07染色体畸变1.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,首都师范大学 遗传学,Capital Normal University,第七章 染色体畸变,染色体显带技术,a.G,带，,Giemsa,染色可显示出富含,AT,碱基对的,DNA,部分,b.Q,带，用,quinacrine mustard,染色，紫外灯下显色,c.C,带，显示出着丝粒异染色质,d.R,带，显示出富含,GC,碱基对的,DNA,部分。,第一节 染色体结构变异,一、结构变异,二、结构变异的机理,一、结构变异,（一）缺失,（二）重复,（三）倒位,（四）易位,（一）缺失,(deletion or deficiency),染色体某一区段，连同它所带有的基因一同丢失，从而引起变异的现象。,中间缺失（,interstitial deletion),末端缺失（,terminal deletion),顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端,某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体,中间缺失：缺失的区段为某臂的内段,顶端缺失染色体很难定型，因而较少见,（,1,）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体,（,2,）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体,双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定,缺失的遗传效应,(1),染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的,含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强,含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，,缺失染色体主要是通过雌配子而遗传,(2),如果缺失的片断较小，可能会造成,假显性的现象,McClintock(1931):,玉米植株颜色紫色、绿色,(pl),，,位于,6#,长臂外段,X,射线,plpl,PlPl,紫株,732,株,绿株,2,株,（细胞学鉴定该区段缺失了）,假显性（,pseudodominance):,如果缺失的染色体部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应的位置上的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性。,应用：,缺失定位（,deletion mapping),Deletion mapping,：,人类的缺失遗传病：,猫叫综合症（,cat cry syndrome):5p15.2,最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折。,慢性骨髓性白血病（,chronic myelocytic leukemia,CML),del22q-,果蝇缺刻表型,Notch phenotype,是因为包括,Notch,基因在内的染色体片段发生缺失造成的,上图为正常表型下图为突变型,重复,(duplication or repeat),染色体上增加了相同的某一区段，从而引起变异的现象。,串联重复（,tandem duplication),重复片段紧接在固有片段之后，两者的基因顺序一致。,反向串联重复（,reverse duplication),重复片段紧接在固有片段之后，但重复片段中的基因顺序相反。,重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。,重复和缺失总是伴随出现的,。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。,重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图,细胞学特征：,重复杂合体,遗传学效应：,剂量效应：,位置效应：,动态突变（,dynamic mutation,）,DNA,序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密码子重复数目的增加而形成的。,X,脆性染色体综合症是由于在,X,染色体,P27.3,位置上,CGG,拷贝数目增加到,200,以上，引起基因的改变，形成痕迹很重的染色体，突变的部分很容易被打断，所以被称为是脆性染色体。,脆性位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙。在人类染色体上已发现一系列的脆性位点。其中研究最详尽的位于,X,染色体上，目前发现其与智障有关。脆性,X,综合症为,X,连锁遗传，出现几率在男婴中为,1/2500,，主要成因可能是因为,CGG,三核苷片段重复数目的变化。