第20讲基因突变与基因重组.ppt

,*,考点一,考点二,考点,课时作业,知能提升,下页,末页,上页,首页,储知识,练表达,悟考题,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第七单元,生物的变异、育种和进化,第,20,讲 基因突变与基因重组,【,新课程标准,】,内容要求,活动要求,学业要求,1.,概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。,2.,阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。,3.,阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。,1.,基于证据，论证可遗传的变异来自基因重组、基因突变。,(,科学思维、科学探究,),2.,运用遗传与变异的观点，解析常规遗传学技术在现实生产生活中的应用。,(,生命观念、社会责任,),考点一 基因突变,1,实例分析,镰刀型细胞贫血症,2,定义,：,DNA,分子中发生,_,，而引起的,_,的改变，叫作基因突变。,3,发生时间,：主要发生在,_,。,4,诱发因素,(1),外因,连线,(2),内因：,DNA,分子复制偶尔出现差错。,碱基对的替换、增添和缺失,基因结构,有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期,5,突变特点,(1)_,：一切生物都可以发生。,(2),随机性：可以发生在生物个体发育的,_,、可以发生在细胞内,_ _,上和同一,DNA,分子的,_,。,(3),低频性：自然状态下，突变频率很,_,。,(4),不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的,_,，还可能发生回复突变。,6,突变意义,：,_,产生的途径；生物变异的,_,；生物进化的,_ _,。,普遍性,任何时期,不同,DNA,分子,不同部位,低,等位基因,新基因,根本来源,原始材,料,教材细节,教材必修,2 P,82,“,批判性思维,”,：基因突变率低，且多数有害，为什么还认为能为生物进化提供原材料？,提示,：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。,诊断辨析,(1),基因突变通常发生在,DNARNA,的过程中,(),(2),观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置,(),(3),有丝分裂前期不会发生基因突变,(),(4),基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因,(),(5),诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向,(),(1),基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小,类型,影响范围,对氨基酸序列的影响,替换,小,只改变,1,个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止,增添,大,插入位置前不影响，影响插入位置后的序列,缺失,大,缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列,增添或缺失,3,个碱基,小,增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列,(2),基因突变未引起生物性状改变的三大原因,突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。,密码子简并性：若基因突变发生后，引起了,mRNA,上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。,隐性突变：若基因突变为隐性突变，如,AA,中其中一个,Aa(A,对,a,为完全显性,),，此时性状也不改变。,(1),由于氨基酸没有改变，所以上述基因并没有发生突变，对吗？,提示,：不对，只要,DNA,中基因结构改变就发生了基因突变。,(2),图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？,提示,：具有简并性。,1,(2019,高考海南卷,),下列有关基因突变的叙述，正确的是,(,),A,高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中,B,基因突变必然引起个体表现型发生改变,C,环境中的某些物理因素可引起基因突变,D,根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的,解析,：高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，,A,错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变，,B,错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，,C,正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，,D,错误。,答案,：,C,2,辐射易使人体细胞发生基因突变，从而对人体造成伤害。下列有关叙述错误的是,(,),A,辐射引发的基因突变不一定会引起基因所携带遗传信息的改变,B,基因中一个碱基对发生替换，不一定会引起生物性状的改变,C,辐射所引发的变异可能为可遗传变异,D,基因突变不会造成某个基因的缺失,解析,：基因所携带的遗传信息是指碱基对的排列顺序，基因突变一定会引起碱基对排列顺序的改变；基因突变是指,DNA,分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失，基因的缺失属于染色体变异。,答案,：,A,3,TaySachs,病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的,mRNA,不同于正常酶的,mRNA,的原因是,(,),酶的种类,密码子位置,4,5,6,7,正常酶,苏氨酸,(ACU),丝氨酸,(UCU),缬氨酸,(GUU),谷氨酰胺,(CAG),异常酶,苏氨酸,(ACU),酪氨酸,(UAC),丝氨酸,(UCU),缬氨酸,(GUU),A.,第,5,个密码子中插入碱基,A,B,第,6,个密码子前,UCU,被删除,C,第,7,个密码子中的,C,被,G,替代,D,第,5,个密码子前插入,UAC,解析,：分析表格：正常酶的第,4,、,5,、,6,和,7,号密码子依次为,ACU,、,UCU,、,GUU,、,CAG,，而异常酶的第,4,、,5,、,6,和,7,号密码子依次为,ACU,、,UAC,、,UCU,、,GUU,，比较正常酶和异常酶的密码子可知，最可能是第,5,个密码子前插入了,UAC,。