三章孟德尔定律及其扩展.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第 三 章孟德尔遗传规律,遗传学中常用的某些名词和符号,基因,(gene),：控制生物性状的,“,遗传因子,”,。,性状,(character),:,生物体所表现的形态特征和生理特征的总称。,单位性状,(unit,),:,生物的某个具体的形态或生理特征。,相对性状,(contrasting,),:,同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。,表现型,(phenotype),:,指生物体所表现的性状。,基因型,(genotype),:,指生物体的基因组合。,座位,(locus),：基因在染色体上的位置。,等位基因,(alleles):,位于同源染色体相同座位上，控制同一相对性状不同表现的基因。,显性基因,(dominant,),:,控制显性性状的基因。,隐性基因,(recessive,),:,控制隐性性状的基因。,显性性状,:,杂种,F,1,只表现的那个亲本的性状。,隐性性状,:,杂种不表现，纯合才表现的另一亲本,的性状。,纯合基因型：,同一基因座位上等位基因相同的基因型。,杂合基因型：,同一基因座位上等位基因不同的基因型。,纯合体,(homozygote),:,具有纯合基因型的个体。,杂合体,(heterozygote),:,具有杂合基因型的个体。,性状分离现象：,在分离群体中，显性性状和隐性性状都表现出来的现象,P,亲代,(parental generation,),F,1,杂种第一代,(first filial generation),，指杂交当代所结种子及由种子所长成的植株,F,2,杂种第二代,(second filial generation),：指由,F1,自交产生的种子及由种子所长成的植株,杂交,(cross),自交,(selfing cross),母本,(female),父本,(male),第一节 基因的分离规律,the law of segregation,一,.,孟德尔,的杂交试验（单位性状）,遗传标记,(genetic marker),形态标记：花色、株高等,生化标记：同工酶、酸甜、含油量等,分子标记：,DNA,水平的差异,遗传标记是进行遗传分析的基本工具,P ,红花,CC,白花,cc,纯合体,配子,C c,F,1,红花,Cc,杂合体,C c 1CC,红,F,2,C CC,红,Cc,红,2Cc,红,c Cc,红,cc,白,1cc,白,分离现象的细胞学解释,从细胞学的角度看，,C,和,c,是一对等位基因，位于一对同源染色体的相对座位上，,F1,的基因型是,Cc,，减数分裂形成配子时，产生雌雄配子中，,C,和,c,配子各占一半。,受精时，雌雄配子相互随机结合形成,4,种组合，在基因型上出现,1CC,：,2Cc,：,1cc,的比例，表现型出现,3:1,的比例。,三,.,基因分离规律的验证,1.,测交法,(test cross),测交,：被测个体与,隐性纯合个体,的杂交。测交所得的后代为测交后代。,隐性纯合体只能产生一种含,隐性基因的配子，,测交后代的表现型,种类和比例,反映了被测个体所产生的配子种类和比例,。,例,Cccc Cc,红,:cc,白,=1:1,CCcc Cc,红,cc cc cc,白,测交后代性状表现,分离,，则被测个体为,杂合体,测交后代性状,不表现分离,，则被测个体为,纯合体,2.,自交法,P CC cc,F,1,Cc,F,2,1CC Cc Cc cc,？,F,1,Wxwx Wx :wx =1:1,淀粉性质 直链 支链,I,2,I,2,显微镜下呈 蓝黑色 红棕色,3.,F,1,花粉鉴定法,为什么可以用,F,1,花粉就能鉴定分离规律？,一对性状的分离，要实现符合,3:1,或,1:1,分离比，必须满足一下条件：,研究的生物体是二倍体；,两个亲本是纯合体；,F,1,个体形成的两种配子数目相等或接近；,配子生活力相同；,受精机会均等；,不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或相近的存活率；,后代群体比较大。