,三联体密码子的重复与疾病,疾 病 密码子 正常拷贝 患者拷贝,脊髓肌肉萎缩症,CAG(gln)11-33 40-62,亨廷顿症,CAG(gln)11-34 42-100,X,脆性染色体,CGG(arg)6-54 250-4000,强直型肌营养不良,CTG(leu)7-23 49-75,小脑共济失调,CAG(glu)4-18 40-200,倒位,(inversion),染色体上发生两次断裂后，中间段连同它所带有的基因顺序发生,180,倒转后重新连接，并引起变异的现象。,臂内倒位,(,一侧倒位,):,倒位区段在染色体的某一个臂的范围内,臂间倒位,(,两侧倒位,):,倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂,人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同,细胞学特征,形成倒位环：,ABCDEF,ABEDCF,Crossing over in inversion loop,Crossing over in inversion loop,倒位杂合体的倒位环内发生交换后形成配子的类型,倒位的遗传效应,(1),形成新的连锁群，促进物种进化,(2),降低倒位杂合体的连锁基因重组率,非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：,无着丝粒断片,(,臂内,),，后期,丢失,双着丝粒缺失染色单体,(,臂内,),，后期桥折断缺失染色体配子不育,单着丝粒重复缺失染色体,(,臂间,),和缺失染色体,(,臀内,),配子不育,正常或倒位染色单体配子可育,(3),倒位导致倒位杂合体的部分不育,易位,(translocation),两对同源染色体之间发生某一区段的转移，并引起变异的现象。,相互易位（,reciprocal translocation),单向易位（转座）,同一染色体易位,整臂易位,罗伯逊式易位,相互易位,:,两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接,（常见）,简单易位,(,转移,):,某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内,（少见）,近端着丝粒染色体的着丝粒愈合,易位的细胞学特征,相互易位,相邻分离,-1,相邻分离,-2,相间分离,two types of segregations,相互易位杂合体减数分裂分离方式,3,、易位的遗传效应,(1),玉米型相互易位杂合体为半不育,玉米、豌豆、高粱、矮牵牛,花粉,50%,败育，胚囊,50,败育，结实率只有,50,由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的,易位杂合体后期分离时：,1,2,1,/1,2,2,相邻式，重复缺失,-,败育,1/2,1,1,2,/2,2,1,1,2/1,2,2,1,交替式，正常,/,易位,-,可育,1/2,月见草型相互易位杂合体为全育,曼驼罗、风铃草、紫万年青,易位杂合体后期分离,100%,是交替式,(2),同倒位杂合体相似，易位杂合体邻,近易位接合点的某些基因之间的重,组率有所下降,(3),易位可使两个正常的连锁群改组为,两个新的连锁群，导致变种,易位可以改变原来的基因连锁群基因：连锁遗传 独立遗传。,植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。,例如：直果曼陀罗,(n=12,）许多变系就是不同染色体的易位纯合体。,果蝇假连锁现象,(4),易位造成染色体融合，导致染色体,数目的变异,近年发现易位与致癌基因的表达有关系,染色体结构变异应用,一、基因定位,1,、利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位,使载有显性基因的染色体发生缺失，,让其隐性等位基因表现,“,假显性,”,对表现假显性的个体进行细胞学鉴定,，发现某染色体缺失了某一区段，就,说明该显性基因位于该染色体的缺失,区段上,2,、利用易位进行基因定位,易位杂合体自交子代群体内，,1/4,正常可育个体,2/4,半不育易位杂合体,1/4,可育易位纯合体,易位染色体的易位接合点相当于一个,半不育的显性遗传基因,(T),，正常染,色体与易位接合点相对的等位点，则,相当于一个可育的隐性遗传基因,(t),遗传学上,利用这一特点，用两点或三点测验，根据,T,t,与某邻近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置。,二、果蝇的,ClB,测定法,倒位杂合体的重组率下降，所以就把倒位染色体上的倒位区段,(In),作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志,ClB,测定法,(Crossover suppress,letha1,Bar technique),正是根据这一点提出的,果蝇,ClB,系是一种倒位杂合体的雌蝇。其一个,X,染色体正常，另一个,X,染色体是倒位染色体,ClB,测定法的原理：,倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段 作为不能抑制交换的隐性标志。