2025年大学大二（遗传学）表观遗传学试题及解析.doc

2025年大学大二（遗传学）表观遗传学试题及解析

（考试时间：90分钟 满分100分）
班级______ 姓名______

第I卷（选择题，共40分）
答题要求：本大题共20小题，每小题2分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。

1. 以下关于DNA甲基化的说法，正确的是
A. 主要发生在CpG岛
B. 会增强基因表达
C. 与组蛋白乙酰化相互独立
D. 只影响编码基因

2. 组蛋白修饰中，通常与基因激活相关的是
A. 组蛋白H3K9甲基化
B. 组蛋白H3K27乙酰化
C. 组蛋白H4K20甲基化
D. 组蛋白H2A泛素化

3. 非编码RNA调控基因表达的方式不包括
A. 与mRNA结合影响其稳定性
B. 招募染色质修饰酶
C. 直接参与DNA复制
D. 调控转录因子活性

4. 下列哪种现象不属于表观遗传调控
A. 基因印记
B. 染色体易位
C. X染色体失活
D. 基因组印记

5. 表观遗传信息的传递可以通过
A. 有丝分裂
B. 减数分裂
C. 受精作用
D. 以上都是

6. DNA甲基转移酶的作用是
A. 去除DNA上的甲基基团
B. 将甲基基团添加到特定的DNA位点
C. 促进DNA的复制
D. 抑制基因转录

7. 组蛋白去乙酰化酶的功能是
A. 增加组蛋白的乙酰化水平
B. 降低组蛋白的乙酰化水平
C. 促进基因表达
D. 不影响染色质结构

8. 长链非编码RNA的长度一般大于
A. 50nt
B. 100nt
C. 200nt
D. 500nt

9. 以下关于印记基因的说法错误的是
A. 根据亲本来源不同而有不同表达
B. 与遗传印记有关
C. 只在胚胎发育阶段起作用
D. 可能导致单亲二倍体相关疾病

10. X染色体失活发生在
A. 男性体细胞
B. 女性体细胞
C. 男性生殖细胞
D. 女性生殖细胞

11. 表观遗传修饰可以影响
A. 基因的转录起始
B. 转录延伸
C. mRNA的加工和运输
D. 以上都对

12. 下列哪种酶参与DNA去甲基化过程
A. DNA甲基转移酶
B. 组蛋白甲基转移酶
C. DNA糖苷酶
D. 组蛋白去乙酰化酶

13. 组蛋白甲基化修饰位点通常在
A. 组蛋白的N端尾巴
B. 组蛋白的C端尾巴
C. 组蛋白的球状结构域
D. 组蛋白与DNA结合区域

14. 微小RNA主要通过与什么结合来调控基因表达
A. DNA
B. 组蛋白
C. mRNA
D. 核糖体

15. 环境因素对表观遗传的影响可以通过
A. 饮食
B. 生活方式
C. 化学物质暴露
D. 以上都是

16. 表观遗传变化与肿瘤发生的关系是
A. 表观遗传改变是肿瘤发生的原因之一
B. 肿瘤发生不会引起表观遗传变化
C. 表观遗传变化与肿瘤发生无关
D. 肿瘤细胞的表观遗传变化不可逆转

17. 以下哪种表观遗传修饰在衰老过程中可能发生变化
A. DNA甲基化
B. 组蛋白乙酰化
C. 非编码RNA表达
D. 以上都有可能

18. 印记基因的异常表达可能导致
A. 生长发育异常
B. 神经系统疾病
C. 代谢紊乱
D. 以上都是

19. 长链非编码RNA可以通过哪种方式调控基因表达
A. 与DNA结合形成复合物
B. 与蛋白质形成复合物
C. 直接结合mRNA并降解它
D. 以上都可以

20. 表观遗传调控在植物发育中的作用不包括
A. 调控植物的形态建成
B. 响应环境胁迫
C. 决定植物的性别
D. 参与植物的光合作用

第II卷（非选择题，共60分）

（一）简答题（共20分）
答题要求：简要回答问题，每题10分。

1. 简述DNA甲基化与基因表达的关系。

2. 说明组蛋白乙酰化修饰如何影响染色质结构和基因表达。

（二）论述题（共20分）
答题要求：详细阐述观点，条理清晰，逻辑连贯，10分。

论述非编码RNA在表观遗传调控中的作用机制及研究意义。

（三）材料分析题（共10分）
答题要求：阅读材料，回答问题，10分。
材料：研究发现，某些环境污染物如双酚A（BPA）可以引起表观遗传变化。在小鼠实验中，暴露于BPA的小鼠后代出现了一些基因表达异常和行为改变。进一步研究发现，BPA可能通过干扰DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传调控机制来影响基因表达。
问题：请分析BPA引起表观遗传变化的可能机制以及对生物个体的潜在影响，并提出相应的应对措施。

（四）案例分析题（共10分）
答题要求：分析案例，回答问题，10分。
案例：一对夫妇生育了一个患有某种罕见遗传病的孩子。经过基因检测发现，孩子的基因组中没有明显的基因突变，但某些基因的表达水平异常。进一步研究发现，这些基因的启动子区域存在异常的DNA甲基化修饰。
问题：请分析该遗传病的发病机制，说明表观遗传修饰异常在其中的作用，并提出可能的治疗策略。

答案：
第I卷：1. A 2. B 3. C 4. B 5. D 6. B 7. B 8. C 9. C 10. B 11. D 12. C 13. A 14. C 15. D 16. A 17. D 18. D 19. D 20. D
第II卷：
（一）：1. DNA甲基化通常发生在基因的启动子区域等特定部位，尤其是CpG岛。高甲基化一般会抑制基因表达，因为甲基基团的存在可能阻碍转录因子与DNA的结合，或者招募一些抑制性蛋白复合物，从而阻止RNA聚合酶的结合和转录起始。低甲基化则往往与基因的激活相关。
2. 组蛋白乙酰化修饰会使组蛋白的正电荷减少，降低组蛋白与带负电荷的DNA之间的静电吸引力，导致染色质结构变得松散。这种松散结构有利于转录因子等与DNA结合，进而促进基因表达。同时，乙酰化还可能招募一些具有激活功能的蛋白复合物，进一步增强基因的转录活性。
（二）：非编码RNA在表观遗传调控中作用机制多样。如长链非编码RNA可通过与DNA、组蛋白或蛋白质形成复合物，招募染色质修饰酶到特定基因位点，改变染色质状态从而调控基因表达；微小RNA主要通过与靶mRNA结合，影响mRNA的稳定性或翻译过程来调控基因表达。研究意义重大，有助于深入理解基因表达调控网络，揭示发育、疾病发生发展机制，为疾病诊断、治疗和药物研发提供新方向。
（三）：BPA可能通过抑制DNA甲基转移酶活性，减少DNA甲基化水平，或者干扰组蛋白修饰酶的功能，影响组蛋白修饰状态，从而引起表观遗传变化。对生物个体潜在影响包括生长发育异常、行为改变等。应对措施包括减少环境中BPA的暴露，如避免使用含BPA的塑料制品；加强对BPA等环境污染物的监测和研究，制定相关标准和政策。
（四）：发病机制可能是启动子区域的异常DNA甲基化修饰影响了相关基因的正常表达。表观遗传修饰异常导致基因表达失衡，进而引发疾病。治疗策略可考虑使用DNA甲基化抑制剂或去乙酰化酶抑制剂等药物，尝试恢复异常的表观遗传修饰，使基因表达恢复正常；也可探索基于基因编辑技术的治疗方法，精准修复异常的甲基化位点。