伴性遗传和人类遗传病-13s.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,伴性遗传和人类遗传病,一轮复习,_第一个提出“基因位于染色体上”，因为基因和染色体存在明显的平行关系。,萨顿,一、基因在染色体上,基因,染色体,体细胞中数目,配子中数目,杂交 形成配子、受精,体细胞中来源,在配子形成时,成对存在,成对存在,含成对染色体中一条,含成对基因中一个,保持完整性和独立性,相对稳定的形态结构,一个来自父方,一个来自母方,一条来自父方,一条来自母方,等位基因分离,非等位基因自由组合,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,_用实验证明：基因在染色体上，选择_作为实验材料。(原因：,),摩尔根,果蝇,易饲养、繁殖快、产仔率高,果蝇杂交实验（一对相对性状-白眼、红眼）,（1）果蝇的杂交实验图解,P 红眼白眼,F1 红眼,红眼对白眼是显性,F2 红眼 白眼,与性别相联系,符合分离定律,（2）果蝇的杂交实验分析图解,P X,W,X,W,X,w,Y,红雌 白雄,配子 X,W,X,w,，Y,F1 X,W,X,w,X,W,Y,红雌 红雄,配子 X,W,，X,w,X,W,，Y,F2 X,W,X,W,X,W,X,w,X,W,Y X,w,Y,红雌 红雌 红雄 白雄,1 :1 :1 :1,摩尔根证明了控制果蝇眼色的基因（白眼基因,w,）位于,_,上，从而证明了基因在染色体上。,红眼雌果蝇的基因型,_,、,_,红眼雄果蝇,_,白眼雄果蝇,_,X染色体,X,W,X,W,X,W,X,w,X,W,Y,X,w,Y,（3）实验结论-控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因,基因位于染色体上（真核生物的核基因位于染色体上，质基因位于线粒体或叶绿体中，原核细胞没有染色体）,染色体由_和_构成，而基因是_的DNA片断，故基因位于染色体上。一条染色体上_基因，基因在染色体上呈_,DNA,蛋白质,有遗传效应,多个,线性排列,黄身,白眼,红宝石眼,截翅,朱红眼,深红眼,棒眼,短硬毛,果蝇某一条染色体上的几个基因,我为什么是男孩？,同是受精卵发育的个体,为什么有的发育成雌性，有的发育成雄性？,我为什么是女孩？,二、性别决定与伴性遗传,女性,男性,女性,男性,决定_的染色体。,人类有_对性染色体，其中女性为_，男性为_。,性染色体,与_无关的染色体,。,人类有_对常染色体。,常染色体,性别,1,XX,XY,性别,22,女性染色体组成：,22对XX 或 44条XX,男性染色体组成：,22对XY 或 44条XY,卵细胞：,22条X,精子：,22条X 或 22条Y,人类基因组计划测定了几条染色体？,2422XY,（二）伴性遗传的概念及类型,基因位于,性染色体,上的，在遗传上总是和,性别,相关联，这种现象叫做伴性遗传。,伴X遗传,伴Y遗传,类型,伴X显性遗传,伴X隐性遗传,有两个驼峰的骆驼,黄,5,红,8,1 2 8,1.红绿色盲症的遗传分析,结论（遗传性质）：,红绿色盲是位于,X染色体,上的,隐性基因(b)控制,的，即：,X,b,红绿色盲基因的等位基因（正常基因B），也位于X染色体上,即：,X,B,Y染色体由于过于短小，缺少与X染色体同源区段而没有这种基因，,色觉基因型,性 别,女,男,基因型,表现型,正常,正 常,（携带者),色盲,正常,色盲,X,B,X,B,X,B,X,b,X,b,X,b,X,B,Y,X,b,Y,B,B,B,b,b,b,B,b,女性的基因型,X,B,X,B,X,B,X,b,X,b,X,b,X,B,Y,X,b,Y,男性的基因型,正 常,携带者,色 盲,正 常,色 盲,男女婚配方式,X,B,X,B,X,B,Y,x,X,B,Y,X,B,X,b,x,X,B,Y,X,b,X,b,x,X,B,X,B,X,b,Y,x,X,B,X,b,X,b,Y,x,X,b,X,b,X,b,Y,x,人类红绿色盲的几种遗传方式,1.色觉正常的女性纯合子,男性红绿色盲,2.女性携带者 ,男性正常,3.女性携带者 ,男性红绿色盲,4.女性红绿色盲 ,男性正常,女性正常 男性色盲,X,B,X,B,X,b,Y,亲代,配子,子代,X,B,X,b,X,B,Y,女性携带者,男性正常,1 ：1,正常女性与色盲男性婚配,X,B,X,b,Y,男性的色盲基因只能传给女儿，,不能传给儿子。,女性携带者 男性正常,X,B,X,b,X,B,Y,亲代,配子,子代,X,B,X,b,X,B,Y,女性携带者,男性正常,1 ：1 ：1 ：1,女性携带者与正常男性婚配,X,B,X,B,X,b,Y,女性正常,男性色盲,X,B,X,b,X,B,Y,男孩的色盲基因只能来自于母亲,这对夫妇生一个色盲男孩概率是,再生一个男孩是色盲的概率是 。