,X,射线果蝇倒位杂合体的雌蝇（,XClB X+,）,ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar technique),：,C,抑制交换的倒位区段,L,倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最 初发育阶段死亡；,B,代该倒位区段范围之外有一个,16,区,A,段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状，可倒位的,X,染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据。,倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡,l,16A,重复区段,X,-,-,-,-,-,C B,抑制交换的倒位区段,显性棒眼性状，识别,倒位,X,染色体的存在,ClB,测定就是利用,ClB,X,+,雌蝇，测定,X,染色体上基因的隐性突变频率,CIB,法检查果蝇,X,染色体上致死突变频率,三、利用易位创造玉米核不育系,的双杂合保持系,创造双杂合保持系的方法：,先让,msms,（不育系）中载有,ms,的染色体与另一非同源染色体发生易位；（易位断点与不育基因紧密连锁）,易位杂合体与正常染色体,Msms,植株杂交，后代中会出现双保持系,双保持系可通过自交繁殖双杂合体。,2,利用核不育生产玉米杂交种,ms,ms,+,ms,+,ms,ms,ms,X,ms,ms,+,ms,ms,ms,N,N,X,N,Df,雄性不育,1/2,雄性不育,1/2,雄性可育,4,4,6,6,4,6,6,4,4,6,x,ms,Dp-Df,4,6,6,易位段很短时，邻近,I,式产生的一部分缺失重复的配子可以通过母本传递，但不能通过父本传递。故可用上述缺失,-,重复系做父本做保持系。,ms,ms,+,缺失重复与,+/ms,双杂合体的产生,四、易位在家蚕生产上的利用,雄蚕吐丝量比雌蚕高,20%,30%,，质量好,五、利用易位疏花疏果，防治害虫,例如，一葡萄育种学家育成一个各方面都表现优良的新品种，但就是该品种的果实虽多但小。为了在短时间内改良这一缺点，并且不改变其他优良性状。试设计一种简单的方法。,某物种的二植株在减数分裂时均呈六体环联会，用,1,2,、,3,4,、,5,6,表示相应染色体。若这二个植株的杂交后代出现,1/4,的个体具有,3,个二价体，,1/4,的个体具有一个四体环和一个二价体，,1/2,的个体具有一个六体环，试表示这二个植株的六体环结构。,用常规的连锁研究方法，不能测定基因与着丝点之间的距离，但使用顶端着丝点染色体能测定一个基因（如,A,）与着丝点之间的距离。试图示这一方法。,六、检验简单或复杂基因所属的染色体臂,全部染色体臂标记技术（玉米中一套测验种至少有,20,个）,每个臂有一个易位标记，断点最好在染色体臂中间，每个断点在不同的易位中标记两次，如,T1L-9L,和,T1L-2L,标记的是,1L,，如果还有,T4L-9L,则标记的是,9L,。,测验步骤如下：,突变体（,aa,）与全部测验种杂交，,F1,全部表现半不育，基因型,A/a,T/t,；,F1,做父本与突变体回交（,aattXAaTt,）；,播种回交一代，出现,4,种表现型，根据花粉败育率把,T/t,与,t/t,分开，然后在,T,和,t,株中检查突变基因,A/a,的分离比。如果,T1L-9L,与,a,连锁，,T1L-2L,与,a,独立，则,a,一定在,9L,上，这样,T4L-9L,也一定与,a,连锁。,在一套测交后代中，通常有,18,个独立遗传，两个发生连锁。,七、,B-A,易位及其应用,If you interested,快速鉴别未知隐性基因所属的染色体臂（每条臂都有一个,B-A,易位）,隐性突变体作母本与一套,B-A,易位做父本杂交，如果,F1,出现隐性性状，就说明该基因位于易位段的,A,染色体上；如果基因位于着丝粒与易位断点之间，则,F1,不出现隐性性状，须将其中的亚倍体株（,A+A,B,）自交，,F2,中的绝大部分个体都将表现隐性性状，其余组合,F2,的显隐性分离比均是,3,：,1,。,If you interested,品系间完整染色体节段的转移,如想把,W22 4,号染色体长臂上的一段染色体不加改变地转移到,Zi330,，则先把,Zi330,先变成,B-A,易位，而后实现转移。,a,用一个,4,号染色体的,B-A,易位与,Zi330,杂交，获得杂易位体。,4,B,4,B,B,4,B,4,母本,44,，,Zi330,父本,X,44,B,B,4,b,以,F1,做母本，,Zi330,做父本回交，回交子代选择杂易位体继续回交,4-5,代，得到,Zi330,的,B-A,易位。,母本,44,，,Zi330,父本,X,44,B,B,4,44,B,B,4,选留，,其余淘汰,44,B,B,4,回交,4-5,代,Zi330,的,B-A,易位,C,以,W22,为母本与,B-A,易位的,Zi330,杂交，选择,F1,中的亚倍体做母本继续与,Zi330,的,B-A,易位回交（,4-5,代）,母本,4,w,4,w,，,w22,父本,X,4,w,4,B,选留，,其余淘汰,4,w,4,B,回交,4-5,代,具有,W22,4L,的,Zi330,44,B,B,4,Zi330,d,最后，对亚倍体进行一次自交，获得具有,W22,长臂的,Zi330,自交系。,4,w,4,B,具有,W22,4L,的,Zi330,4,w,4,w,自交,具有,W22,长臂,的,Zi330,自交系,二、结构变异的机理,断裂融合假说,引起染色体结构变异的原因：,内因：温度巨变、营养和生理条件异常、遗传因素等；,外因：物理诱变因素（如紫外线、,X,射线等）与化学药剂处理等。