变异性红斑角化病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,变异性红斑角化病,1,英文名称,erythrokeratoderma variabilis,2,缩写,EKV,3,别名,erythrokeratodermia figurata variabilis,；,erythrokeratodermia variabilis,；,Mendes dacosta type erythrokeratodermia,；,Mendes dacosta,型红斑角化性皮病；,variable erythrokeratoderma,；变异性红角皮病；可变性红斑角化症；可变性图案状红斑角皮病；可变性图形红斑角化性皮病,4,类别,皮肤科,/,角化和遗传性皮肤病,/,角化性皮肤病,5,ICD,号,L11.0,6,概述,变异性红斑角化病,(variable erythrokeratoderma),又名可变性图形红斑角化性皮病,(erythrokeratodermia figurata variabilis),或,Mendes dacosta,型红斑角化性皮病,(Mendes dacosta type erythrokeratodermia),，为常染色体显性遗传，发病机制为编码,-4,gap junction,蛋白,(connexin 31),突变所致，其变异基因位于染色体,1p34-p35,区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。,7,概述,皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。,8,流行病学,常染色体显性遗传病的系谱特征有；患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。患者的同胞中约有,1/2,个体患病。连续几代都有发病。双亲无病时，子女一般无病。,9,病因,本病为常染色体显性遗传，为编码,-4,gap junction,蛋白,(connexin 31),突变所致，其变异基因位于染色体,1p34-p35,区。,10,发病机制,为常染色体显性遗传，为编码,-4,gap junction,蛋白,(connexin 31),突变所致，其变异基因位于染色体,1p34-p35,区。,11,临床表现,大多在生后不久发病，少数出生时或青年时发病。本病随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。损害有两种，一种为相对固定的深红色角化性斑块，边界截然似刀割样，呈圆案形、逗点形、多环形或环形；另一种为界限明显的散在红斑，大小、数量、部位各异，短时间,(,几小时或几天,),形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。,12,并发症,目前没有相关内容描述。,13,实验室检查,目前没有相关内容描述,14,其他辅助检查,组织病理：,为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。,15,诊断,根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。,16,鉴别诊断,1.,毛发红糠疹 皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹，分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度、干燥及皲裂。进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第,1,、,2,节特别显著，扪之有木锉样感。,2.,疣状肢端角化病 多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。有时可沿指缘呈线状排列。,17,治疗,对口服维,A,酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。,18,预后,随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。,19,预防,进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防本病的关键所在。,20,发病机理,发病原因,该病为常染色体显性遗传，为编码,-4,gap junction,蛋白（,connexin 31,）突变所致，其变异基因位于染色体,1p34-p35,区。发病机制,为常染色体显性遗传，为编码,-4,gap junction,蛋白,(connexin 31,）突变所致，其变异基因位于染色体,1p34-p35,区。,21,辅助检查,组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。,22,治疗措施,疾病治疗,对口服维,A,酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。,疾病预后,随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。,23,疾病预防,进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键所在。,24,饮食保健,可适当多食用富含维生素,A,的食物。,富含维生素,A,的食物有两类。,一是维生素,A,原，即各种胡萝卜素，存在于植物性食物中，如绿叶菜类、黄色菜类以及水果类，含量较丰富的有菠菜、苜蓿、豌豆苗、红心甜薯、胡萝卜、青椒、南瓜等,;,另一类是来自于动物性食物的维生素,A,，这一类是能够直接被人体利用的维生素,A,，主要存在于动物肝脏、奶及奶制品（未脱脂奶）及禽蛋中。鱼肝油是商业上维生素,A,的最丰富来源。,25,饮食保健,26,谢谢大家！,by,大头医生,27,