,答案,：,D,规律,技法,基因突变类型的,“,二确定,”,(1),确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。,(2),确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成,mRNA,的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。,4,经,X,射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花的植株，下列叙述错误的是,(,),A,白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存,B,X,射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异,C,通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变,D,观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传的变异,解析,：白花植株的出现是由于,X,射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存，,A,项错误；,X,射线可引起基因突变和染色体变异，,B,项正确；应用杂交实验，通过观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变，,C,项正确；白花植株自交后代若有白花后代，可确定为可遗传变异，否则为不可遗传变异，,D,项正确。,答案,：,A,5,一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型,(,一般均为纯合子,),变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，,F,1,的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为,(,),A,显性突变,B,隐性突变,C,Y,染色体上的基因突变,D,X,染色体上的基因突变,解析,：由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，,F,1,的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在,X,染色体上。,答案,：,A,6,果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应,(,胚胎致死,),，请分析下列说法错误是,(,),A,如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个,体,B,如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为,21,C,如果是,X,染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生,该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测,D,如果是,X,染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生,该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测,解析,：如果是常染色体上的隐性突变,(,相应的基因用,a,表示,),，与多对野生型果蝇,(AA),杂交，后代不会出现突变型个体,(,aa,),，,A,项正确；如果是常染色体上的显性突变,(,相应的基因用,A,表示,),，一对突变型果蝇杂交,(,AaAa,),，后代基因型及比例为,AA(,胚胎致死,),Aaaa,121,，因此后代性状分离比为,21,，,B,项正确；如果是,X,染色体上的隐性突变,(,相应的基因用,a,表示,),，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇,(X,A,X,A,),与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为,11,，因此不能通过后代雌雄比来推测，,C,项错误；如果是,X,染色体上的隐性突变,(,相应的基因用,a,表示,),，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇,(X,A,Y),与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即,X,A,X,A,X,A,Y,，则后代雌雄比为,11,，若该雌果蝇发生基因突变，即,X,A,X,a,X,A,Y,，则后代雌雄比为,21,，因此可通过后代雌雄比来推测，,D,项正确。,答案,：,C,规律,技法,1,探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法,2,显性突变和隐性突变的判定,(1),显性突变如,aA,，该突变一旦发生即可表现出相应性状。隐性突变如,Aa,，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。,(2),显性突变和隐性突变的判断方法,选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。若后代全为未突变体，则为隐性突变；若后代全为突变体，则为显性突变。,让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。若后代出现性状分离，则为显性突变；若后代没有性状分离，则为隐性突变。,考点二 基因重组,1,概念,2,类型,(1),交叉互换：四分体的,_,的交叉互换,(,发生在减,前期的四分体时期,),(2),自由组合：位于,_,上,_,自由组合,(,发生在减,后期,),(3),人工重组：转基因技术,(,人为条件下进行的,),，即基因工程。,非姐妹染色单体,非同源染色体,非等位基因,3,结果,产生新的,_,，导致,_,出现。,4,意义,(1),是,_,的来源之一；,(2),为,_,提供材料；,(3),是形成,_,的重要原因之一。,基因型,重组性状,生物变异,生物进化,生物多样性,教材细节,教材必修,2 P,83,“,思考与讨论,”,：,1,一位母亲可以产生多少种染色体组成不同的卵细胞？,(,按自由组合定律计算,),提示,：,2,23,种。,2,即使不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少应是多少？