,断裂重接假说：每一断裂产生两个断裂端，这些断裂可按三种方式发展。,正确重接：重新愈合，恢复原状；,错误重接：产生结构变异；,保持断头：产生结构变异。,第二节 染色体数量变异,19,世纪末，狄,费里斯发现：,普通月见草,(Oenothera lamarckiana,2n=14),特别大的变异型,(1901,年命名为巨型月见草,),。,1907,年，细胞学研究表明巨型月见草（,O.gigas,）是,2n=28,，人们开始认识染色体数目变异可以导致遗传性状的变异。,变异的特点是按一个基本的染色体数目,(,基数,),成倍地增加或减少。,一、染色体数目及变异类型,染色体组,(genome),：来自于二倍体生物配子中的全部染色体称为一个染色体组。,染色体组型（核型）：将体细胞分裂中期时染色体的数目、大小和形态特征的总和称为该种生物的染色体组型。,核型分析,:,根据命名体制规定，将有丝分裂中期的染色体配对排列进行分析的过程。,n,和,x,的含义,n,：个体发育的范畴，是指配子世代即单倍体细胞中的染色体数。,x,：表示物种演化过程中的染色体倍性关系。,Changes in chromosome number are usually classified into two types,changes in whole chromosome sets and changes in parts of chromosome sets,and these two types are dealt with in the next two sections.,Monoploid,:The number of chromosomes in a basic set is called the monoploid number(x).X is a,basic chromosome set,.,Euploid,:Organisms with multiples of the monoploid number of chromosomes are called euploid,.,eukaryotes normally carry either one chromosome set(,haploids,)or two sets(,diploids,).,Euploid types that have more than two sets of chromosomes are called,polyploid,.The polyploid types are named,triploid(3x),tetraploid(4x),pentaploid(5x),hexaploid(6x),and so forth.,The,haploid,number(n)refers strictly to the number of chromosomes in,gametes,.,In most animals and many plants,the haploid number and monoploid number are the same.Hence,n or x(or 2n or 2x)can be used interchangeably.,However,in certain plants,such as modern wheat,n and x are different.Wheat has 42 chromosomes,but careful study reveals that it is hexaploid,with six rather similar but not identical sets of seven chromosomes.Hence,6x =42 and x =7.However,the gametes of wheat contain 21 chromosomes,so n =21 and 2n =42.,An,aneuploid,is an individual organism whose chromosome number differs from the wild type by,part of a chromosome set,.,For example,the aneuploid condition,2n 1,is called,monosomic,because only one copy of some specific chromosome is present instead of the usual two found in its diploid progenitor.,The aneuploid,2n +1,is called,trisomic,2n 2,is,nullisomic,and,n +1,is,disomic,.,例：小麦属物种，,X=7,一粒小麦、野生一粒小麦：,2n=2X=27=14,，即二倍体。,二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦、波兰小麦：,2n=4X=47=28,，即四倍体。,普通小麦、斯卑尔脱小麦：,2n=6X=67=42,，即六倍体。,四倍体,(4X),二倍体,(2X),三倍体,(3X),六倍体,(6X),四倍体,(4X),五倍体,(5X),整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。