通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生生1.(20111.(2011梅州模拟梅州模拟)如图为某一遗传病系谱图，如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是该病不可能的遗传方式是()()A.A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B.B.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传C.XC.X染色体显性遗传染色体显性遗传D.XD.X染色体隐性遗传染色体隐性遗传XDYXbXbXbY2 2.(.(双选双选)在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会生出先天性愚型的男性患儿细胞结合会生出先天性愚型的男性患儿 ()()23+X23+X22+X22+X23+Y23+Y22+Y22+YA.A.和和B.B.和和C.C.和和D.D.和和.已知抗维生素已知抗维生素D D佝偻病是由佝偻病是由X X染色体上的显性基因染色体上的显性基因(A)(A)控制的；血友病是由控制的；血友病是由X X染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因(b)(b)控控制的。现有两对刚结婚的年轻夫妇，甲夫妇的男方制的。现有两对刚结婚的年轻夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素是抗维生素D D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母都正常其父母都正常)。请根据题意回答：请根据题意回答：(1)(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：出相关的基因型：甲夫妇：男甲夫妇：男_；女；女_；乙夫妇：男乙夫妇：男_；女；女_。XDYXdXdXBYXBXB或或XBXbXDYXdXdXbY(2)(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询，预测甲夫妇后代患抗维生素询，预测甲夫妇后代患抗维生素D D佝偻病的风险率为佝偻病的风险率为_，乙夫妇后代患血友病的风险率为，乙夫妇后代患血友病的风险率为_。(3)(3)优生学上认为，有些情况下可以通过选择后代的优生学上认为，有些情况下可以通过选择后代的性别来降低遗传病的发病率，建议甲夫妇最好生一个性别来降低遗传病的发病率，建议甲夫妇最好生一个_孩；乙夫妇最好生一个孩；乙夫妇最好生一个_孩。理由是孩。理由是_。甲夫妇生男孩，基因型必定为甲夫妇生男孩，基因型必定为XaY，不患病；乙，不患病；乙夫妇生女孩，必含夫妇生女孩，必含XB基因，不患病基因，不患病 50%12.5%男男女女【例证例证3 3】(20102010江苏高考江苏高考)遗传工作者在进行遗传遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，请回答下列问题系谱如图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表所有概率用分数表示示)：【典例典例1 1】食指长于无名指为长食指，反之为短食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制制(T(TS S表示短食指基因，表示短食指基因，T TL L表示长食指基因表示长食指基因)。此。此等位基因表达受性激素影响，等位基因表达受性激素影响，T TS S在男性为显性，在男性为显性，T TL L在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再