,1.,家鼠的灰色皮毛（,A,）对白色皮毛（,a,）是显性，灰色家鼠与白色家鼠杂交，,F,1,全部是灰鼠，,F,2,中有,198,只灰色和,72,只白色。试用基因型图解上述试验结果。,例 题,P AAaa,F,1,Aa,F,2,1AA 2Aa 1aa,灰 灰 白,2.,软骨发育不全是侏儒病的一种，系单基因遗传。一个马戏团的两个患这种病的侏儒结婚，他们所生的第一个孩子是侏儒，第二个孩子是正常的。问：,a.,软骨发育不全是隐性还是显性等位基因引起的？,b.,双亲的基因型是什么？,c.,他们以后再生孩子，这个孩子是正常的概率有多大？是侏儒的概率有多大？,a.,显性,b.Dd,和,Dd,c.1/4,正常,3/4,侏儒,第二节 独立分配定律,the law of independent assortment,一,.,两对相对性状的杂交试验,圆粒,:,皱粒,=(315+108),:(101+32)=3.18:1,黄色,:,绿色,=(315+101):(108+32)=2.97:1,试验结果,F,1,表现显性性状且不受杂交组合的影响。,每对性状不因另一性状的存在而改变其分离规律，即显,:,隐,=3:1,。,不同性状自由组合，,F,2,分离比例,9:3:3:1,（双显,:,单显单隐,:,单显单隐,:,双隐）。,二,.,基因独立分配规律的实质,形成配子时,同源染色体上的,等位基因发生分离；,非同源染色体上的,非等位基因自由组合。,三、独立分配现象的解释,独立分配规律,：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的,P,黄、圆,YYRR,绿、皱,yyrr,配子,YR yr,F,1,黄、圆,YyRr,YR,Yr,yR,yr,YR,YYRR,黄圆,YYRr,黄圆,YyRR,黄圆,YyRr,黄圆,F,2,Yr,YYRr,黄圆,YYrr,黄皱,YyRr,黄圆,Yyrr,黄皱,yR,YyRR,黄圆,YyRr,黄圆,yyRR,绿圆,yyRr,绿圆,yr,YyRr,黄圆,Yyrr,黄皱,yyRr,绿圆,yyrr,绿皱,图,4,6,豌豆黄色、圆粒,绿色、皱粒的,F,2,分离图解,两对同源染色体及所携带基因的独立分配,四,.,基因独立分配规律的验证,1.,测交法,被测个体产生的配子类型及比例,测交后代个体类型及比例,2.,自交法,五,.,多对相对性状杂种的遗传分析,YyRrCc F,2,YRC YRc YrC yRC Yrc yRc yrC yrc,YRC,YRc,YrC,yRC,Yrc,yRc,yrC,yrc,配子随机组合将产生：,64,种组合,27,种基因型,8,种表现型,(27:9:9:9:3:3:3:1),豌豆黄色、圆粒、红花,X,绿色、皱粒、白花,F,1,杂合基因对数,(n),与,F,2,表现型、基因型的关系,六、,X,2,测验,(Chi,平方测验,),在遗传学试验中，由于各种因素的干扰，实际获得的各项观察值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用,2,测验进行判断：,(O-E),2,2,=,E,O,是实测值，,E,是理论值，,是总和,自由度,df,=,子代分离类型数,k-1,计算出,2,后，根据,df,就可以,查出,P,值,（实测值与理论值一样大或更大的概率）。,遗传学实验中，,P,值常以,5%,（,0.05,）为标准：,P0.05,，说明差异不显著，实际值与理论值相符合；,P0.05,，说明差异显著，实际值与理论值不符合；,P0.01,，说明差异,极显著,，实际值与理论值不符合。,例 题,1.,小麦毛颖,(A),对光颖,(a),显性，抗锈,(R),对感锈,(r),显性，这两对基因是独立遗传的。指出下列杂交组合,AaRraaRr aaRrAarr,中亲本的表现型，配子的种类与比例以及,F,1,的表型种类与比例。