Dandywalker综合征简介课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,Dandywalker综合征简介,Dandy-Walker,综合征,Dandy-Walker,复合征,(Dandy-Walker Complex,DWC),是一组主要影响后颅窝、小脑及其毗邻结构的少见的先天性中枢神经系统畸形。,特征：小脑蚓部未发育或发育不良导致第四脑室与小脑延髓池相通、小脑发育不全、第四脑室和后颅窝囊性扩张。,以小脑蚓部的发育情况作为标准，基本上分为：,Dandy-Walker,畸形,(Dandy-Walker malformation,DWM),，,小脑蚓部完全缺失或部分缺失。,Dandy-Walker,变异,(Dandy-Walker variant,DWV),，小脑蚓部发育不良，多为下蚓部发育不良。,单纯颅后窝池增宽,(megacisterna magna,MCM),，小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构无异常。,Dandy-Walker,综合征,Dandy-Walker,综合征发病率为,1:35 000,至,1:25 000,，发病罕见。男女比例约为,1:1.5,。本病可见于任何年龄，但以儿童多见，占儿童先天性脑积水,3%4%,，占囊性颅后窝畸形的,14%,，也有在幼儿期至成年始发病。,临床表现,;50%,以上的,DWC,患者,有精神、运动发育迟滞,和,智力低下,，多数患儿在,2,岁以前出现症状，主要表现为发育迟缓。一部分婴儿表现为,脑积水,、前囟扩大隆起、枕部显著膨隆、眼睛向下倾斜、头部面部发育不对称、颅内压增高。其他表现有走路不稳、共济失调、宽基步态、眼球震颤等小脑症状。,Dandy-Walker,综合征,常见的合并症：,DWC,常伴,中枢神经系统畸形,和非,中枢神经系统畸形,。,伴发的中枢神经系统畸形最常见的是胼胝体发育不良和侧脑室扩张。其他还有脑膨出、全前脑、拼服体缺失等。,伴发的非中枢神经系统畸形，包括心血管系统、呼吸系统、泌尿系统和染色体异常等。最常见的为心脏畸形，包括,:,室间隔缺损、心脏扩大、心包积液、房间隔缺损等。,其他非中枢神经系统畸形还有唇、愕裂、多囊肾、骨骼畸形，如例如多指（趾,),、并指,(,趾,),、颅裂等。,Dandy-Walker,综合征,病因：,French,总结了,Dandy-Walker,综合征病因的相关研究，认为有,4,种主要论点,:(1),胚胎期第四脑室出孔闭锁,;(2),胚胎期小脑蚓部融合不良,;(3),胚胎期神经管闭合不全形成神经管裂,;(4),脑脊液流体动力学变化。,大多数学者认为本病属多因子遗传性疾病，即由环境和遗传因素共同作用所致，包括感染风疹病毒或巨细胞病毒、罹患弓形体病、长期应用华法林（一种抗凝血剂）、饮酒及母体罹患糖尿病等。,近,20,年来，有关,Dandy-Walker,综合征与染色体异常相关的报道较多，如性染色体,X,，第,9,号染色体数目异常的报道相对较多，主要表现为第,9,号染色体四体、部分性及完全性三体，提示第,9,号染色体的变异与,Dandy-Walker,综合征密切相关,Dandy-Walker,综合征,预后性：,Dandy-Walker,综合征的预后较差，总的病死率高达,70%,婴儿病死率约为,25%,，尤以典型,Dandy-Walker,畸形的产后病死率更高，存活者常在,1,岁内出现脑积水和其他神经系统症状。,40%-70%,的患者可出现智力和神经系统发育障碍。,Dandy-Walker,变异型的预后与典型,Dandy-Walker,畸形的预后相似。,小脑州部小叶正常、无小脑幕上移者，预后较好，患儿智力可发育正常,;,合并其他部位神经系统异常及神经系统以外的异常改变者、有染色体核型异常者，预后不良。,脑积水和囊肿,脑积水,(hydrocephalus),：是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或（和）循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加。,脑脊液,(cerebrospinalfluid,CSF),产生,：产生脑脊液的主要结构是脑室内的,脉络丛组织,。主要分布在,侧脑室的底部和第三、第四脑室的顶部,，其结构是一簇毛细血管网，其上覆盖一层室管膜上皮，形似微绒毛。此微绒毛犹如单向开放的膜，只向脑室腔和蛛网膜下腔分泌脑脊液。,循环,:,左、右侧脑室脉络丛,经室间孔第三脑室,经中脑水管,第四脑室,经正中孔、外侧孔,蛛网膜下隙蛛网膜粒上矢状窦窦汇左右横窦左右乙状窦颈内静脉。,在本例中，婴儿胚胎期第四脑室出孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，导致,脑积水,；而脑积水使第四脑室呈囊状扩大，形成,囊肿,，并充满颅后窝。,