,12,14,女性携带者 男性色盲,X,B,X,b,X,b,Y,亲代,配子,子代,X,B,X,b,Y,X,b,X,b,X,B,Y,女性色盲,男性正常,1 ：1 ：1 ：1,女性携带者与色盲男性婚配,X,b,X,B,X,b,X,b,Y,女性携带者,男性色盲,女儿色盲父亲一定色盲,女性色盲 男性正常,X,b,X,b,X,B,Y,亲代,配子,子代,X,b,X,B,Y,X,B,X,b,X,b,Y,女性携带者,男性色盲,1 ：1,色盲女性与正常男性婚配,父亲正常女儿一定正常,母亲色盲儿子一定色盲,男性的X染色体只能来自_，只,能传给_；男性的Y染色体只能来自,_，只能传给_；,女性的两条X染色体一条来自_，,一条来自_，任意一条X染色体传给,儿子和传给女儿的概率都是_。,母亲,女儿,父亲,儿子,父亲,母亲,1/2,因为男性只含一个致病基因(X,b,Y)即患色盲，而女性只含一个致病基因(X,B,X,b,)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(X,b,X,b,)才会患色盲。,伴X隐性遗传病的特点：,1.患者男性多于女性：,2.通常为交叉遗传(隔代遗传),男性的色盲基因来自母亲，只能传给女儿，不能传给儿子,X,B,X,b,X,b,Y,亲代,配子,子代,X,B,X,b,Y,X,b,X,b,X,B,Y,女性色盲,男性正常,1 ：1 ：1 ：1,X,b,X,B,X,b,X,b,Y,女性携带者,男性色盲,女性携带者,男性患者,X,b,X,b,X,b,Y,X,b,Y,X,b,X,b,X,b,Y,3.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲,（母患子必患，女患父必患）,血友病,：,血友病患者的血浆中缺少,抗血友病球蛋白,（AHG），所以凝血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失血死亡。,血友病的遗传与色盲的遗传,相同,，其致病基因（,h,）和正常基因（,H,）也只位于,X 染色体,上。,即：女性患者：X,h,X,h,，,男性患者：X,h,Y.,1、人类精子的染色体组成是（）,A.44条+XY B.22条+X或22条+Y,C.11对+X或11对+Y D.22条+Y,2、人的性别决定是在（）,A、胎儿形成时 B、胎儿发育时,C、形成合子时 D、合子分裂时,B,C,3、人的伴性遗传基因在（）染色体上,A、X B、Y C、Z D、性,D,4、某色盲男孩父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它均正常，这个男孩的色盲基因来自于（）,A、祖父 B、祖母 C、外祖父 D、外祖母,5、一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是（）,A、25%B、50%C、75%D、100%,D,B,6、（07理基）下列最有可能反映红绿色盲症的遗传图谱是,B,抗维生素佝偻病,患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状,。,受X染色体上的显性基因（D）的控制。,女性患者：X,D,X,D,，X,D,X,d,男性患者：X,D,Y,X显性遗传病的特点,：如,抗维生素D佝偻病（X,D,）,1、女性患者(_),_,男性患者（_),X,D,X,D,X,D,Y,2、通常,代代相传,X,D,Y,X,D,X,D,、X,D,X,d,X,D,X,d,3、男性患者的母亲和女儿都是患者,（,父患女必患，子患母必患,）,多于,患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女，”。,Y致病基因的遗传特点,：,如,外耳道多毛症,隐 性,显 性,常染色体,X 染色体,Y染色体,（无中生有，,发病率_，常为隔代遗传,）,（有中生无，,发病率_,，,常为代代相传,）,男女发病机会_,男女发病机会_,男性患者_女性,发病率低,常为隔代遗传,女性患者的_都是患者,（,母患子必患，女患父必患,）,女性患者_男性,发病率高，常为代代相传,男性患者的_都是患者,父患女必患，子患母必患,父传子，子传孙，传男不传女,患者只有男性,低,高,均等,均等,多于,多于,父亲和儿子,母亲和女儿,在,XY,型性别决定的生物中，是,一对特殊的同源染色体,。伴性遗传,同样遵循两大遗传定律,。,伴性遗传又有它的,特殊性,。位于性染色体上的基因在遗传时往往与它的,性别,相关。,在分析,生物性状遗传时，若既有,性染色体上基因,控制的性状，又有,常染色体上基因,控制的性状，则位于性染色体上的基因按,伴性遗传,处理，位于常染色体上的基因控制的性状按,分离定律,处理，整体上按,基因的自由组合定律,来处理。,三）、伴性遗传与两个遗传规律的关系,1、患某遗传病的男子与正常女子结婚。如生女孩则100%患病；若生男孩，则100%正常。这种遗传病属于（）遗传,A.常染色体上隐性 B.X染色体上显性 C.