,提示,：需要,2,46,1,个个体。,诊断辨析,(1),受精过程中可进行基因重组,(),(2),非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组,(),(3),同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组,(),(4),减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组,(),(5),减数分裂过程中，非同源染色体的染色单体间发生片段交换不属于基因重组,(),项目,基因突变,基因重组,变异本质,基因分子结构发生改变,原有基因的重新组合,发生时间,可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂间期,减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期,适用范围,所有生物,(,包括病毒,),进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物,结果,产生新基因,(,等位基因,),，控制新性状,产生新基因型，不产生新基因,意义,是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料,生物变异的重要来源，有利于生物进化,应用,人工诱变育种,杂交育种、基因工程,联系,基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础,(1),图,a,细胞处于什么时期？细胞中的,1,、,2,号染色体发生了什么变异？,提示,：图,a,细胞处于四分体时期。细胞中,1,、,2,号染色体因交叉互换发生了基因重组。,(2),图,b,细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？,提示,：图,b,细胞处于减数第一次分裂后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。,1,(2018,高考海南卷,),杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了,(,),A,基因重组,B,染色体重复,C,染色体易位,D,染色体倒位,解析,：在减数分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体之间对应片段的交换导致基因重组；在减数第一次分裂的后期，非同源染色体的自由组合也能导致基因重组。染色体重复、染色体易位、染色体倒位属于染色体变异。,答案,：,A,2,下列关于基因重组的说法，错误的是,(,),A,生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组,B,减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重,组,C,减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组,D,一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能,解析,：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非同源染色体上的非等位基因重新组合；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组；一般情况下，基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中，水稻花药内精原细胞减数分裂形成配子的过程中可发生基因重组，但根尖细胞只能进行有丝分裂，不会发生基因重组。,答案,：,B,错点,混点,基因重组的,3,点提醒,(1),多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。,(2),具有一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。,(3)“,肺炎双球菌的转化实验,”,、,DNA,重组技术等属于广义的基因重组。,3,某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因一定不是,(,),A,发生基因突变,B,发生过交叉互换,C,染色体结构变异,D,发生了自由组合,解析,：两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：间期发生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或染色体结构变异。自由组合只发生在非同源染色体间。,答案,：,D,4,下图是基因型为,Aa,的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是,(,),A,基因突变,基因突变,基因突变,B,基因突变或基因重组,基因突变,基因重组,C,基因突变,基因突变,基因突变或基因重组,D,基因突变或基因重组,基因突变或基因重组,基因重组,解析,：图中,分别处于有丝分裂的中期和后期，,A,与,a,所在的,DNA,分子是由一个,DNA,分子经过复制而得到的，图中,的变异只能来自基因突变；,处于,M,后期，,A,与,a,的不同可能来自基因突变或,M,前期的交叉互换,(,基因重组,),，但由于染色体颜色一致，则只能为基因突变。,答案,：,A,规律,技法,“,三看法,”,判断基因突变与基因重组,1,可遗传的变异,：基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质的结构或组合方式或数量发生了变化。,2,基因突变,(1),基因突变是由于,DNA,分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。,(2),基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。,3,基因重组,(1),基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。,(2),基因重组主要来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体间的交叉互换。基因工程中的转基因操作也属于基因重组。,1,为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？,提示,：细胞分裂的间期进行,DNA,复制，,DNA,复制时需要解旋成单链，单链,DNA,容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。