,多倍体：三倍或三倍以上的整倍体,染色体变异类型：,整倍体（,euploid),：体细胞内含有完整染色体组的类型。,单倍体、二倍体、三倍体、四倍体,非整倍体,(aneuploid),：染色体组中的个别染色体数目有所增减，使细胞内的染色体数不成基数的完整倍数 。,单体、缺体、三体,整倍体：,单倍体,n,（,ABCD,）,二倍体,2n,（,ABCD,）（,ABCD,）,三倍体,3 n,（,ABCD,）（,ABCD,）（,ABCD,）,同源四倍体,4n,（,ABCD,）（,ABCD,）（,ABCD,）（,ABCD,）,异源四倍体,4n,（,ABCD,）（,ABCD,）（,ABCD,）（,ABCD,）,非整倍体：,单体,2n-1,（,ABCD,）（,ABC,）,三体,2n+1,（,ABCD,）（,ABCD,）（,A,）,四体,2n+2,（,ABCD,）（,ABCD,）（,A,）（,A,）,双三体,2n+1+1,（,ABCD,）（,ABCD,）（,AB,）,缺体,2n-2,（,ABC,）（,ABC,）,二、整倍体的类型及表现,1.,二倍体（,diploid),：体细胞中含有两套染色体，配子中只含有一套染色体。,2.,单倍体（,monoploid or haploid),(,含有,1,个染色体组或含有多个染色体组,),单倍体形成可育型配子的概率为：,单倍体的形成：,高等生物孤雌生殖、孤雄生殖。,组培技术：花药培养、小孢子培养产生的。,低等生物：,不存在育性的问题。,高等植物单倍体的表现：主要表现为高度不育。,细胞、组织、器官和植株一般比二倍体和双倍体要弱小。,双倍体指具有合子染色体数,(2n),的异源多倍体。,Generating monoploid plants by tissue culture,Monoploids play an important role in modern approaches to plant breeding.,The use of colchicine to generate a diploid from a monoploid.,(2)Resistant selection from sensitive monoploid plant,多倍体：,同源多倍体（,autopolyploid),具有,3,个以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体。,三倍体,:,无籽西瓜、甜菜，杨树、杜鹃花、苹果、香蕉,四倍体：番茄、马铃薯,triploids,Triploids are usually autopolyploids.,They arise spontaneously in nature or are constructed by geneticists,from,the cross of a 4x(,tetraploid,)and a 2x(,diploid,).The 2x and the x gametes unite to form a 3x triploid.,Triploids are characteristically,sterile,.,The problem lies in pairing at meiosis.Paired chromosomes of the type found in diploids are called,bivalents,.Associations of three chromosomes are called,trivalents,and unpaired chromosomes are called,univalents,.,Two possibilities of the chromosome pairing in triploids,The probability of this type of meiosis to generate diploid and haploid gametes will be,(1/2),x1,.All other possibilities will give,aneuploid,gametes,such genomes are“not euploid.”,these aneuploid gametes will not lead to viable progeny and almost complete lack of fertility of triploids.The problem is one of genome imbalance.,同源多倍体的形态特征,1.,巨大性：染色体倍数越多核和细胞越大器官越大。,外形：叶片、花朵、花粉粒、茎粗和果实等器官都随着染色体组,(X),数目的增加而递增。,染色体组的倍数性有一定限度，超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。,如：玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育。,同源多倍体的形态特征,气孔和保卫细胞：气孔和保卫细胞大于二倍体，单位面积内的气孔数小于二倍体。,例：烟草的叶片气孔,染色体数：以根尖细胞或花粉母细胞鉴定为宜。,如：大麦,2.,基因剂量效应生理生化代谢的改变,基因剂量增大改变基因平衡关系，影响生长和发育,设：一对等位基因,A-a,，。