医学课件血液专业医学知识宣讲.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,先下手为强,塞翁失马焉知非福,地中海贫血,珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。,本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。,病因,珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。,、,、,和,珠蛋白基因组成“,基因族”，,和,珠蛋白组成“,基因族”。正常人自父母双方各继承,2,个,珠蛋白基因（,/,）合成足够的,珠蛋白链；自父母双方各继承,1,个,珠蛋白基因合成足够的,珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为,型、,型、,型和,型,4,种，其中以,和,地中海贫血较为常见。,1.,珠蛋白生成障碍性贫血（,地中海贫血）,珠蛋白生成障碍性贫血（简称,地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有,100,种以上的,基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。,2.,珠蛋白生成障碍性贫血（,地中海贫血）,大多数,珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称,地贫）是由于,珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。,临床表现,根据病情轻重的不同，分为以下,3,型。,1.,重型,出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。,2.,中间型,轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年,。,3.,轻型,轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。,检查,1.,珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）,（,1,）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪,-,周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。,HbF,含量明显增高，大多,0.40,，这是诊断重型,地贫的重要依据。颅骨,X,线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。,（,2,）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示,HbA2,含量增高（,0.035,0.060,），这是本型的特点。,HbF,含量正常,。,（,3,）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，,HbF,含量为,0.40,0.80,HbA2,含量正常或增高。,2.,珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）,（,1,）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中,Hb Barts,含量为,0.01,0.02,，但,3,个月后即消失。,（,2,）轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；,HbA2,和,HbF,含量正常或稍低。患儿脐血,Hb Barts,含量为,0.034,0.140,，于生后,6,个月时完全消失。,（,3,）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型,地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；,HbA2,及,HbF,含量正常。出生时血液中含有约,0.25Hb Barts,及少量,HbH,；随年龄增长，,HbH,逐渐取代,HbBarts,，其含量为,0.024,0.44,。包涵体生成试验阳性。,（,4,）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型,地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是,Hb Barts,，或同时有少量,HbH,，无,HbA,、,HbA2,和,HbF,。,治疗,轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。,1.,一般治疗,注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素,B12,。,2.,红细胞输注,输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型,和,地贫，不主张用于重型,地贫。对于重型,地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达,120,150g/L,；然后每隔,2,4,周输注浓缩红细胞,10,15ml/kg,，使血红蛋白含量维持在,90,105g/L,以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗,。,3.,铁螯合剂,常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞,1,年或,10,20,单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚,1,次连续皮下注射,12,小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴,8,12,小时；每周,5,7,天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素,C,与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。