,2,具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体,(,即杂合体,),并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。,提示,：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。,3,基因突变一定产生等位基因吗？为什么？,提示,：不一定；真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。,4,AaBB,的个体自交后代出现性状分离属于基因重组吗？为什么？,提示,：不属于；基因型为,AaBB,的个体，由于存在相同基因,BB,，所以不存在非等位基因的重新组合即基因重组。,1,(2019,高考江苏卷,),人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白,链第,6,个氨基酸的密码子由,GAG,变为,GUG,，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是,(,),A,该突变改变了,DNA,碱基对内的氢键数,B,该突变引起了血红蛋白,链结构的改变,C,在缺氧情况下患者的红细胞易破裂,D,该病不属于染色体异常遗传病,解析,：镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中,TA,碱基对被替换成,AT,，,AT,碱基对和,CG,碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，,A,错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，,B,正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，,C,正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，,D,正确。,答案,：,A,2,(2018,高考全国卷,),某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体,M,和,N,均不能在基本培养基上生长，但,M,可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，,N,可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将,M,和,N,在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌,(X),的菌落。据此判断，下列说法不合理的是,(,),A,突变体,M,催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,B,突变体,M,和,N,都是由于基因发生突变而得来的,C,突变体,M,的,RNA,与突变体,N,混合培养能得到,X,D,突变体,M,和,N,在混合培养期间发生了,DNA,转移,解析,：突变体,M,需在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体,M,催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，而导致必须在添加氨基酸甲的基本培养基上才能生长，,A,正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体,M,和,N,都是由于基因发生突变而得来，,B,正确；,M,和,N,的混合培养，致使两者间发生了,DNA,的转移，即发生了基因重组，因此突变体,M,与突变体,N,混合培养能得到,X,是由于细菌间,DNA,的转移实现的，而不是突变体,M,的,RNA,，,C,错误，,D,正确。,答案,：,C,3,(,新题预测,),某雄性动物的基因型为,AaBb,，如图是其一个精原细胞减数分裂过程中两个不同时期的细胞分裂图像。下列相关叙述正确的是,(,),A,图甲细胞处于减数第一次分裂，称为初级精母细胞,B,由图甲可知，该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变,C,由图乙可知，另三个精细胞的基因型分别为,ab,、,AB,、,AB,D,在减,后期，移向细胞同一极的基因可能是,A,、,a,、,b,、,b,解析,：图甲细胞中没有同源染色体，处于减数第二次分裂前期，为次级精母细胞；由图甲可知，四分体时期染色体发生了交叉互换，由此引起的变异属于基因重组；该细胞可能发生过交叉互换，如果发生交叉互换，则该细胞减数分裂形成的四个精子的基因型分别为,AB,、,aB,、,Ab,、,ab,；根据图示细胞中的基因及染色体颜色可知，该细胞在减数第一次分裂前期发生过交叉互换，在减数第一次分裂后期，移向细胞一极的基因可能是,A,、,a,、,b,、,b,。,答案,：,D,4,(2016,高考全国卷,节选,),基因突变既可由显性基因突变为隐性基因,(,隐性突变,),，也可由隐性基因突变为显性基因,(,显性突变,),。若某种自花受粉植物的,AA,和,aa,植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为,Aa,的个体，则最早在子,_,代中能观察到该显性突变的性状；最早在子,_,代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子,_,代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子,_,代中能分离得到隐性突变纯合体。,解析,：,AA,植株发生隐性突变后基因型变为,Aa,，而,aa,植株发生显性突变后基因型也可变为,Aa,，题目中已知在子一代中都得到了基因型为,Aa,的个体，所以不论是显性突变还是隐性突变，在子一代中的基因型都有,Aa,，该基因型个体表现显性性状，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状；该种植物自花受粉，且子一代基因型为,Aa,，则子二代的基因型有,AA,、,Aa,和,aa,三种，故最早在子二代中观察到该隐性突变的性状,(,aa,),；子二代虽然出现了显性突变纯合体,(AA),，但与基因型为,Aa,的杂合体区分不开,(,都表现显性性状,),，需要再自交一代，若后代不发生性状分离，才可证明基因型为,AA,，故最早在子三代中分离得到显性突变纯合体,(AA),；只有隐性突变纯合体,(,aa,),才表现隐性性状，所以该性状一经出现，即可确定是纯合体，故最早在子二代中分离得到隐性突变纯合体,(,aa,),。,答案,：一二三 二,课时作业,知能提升,