人类遗传病课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,5.3 人类遗传病,考考你,1,：感冒、,SARS,、,爱滋病,2,：白化病、红绿色盲、并指,3,：,大脖子病、高度近视,4,：先天性白内障,都是遗传病吗？,一、人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多,基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1,、单基因遗传病,(1),定义,:,受,一对等位基因,控制的遗传病,。,(2),分类,显性遗传病,隐性,遗传病,常染色体上,X,染色体上,常染色体上,X,染色体上,伴,Y,遗传,单基因,显性,遗传病（,常,染色,体,）,多指,并指,软骨发育不全,据研究，软骨发育不全是由致病基因,A,导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。,抗维生素佝偻病,病因：,由于肾小管回吸收磷减少所致，肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，骨质不易钙化。,单基因,显性,遗传病（,X,染色,体,）,白化病,白化病人体内缺少,酪氨酸酶,，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,单基因,隐性,遗传病（,常,染色,体,）,苯丙酮尿症,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食,“,人间烟火,”,，能吃的食物仅有西红柿。,目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,单基因,隐性,遗传病（,常,染色,体,）,苯丙氨酸羧化酶,酪氨酸酶,苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,缺少基因,P,正常酶无法形成,男性外耳道多毛症,(2),分类,显性,遗传病,隐性,遗传病,常染色体上：,多指、并指、,软骨,发育不全,X,染色体上：,抗维生素,D,佝偻,病,常染色体上：,白化病、先天性聋,哑、苯丙酮尿,症,、,镰刀型细胞贫血症,X,染色体上：,色盲、,血友病,伴,Y,遗传：,外耳道多,毛,2,、多基因遗传病,无脑儿、唇腭裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等,家族聚集,发病率较高,易受环境影响,特点：,由,多对等位基因,控制,3,、染色体异常遗传病：,常染色体异常：,指由,常染色体,变异而引起的遗传病。如：,猫叫综合,征,，,21,三体综合征（先天性愚型,）等,性染色体异常：,指由,性染色体,变异而引起的遗传病。如：性腺发育不良,常染色体,异常遗传病,21,三体综合征（先天性愚型）,病,因,：,患者比正常人多了一条,21,号染色体。,症状：,患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,多在,10,岁前夭折。,常,染色体异常,减数分裂时，精子或卵细胞中第,21,号的两条染色体没有分开，,导致受精卵中多一条,21,号染色体,为什么会多一条染色体？,性腺发育不良,（特纳氏综合征）,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是,1,3 500,。经染色体检查发现，患者缺少了一条,X,染色体。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，没有生育能力：这种病的患者大约有,30,伴有先天性心脏病。,性染色体,异常遗传病,特别提醒,遗传病,家族性疾病,先天性疾病,不一定都是,遗传病对人类的危害,资料,1,、我国每年出生的儿童中，平均,1.3%,有先天性缺陷，其中,70-80%,是由于遗传因素所致。,2,、,15,岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致。,3,、自然流产儿中大约,50%,是由染色体异常引起的。,4,、,21,三体综合征总数已达到,100,万，以每年,2,万的数量递增。,危害,患者、后代、,家庭、社会,环境中的,致突变污,染,是导致遗传病发病率上升的主要原因,调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病,的传递方式,推断,后代发病几率,进行遗传咨询,1,、,二、遗传病的监测和预防,请你来做遗传咨询师：,一个患抗维生素,D,佝偻病（,X,染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了,遗传咨询,，你认为最有道理的是（）,A,、不要生育,B,、妊娠期多吃含钙食品,C,、只生男孩,D,、只生女孩,C,X,H,Y ,X,h,X,h,配子,X,H,Y,X,h,X,H,X,h,X,h,Y,佝偻病,正常,女：佝偻病,男：正常,结论：这对夫妇只能生男孩，,不能生女孩。,羊水检查,超检查,孕妇血细胞检查,绒毛检查,基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,基因诊断和基因治疗,基因诊断：,也称,DNA,诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在,DNA,或,RNA,水平，通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。,基因诊断的特点,1,属于“病因诊断”，针对性和特异性强,2,精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。,3,检测标本适应性广。,4,可以在人体发病之前诊断。,是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。,基因治疗,本节小结,遗传病概念：,遗传物质改变引起的,人类疾病,。,*遗传病 的类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,*遗传病的监测和预防,遗传咨询,产前诊断,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）软骨发育不全,C,.X,隐,（,4,）抗维生素,D,佝偻病,D.X,显,（,5,）红绿色盲,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,1,、下列有关遗传病的叙述中正确的是,A,、先天性疾病都是遗传病,B,、遗传病一定是先天性疾病,C,、遗传病是指由遗传物质改变而引起 的疾病,D,、遗传病都是由基因突变引起的,C,2.“,猫叫综合征”是人的第,5,号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）,A,常染色体单基因遗传病,B,性染色体多基因遗传病,C,常染色体结构变异疾病,D,性染色体结构变异疾病,C,3,、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿,（,A,表示常染色体）？,23A,X22A,X 21A,Y 22A,Y,A,和,B,和,C,和,D,和,D,3,、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）,A,12.5%B,25%,C,75%D,50%,A,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,特点,病因,关系,举例,出生时表现出来的疾病,一个家族中多个成员都有统一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,可能遗传物质有关也可能无关,可能遗传物质有关也可能无关,遗传物质发生改变引起,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多是先天性疾病,白化病、先天愚型,胎儿在子宫内受感染,显性遗传病,饮食中缺乏维生素,A,引起夜盲症,多指、苯丙酮尿症,三、人类基因组计划与人体健康,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类,DNA,的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，,解读其中包含的遗传信息,.,目的：,为什么要测,24,条？,人类有,22,对常染色体和,1,对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的,1,条就可以了。而性染色体和有较多,的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究的是,22,条常染色体、,1,条染色体和,1,条染色体,共,24,条染色体上,DNA,的总和。,1990,年启动,2001,年公开发表工作草图,2003,年圆满完成测序任务,人类基因组由,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约,3-3.5,万,个。,2.,过程：,3.,结果：,中国承担了,1%,的测序任务，即,3,号染色体上的,3000,万个碱基对,（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。,4.,意义：,（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变,（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命,（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科,单基因,显性,遗传,病,男性多毛耳,(Y),性染色体,性染色体,异常遗传病,Turner,综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条,X,染色体,猫叫综合,征,原因：第,5,号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体,异常遗传病,2,、多基因遗传病,由,多对等位基因,控制,无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等,家族聚集,发病较率高,易受环境影 响,特点,在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大,家族性疾病,1.,含义,:,一个家族中,多个成员,都表现出来的,同一种疾,病,即某一疾病有家族史,2.,病因分类,:,(1),遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素,D,佝偻病,(2),环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素,A,，家族中多个成员可能患夜盲症,先天性疾病,1.,含义,:,出生前,已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,2.,病因,(1),遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型,(2),环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1),先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,(2),遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3),显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者,Thanks!,二、遗传病的监测和预防,措施,遗传咨询,产前诊断,步骤,:,诊断,分析判断,推算风险率,提出对策、建议,