,4.,脾切除,脾切除对血红蛋白,H,病和中间型,地贫的疗效较好，对重型,地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在,5,6,岁以后施行并严格掌握适应证。,5.,造血干细胞移植异基因,造血干细胞移植是目前能根治重型,地贫的方法。如有,HLA,相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型,地贫的首选方法。,6.,基因活化治疗,应用化学药物可增加,基因表达或减少,基因表达，以改善,地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、,5-,氮杂胞苷（,5,AZC,）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中,。,预防,一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属,型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。,输血与疾病,哪些疾病与输血有关？,输血或血液制品都有传播疾病的危险。常见的有：乙型肝炎和丙型肝炎、艾滋病、巨细胞病毒感染、梅毒、疟疾；,EB,病毒感染,HTV,（人类,淋巴细胞病毒）、黑热病、回归热、丝虫病和弓形体病等也可通过输血传播。另外，还有因血液被细菌污染的败血症。,何为窗口期？,当机体被病毒感染后，产生抗体需要一定时间，这一段时期血液中测不出病毒抗体，我们将从病毒感染到抗体转阳这段时间称为窗口期。此期照样会传染病毒。,输血后主要可能传播哪几种肝炎？,输血后肝炎是输血常见的并发症，主要有乙型肝炎和丙型肝炎。甲肝（,HAV,）和戊肝主要是经消化道传播，很少经血液，因病毒血症很短，一般不引起输血后肝炎，但当献血者在献血时正处于甲肝血症期间，其受血者也可能被感染。,输血后肝炎的潜伏期多长？,输血后乙型肝炎的潜伏期较长（,14180,天），发病较急，症状较重，黄疸也多见。输血后丙型肝火由于潜伏期的不同，而分为短潜伏期（,24,周）和长潜伏期（,610,周）两个类型。丙型肝炎在急性期症状轻微或不明显，,75%,的病例无黄疸。,艾滋病的潜伏期多长？,不论是否出现急性期症状，艾滋病病毒感染者的血液艾滋病病毒抗体都会转阳，并进入漫长的无症状潜伏期，除少数感染者会在半年至一年内发病外，多数感染者均在,35,年期间发病，少数人可长至,10,年以上。至于会不会有人受感染后始终不发病目前尚不清楚。潜伏期病人即艾滋病病毒感染者的外表一如常人，可以保持正常的工作和生活能力，没有自觉症状，也没有阳性体征，如果不经血液抗体检查，连自己也不知道已受艾滋病病毒感染。但是每一个艾滋病病毒感染者都是传播艾滋病病毒的危险传染源，长期威胁着周围健康人的安全，医务人没对此要有高度的警惕。,半年至一年内,35,年,10,年以上,艾滋病的窗口期多长？,2,周,3,个月（最长可达,6,个月）。,艾滋病在窗口期会传染病毒吗？,当机体被感染后，有一段时期血清中不能测出艾滋病病毒抗体，呈现阴性反应。多数感染者要在感染后,2,个月左右，血中艾滋病病毒抗体才呈现阳性反应，长的可以到,6,个月才转阳。从艾滋病病毒感染到艾滋病病毒抗体转阳这段时间称为窗口期。此期照样会传染病毒。,艾滋病及乙肝、丙肝的传播途径主要有哪些？,（,1,）血液传播；,（,2,）性接触；,（,3,）母婴垂直传播。,我国巨细胞病毒疾病感染情况如何？,我国是巨细胞病毒感染的高发地区，成人的抗巨细胞病毒阳性率为,90%,以上。大多数受血者也是抗巨细胞病毒阳性，从而减少了抗巨细胞病毒阴性血的需求量。巨细胞病毒的传播多发生在免疫功能低下的受血者，如早产儿、低体重儿、先天性免疫缺陷、肾移植及骨髓移植等患者。,在库存血液中，巨细胞病毒存活时间不长，输用库存血传播巨细胞病毒的机会比新鲜血少。一般认为，因输血传播巨细胞病毒的感染主要是与献血者的白细胞有关。因此，应尽量输用库存血液或选用洗涤红细胞、冰冻红细胞及除去白细胞的红细胞，均可部分防止巨细胞病毒的感染。,输血传播疟疾的情况如何？,输全血或血液成分均有传播疟疾的危险，因传入人体的疟原虫，不仅寄生在红细胞中，还存在于浓缩血小板、浓缩红细胞和冷沉淀中。疟原虫在冰冻血浆中可存活数年。,输血传播的疟疾潜伏期多长？,输血传播的疟疾，其潜伏期的长短与人的疟原虫数量、种属有关。间日疟和恶性疟为,14,个月，三日疟可能是数月。病情轻重也与输入的疟原虫数量、种属，并且还与受血者的抵抗力有关。恶性疟的病情最严重，如延误诊治，有时可致患者死亡。,输用保存几天的血液可防止传染梅毒？,梅毒是由梅毒螺旋全引起的慢性传染病。当献血者患有梅毒，又处于梅毒螺旋体血症阶段，献出的血液被输用后可以传播梅毒。但梅毒螺旋体在体外的生活能力低，,4,可生存,4872,小时，,40,失去传染性，,100,立即死亡。对于确实需要输注全血的，应输保存,3,天以上的全血。原则上不输新鲜血，以减少梅毒等疾病的传播机会。,输血传播梅毒的潜伏期是多长？,输血传播梅毒的潜伏期为,4,周,4.5,个月，平均为,910,周。感染者常见的症状是典型的二期梅毒丘疹。,输各种病毒检测项目均合格的血液，还可能传染病毒性疾病吗？,输血是治病救人的有效手段，但也伴随着传播病毒性疾病艾滋病（,HIV,）、乙肝（,HBV,）、丙肝（,HCV,）等的危险。虽然供血者的选择和血液样品的检测使输血的安全性有了很大改善，但输血传播病毒性疾病的危险性仍然存在，,原因在于：,（,1,）测抗体（如抗,-HIV,、抗,-HCV,）与病毒是否存在的不一致性（即病毒感染到抗体产生之间“窗口期”的存在）；,（,2,）检测技术的灵敏度限制；,（,3,）不断会有新的病毒出现。,由卫生计生委临床医生科普项目,/,百科名医网 提供专业内容,福利放送,我是傻逼,廖述锐,哈哈哈,谢谢大家,