,AaRraaRr,毛颖抗病,光颖抗病,配子,(1AR:1Ar:1aR:1ar)(1aR:1ar),F,1,1AaRR:2AaRr:1aaRR:1aaRr:1Aarr:1aaRr:1aarr,毛抗：光抗：毛感：光感,=3:3:1:1,2.,番茄的红果（,Y,）对黄果（,y,）显性，二室（,M,）对多室（,m,）显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果、二室的番茄与一株红果、多室的番茄杂交后，子一代（,F,1,）群体内有：,3/8,的植株为红果、二室的，,3/8,是红果多室的，,1/8,是黄果、二室的，,1/8,是黄果多室的。问：这两个亲本植株的基因型如何？,答：据表型知亲本为,Y_M_Y_mm,后代中 红果,:,黄果,=(3/8+3/8):(1/8+1/8)=3:1,说明亲本是,YyYy,又 后代中 二室,:,多室,=(3/8+1/8):(3/8+1/8)=1:1,说明亲本是,Mmmm,所以亲本基因型为,YyMmYymm,第三节孟德尔规律的扩展,一,.,显性性状的表现,完全显性,：,F1,所表现的性状和亲本之一完全相同，即杂合体与显性纯合体表现 一致。,金鱼草花色的遗传,P,红花,(WW),白花,(ww),F,1,粉红,(Ww),F,2,1,红,(WW):2,粉红,(Ww):1,白,(ww),2.,不完全显性：,杂种,F,1,的性状表现是介于显性纯合体和隐性纯合体亲本性状的中间类型,No.9369 F,1,ds-1,B.napus,dwarf mutant,ds-1,3.,共显性,：双亲的性状在,F,1,同时表现出来，即一对等位基因在杂合体中都表达的遗传学现象,L,M,L,M,L,N,L,N,红细胞存在,M,抗原,M,血型,红细胞存在,N,抗原,N,血型,L,M,L,N,红细胞既有,M,抗原，又有,N,抗原,MN,血型,贫血症患者和正常人结婚所生的子女的红细胞,表现型,=,基因型,+,环境,例 兔子皮下脂肪颜色,Y,白色,y,黄色,二,.,显性性状与环境的关系,YY,yy,YY,Yy,F,1,YY+Yy,yy,3,白,:1,黄,Y:,产生黄色素分解酶。,y:,不能产生黄色素分解酶,故不能破坏食物中的黄色素。,若食物不含黄色素则,yy,个体脂肪表现白色。,2.,显性转换,：,显性在不同条件下发生转换。,例,1,曼陀罗 紫茎,绿茎 ,F,1,高温 紫茎,(,显性,),低温 浅紫,(,不完全显性,),例,2,绵羊角,hh(,无,)HH(,有,),F,1,Hh,雌,(,无角,),Hh,雄,(,有角,),杂种有无角与性别有关,3.,外显率,：,在特定的环境中，某一基因型显示出预期表型效应的个体比例。,例如 人的蓝色巩膜对正常巩膜为显性,据统计 蓝色巩膜基因的外显率为,0.9,4.,表现度,：,是一定的基因型在某一个体 的表现型上所表现的程度。,例如 苯丙酮尿症（隐性）,患者缺乏降解苯丙氨酸的酶，,苯丙氨酸、苯丙酮酸积累,导致智力减退。,若减少苯丙氨酸的摄入，表现度改变，甚至不影 响智力。,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症唯一有效的方法。通过新生儿疾病筛查早期发现，及时干预、治疗和使用特殊配方奶粉，可防止智力低下发生。,接受治疗的,3,岁小欣欣智力正常,未接受治疗的,13,岁小勇智力相对于,4,岁的孩子,三、复等位基因,同源染色体相同位点上存在的,3,个或,3,个以上的等位基因。,人类的,ABO,血型遗传：,I,A,，,I,B,和,I,O,植物的抗病基因遗传,水稻广亲和性遗传：,S5,n,，,S5,i,，,S5,j,油菜的自交不亲和性,S1,，,S2,，,S3,，,Sn,黄鼠,黄鼠,黄鼠,2,黑鼠,1,：,黑鼠,黑鼠,黑鼠,黄鼠,1,黑鼠,1,：,可能原因：纯合黄色个体在胚胎发育过程中死亡。,四、致死基因,导致生物体死亡的基因，包括显性致死和隐性致死,拟南芥致死基因,第四节 基因的互作,基因互作,：不同基因对间相互作用共同决定同一个单位性状表现。,最早的例子鸡冠,(Bateson,等,1904,年,),玫瑰冠 豌豆冠 胡桃冠 单冠,P PPrr,豌豆冠,ppRR,玫瑰冠,F,1,PpRr,胡桃冠,F,2,9P_R_ :3P_rr :3ppR_ :1pprr,胡桃冠 豌豆冠 玫瑰冠 单冠,F,1,不象任何一个亲本,表现一种新类型。