常染色体上显性 D.X染色体上隐性,2、女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？,A、父亲和母亲 B、儿子和女儿,C、母亲和女儿 D、父亲和儿子,D,B,5、一对表现型正常的夫妇生了一个白化病及色盲的男孩和一个表型正常的女孩，这女孩基因型为纯合体的概率是（）,A.1/2 B.1/3,C.1/6 D.1/8,C,6、一对表现型正常的夫妻有一个患某遗传病的女儿和一个正常的儿子，若这个儿子与一父亲患此病的正常子女结婚，他们生出一患病儿子的概率为（）,A.1/2 B.1/4,C.1/6 D.1/12,D,7、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表型正常的夫妇，生下了一个即患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）,A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4,8、人类中先天性白化病（d）和色盲病（X,b,）都是隐性遗传病，现有基因型为DdX,B,X,b,和ddX,B,Y的2个人婚配，预计这对夫妇生育不正常后代的可能性为_；他们的子女中表现型正常且不带致病基因的可能性_。,58,0,B,9.某XY型性别决定的生物基因型为AaB，此个体产生的配子应为(),A.精子：AX,B,，aX,B,B.精子：AX,B,，aX,B,AY,aY,C.卵细胞：AX,B,，aX,B,D.卵细胞：AX,B,，aX,B,AY,aY,B,10、一位遗传学家在研究甲、乙、丙三只果蝇两对相对性状的遗传时，发现三只果蝇的基因型分别为：EFf（甲）、EeFf（乙）、eFf（丙）。,1、这2对基因分别在那类染色体上？_。,2、三只果蝇中，属于雄性的是_。,3、甲果蝇形成的配子及比例可表示为_。,乙果蝇形成的配子及比例可表示为_。,Ee(性)Ff(常),甲和丙,1FX,E,:1fY:1FY:1fX,E,1FX,E,:1fX,e,:1FX,e,:1fX,E,B,11、果蝇的红眼为伴X显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是（）,A、杂合红眼雌果蝇红眼雄果蝇,B、白眼雌果蝇红眼雄果蝇,C、杂合红眼雌果蝇白眼雄果蝇,D、白眼雌果蝇白眼雄果蝇,12、母亲为色盲基因携带者，父亲色盲，生下四个孩子，其中一个完全正常，两个携带者，一个色盲，他们的性别是（）,A、三女一男或全是女孩,B、全是男孩或全是女孩,C、三女一男或两女两男,D、三男一女或两男两女,C,13、决定猫的毛色基因位于X染色体上，基因型bb、BB、Bb的猫分别为黄、黑和虎斑色。现有虎斑色雌猫与黄色雄猫交配，生下三只虎斑色小猫和一只黄色小猫，它们的性别是（）,A、全为雌猫或三雌一雄,B、全为雄猫或三雄一雌,C、全为雌猫或全为雄猫,D、雌雄各半,A,14、雌雄异株植物剪秋罗宽叶(B)对狭叶(b)是显性，等位基因位于X染色体上，狭叶基因(b)会使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株和狭叶雄株杂交，其子代的性别及表现是（）,A.子代全为雄株，其中1/2宽叶，1/2狭叶,B.子代全为雌株，其中1/2宽叶，1/2狭叶,C.子代雌雄各半，全为宽叶,D.子代中宽雄:宽雌:狭雄:狭雌1111,A,一般步骤,3.确定显、隐性关系,无中生有,为隐性；,有中生无,为显性。,4.伴X隐性遗传：母病子必病、女病父必病,伴X显性遗传：父病女必病、子病母必病,5.写出基因型、算机率,个体有没有出生,性别要求,遗传系谱题的解题思路,1.是细胞核遗传还是细胞质遗传（母系遗传）,2.是否伴Y遗传（,父传子，子传孙，患者为男性）,（若无法判断，则按最有可能的算）,1、对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答，该种遗传病遗传方式是（）,A.常隐 B.常显 C.伴X隐,D.伴X显 E.伴Y遗传,A,常隐,2、请你判断下面这种遗传病的遗传方式,3、该病的遗传方式是,_ _,。,常染色体显性遗传,5、对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用Aa,表示这对等位基因）,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,1,2,（2）若,10,与,15,婚配，生一个有病孩子的概率为。生一个正常女孩的概率为。,（1）该病的遗传方式为,。,常染色体隐性遗传,1/3,AA,2/3Aa,Aa,1/6,5/12,6、下图是人类中某遗传病的系谱图，该病的遗传方式是（）,A.X染色体显性遗传 B.常染色体显性遗传,C.X染色体隐性遗传 D.常染色体隐性遗传,B,7、右图示人类某遗传病系谱图，该病的致病基因不可能是（）,A.Y染色体上的基因,B.