人类遗传疾病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。,看下面实例讨论得病的原因,:,实例一：某一孕妇为艾滋病患者，,她所生的孩子为艾滋病患者,.,实例二：某一孕妇为大脖子病患者，,她所生的孩子为呆小症患者,.,实例三：某一孕妇为正常人，她所生,的孩子为白化病患者,.,苯丙酮尿症：,（常、隐）,患者：,出生,34,个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发,发黄,，尿有,异味,。,酶,酪氨酸,苯丙氨酸,黑色素,其它酶,苯丙酮 酸,苯丙酮酸尿,损伤神经系统,若缺少,A,基因,呈,aa,基因型,常显,并指,多指,软骨发育不全：,（常、显）,患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。,原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。,抗维生素,D,佝偻病是由位于,X,染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为,X,型（或,0,型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,抗,V,D,佝偻病（,X,显）,外耳道多毛症 （Y）,练习,1,说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：,A,：,B,：,常隐,伴,X,显性,/,隐性,C,：,伴,Y,多基因遗传病：,1,、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,2,、,特点：,发病受遗传因素和环境因素影响,；,表现出家族聚集现象,群体发病率高,。,青少年型糖尿病、,冠心病、哮喘、,原发性高血压、唇裂,21,三体综合症,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为,1/600,到,1/800,。,常染色体异常遗传病,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,性染色体异常,遗传病,X0,型,练习,2,：,苯 丙 酮 尿 病,21三体综合征,抗维生素,D,佝偻病,软 骨 发 育 不 全,血友病,青少年型糖尿病,性腺发育不良,A,、常显,B,、常隐,C,、,X,显,D,、,X,隐,E,、多基因,F,、常染色体,G,、性染色体,患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。,4,5岁病，20岁以前死亡。,进行性肌营养不良,二、调查人群中的遗传病,D,练习,3,：,C,优 生,优生,，就是让每一个家庭生育出,健康,的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。但他们的子女，有,3,个早死，,3,个一直患病，,3,个则终生不育或不嫁,。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,实例,禁止近亲结婚,例三：,美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出,：“,没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种,。”他大声疾呼：,“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,实例,原因：,降低隐性遗传病的发病几率。,禁止近亲结婚,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病的传递方式,推算,后代发病几率,一个患抗维生素,D,佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,D,Y),与正常女子,X,d,X,d,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,C,进行遗传咨询,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,过晚生育,由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大,资料表明,40,岁以上女子生育的子女中，患,21,三体综合征的机率比,25-34,岁女子所生子女高出,10,倍。,适龄生育,女子,24,29,岁生育,提倡适龄生育,过早生育,对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到,24-25,岁才能完成。,羊水检查,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,产前诊断,方法：,优点：,确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。,三、,人类基因组计划,3,、,2003,年,4,月,14,日，美，英,，,日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有,2,2.5,万,个基因,，大约有,31.6,亿个碱基组成。,1,、,美国政府,1990,年,10,月,1,日正式启动，预计用时,15,年，耗资,30,亿美元。,三、人类基因组计划,2,、,测定人类基因组的全部,DNA,序列，包括人类,24,条染色体（,22,对常染色体,XY,）上全部的,DNA,所携带的遗传信息。,C,人类遗传病的分类,人类遗传病,细胞质遗传病,细胞核遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,伴,X,染色体显性遗传病,伴,X,染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,Y,染色体遗传病,常染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,欢迎指教!,