第四节遗传病与人类未来.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第四节 遗传病与人类未来,出生约至,3,4,个月时，渐出现智能发育不全，患儿步伐小，姿似猿猴，易激动，甚至惊厥，,90%,以上患者毛发发黄，肤白，甚至虹膜呈黄色，患者尿和汗呈特殊的腐臭。,苯丙酮尿症,（,PKU,）,苯丙酮尿症机理：,酪氨酸,黑色素,酪氨酸酶,食物中蛋白质,氨基酸,细胞中苯丙氨酸,苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸,酶,苯丙氨酸羟化酶基因,酪氨酸酶基因,突变,突变,（主要）,（次要）,白化病,患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色，虹膜及瞳孔呈红色，视网膜无色素，畏光，眼球震颤等。,小结：,苯丙酮尿症基因有害，在于细胞不能正常代谢苯丙氨酸，导致苯丙酮酸在体内明显增多。,白化病基因有害，在于细胞不能合成酪氨酸酶，不能正常合成黑色素。,思考：是不是所有的遗传病基因都有害？,病例,血友病,病症,在受伤出血后，血液不易凝固而导致死亡,病因,患者（,X,h,X,h,、,X,h,Y,）体内缺少凝血因子,预防,判定,小结：基因是否有害与环境有关,有害基因,蚕豆病,进食蚕豆后引起急性溶血性疾病,葡萄糖,-6-,磷酸脱氢酶基因有缺陷,不吃蚕豆,相对有害基因,无方法,思考：,苯丙酮尿症患者不能代谢食物中常有的苯丙氨酸，不能适应正常的环境，该如何控制他们的饮食环境？,减少苯丙氨酸的摄入，低苯丙氨酸饮食,食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。,针对苯丙酮尿症患者的现状，你能做什么？,社会该有怎样的救助对策？,加快普及新生儿,PKU,筛查，尽量早发现、早治疗；完善政策，将,PKU,治疗纳入医保或社保范畴。对生产,PKU,药品和特食的厂家给予税收优惠，减轻企业负担，降低产品价格；加强宣传，提高社会对,PKU,的认知度，号召社会给予关注，减轻患者家庭的压力,苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目,通过无苯丙氨酸饮食，社会团体的帮助，结合治疗，使患者像正常人一样健康成长，像正常人一样读书、工作、结婚和生子。,很多社会人士担心，遗传病患者得以存活和生育后代，会造成对遗传病的,“,选择放松,”,，导致致病基因频率增加，在后代中出现更多的遗传病患者,你认为这对人类的未来有无影响？,“,选择放松,”,对人类未来是有害还是无害？,人文思考,生物学思考,辩论,辩论主题：,“,选择放松,”,对人类未来的影响,正方：,“,选择放松,”,对人类未来是有害的,反方：,“,选择放松,”,对人类未来是无害的,选择放松,由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言，这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。,“选择放松”在一定程度上会有害基因增多，对人类未来是有害的，但有害是有限的。所以，对于遗传病患者，我们不仅要从物质和精神上给予他们关爱，还应该尊重他们学习、工作和婚配的权力。当然，也要注意优生优育。,课后探究：,由于遗传咨询、基因诊断使得有些遗传病在胚胎早期即被发现，往往会采取一些终止妊娠的做法，对于这些遗传病基因实际上选择的压力增大了，选择压力增大后会不会使这些致病基因消失呢？,