常染色体上的显性基因,C.常染色体上的隐性基因,D.X染色体上的显性基因,D,8、下图为某遗传病系谱图,请据图回答下列问题：,该致病基因位于X染色,体上,属于_性遗传。,成员,6,与一正常男子,结婚,那么,他们生育患病,男孩的可能性为_。,成员,5,与一不携带有,致病基因的正常女子结婚,婚后生育患病女孩的可能,性为_。,隐,1/8,0,显性遗传病,隐性遗传病,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X染色体上,显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上隐性遗传病,X染色体上,隐性遗传病,三、人类遗传病,由于_改变而引起的人类疾病，分为_。,遗传物质,单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病,一、单基因遗传病,（一对等位基因控制）,多指,常染色体上显性遗传病,并指,常染色体上显性遗传病,软骨发育不全,常染色体上显性遗传病,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,X染色体上显性遗传病,白化病,常染色体上隐性遗传病,苯丙酮尿症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,常染色体上隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,X染色体上隐性遗传病,进行性肌营养不良,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于45岁发病，20岁以前死亡。,X染色体上隐性遗传病,二、多基因遗传病,：受,2对以上等位基因,控制的遗传病。,发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切。,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等,唇裂,唇裂,唇 裂,三、染色体异常遗传病,常染色体异常：,21三体综合征（唐氏综合征）、,猫叫综合征,（5号染色体短臂缺失）等,性染色体异常：,XO（性腺发育不良）、XXY、XXX、XYY等,21三体综合症,21三体综合征,（先天性愚型）,患者比常人多一条21号染色体。21三体综合症临床表现为：智力低下，身体发育迟缓。患儿创表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育中夭折。,猫 叫 综 合 征,性腺发育不良,性腺发育不良（也称特纳氏综合征），是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,四、调查人群中的遗传病,1、区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病,创新P158,2、注意几个问题：,a：调查时最好选取群体中发病率较高的,单基因遗传病,；,b：调查某遗传病的遗传方式应选择,患者家系中调查,；,c：调查某遗传病的发病率应,在人群中抽样调查,，要求做到,随机抽样调查的群体要足够大要统计所有的数据,d：调查步骤：,制定调查的目的要求,制定调查计划,实施调查活动,整理分析调查资料,得出调查结论，撰写调查报告,五、遗传病的监测和预防,1、进行遗传咨询,2、,产前诊断,3、禁止近亲结婚,4、提倡“适龄生育”,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断,六、人类基因组计划,1、一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？其中正确的一组是（）,A.精子、卵子,B.精子、不确定,C.卵子、精子,D.卵子、不确定,B,1、甲家庭中丈夫患抗V,D,佝偻病，妻子正常；乙家庭夫妇都正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑甲、乙两家庭应分别选取生育（）,A、男孩、男孩 B、女孩、女孩,C、男孩、女孩 D、女孩、男孩,C,2、为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答：,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,（1）写出下列个体可能的基因型：,8,_，,10,_。,（2）若,8,与,10,结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的概率是。同时患两种遗传病的概率是。,男,女,正常,色盲,白化,aaX,B,X,B,或,aaX,B,X,b,AAX,b,Y或AaX,b,Y,5/12,1/12,