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2026年生物技术（基因测序）考题及答案

（考试时间：90分钟 满分100分）
班级______ 姓名______

第I卷（选择题 共40分）
（总共8题，每题5分，每题只有一个选项符合题意，请将正确答案填在括号内）

w1. 基因测序技术中，关于第一代测序技术Sanger法的原理，以下说法正确的是（ ）
A. 通过DNA聚合酶延伸引物来合成与模板互补的DNA链
B. 利用核酸外切酶对DNA进行逐步降解测序
C. 基于DNA片段在电场中迁移速率不同进行测序
D. 通过检测DNA分子中特定碱基的荧光信号测序

w2. 第二代测序技术的特点不包括（ ）
A. 通量高
B. 成本低
C. 读长较长
D. 能同时对大量DNA片段进行测序

w3. 在基因测序过程中，用于DNA片段化的方法不包括（ ）
A. 超声破碎
B. 酶切
C. 化学裂解
D. 转录

w4. 基因测序数据分析中，常用的比对工具是（ ）
A. BLAST
B. ClustalW
C. Primer Premier
D. DNAMAN

w5. 关于第三代测序技术PacBio RS系统，其核心技术是（ ）
A. 边合成边测序
B. 单分子实时测序
C. 焦磷酸测序
D. 连接酶测序

w6. 基因测序文库构建时，需要对DNA片段进行末端修复，其目的是（ ）
A. 便于后续连接接头
B. 提高DNA片段的稳定性
C. 去除DNA片段中的杂质
D. 增加DNA片段的长度

w7. 在基因测序中，用于标记DNA片段的荧光染料不具有以下哪种特性（ ）
A. 特异性结合DNA
B. 在不同波长下有不同荧光信号
C. 能增强DNA片段的电泳迁移速率
D. 可用于区分不同的DNA片段

w8. 基因测序技术在疾病诊断中的应用，以下描述错误的是（ ）
A. 可用于遗传性疾病的诊断
B. 能直接检测出所有疾病的致病基因
C. 有助于肿瘤的早期诊断和分型
D. 可指导个性化治疗方案的制定

第II卷（非选择题 共60分）

w9. （10分）简述第二代测序技术Illumina Solexa测序的基本流程。

w10. （15分）基因测序数据分析中，如何进行变异检测？请详细说明。

材料：在对某肿瘤患者的基因测序数据进行分析时，发现了一些可能的基因变异位点。

w11. （15分）根据上述材料，结合所学知识，分析这些基因变异与肿瘤发生发展的可能关系。

w12. （20分）基因测序技术在生物进化研究中具有重要作用。请举例说明基因测序如何帮助我们了解生物的进化历程。

答案：
w1. A
w2. C
w3. D
w4. A
w5. B
w6. A
w7. C
w8. B

w9. Illumina Solexa测序基本流程：首先将基因组DNA片段化，然后在片段两端连接接头。接着将其固定在flow cell表面，通过桥式PCR扩增形成DNA簇。之后加入测序引物和四种带有不同荧光标记的dNTP，DNA聚合酶合成互补链，每合成一个碱基，通过检测荧光信号确定碱基种类，最后进行数据分析。

w10. 变异检测首先要进行序列比对，将测序得到的序列与参考基因组进行比对，找出差异位点。然后通过统计分析判断这些差异是否为真实变异，排除测序错误等因素。对于可能的变异，进一步分析其类型，如单核苷酸变异、插入缺失等。还需结合样本群体数据等评估变异的频率和致病性等。

w11. 这些基因变异可能通过多种方式影响肿瘤发生发展。比如某些变异可能导致原癌基因激活，使其过度表达或功能异常，促进细胞增殖和肿瘤形成。或者使抑癌基因失活，无法正常发挥抑制肿瘤的作用。也可能影响细胞的信号传导通路、代谢途径等，改变细胞的生物学行为，推动肿瘤的生长、侵袭和转移。

w12. 例如通过对不同物种的特定基因进行测序，可以比较基因序列的相似性和差异。根据基因序列差异构建进化树，明确物种间的亲缘关系和进化分支。还能分析基因在进化过程中的变化规律，如基因的复制、丢失、突变等，从而了解生物进化过程中基因功能的演变，推断生物进化的历程和关键节点。