,二倍体：基因型是,AA,、,Aa,和,aa,同源三倍体：,AAA,三式,(,三显体,),、,AAa,复式,(,二显体,)Aaa,单式,(,单显体,),、,aaa,零式,(,无显体,),基因剂量增加植株的生化活动一般加强,:,例如：玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增,43,。,3.,表现型的改变：,二倍体加倍为同源四倍体后，常出现不同表现型。如：,二倍体西葫芦同源四倍体；梨形果实扁圆形,4.,同源多倍体的特点：,主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存。,自然界也能产生同源多倍体，往往高度不育；,同源多倍体自然出现的频率：,多年生植物,一年生；,自花授粉植物,异花授粉植物；,无性繁殖植物,有性繁殖植物。,同源多倍体的联会和分离：,1.,同源多倍体联会时的特征：,同源多倍体减数分裂联会成多个多价体。,三条或三条以上的同源染色体联会组成同源组。,如紫鸭跖草：,二倍体,2n,2X,12,6,三倍体,2n,3X,18,6,同源多倍体的联会和分离：,2.,同源三倍体的联会和分离：,特点：联会配对不紧密，为局部联会。,“提早解离”现象和“不联会”现象：,*三价体局部联会交叉减少、联会松驰提早解离,(,中期,三价体松解,和,),。,*同源组中，若有两个染色体已先联会成,，则第三个染色体必然成为,发生“不联会”。,同源染色体的不均衡分离：,不论何种分离方式 导致同源三倍体配子染色体组合成分的不平衡 造成同源三倍体的高度不育。,例如：曼陀罗三倍体不均衡分离,(3X=36=12),同源三倍体在农业上的应用：,同源三倍体具有高度不育的特性。,例：无籽西瓜（,X=11,）,二倍体,(2n=2X=22=11),加倍,同源四倍体,二倍体,(2n=4X=44=11),同源三倍体西瓜,(,无籽,)2n=3X=33=11,人工创造的同源三倍体：葡萄、香蕉等。,同源四倍体二显体的基因分离方式及形成配子的比例：,Gene segregation in a tetraploid showing orderly pairing by bivalents,Gametes and phenotypes ratios,As shows,the 2x gametes produced are A/a,A/A,or a/a,in a ratio of 8:2:2,or,4:1:1,.If such a plant is selfed,the probability of an a/a/a/a phenotype in the offspring is 1/6 1/6=1/36.In other words,a,35:1,phenotypic ratio of A/:a/a/a/a will be observed if A is fully dominant over three alleles.,同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离,基因型 配子种类和比例 自交子代基因型 自交后代比例,AA Aa aa,A4 A3a A2a2 Aa3 a4,A a,AAAa 1 1 1 2 1,全部,AAaa 1 4 1 1 8 18 8 1 35 1,Aaaa 1 1 1 2 1 3 1,异源多倍体（,allopolyploid):,两个或两个以上的不相同的物种杂交，它们的杂种经过染色体加倍形成的多倍体。,普通小麦、棉花、烟草、油菜、甘蔗,allopolyploids,The“classic”,allopolyploid,was synthesized by G.Karpechenko in 1928.He wanted to make a fertile hybrid that would have the leaves of the cabbage(Brassica)and the roots of the radish(Raphanus).Each of these species has 18 chromosomes,and they are related closely enough to allow intercrossing.,The origin of the amphidiploid,(Raphanobrassica),formed from cabbage,(Brassica),and radish,(Raphanus),This kind of allopolyploid is sometimes called an,amphidiploid,which means“doubled diploid”,异源多倍体,偶倍数的异源多倍体：,1.,异源多倍体是物种进化的一个重要因素：,中欧植物中，,652,个属，有,419,个属是异源多倍体。,2.,异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成：,例：普通烟草的产生：,3.,通过人工诱导多倍体，证明远缘杂交形成异源多倍体是新种产生的重要原因,例：普通小麦的演化过程,例：普通烟草的产生：,拟茸毛烟草,美花烟草,2n=2X=TT=24=12,2n=2X=SS=24=12 F1:2n=2X=TS=24=12+12,加倍,普通烟草（双二倍体）,2n=4X=TTSS=48=12+12,偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状遗传规律。