,F,2,出现与双亲不同的另两种新类型。,为什么出现这种现象？,1.,基 因 的 互 作 方 式,(1).,互补作用,：,两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状；其余等位基因组合均表现另一种性状。,无色花色素,A,无色花色素,B,紫色素,C,P,(2),.,积加作用,：,两对显性基因,同时存在,时产生一种性状，,单独存在,时能产生相似的性状，两个显性基因,都不存在,时表现第三种性状，起相同的作用。显性基因对数愈多，对性状表现有,积加作用,。,南瓜果形,(3).,重叠作用,：,不同对基因互作时，不同的显性基因对表现型产生相同的作用，表现为显性性状；所有基因为隐性时才表现隐性性状。,表现相同作用的基因称为重叠基因。,(4).,上位作用,：互作基因中，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称,上位作用,。起遮盖作用的基因称,上位基因，,被遮盖的基因称为,下位基因,。,隐性上位,（上位基因是隐性基因）,显性上位,（,上位基因是显性基因）,显性上位,黄皮基因,Y,显性，绿皮基因,y,隐性。显性白皮基因,W,对,Y,和,y,有上位性作用，,W,基因阻碍,Y,和,y,基因发挥作用。,W,和,Y,都不存在，表现为绿皮。,隐性上位：老鼠皮毛颜色的遗传,B,黑色毛皮，,b,棕色毛皮。当,C,基因存在时，,B,和,b,都表现各自的作用，,B,表现黑色，,b,表现棕色；缺乏,C,基因时，,c,对,B,和,b,基因起上位作用，使得,B,和,b,都不能表现各自性状而成白色。,(5).,抑制作用,：,在两对独立遗传的基因中，其中一对基因本身不控制表现性状，但当其显性时，能使另一对显性基因不起作用。,抑制抑制,无色,紫色素,Pr,I,抑制,抑制基因,I,不控制任何性状；,Pr,为紫叶基因，,pr,为绿叶基因。当,I,基因存在时，抑制,Pr,基因的作用，叶片表现为绿色。当,I,不存在时，,Pr,基因起作用，表现为紫叶。,上位作用与抑制作用的区别,显性上位基因除遮盖其它基因的表现外，本身还决定性状。,抑制基因本身不决定性状。,二者的分离比例不同。,基 因 互 作,互补,抑制？,显上？,积加,重叠,隐上？,五、多因一效和一因多效,多个基因影响同一个性状的表现称为“,多因一效,”。因为一个性状的形成是由许多基因所控制的多个生化过程连续作用的结果。如花的颜色、玉米胚乳颜色遗传，拟南芥种皮颜色形成,the Flavonoid Pathway in Arabidopsis.,Pourcel L.et.al.Plant Cell 2010:17:2966-2980,58,The deep colors of seed coats are accumulation of flavonoids.Yellow seeds have transparent testa and the yellow is the color of embryo.,拟南芥种皮颜色表现为多因一效,Zhenshan 97,NIL(mh7),NIL(mh7)at maturity,From Nature Genetics 40(6),2008,一个基因影响许多性状的发育，称为“,一因多效,”。,P80-81,全部复习题,作 业,分离规律及其验证,独立分配规律及其验证,孟德尔规律的扩展,性状,(character),、单位性状、相对性状，显性性状和隐性性状、性状分离,世代,(Filial generation),、亲本、,F1,、,RF1,、,F2,、,BC1,等,基因型和表现型、纯合基因型和杂合基因型、显性纯合体和隐性纯合体,位点（,locus,loci,）、等位基因（,allele,）、复等位基因,测交（,testcross,）、自交（,selfing,）、回交（,backcross,）,完全显性、不完全显性、共显性,多因一效和一因多效,本章需要理解和掌握的遗传学规律和基本名词,