,异源四倍体（双二倍体）：,多倍体形成的两种主要途径：,1.,远缘杂种和原种形成未减数配子,如，远缘杂交：卡贝钦科,(1928),获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体,2.,原种或杂交种的合子加倍,Figure 18-11.A species triangle,showing how amphidiploidy has been important in the production of new species of,Brassica,普通小麦的形成,创造远缘杂交育种的中间亲本的实例,二粒小麦,伞形山羊草,(,抗叶锈病基因,R),2n=AABB=14,2n=CuCu=7,F1 ABCu=21,加倍,F1,异源六倍体,2n=AABBCuCu=21,，高抗叶锈病,用作中间亲本，再与普通小麦杂交和回交。,普通小麦品系（转入伞性山羊草抗叶锈病基因）,Techniques for the production of the amphidiploid,Triticale,somatic hybridization,make allopolyploid-like hybrids by,fusing asexual cells,.Cell suspensions are prepared and stripped of their cell walls.The stripped cells are called,protoplasts,.The two protoplast suspensions are then combined with,polyethylene glycol,which enhances protoplast fusion.,Theoretically,such a technique would allow us to combine widely differing parental species.,Creating a hybrid of two monoploid lines of,Nicotiana tabacum,by cell fusion,三、非整倍体的类型及遗传表现,非整倍体（,aneuploid):,整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。,超倍体（,hypoloid,）：染色体数,2n,，多倍体、二倍体中均能发生。,亚倍体（,hyperploid,）：染色体数,2n,，通常在多倍体中发生。,单体（,2n-1,）、缺体（,2n-2,）、三体（,2n+1),应用：基因定位,单体：比合子染色体数少一条染色体生物体，,2n-1,自然界有些动物具有单体存在的特点：,蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：,XX,即,2n,；,X 2n-1,鸟类、许多鳞翅目昆虫：,Z 2n-1,；,ZZ 2n,例：自然界中有一些由染色体丢失而产生的嵌合体,见下图。,植物界：,二倍体群体中的单体往往不育。,异源多倍体中单体具有一定活力和育性。,例：普通烟草是异源四倍体，其配子有两个染色体组,(n,2X,TS,24,24),，是第一个分离出全套,24,个不同单体的植物,(2n-IA,、,2n-IB,、,2n-IC,、,、,2n-IW,、,2n-IZ),。,*不同单体间及与双体之间的主要差异,花冠、朔果、植株大小、以及发育速度、叶形和叶绿素等。,理论上，单体自交产生双体,:,单体,:,缺体,=1:2:1,。,实际上，,(n-1),雄配子发芽率、发芽速度均差于,n,配子。自交后代中双体、单体、缺体的比例因下列因素而改变：,*单价体在减数分裂后期,I,中被遗弃的程度；,*,(n-1),配子参与受精的程度；,*,2n-I,和,2n-II,幼胚持续发育的程度。,如何检测（,n-1,）配子的传递频率？,*以单体作父本：双体,(2n),单体,(2n-1)F1,F1,细胞学鉴定：,(n-1),配子传递率为,4,，,(2n-1),单体有,0,10,，平均,4,理论值,50,。,*以单体作母本：单体,(2n-1),双体,(2n)F1,F1,细胞学结果：,(n-1),配子传递率为,75,。,(2n-1),单体有,75,理论值,50,(,减数分裂时，,I,易丢失,),。,(2n),双体有,25,。,缺体,缺体是异源多倍体所特有，一般来自,(2n-1),单体的自交。,有的植物见不到缺体，在幼胚阶段死亡了。,如：普通烟草的自交后代中无缺体。,普通小麦缺体的特征：,生活力都较差；,育性较低；,可育缺体一般都各有特征。,小麦缺体类型,利用缺体研究基因与染色体的关系：,不同染色体的缺体表现不同性状明确基因位于哪个染色体上。,例如：,小麦籽粒颜色遗传的三个独立分配的异位同效基因：,R1-r1,、,R2-r2,、,R3-r3,分别位于,3D,、,3A,、,3B,染色体。,现有：,双体植株：,18+3DR1R1+3Ar2r2+3Br3r3,结红皮籽，,缺体植株：,(2n-3DR1R1),则结出白皮籽。,原因：控制红粒基因,R1R1(,显性,),随,3D,染色体的缺失而丢失，可以证实,R1R1,基因位于,3D,之上。,利用三体类型进行基因定位,-,可以根据后代分离比的差异确定突变基